28/02/2023
Sumario
Experimentos mendelianos
Las leyes de Mendel
DraC. Ileana Rosado Ruiz-Apodaca
¿Cómo se descubrieron las leyes de
la herencia?
• Fueron los trabajos realizados por Gregor Mendel
la base de los conocimientos actuales de la
Genética.
• 1865, en la Sociedad de Naturalistas de Brunn,
Gregor Mendel expuso su trabajo "Experimentos
de hibridación en plantas“
Nadie comprendió la magnitud de sus experimentos
y conclusiones.
• 1900 se redescubren las Leyes de la Herencia
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Realizó sus experimentos con guisantes:
Estudió 7 caracteres
1. Los experimentos de Mendel.
2. Conceptos de fenotipo, carácter dominante,
carácter recesivo, genotipo, homocigótico,
heterocigótico, alelos, loci, locus.
3. La primera ley de Mendel
4. La segunda ley de Mendel
5. Relación de estas leyes con la meiosis.
Bibliografía a consultar: Libro Klug. Conceptos de Genética.
Cap. 3. Genética Mendeliana (3.1-3.7) Páginas: 43-56
Trascendencia de los experimentos
de Mendel
• Investigaciones posteriores permitieron
establecer relaciones entre el comportamiento
de los cromosomas en la meiosis con los
principios de la herencia de Mendel
• Los postulados de Mendel fueron aceptados
como la base para el estudio de la genética
mendeliana o de la transmisión
• Estos principios describen de qué manera se
trasmiten los genes de padres a hijos
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Realizó sus experimentos con guisantes:
Estudió 7 caracteres
(1)
(5)
(2)
(7)
(3)
(4)
(6)
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LOS EXPERIMENTOS LOS EXPERIMENTOS

MENDELIANOS MENDELIANOS

• Generación paterna P: Al cruzamiento inicial para • Mendel realizó cruzamientos:

cada uno de los caracteres Teniendo en cuenta el análisis de 1, 2 o 3
• Las generaciones paternas del primer cruzamiento caracteres
en los cuales los parentales se caracterizan por la
pureza de sus caracteres se les denomina líneas
puras Monohíbridos: se observa la herencia de un
carácter
• La descendencia del producto del cruzamiento entre
dos líneas puras se les denomina F1, y siempre Dihíbridos: se observa la herencia de 2
son híbridos caracteres
• A las generaciones sucesivas se les denominó F2, Trihíbridos: se observa la herencia de 3
F3. caracteres

Cruzamiento monohíbrido Cruzamiento monohíbrido

• Cruzamiento de dos líneas puras: carácter del En la F1 siempre se observaba el

cotiledón: color amarillo y verde color amarillo: se comportaba
como dominante y reaparecía
en mayor proporción en la F2

La primera generación o F2
En tanto que al color verde le
F1 de este cruzamiento denominó recesivo ya que
desaparecía en la F1 y
dio semillas solamente de
reaparecía en la F2 en menor
cotiledones amarillos.
proporción.

Cruzamiento monohíbrido
Tres postulados de Mendel o principios
Análisis del cruzamiento para el carácter color de la herencia:
amarillo del cotiledón y su alternativa verde:

Si color amarillo dominante: A 1. Factores en parejas:

Color verde: a Los caracteres genéticos están controlados
por factores que se encuentran a pares en
• Los guisantes de cotiledón cada organismo
AA aa amarillo: AA
AA aa • Cada individuo recibe un factor de cada padre
• Los guisantes de cotiledón
verde: aa Factores mendelianos como genes
Aa
Aa

• Mientras que los

monohíbridos resultantes: Aa

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2. Dominancia/recesividad.
• Son posibles 3 combinaciones:
Ej. 2 factores para color del cotiledón Amarillo
2 factores para color del cotiledón Verde
1 factor de cada tipo
Cuando 2 factores distintos,
AA aa
responsables de un carácter dado,
se encuentran en un individuo, uno
de los factores domina sobre el otro, Aa
que se llama recesivo
En cada cruce monohíbrido el
carácter que se expresa en la
generación F1 es consecuencia del
factor dominante
El carácter que no se expresa en la
F1, pero que reaparece en la F2,
está determinado por el factor
recesivo

• Genotipo: El término genético que se emplea

para distinguir las características de los genes
que expresan un carácter determinado.
• Fenotipo: El carácter que se expresa
• Genotipo homocigótico: está representado por debido a determinado genotipo y que
dos genes que expresan el mismo carácter. podemos estudiar en algún nivel de
observación, cualquiera que este sea.
• Genotipos homocigóticos dominantes:
expresan el carácter dominante (AA)
Las cualidades alternativas de un carácter son
• Genotipos homocigótico recesivo: expresan los eventos que realmente son reconocidos en
el carácter recesivo (aa) este nivel de estudio, por lo que podemos decir
• Genotipo heterocigótico: está representado que es el fenotipo el que realmente puede ser
por dos genes que expresan caracteres denominado como dominante o recesivo.
diferentes: (Aa)

Cruzamiento monohíbrido
• Gen: es un segmento de ADN
que tiene un lugar en el cromosoma
AA aa
• Locus: sitio que ocupa un gen en el
cromosoma.
Aa

Fenotipos: Genotipos: Significa que en el experimento mendeliano

Color amarillo AA Homocigótico dominante nos referimos al locus donde se encuentra el
Aa Heterocigótico gen que codifica una proteína cuya expresión
se observa en el fenotipo por la presencia del
Color verde aa Homocigótico recesivo
color amarillo o verde del cotiledón

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Cruzamiento monohíbrido

• Genes alelos: son formas Si analizamos el experimento de Mendel

alternativas del mismo gen
que ocupa un locus en igual GUISANTES DE
X
GUISANTES DE
COTILEDONES AMARILLOS COTILEDONES VERDES
posición en dos cromosomas
homólogos y que se originan AA aa
por mutaciones que ocurren
en algún sitio del segmento A Gametos
a
de ADN que limita a este
locus. Aa
F1 100% DE LOS GUISANTES
• Cada locus puede tener CON COTILEDONES AMARILLOS
muchos más de dos alelos

AUTOFECUNDACION DE LA F1
AUTOFECUNDACION DE LA F1
GUISANTES DE GUISANTES DE
X
COTILEDONES AMARILLOS COTILEDONES AMARILLOS
GUISANTES DE GUISANTES DE
X
COTILEDONES AMARILLOS COTILEDONES AMARILLOS Aa Aa
Aa Aa Gametos
A a A a
Gametos
A a A a

Tenemos 4 combinaciones de gametos F2 AA Aa Aa aa

Gametos A a
A AA (Amarillos) Aa (Amarillos) Proporción 75 % 25 %
Fenotipo 3 : 1
a aA (Amarillos) aa (Verdes)
Genotipo 1 : 2 : 1

• Esto significa que los llamados factores
mendelianos, ahora genes, segregan en
los gametos o sea se separan durante la
meiosis en los cromosomas donde se
encuentra su locus.
3. Segregación:
En la formación de los gametos, los factores emparejados se
separan o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe
uno u otro con igual probabilidad
Mendel razonó: Las plantas de cotiledón amarillo tenían un par de
factores idénticos, al igual que las plantas de cotiledón verde.
• Todos los gametos de las plantas de cotiledón amarillo recibían un
factor para cotiledón amarillo y todos los gametos de las plantas de

• Esta es la primera Ley de Mendel: cotiledón verde recibían un factor para cotiledón verde.
• Al ocurrir la fecundación, las plantas de la F1 recibían un factor de
Ley de la Segregación cada padre: un factor para cotiledón amarillo y un factor para
cotiledón verde
• Debido a que el color amarillo es dominante sobre el verde, todas
las plantas de la F1 son de cotiledones amarillos

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Cruzamiento mendeliano para dos

caracteres
• Cuando se cruzaban líneas puras para dos caracteres:
además del color del cotiledón la superficie lisa o rugosa
de las semillas en un cruce dihíbrido
CRUZAMIENTO MENDELIANO PARA
DOS CARACTERES

• Ahora al combinar los gametos tendremos 16

AUTOFECUNDACION DE LA F1 posibilidades

Gametos AL aL Al al
GUISANTES DE GUISANTES D E AL
COTILEDONES COTILEDONES
AALL AaLL AALl AaLl
AMARILLOS Y LISOS AMARILLOS Y LISOS aL AaLL aaLL AaLl aaLl
AaLl AaLl Al AALl AaLl AAll Aall
AL
al AaLl aaLl Aall aall
Al aL al Gametos AL Al aL al

Las proporciones fenotípicas obtenidas fueron equivalentes a:

9 Amarillas y lisas 9/16
3 Amarillas y rugosas 3/16
3 Verdes y lisas 3/16
1 Verde y rugosas 1/16

• Esto significa que la probabilidad de que una

• Estas proporciones se ajustaban a las
planta sea lisa o rugosa no interfiere o es
esperadas cuando solo se implicaba un solo
independiente de la probabilidad de que sea
carácter de modo tal que al combinar
verde o amarilla.
(multiplicación) los resultados esperados para
ambos caracteres de forma independiente • En esto consiste la segunda Ley de Mendel o
tendremos lo siguiente: sea la trasmisión independiente de los alelos de
los loci que producen estos dos tipos de
caracteres con sus dos cualidades de color y
¾ Amarillas ¾ Lisas 9/16 Amarillas y lisas
superficie de la semilla.
¼ Verdes ¾ Lisas 3/16 Verdes y lisas
¾ Amarillas ¼ Rugosas 3/16 Amarillas y Rugosas Ley de la Segregación Independiente y al azar
¼ Verdes ¼ Rugosas 1/4 Verdes y rugosas
de los alelos correspondientes a dos loci.

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Retrocruces F2 cotiledón amarillo X Línea pura, color verde

• Cruce que se realiza con uno de los
descendientes obtenido de una F2 con el
parental línea pura para el o los caracteres
recesivos.
• En el caso de los fenotipos de guisantes con
cotiledones amarillos, obtenidos de una F2,
estos pueden ser genotípicamente AA ó Aa en
proporciones 1:2, pero....¿Cómo saberlo?
(Genotipo aa)
• Si el 100% de los guisantes resultantes del
cruzamiento, es de cotiledón amarillo, entonces
el genotipo de la F2 que se investiga será AA.
• Si el 50% es de cotiledón amarillo y el 50% de
cotiledón verde, entonces el genotipo de la F2
es Aa.

F2 semillas amarillas y lisas X Líneas puras,

• ¿Y si se tratara de un dihíbrido de la F2, de
semillas verdes y rugosas. (Genotipo aall).
semillas con cotiledones amarillos y superficie
lisa de la semilla? • Si el 100% de los guisantes resultantes de este
• Estos tipos de guisantes F2 pueden tener los retrocruce es de semilla amarilla y lisa. El
siguientes genotipos: 1 AALL, 2 AALl, 2 AaLL, 4 genotipo de la F2 es AALL.
AaLl • Si el 50% es amarilla y lisa y el otro 50 %
Gametos AL aL Al al amarilla y rugosa, el genotipo de la F2 es AALl
AL AALL AaLL AALl AaLl • Si el 50 % es amarilla y lisa y el otro 50 % verde
aL AaLL aaLL AaLl aaLl
y lisa, el genotipo de la F2 es AaLL.
Al AALl AaLl AAll Aall
• ·Si el 25 % es amarilla y lisa, el 25 % amarilla y
al rugosa, el 25 % verde y lisa y el 25 % verde y
AaLl aaLl Aall aall
rugosa, el genotipo de la F2 es AaLl.

Cruzamiento trihíbrido
• Cruzó líneas puras de guisantes de semillas
• Cruzamiento trihíbridos teniendo en cuenta tres amarillas, lisas y flores violetas (genotipos AA LL
caracteres: VV) con líneas puras de guisantes con semillas
verdes, rugosas y de flores blancas (genotipos
• Color amarillo y verde del cotiledón, superficie
aa ll vv).
lisa y rugosa de la semilla y flores blancas y
violetas. • La F1 de este cruzamiento resultó ser como se
esperaba: guisantes de semillas amarillas, lisas
Ya sabía que el color violeta de las flores era el
y flores violetas y genotípicamente Aa Ll Vv.
carácter dominante de las alternativas de este
locus

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Autofecundación de la F1
A su vez la autofecundación de la F1 dio lugar a
una F2 resultante de la combinación de ocho tipos
de posibles gametos:
ALV ALv AlV Alv
aLV aLv alV alv
Conclusiones
• Los experimentos mendelianos permitieron
descubrir las leyes conocidas como Primera Ley
de la Segregación y Segunda Ley de la
Transmisión Independiente y al azar de los
caracteres.
• Ambas leyes se corresponden con la meiosis ya
que los genes segregan con los cromosomas en
los gametos y a su vez los cromosomas de
origen materno y paterno se distribuyen
independientes y al azar en los gametos
Ejercicio 2
Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos
pardos. La madre de esta mujer tiene los ojos azules, el
padre tiene los ojos pardos y el hermano tiene ojos azules.
Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos.
Razonar cómo será el genotipo de todos ellos sabiendo que
el color pardo domina sobre el azul
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27 Amarillas, lisas y flores violetas (8 genotipos)
9 Amarillas, lisas, flores blancas (4 genotipos)
9 Verdes, lisas, flores violetas (4 genotipos)
9 Amarillas, rugosas, flores violetas (4 genotipos)
3 Verdes, lisas, flores y blancas (2 genotipos)
3 Amarillas, rugosas y flores blancas ( 2 genotipos)
3 Verdes, rugosas y flores violetas (2 genotipos)
1 Verde, rugosa, flores blancas (1 genotipo)
• Este cruzamiento fue una prueba más de la
transmisión independiente y al azar de los
genes que expresan caracteres diferentes y
cualidades alternativas de éstos
Ejercicio 1
Si una planta homocigótica de tallo alto se cruza
con una homocigótica de tallo enano, sabiendo que
el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,
¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y
de la F2?
Represente gen que determina el tamaño del tallo con la
letra A
Ejercicio 3
La aniridia (dificultad en la visión) en el hombre se debe a
un factor dominate (A); la jaqueca es debida a otro gen
también dominante (J).
Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se
casó con una mujer que sufría jaquecas, pero cuyo padre
no la sufría.
¿Qué proporción de sus hijos sufrirá ambos males?
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Ejercicio 4
Un matrimonio formado por un hombre con albinismo
oculocutáneo y una mujer normal para el color de
pigmentación de la piel, cuyo padre es albino, desea tener
descendencia.
Ejercicio 5
Este árbol genealógico corresponde a una familia donde los individuos III
1 y III 3 presentan fibrosis quística, enfermedad con un patrón de herencia
autosómico recesivo debida a mutaciones génicas en el gen CFTR. En este
caso los afectados son heterocigotos compuestos para las mutaciones
Del508 y R553X.

La pareja consulta a su médico de cabecera las probabilidades

de tener hijos albinos.

Sabiendo que esta enfermedad se hereda de forma

mendeliana, con una herencia autosómica recesiva:
¿Cuál debe ser la respuesta del médico?
Razone el cruce, indicando el genotipo y el fenotipo de la
pareja y de los posibles descendientes
• Identifique en el árbol genealógico el genotipo de la pareja formada por los
individuos II 2 y II 3
•Identifique el genotipo de los individuos enfermos.
• Diga qué probabilidad tiene esta pareja de tener hijos sanos en cada
embarazo. (Haga el análisis partiendo del cuadrado de Punette)
• ¿Qué técnica de biología molecular puede utilizar para el estudio de la
mutación que se está segregando en esta familia?

PRÓXIMA CLASE

1. Enfermedad genética. Concepto.

2. Clasificación de las enfermedades genéticas.
3. Clasificación de las herencias mendelianas.
Características.

Bibliografía:
• LT Herráez- Cap.25 (pág. 115-147)
• Thompson- Cap. 7 (pág. 431-447)