DIAGNÓSTICO
Narcolepsia y otras hipersomnias
M.D. de la Calzada, S. Giménez, S. Pérez, N. González y M. Lorente
Unidad del Sueño. Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital General Universitario Vall d’Hebron. Barcelona. España.
SÍNDROME DE NARCOLEPSIA-CATAPLEJÍA
La clasificación internacional de los trastornos del sueño (ICSD
1990) define la narcolepsia como una enfermedad de etiología
desconocida, caracterizada por excesiva somnolencia, típicamente
asociada con cataplejía y otras alteraciones del sueño REM, como
las parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas.
Esta enfermedad1, espectacular a veces por su expresión clínica,
fue en un principio considerada una enfermedad puramente psi-
quiátrica por unos, y ligada a la epilepsia por otros. Actualmente
constituye una entidad independiente, aunque todavía mal conoci-
da e insuficientemente diagnosticada debido en gran parte a la va-
riabilidad de los síntomas y a que éstos no siempre aparecen de
forma simultánea.
La prevalencia de esta enfermedad se estima aproximadamente
en el 0,05% de la población (unos 20.000 narcolépticos en Espa-
ña). Afecta más a varones que a mujeres y, aunque puede aparecer
a cualquier edad, su presentación se produce principalmente entre
los 15 y los 30 años.
Sintomatología clínica
La narcolepsia es una afección crónica2 caracterizada por una té-
trada sintomática (fig. 1).
Los dos síntomas cardinales (indispensables para su diagnóstico)
son la somnolencia diurna excesiva (100%) y la cataplejía (70%).
Los dos síntomas secundarios o accesorios (son inconstantes y pue-
den aparecer también en sujetos sanos) son las alucinaciones hip-
nagógicas (30%) y las parálisis del sueño (25%).
1. La somnolencia diurna excesiva es habitualmente el primer
síntoma de la enfermedad y uno de los que provocan mayor im-
pacto sobre la vida del individuo. Esta somnolencia es cotidiana,
pero no permanente, y se presenta a distintos intervalos según ca-
da individuo en forma de accesos incoercibles de sueño y sobre to-
do facilitada por las condiciones ambientales y monótonas que fa-
vorezcan la relajación.
Esta somnolencia puede entonces remontarse o dar lugar a un
acceso incoercible de sueño, es decir, instauración brusca e irresis-
tible de sueño entrando directamente en una fase REM. Estos
episodios pueden producirse no sólo en situaciones pasivas, sino
también durante momentos impredecibles e inapropiados en los
que el paciente está en plena actividad (comiendo, hablando, mon-
tando en bicicleta, etc.), situaciones en las que, a veces, el quedar-
se dormido comporta un gran riesgo, como ocurre durante la con-
ducción de vehículos.
Los episodios son de duración variable (2-20 min) según la si-
tuación en la que se encuentre el individuo y están cargados de en-
sueños vívidos e intensos.
En general los pacientes se despiertan recuperados, con vuelta a
una vigilia normal durante un período refractario (1-3 h) antes de
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Dos síntomas esenciales
Excesiva
somnolencia diurna Cataplejía
(100% de los casos) (70% de los casos)
El síndrome de narcolepsia-cataplejía
es una afección crónica caracterizada
por una tétrada sintomática.
Entre el 20 y el 30% de los pacientes presentan
los 4 síntomas al acudir a la consulta
Parálisis
Alucinaciones del sueño
(30% de los casos) (25% de los casos)
Dos síntomas inconstantes
Figura 1 Esquema que muestra los principales síntomas del síndrome de
narcolepsia-cataplejía.
que vuelvan a acusar la somnolencia y ocurra el próximo ataque de
sueño. Este intervalo de tiempo es utilizado como medida diagnós-
tica de la gravedad de la enfermedad.
Estas crisis de sueño que acontecen durante el día tienen fre-
cuencia variable según los individuos y suelen repetirse a las mis-
mas horas en el mismo sujeto (45 min después de levantarse, antes
y después de comer, por la tarde, etc.).
A menudo la somnolencia puede dar lugar a conductas automá-
ticas. Es decir, la actividad no se interrumpe aunque sobrevenga el
sueño y se continúa pero de manera automática e inapropiada
(cambiar objetos de sitio, conducir un coche hasta lugares inespe-
rados, escribir frases sin sentido, etc.) con riesgo de sufrir acci-
dentes.
Son también quejas bastante frecuentes en estos pacientes vi-
sión doble, escozor conjuntival, dificultad para concentrar la mira-
da, dolor o presión en los ojos o cefaleas.
2. La cataplejía es el síntoma patognomónico de la narcolepsia.
Puede iniciarse al mismo tiempo que los accesos de sueño o años
después. Se caracteriza por una pérdida brusca y reversible del to-
no muscular en vigilia desencadenada por factores emocionales
generalmente positivos, como la risa, un momento de satisfacción,
el momento de encestar, pescar, etc., aunque también por negati-
vos, como la ansiedad, el enfado, el estrés, entre otros.
Existe una afectación parcial o total de la musculatura esqueléti-
ca, pero con preservación de la musculatura extraocular y diafrag-
mática (sin riesgo de asfixia). La extensión y gravedad del ataque
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varían desde una leve sensación de pérdida de fuerza en la región
mandibular y facial con dificultad para articular palabras, flojedad
en las rodillas, caída de brazos (síntomas que pueden pasar inad-
vertidos por los otros) hasta un colapso postural completo con caí-
da al suelo, ocasionando golpes y fracturas, que muchas veces se
confunde con crisis epilépticas.
No es de extrañar entonces que el narcoléptico evite las emocio-
nes y adopte un comportamiento neutro en todas las circuns-
tancias.
Los episodios son de escasos segundos a varios minutos de du-
ración, con recuperación inmediata posterior. No se producen al-
teraciones de la conciencia ni de la memoria, y la respiración se
mantiene.
Su frecuencia varía según los sujetos; de un episodio por año a
varias veces al día.
3. Las alucinaciones hipnagógicas son ensueños desagradables e
intensos que pueden aparecen al inicio o al final del sueño noctur-
no (menos frecuentes y llamadas entonces alucinaciones hipno-
pómpicas). Son vividos como experiencias perceptuales que inclu-
yen fenómenos visuales, auditivos o somestésicos. Pueden ser di-
námicas, estáticas, en colores o en blanco y negro. Es característica
la percepción amenazadora de intrusos, personas o animales, den-
tro de la habitación. Estas alucinaciones resultan a veces hasta tal
punto terroríficas que el paciente desarrolla verdadero miedo a
acostarse.
4. La parálisis del sueño es la incapacidad transitoria y generali-
zada de moverse, de hablar o respirar con normalidad durante la
transición entre el sueño y la vigilia. Especialmente la primera vez,
resulta una experiencia muy angustiosa, a menudo intensificada
por las alucinaciones hipnagógicas que pueden acompañar a estos
episodios. Su duración suele ser inferior a 1 min, aunque en casos
excepcionales pueden llegar a 15 min. A diferencia de la cataplejía,
las parálisis de sueño cesan bruscamente cuando se toca al pa-
ciente.
Paradójicamente, el sueño nocturno de los narcolépticos es
fragmentado y de escasa calidad, con ensueños intensos y lleno de
despertares. Las parasomnias tipo somniloquia o alteraciones del
comportamiento en el sueño REM también son muy frecuentes.
Esta perturbación aparece ya desde los primeros estadios de la
enfermedad y aumenta con la edad.
Evolución
Aunque clásicamente se dice que la narcolepsia experimenta una
ligera mejoría después de los 70 años, no se ha de olvidar que esta
etapa de la vida coincide con la disminución de las actividades pro-
fesionales, sociales y personales del individuo, lo que hace que la
somnolencia diurna excesiva resulta “más soportable”.
Lo cierto es que la progresión clínica de la enfermedad varía se-
gún cada individuo, siendo imposible pronosticar un patrón evolu-
tivo certero.
Narcolepsia y calidad de vida
La narcolepsia es una enfermedad crónica que altera todos los as-
pectos de la vida social y profesional del individuo. Uno de los
principales problemas para estos pacientes es la falta de conoci-
miento de la enfermedad. Esto conduce no sólo a un retraso en su
diagnóstico, sino a un cierto rechazo social por incomprensión de
sus síntomas, que se comentan a continucación:
1. Alteración cognitiva. Si bien hasta un 40% de los narcolépti-
cos dicen tener problemas de memoria desde el inicio de la enfer-
medad, su rendimiento en las pruebas estandarizadas es normal o
está un poco disminuido en aquellas tareas que requieren una
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atención constante o mantenimiento de la vigilancia (si bien mejo-
ra después de las siestas).
2. Alteraciones psicopatológicas. Los narcolépticos presentan
respecto a la población normal ítems más elevados de depresión,
ansiedad, vergüenza, inhibición, baja autoestima y retraimiento
social.
3. Repercusión psicosocial. Los problemas psicosociales y acadé-
micos son casi universales en los niños y adolescentes narco-
lépticos3. Son falsamente etiquetados como perezosos, sin interés
por los estudios o de tener dificultades de aprendizaje, lo que com-
porta problemas y retrasos escolares. La disminución del tono
emocional típico (para evitar la cataplejía) y el consecuente aisla-
miento social (tanto voluntario como impuesto por los compañe-
ros) pueden provocar una depresión u otros trastornos afectivos de
la conducta.
Los narcolépticos tienen una prevalencia de problemas labora-
les más alta que la población general. Constatan sobre todo una
disminución de su rendimiento, temor a perder el empleo, dismi-
nución de ingresos, falta de promoción y despido laboral o la im-
posibilidad de obtener un seguro. Además, los compañeros de tra-
bajo los ven como vagos, aburridos, borrachos o drogados, o sim-
plemente “no enfermos”.
Presentan modificaciones de la personalidad, como mayor irri-
tabilidad, ansiedad, aparición de trastornos neuróticos o depresi-
vos, así como dificultades sexuales y mayor porcentaje de separa-
ciones o divorcios.
Los pacientes con narcolepsia tienen un alto riesgo de sufrir ac-
cidentes, sobre todo durante la conducción de vehículos (37%). El
riesgo es mayor que en pacientes con otro tipo de hipersomnias,
puesto que las crisis diurnas de sueño en la narcolepsia suelen ser
irresistibles, comienzan bruscamente y a veces se acompañan de
cataplejía.
También se dan más frecuentemente caídas, quemaduras, cor-
tes y rotura de objetos.
El síndrome de la narcolepsia afecta por igual a varones y muje-
res, y generalmente aparece antes de los 25 años de edad.
Se han descrito casos de narcolepsia de tipo familiar, por lo que
es importante interrogar sobre una historia de somnolencia diurna
excesiva a los familiares más cercanos. Sin embargo, la mayor parte
de los casos son esporádicos, y se considera que la enfermedad es
debida a la interacción de factores medioambientales sobre una
base genética específica. También se han descrito casos de síndro-
mes de narcolepsia-cataplejía secundarios, pero en la mayor parte
de las ocasiones son idiopáticos.
Un avance importante se produjo en los años setenta, cuando
algunos investigadores observaron que algunos perros presentaban
síntomas muy parecidos a los de los enfermos narcolépticos. En
estos animales la narcolepsia está producida por una mutación en
el gen del receptor 2 de la hipocretina (orexina), una sustancia se-
gregada en el hipotálamo4.
En humanos esta mutación podría ser la causa de una minoría
de casos de narcolepsia; sin embargo, en algunos trabajos practica-
dos post mortem se ha podido demostrar una disminución de hasta
el 85-95% de las células que sintetizan hipocretina en el hipotála-
mo de pacientes narcolépticos, y estudios recientes demuestran
una disminución de los títulos de hipocretina en el líquido cefalo-
rraquídeo de enfermos narcolépticos comparados con controles.
Diagnóstico
Para llegar al diagnóstico el primer paso es la realización de una
correcta historia clínica intentando descartar otras situaciones o
enfermedades que puedan explicar la clínica o, al menos, parte de
ella, tales como otros trastornos del sueño que puedan cursar con
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VG

REM

23.00 7.00

Figura 2 Hipnograma correspondiente al sueño nocturno de un paciente narcoléptico, en el que pueden observarse el inicio del sueño nocturno en sueño
REM, la fragmentación del sueño por vigilia y los frecuentes cambios de estadios de sueño a lo largo de la noche.

TABLA I Fármacos utilizados en el tratamiento del síndrome

de narcolepsia-cataplejía
Tratamiento de la hipersomnia
Anfetamina
Metilfenidato
Pemolina
Manzidol
Modafinil
L-tirosina
Tratamiento del insomnio nocturno
Hipnóticos
Gammahidroxibutirato
Tratamiento de la cataplejía
Antidepresivos tricíclicos
Imipramina
Clorimipramina 9.00 11.00 13.00 15.00
Protriptilina
Inhibidores de recaptación de serotonina Figura 3 Hipnograma correspondiente a un test de latencias múltiples de
Fluoxetina
Fluvoxamina sueño (TLMS) de un paciente narcoléptico, en el que se observa
Femoxetina cómo éste se duerme en sueño REM en todas las oportunidades
Zimelidina de sueño, de 20 min de duración, que se le conceden a intervalos
Antidepresivos noradrenérgicos
Viloxacina de 2 h.
IMAO
Selegilina
un intervalo de 2 h) en las cuales se indica al paciente que intente
conciliar el sueño (fig. 3). Sirven para valorar la somnolencia diur-
na. Los pacientes con narcolepsia tienen una latencia de sueño in-
hipersomnia, trastornos psiquiátricos, abuso o abstinencia de sus- ferior a 7 min y en dos o más ocasiones presentan REM al inicio
tancias (fármacos o drogas) u otras patologías. Es conveniente la del sueño.
utilización de pruebas de imagen para descartar una narcolepsia 2. Pruebas genéticas. Se ha demostrado una asociación de deter-
secundaria. Una vez realizada una correcta anamnesis, para confir- minados haplotipos del HLA y la narcolepsia. El primero en aso-
mar el diagnóstico existen diversas pruebas: ciarse fue el HLA DR2. Posteriormente se han asociado el HLA
DQB1∗0602 (relacionado con la cataplejía) y el DQA1∗0102. No
1. Pruebas neurofisiológicas. Se utilizan la polisomnografía noc- obstante, la ausencia de marcadores genéticos no excluye el diag-
turna (PSG) y los tests de latencias múltiples del sueño (TLMS). nóstico de narcolepsia, y su presencia tampoco lo confirma, ya que
La PSG consiste en el registro de una serie de parámetros durante existe un porcentaje de población sana con marcadores positivos.
el sueño nocturno para poder analizar su estructura y eficiencia.
En los pacientes con narcolepsia se ha observado una disminución Tratamiento
de la latencia de sueño (< 7 min) y del tiempo total de sueño. Pue- El tratamiento del paciente narcoléptico debe ser multidimensio-
de encontrarse un acortamiento en la latencia del primer REM nal: farmacológico, comportamental, ambiental y psicoterapéutico.
(fig. 2). Para el tratamiento de la excesiva somnolencia diurna se recurre a
Los TLMS se realizan tras una PSG nocturna y consisten en 4 o los estimulantes del sistema nervioso central (tabla I), entre los que se
5 oportunidades de 20 min de duración cada una (separadas por encuentran las anfetaminas y sus derivados, agentes dopaminérgicos,

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antidepresivos estimulantes, etc., y los que actualmente son los de
elección, que son los estimulantes alfa-1-adrenérgicos (modafinil)5.
Para el tratamiento de los accesos catapléjicos se utilizan los an-
tidepresivos tricíclicos, los antidepresivos inhibidores de la recapta-
ción de serotonina, los antidepresivos noradrenérgicos y el gam-
mahidroxibutirato.
Se aconseja también a los pacientes efectuar siestas de duración
limitada (menores de 20 min) distribuidas a lo largo del día en los
momentos de máxima somnolencia. Además es conveniente que
adopten una buena higiene del sueño, que se pongan en contacto
con asociaciones de pacientes narcolépticos y, en caso necesario,
que acudan a psicoterapia de sostén.
HIPERSOMNIA IDIOPÁTICA
La hipersomnia idiopática es una afección crónica caracterizada
por una somnolencia diurna implacable, un sueño nocturno muy
prolongado (10 o 12 h) y de un tirón. En la mitad de los casos los
pacientes presentan una borrachera de sueño al levantarse. Su pre-
valencia está entre el 0,01 y el 0,015%. A diferencia de la narcolep-
sia, las siestas diurnas duran varias horas y no son reparadoras.
La PSG nocturna y los TMLS evidencian solamente un sueño
anormalmente largo y accesos de sueño diurno en sueño de ondas
lentas. El sueño REM no presenta ninguna anomalía. A excepción
de la hipersomnia diurna, el resto de los síntomas de la narcolepsia
están ausentes en la hipersomnia idiopática. En esta entidad no
existe asociación con un grupo HLA específico.
Tratamiento
Para el tratamiento de la excesiva somnolencia diurna se utilizan
los mismos estimulantes del sistema nervioso central citados para
la narcolepsia, si bien su eficacia es menor.
Se debe aconsejar al paciente dormir lo más posible y psicotera-
pia para disminuir las consecuencias inevitables de la enfermedad.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico de hipersomnia idiopática es un diagnóstico de eli-
minación, y se deben aplicar criterios clínicos muy estrictos para
evitar confusiones con hipersomnias secundarias a trastornos psi-
quiátricos o debidas a razones socioprofesionales o bien al abuso
de sustancias tóxicas (alcohol, drogas, hipnóticos, etc.). 
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