LEYES DE MENDEL

LEYES DE MENDEL
Gregor Mendel fué un monje austriaco que en el siglo XIX estableció
las leyes básicas de la herencia genética mucho antes de que el
término ¨gen¨ fuera acuñado. En la huerta del monasterio, Mendel
llevó a acabo miles de cruces con distintas variedades de la planta
del guisante. Mendel explicó sus resultados describiendo las dos
leyes de la herencia genética que introdujeron la idea de los rasgos
dominantes y los recesivos.

¿QUÉ SON LAS LEYES DE MENDEL?

La ley mendeliana, también conocida como genética mendeliana, es un conjunto de reglas
básicas de la genética, es decir, cómo existen las diferentes probabilidades (alelos) para un
locus particular (locus) de un organismo. El gen es transmitido por un gen predeterminado.
Un monje llamado Gregor Mendel nació en el siglo XIX.

La ley de Mendel nos permite entender cómo se hereda un rasgo y qué determina el fenotipo
que adquieren los diferentes individuos, lo que nos ayuda a entender la genética.

TRABAJOS DE MENDEL
• Se postularon como conclusiones de un laborioso trabajo llevado a cabo con líneas
puras de 33 variedades de la planta del guisante.
• Una línea pura es aquella que es homocigoto para todos sus caracteres. ¿Y qué quiere
decir eso de que sea homocigoto? Para un mismo gen tenemos dos posibilidades
(alelos). Si estos alelos son iguales en una misma persona o planta diremos que ese
individuo es homocigoto. En caso de presentar dos alelos diferentes, el individuo será
heterocigoto.
• Mendel, para asegurarse de que trabajaba con líneas puras, sometió a todas sus
variedades de guisante a autofecundación durante dos años (dos generaciones
sucesivas).
• Las distintas variantes de plantas diferían
en las siguientes características

1.Forma de las semillas: lisas vs rugosas

2.Color de las semillas: verde vs amarillo
3.Tono de la flor: blanco vs púrpura
4.Color de la vaina: verde vs amarillo
5.Forma de la vaina: lleno vs constreñido
6.Lugar de las vainas: axiales vs terminales.
7.Tamaño de la planta: normal vs enana

Figura 1: características estudiadas por Mendel+

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¿Por qué Mendel utilizo guisantes?

Los guisantes son baratos, la planta ocupa poco espacio, tienen un tiempo generacional
relativamente corto, produce muchos descendientes, presentan variabilidad
genética (variedades diferentes que difieren en diversas características) y es una planta que
se autofecunda y en caso de querer hacer cruces es fácil de controlar (cortas las anteras de
un parental (P1) y con un pincel recoges el polen del otro parental (P2).

Empezó con cruces sencillos, observaba la descendencia (F1) resultante de dos parentales
que diferían únicamente en una de las características mencionabas anteriormente.

Una vez que conocía la transmisión de cada carácter por separado (explicado en “patrones
de herencia mendeliana”), empezó a realizar cruces entre parentales que diferían en dos
características.

PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA:

• Los patrones de herencia mendeliana explican cómo se hereda un carácter y qué
determina el fenotipo que adquieren.
• Como veremos en la sección de “excepciones de las leyes de Mendel”, estos patrones
no son aplicables para todos los locus del genoma.

Herencia mendeliana monogénica

• Herencia autosómica dominante

• Herencia autosómica recesiva
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Herencia autosómica dominante (AD)

• El caso más frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado
heterocigoto con otro individuo normal).

• Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador

afectado del mismo carácter (excepto en el caso de aparición por nueva
mutación).
• El personaje aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones,
salvo en el caso de disminuya su penetrancia).
• Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
• En la descendencia aparecerán tantos individuos afectados como no afectados.
• La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado (heterocigoto)
y un normal estarán afectados.
• Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales serán normales.

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Figura 2. Cruce con un

patrón de herencia AD. El
alelo A (enanismo) domina
sobre el alelo a (no enanismo),
por lo que siempre que haya
una copia del alelo A, el
individuo presentará un
fenotipo enano. Para que el
individuo no manifieste la
enfermedad, deberá poseer dos
copias del alelo recesivo.

ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES

• Acondroplasia
• Aniridia
• Síndrome de marfan
• Distrofia miotónica de steinert
• Polidactilia
• Poliposis adenomatosa del colon

Herencia autosómica recesiva (AR)

• El caso más frecuente será: Aa x Aa (matrimonio entre dos individuos normales
heterocigotos portadores).
• En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen progenitores
normales (sin el carácter).
• Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
• En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado por cada
tres individuos normales.
• Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguíneo, generalmente
tiene hijos normales (ya que será improbable que el otro sea heterocigoto portador).
• La enfermedad puede manifestarse en solo un individuo: dado el caso número de
descendientes de las familias ello no significa que se deba a la aparición por mutación
de novo.
• Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia de
consanguinidad (ya que la probabilidad de reunión de alelos defectuosos aumenta
cuando hay un antepasado común).
• Cuando sucede una mutación nueva, el fenotipo no aparece en el individuo portador
de ésta.

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Figura 3. Cruce con un
patrón de herencia AR. El
alelo A (eritrocitos
normales) predomina
sobre el alelo a (anemia
falciforme) lo que significa
que para que un individuo
manifieste la enfermedad
necesitará tener dos copias
del alelo a.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

• Este tipo de herencia es un poco más compleja. Los alelos se heredan únicamente a
través del cromosoma X. Las mujeres poseen dos copias del cromosoma X (XX),
mientras que los hombres solo poseen una (XY). Dentro de la herencia ligada al
cromosoma X nos podemos encontrar con la dominante (una única copia basta) o
recesivo (necesitamos dos copias del alelo defectuoso).
• Para este último tipo de herencia ligada al cromosoma X, encontraremos diferencias
en función del género. En el caso de las mujeres, necesitaremos dos copias del alelo
recesivo para que manifiesten la enfermedad.
• Sin embargo, para los hombres una única copia es suficiente para manifestar la
enfermedad ya que solo poseen un cromosoma X y no hay otro que “compense” ese
alelo defectuoso). Veamos el ejemplo del daltonismo.

Figura 4. Cruce con un

patrón de herencia
recesiva ligado al
cromosoma X. El
daltonismo se transmite
con el cromosoma X (Xd).
Ninguno de los individuos
de la descendencia será
daltónico, pero las dos
mujeres será portadoras
de daltonismo y podrán
tener descendencia
daltónica (25% de
probabilidades).

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¿QUÉ ES UN ALELO?
Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de
ADN (una base única o un segmento de bases) en una
ubicación genómica determinada. Las personas heredan dos
alelos, uno de cada progenitor, para cualquier ubicación
genómica dada donde existe dicha variación. Si los dos alelos
son iguales, la persona es homocigota para ese alelo. Si los
alelos son diferentes, la persona es heterocigota.

Ejemplo: Los alelos se diferencian en su secuencia y en que pueden expresarse en

modificaciones específicas de la función de ese gen. Es decir, los alelos producen variaciones
en ciertas características heredadas, como por ejemplo el color de los ojos (un alelo sería el
color azul, y otro el color marrón, pero habría más), o el grupo sanguíneo (siendo el alelo A+,
B+, AB+,)

• HOMOCIGOTICO:
• Se refiere a la composición genética de una característica específica en un organismo
diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos
para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto.

• HETEROCIGÓTICO:
• Se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada
progenitor.

• HIBRIDAS:
• El organismo vivo procedente del cruce de dos organismos de razas, especies o subespecies
distintas o de cualidades diferentes.

TIPOS DE ALELOS:
Como hemos visto, un alelo es una forma alternativa de un gen, y los alelos se diferencian por
su secuencia o su función. Las características que están determinadas genéticamente,
dependen de la acción mínima de un par de genes homólogos (los alelos).

Tengamos claro que el fenotipo engloba aquellas características o rasgos que son
determinados por los genes y el ambiente, como por ejemplo los rasgos faciales (tamaño de
la nariz) o la impulsividad (comportamiento):

¿QUÉ ES UN ALELO DOMINANTE?

Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos
versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen
son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo,
denominado recesivo, queda enmascarado.

¿QUÉ ES UN ALELO RECESIVO?

Es aquel que, en un par alélico, no puede manifestarse en presencia del gen dominante.
Para que este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene que reunir dos copias del
mismo (es decir, una recibida del padre y la otra, de origen materno).

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LAS 3 LEYES DE MENDEL
1ª ley de Mendel: Principio de la
uniformidad:
Establece que, si se cruzan dos líneas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la primera
generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de
los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento.
Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A =
amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se
representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas
palabras, existen factores para cada carácter los
cuales se separan cuando se forman los gametos y se
vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

EJEMPLO:

Se cruza una planta con dos alelos iguales AA (homocigota dominante) para flores rojas con
una planta con dos alelos aa (homocigota recesiva) para flores moradas.

El resultado será plantas hijas con dos alelos diferentes Aa (heterocigotas) con flores rojas,
que es el carácter dominante.
El cuadro de Punnet es una forma de realizar los cruces entre individuos. Se coloca en la
primera fila los alelos de un progenitor y en la primera columna los alelos del otro progenitor.
Las casillas se rellenan con la combinación de la primera fila y la primera columna. Así, el
cuadro de Punnet de la primera generación filia será:

A (rojo)
A (rojo)

a (morado) Aa Aa
a (morado) Aa Aa

Figura 5: podemos observar el cuadro de

Punnet donde la primera generación serán 100%
flores rojas

• Fenotipo: flores rojas

• Genotipo: 100% Aa

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2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación:
Esta ley establece que, durante la formación de
los gametos, cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridación
mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo
esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos
variantes alélicas del mismo gen: Aa) y pudo
observar en sus experimentos que obtenía
muchos guisantes con características de piel
amarilla y otros (menos) con características de
piel verde, comprobó que la proporción era de 3/4
de color amarillo y 1/4 de color verde

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada
característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en
las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser
homocigotos o heterocigotos.

EJEMPLO:

Si se cruzan las plantas de la primera generación filial de color rojo (heterocigotas Aa), entre
los hijos aparecerá:
• uno con el genotipo recesivo aa y flores moradas,
• dos hijos heterocigotos Aa con flores rojas y
• un hijo homocigoto AA con flores rojas

a (morado)
A (rojo)

A (rojo) AA Aa

a (morado) Aa aa
FIGURA 6: Cuadro de Punnet de la
segunda generación filial

FENOTIPO: Flores rojas y flores moradas

GENOTIPO: AA, Aa, aa
AA- 25%= flores rojas
Aa- 50 %= flores rojas
Aa-25%= flor morada

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3.ª ley de Mendel: Ley de independencia
de los caracteres:
En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso
de considerar solo dos leyes (criterio basado en
que Mendel solo estudió la transmisión de factores
hereditarios y no su dominancia/expresividad).
Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no
existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Solo se cumple en aquellos
genes que no están ligados (es decir, que están en
diferentes cromosomas) o que están en regiones
muy separadas del mismo cromosoma. aL, al.

EJEMPLO:
Vamos a considerar dos características de una planta, el color de las flores (rojos o moradas)
y la textura del tallo (liso o rugoso). Los alelos para el color de las flores son A (dominante
rojo) y a (recesivo morado). Los alelos para la textura del tallo son B (dominante liso)
y b (recesivo rugoso).
Si cruzamos una planta con flores rojas y tallo liso (genotipo AABB) con una planta con flores
moradas y tallo rugoso (genotipo aabb), la primera generación filial será 100%
heterocigota AaBb. En este caso, el fenotipo dominante será flores rojas y tallos lisos, como
se espera por la primera ley de Mendel.
Si cruzamos dos individuos de la primera generación filial (AaBb x AaBb), se obtienen 16
diferentes combinaciones, de las cuales:
• 9 flores rojas y tallos lisos
• 3 flores rojas y tallos rugosos
• 3 flores moradas y tallos lisos
• 1 flor morada y tallo rugosos
Genotipo: AABB, AABb, AaBb,
AaBB, AAbb, aaBB, Aabb, aaBb y
aabb
• 6.5% AABB = flores rojas tallo liso.
• 13% AABb = flores rojas tallo liso.
• 13% AaBB = flores rojas tallo liso.
• 26% AaBb = flores rojas tallo liso.
• 6.5% AAbb = flores rojas tallo rugoso.
• 6.5 %aaBB = flores moradas y lisas.
• 13% Aabb = flores rojas y tallo rugoso.
• 13% aaBb= flores moradas tallo liso.
• 6.5% aabb= flores moradas y tallo
rugoso.

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VARIACIONES EN LAS LEYES DE MENDEL

Existen algunos patrones de herencia que no siguen las leyes de Mendel. Estas se conocen
como variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana. Corresponden a
mecanismos alternativos a la transmisión de patrones hereditarios:

Dominancia incompleta:
Un alelo NO siempre domina completamente al otro
alelo. A veces un individuo tiene un fenotipo entre
ambos padres porque un alelo no domina al otro.
Este patrón de herencia se denomina dominancia
incompleta. Por ejemplo, las flores boca de dragón
exhiben dominancia incompleta. Uno de los genes
del color de la flor en la boca de dragón tiene dos
alelos, uno para flores rojas y otro para flores
blancas.
Una planta que es homocigótica para el alelo rojo
( RR ) tendrá flores rojas mientras que una planta
que es homocigótica para el alelo blanco tendrá
flores blancas ( WW ). Pero el heterocigoto tendrá
flores rosadas ( RW ). Ni el alelo rojo ni el alelo
blanco son dominantes, así que el fenotipo de la
descendencia es una mezcla de ambos padres.

Codominancia:
Otra excepción a las leyes de Mendel es un
fenómeno llamado codominancia. Por ejemplo,
nuestro grupo sanguíneo muestra codominancia.
¿Sabes cuál es tu tipo de sangre? ¿Eres A? ¿O?
¿AB? Esas letras representan alelos. ¡A
diferencia de otras características, tu grupo
sanguíneo tiene tres alelos en vez de dos!
Los grupos sanguíneos ABO reciben su nombre
por la proteína adosada al exterior de las células
sanguíneas. En este caso, dos alelos son
dominantes y se expresan completamente
( I A y I B ), mientras que un alelo es recesivo ( i ).
El alelo I A codifica los glóbulos rojos con el
antígeno A mientras que el alelo I B codifica los
glóbulos rojos con el antígeno B. El alelo recesivo
( i ) no codifica proteína alguna, por lo que una
persona con dos alelos recesivos ( ii ) tendrá el
grupo sanguíneo O. Como no hay presentes
alelos dominantes ( I A e I B ) la persona no puede
tener el grupo sanguíneo A o B.

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Conceptos básicos:
• ACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en
1860 por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como
una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma.
• GEN: Es una región de DNA que codifica para RNA.
• GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por
extensión su genoma.
• FENOTIPO: las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su
morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.
• ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta
diferentes variaciones al carácter que afecta.
• En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican
físicamente en los pares de cromosomas homólogos.
• LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber
varios alelos posibles. (Plural: LOCI)
• CARIOTIPO: Composición fotográfica de los pares de cromosomas de una
célula, ordenados según un patrón estándar. En un cariotipo encontramos el
conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica
de una célula.
• LINEA PURA: Es la descendencia de uno o más individuos de constitución
genética idéntica, obteniéndose por autofecundación o cruces endogámicos.
Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.
• AUTOFECUNDACIÓN: Proceso de reproducción sexual donde los gametos
masculinos de un individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es
indispensable que sean especies monoicas (característico de las plantas y
algunos animales inferiores).
• DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre
la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos.
El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo
(conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).
• Según la terminología mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina
sobre el alelo a, el carácter que determina, es por tanto el que observaremos
en el fenotipo).
• RECESIVIDAD: Característica del alelo recesivo de un gen que no se
manifiesta cuando está presente el alelo dominante. Para que este alelo se
observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo,
es decir, debe ser homocigoto para ese gen (según la terminología mendeliana,
se expresaría como “aa”).

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• MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a
una célula diploide generar células haploides en eucariotas. En este
proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S) y dos
segregaciones cromosómicas, de manera que de una célula inicial
diploide se obtienen cuatro células haploides.
• HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en
ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser
recesivo o AA si es dominante).
• HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada
cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es “Aa”.
• HÍBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos
puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios
caracteres.
• GAMETO: Célula sexual que procede de una estirpe celular llamada línea
germinal, en los seres superiores tienen un número de cromosomas haploide
(n) debido a un tipo de división celular llamado meiosis que permite reducir el
número de cromosomas a la mitad.
• El gameto femenino se denomina óvulo; el gameto masculino recibe el nombre
de espermatozoide.
• CIGOTO O HUEVO: Célula resultante de la unión de dos gametos haploides
(es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones
celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y
sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo.
• HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), característico de los
gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas.
• DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Características de las
células somáticas.
• AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual.

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Anexo 1
(ejemplo de las leyes de Mendel)
Desarrolle el siguiente ejercicio. En los cobayas el pelaje negro (B) es dominante sobre albino
(b), y la piel rugosa (R) es dominante sobre la piel lisa (r). Un cobaya negro y rugoso se cruza
con otro albino y rugoso y produce la siguiente progenie: 13 negros rugosos, 16 albinos
rugosos, 6 negros lisos y 5 albinos lisos. Determinar los fenotipos y genotipos de los padres y
comprobar los fenotipos y genotipos de las crías.

Lo primero que debemos hacer es identificar que ley de Mendel debemos usar:

Para este caso utilizamos la 3° ley de Mendel:

3.ª ley de Mendel: Ley de independencia de los caracteres:

Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son
independientes, y se combinan entres sí de todas las formas posibles. Además, consiste en
cruzar la primera ley (principio de conformidad de los híbridos) y la segunda ley (principio de
segregación de los híbridos)

Proporción genotípica de F2
• 1/16 AABB
• 1/16 AAbb
• 1/16 aaBB
• 1/16 aabb
• 2/16 AABb
• 2/16 AaBB
• 2/16 Aabb
• 2/16 aaBb
• 4/16 AaBb

Proporción fenotípica de F2
• 9/16 amarillas lisas.

• 3/16 amarillas rugosas.

• 3/16 verdes lisas.

• 1/16 verdes rugosas.

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Ya identificada la ley que vamos a utilizar podemos resolver el problema planteado.
En la premisa planteada existe la posibilidades de que las cobayas del F2 sean albinas y lisas
como negras y lisas, a pesar de que en los padres no existe ese fenotipo, entonces
suponemos que los padres deben tener caracteres recesivos ( BbRr y bbRr ) para cumplir
los fenotipos de la premisas.

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Según los resultados de la premisa las crías suman un total de 40, mediante este numero y
los porcentajes obtenidos compararemos los resultados de la pregunta con nuestro resultados.

FENOTIPO F2 REGLA DE TRES NÚMERO DE CRÍAS DE

SIMPLES COBAYA

NEGRO Y RUGOSO 40 X37.5% / 100% 15 COBAYAS

ALBINO Y RUGOSO 40 X 37.5% / 100% 15 COBAYAS

NEGROS LISOS 40 X 12.5% / 100% 5 COBAYAS

ALBINOS Y LISOS 40 X 12.5% / 100% 5 COBAYAS

Luego comparamos los resultados con los de las premisa.

Resultados de la premisa: Nuestros resultados:
• Negro y rugoso – 13 crías • Negro y rugoso – 15 crías
• Albino y rugoso – 16 crías • Albino y rugoso – 15 crías
• Negro y liso - 6 crías • Negro y liso - 5 crías
• Albino y liso - 5 crías • Albino y liso - 5 crías

Conclusiones:
Mediante estos resultados finales podemos concluir que lo genotipos de los padres si
fueron los correctos ( BbRr y bbRr ), mediante estos resultados podemos concluir que los
fenotipos en partes si son iguales con respecto al color y el pelaje, pero las proporciones
no son correctas la que el numero de crías en la premisa son diferentes a los resultados.

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