NARCOLEPSIA

1. ¿QUE ES?.-

También conocida como síndrome de Gelineau, es una enfermedad

autoinmune cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la
presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día.

Puede causar cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto

muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-
sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede
haber parálisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno.

De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno

neurológico del sueño en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un
0,16 %, afectando en forma similar a hombres y mujeres.

2. CAUSAS.-

Los expertos no están seguros de qué es exactamente lo que causa la

narcolepsia. Puede tener más de una causa.

Muchas personas con narcolepsia tienen un nivel bajo de hipocretina (también

conocida como orexina). Esta es una sustancia química producida en el
cerebro que le ayuda a mantenerse despierto. En algunas personas con
narcolepsia, hay una menor cantidad de las células que producen esta
sustancia química. Esto puede deberse a una reacción autoinmunitaria. Una
reacción autoinmunitaria es cuando el sistema de defensas del cuerpo ataca
por error el tejido sano.

La narcolepsia puede ser hereditaria. Los investigadores han encontrado

ciertos genes ligados a este trastorno.

3. SÍNTOMAS.-

 EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA: 

Es el principal problema de estos pacientes, y se presenta de forma diaria,

aunque no permanente, tanto en situaciones monótonas (leyendo, viendo la
TV) como inapropiadas (comiendo, conduciendo). Los episodios pueden durar
de minutos a horas, presentándose de forma progresiva, o brusca, como
ataques de sueño irresistible.

 CRISIS DE HIPOTONÍA MUSCULAR: 

Son típicas de la enfermedad, y consisten en episodios de descenso brusco del

tono muscular, sin pérdida de conciencia, ante emociones fuertes (susto, risa,
discusión). Pueden ocurrir en cualquier músculo del cuerpo, a veces de forma
imperceptible (discreta sensación de “flojera”), o de mayor intensidad, con
caída al suelo. Pueden durar de segundos a minutos.

 ALUCINACIONES HIPNAGÓGICAS/HIPNOPÓMPICAS: 

Suelen ocurrir en la transición sueño-vigilia (al quedarse dormido o al

despertarse). El paciente tiene percepciones irreales (auditivas, visuales o
táctiles).

 PARÁLISIS DEL SUEÑO: 

Es la imposibilidad de mover las extremidades o todo el cuerpo, justo antes de

quedarse dormido o al despertarse. Frecuentemente se acompañan de
alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas.

 SUEÑO FRAGMENTADO: 

El paciente con narcolepsia suele presentar frecuentemente despertares a lo

largo de la noche. También son más frecuentes las parasomnias (pesadillas,
sonambulismo, hablar en sueños, episodios de agitación psico-motriz). La
fases de sueño REM “movimientos oculares rápidos” aparecen de manera
prematura

4. DIAGNÓSTICO.-

Historia clínica completa, para descartar otros problemas (enfermedades

neurológicas), síndrome de apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas,
toma de medicamentos, etc.

Analítica general y estudio genético (HLA DR B1*1501, DQB1*0602,

DQA1*0102).

 POLISOMNOGRAFÍA NOCTURNA:

Estudio de sueño, para ver la estructura y el tiempo que se tarda en entrar en

fase REM, así como para descartar otras causas de hipersomnolencia.

 TEST DE LATENCIAS MÚLTIPLES:

Se realiza por la mañana, después del estudio nocturno, y sirve para detectar el
nivel de hipersomnolencia diurna, y la posible presencia anormal de episodios
de sueño REM.
  NIVELES DE HIPOCRETINAS EN LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO
(PUNCIÓN LUMBAR):

Forman parte del diagnóstico y son la causa principal de la enfermedad. En los

pacientes narcolépticos, se encuentran disminuidas en el sistema nervioso.

5. INMUNOGENÉTICA: ASOCIACIÓN MHC-NARCOLEPSIA.-

El carácter genético de la narcolepsia ya se intuyó desde la primera

observación de Westphal en 1877, pues la madre de su paciente padecía los
mismos problemas que el hijo.
La causa de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes
estudiados presentan haplotipos HLA específicos, lo que sugiere un
origen genético.
La narcolepsia aparece con la misma frecuencia en ambos sexos; algunos
pacientes tienen antecedentes familiares del trastorno. Se ha reconocido un
vínculo significativo entre éste y alelos específicos del complejo mayor de
histocompatibilidad (MHC). Se observa una asociación especialmente fuerte
con HLA-DR2, es decir, con el alelo 2 del locus HLA-DR.
Los individuos con el marcador DRB1*1501 (alelo más específico
del antígeno DR2) tienen una probabilidad de desarrollar la enfermedad muy
superior a la de los que carecen del mismo: se ha establecido que tal
probabilidad es cien veces mayor en las personas con DR2 respecto de
aquellas sin DR2 (riesgo relativo aproximado). Más recientemente, las
investigaciones se han centrado en otros alelos específicos de HLA (sobre
todo, DQB1*0602 y DQA1*0102), los cuales también predisponen para la
enfermedad (y lo hacen en forma más significativa que DR2).
Asimismo, se han reportado hallazgos consistentes con un patrón de
herencia dominante (con penetrancia incompleta) de un hipotético gen de
susceptibilidad para la enfermedad.
6. FISIOPATOLOGÍA.-

Normalmente, cuando un individuo está despierto, las ondas cerebrales

muestran un ritmo regular. Cuando una persona duerme, éstas se vuelven más
lentas y menos regulares. Este estado se llama sueño sin movimiento ocular
rápido (non-rapid eye movement o NREM sleep). Después de más o menos
una hora de sueño NREM, las ondas cerebrales comienzan a mostrar un
patrón más activo nuevamente, aun cuando la persona se encuentra en sueño
profundo. Este estado de sueño, llamado de movimiento ocular rápido (rapid
eye movement o REM), es cuando los sueños ocurren.
En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de sueño NREM y REM
están perturbados, con el sueño REM ocurriendo al inicio del sueño en lugar de
que sea después de un periodo NREM.
Por ende, la narcolepsia es un desorden en el que el sueño REM ocurre en
momentos anormales. Además, algunos de los aspectos de sueño REM que
normalmente ocurren sólo durante el sueño (falta de control muscular, parálisis
de sueño, y sueños vívidos) ocurren en otros momentos en las personas con
narcolepsia. Por ejemplo, la falta de control muscular ocurriría durante el
estado de alerta en un episodio catapléjico. Los sueños vívidos ocurrirían
mientras se comienza a dormir o al despertar.
En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales de somnolencia y
sueño profundo sino que se va directamente (y sale de) sueño REM. Esto lleva
aparejadas varias consecuencias:

 El sueño nocturno no incluye suficiente sueño profundo, así que el

cerebro trata de compensar ese déficit durante el día.
 Los narcolépticos caen rápidamente en lo que parece un sueño muy
profundo.
 Despiertan súbitamente y se pueden encontrar desorientados. Tienen
sueños muy vívidos, que comúnmente recuerdan.

7. TRATAMIENTO.-

El tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado, atendiendo a las

características del paciente, ya que la severidad y frecuencia de los síntomas
varían significativamente de una persona a otra.

 Si el paciente puede efectuar siestas durante el día su rendimiento mejora,

pero en muchos casos esto no es suficiente, y por lo tanto se necesita
tratamiento farmacológico, que se centrará en el síntoma más invalidante, ya
sea la somnolencia, la cataplejía, o ambos.

 Para disminuir la somnolencia se utilizan agentes estimulantes del sistema

nervioso central, que no alteren el sueño nocturno, por lo cual no se tomarán
después de las 16:00 horas.

 Para la cataplejía se administran fármacos antidepresivos.

 En los últimos años están aprobados para su uso en la narcolepsia

el modafinilo y el oxibato sódico, que aportan una mejoría notable a estas
personas, pero con un coste muy elevado.

 Experimentalmente se han probado tratamientos con inmunoglobulinas dado

el carácter autoinmune de la enfermedad, con resultados muy variables. 

 Pero indudablemente el remedio definitivo sería aportar hipocretina a los

pacientes con narcolepsia, hecho que hasta ahora en animales sólo ha
conseguido mejorías muy breves por la escasa estabilidad de la molécula. El
objetivo de los ensayos en marcha es reproducir este neurotransmisor con
una vida media más prolongada para poder conseguir una posología
exitosa.
 Es recomendable establecer unas normas para controlar los hábitos de
sueño, como acostarse y levantarse todos los días a la misma hora, y evitar
todos aquellos factores que puedan provocar insomnio (como comer mucho
o realizar alguna actividad estresante antes de irse a la cama). Cuando sea
posible, y siempre que no interfiera en el descanso nocturno, también puede
ayudar dormir siestas breves a lo largo del día, y practicar
ejercicio regularmente.

 La narcolepsia puede tener graves consecuencias sobre la calidad de vida

de los enfermos, ya que interfiere en el desarrollo de sus actividades
escolares o laborales, así como en sus relaciones sociales. Los enfermos
pueden sufrir accidentes a causa de los ataques de sueño que les pueden
sorprender en cualquier momento, en situaciones como conducir o cruzar
una calle, por ejemplo. Por este motivo los pacientes no deben realizar
tareas que pudieran poner en peligro su vida en el caso de tener una crisis.