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La autopsia, sin embargo, reveló un linfoma difuso de células B grandes en
el cerebelo con diseminación generalizada por todo el cerebro. En el fondo
había regiones glióticas multifocales de mielina/pérdida axonal con
infiltrados entremezclados de células T y microglía/macrófagos. Los sitios
de biopsia y la cavidad de resección mostraron hallazgos similares. Las
características superpuestas entre estas lesiones crónicas y las de las
muestras quirúrgicas sugieren una patogenia compartida, lo que respalda
el concepto de que la lesión centinela representa una reacción a un LPSNC
emergente, ya sea inmunomediado o de reabsorción debido a una
regresión espontánea o inducida. Además, como se ha demostrado, el
LPSNC debe seguir siendo una consideración persistente en el diagnóstico
diferencial, aunque los índices clínicos, de imagen y patológicos pueden
fallar en la resolución entre la EM tumefacta, la lesión centinela o el LPSNC
manifiesto.
ABSTRACT A5
Ganglioglioma intraventricular con hemorragia
W. Warnica, JP Provías Universidad
McMaster, Hamilton, Ontario
doi:10.1017/cjn.2017.6
Los gangliogliomas representan una forma rara de tumores
neuroepiteliales, que aún más raramente se presentan con
hemorragia o se localizan intraventricularmente. Hasta la fecha,
solo se han informado dos casos de ganglioglioma con estas dos
características. Nuestra paciente es una mujer de 23 años que
presentó signos y síntomas de aumento de la PIC, con
diagnóstico posresección subtotal de ganglioglioma grado I de la
OMS con localización bilateral en los ventrículos laterales. Un año
después de la operación, el tumor mostró evidencia radiológica
de hemorragia de intervalo, lo que se verificó
histopatológicamente después de una segunda resección
subtotal. Más del 95% de la lesión representaba un gran
hematoma con organización y pseudocápsula fibrosa bien
delimitada, con fragmentos muy escasos de tumor glial
adyacente/periférico de bajo grado.
ABSTRACT A6
Mutaciones de la histona H3 en astrocitomas en pacientes adultos jóvenes
DG Muñoz, S Ryall, S Das, C Hawkins
St. Michael's Hospital y Hospital for Sick Children, Toronto,
Ontario, Canadá
doi:10.1017/cjn.2017.7
Las histonas son proteínas nucleares implicadas en el control tanto de
la replicación/reparación como de la transcripción del ADN, que están
reguladas por la metilación y la acetilación en residuos específicos. Se han
descrito mutaciones puntuales recurrentes en la histona H3 en gliomas
pediátricos. Mediante el ensayo Droplet Digital (ddPCR), investigamos la
presencia de la mutación K27M (en los genes para H3.3 o H3.1) y G34V/R
en los 39 pacientes menores de 40 años (mayores de 18) operados en St.
Michael's hospital para astrocitoma de 2004 a 2015 en el que se disponía
de suficiente material. 6 pacientes (edad media 21±5.2) albergaba
mutaciones H3K27M; La histología del tumor varió de pilocítico a
glioblastoma, todos se ubicaron en la línea media y ninguno se asoció con
mutaciones en IDH1 o BRAF. 10 pacientes (edad media 30± 6.8) albergaba
H3G34R
Volumen 44, No. S1 – Febrero 2017
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LE JOURNAL CANADIEN DES SCIENCES NEUROLOGIQUES
mutaciones; La histología del tumor varió desde astrocitoma difuso hasta
glioblastoma, todos estaban localizados en los hemisferios, y con
frecuencia se asociaron con mutaciones en IDH1 (R132H, 60 %) y, a veces,
BRAF (V600E, 10 %). También encontramos que 17 pacientes albergaban la
mutación IDH1 R123H, que coincidió con H3G34R en 6, y 4 pacientes
albergaban BRAF V600E, en un caso junto con H3G34R. Solo el 26% de los
pacientes no portaban al menos una de las mutaciones investigadas; Las
mutaciones de histonas están presentes en el 35 % de los tumores de línea
media y en el 40 % de los astrocitomas hemisféricos en este grupo de
edad.
ABSTRACT A7
Deterioro de la represión de TDP-43 de exones crípticos no conservados en la
enfermedad de Alzheimer
L Chen, WR Bell, M Sun, KD LaClair, PC Wong Escuela de
Medicina Johns Hopkins, Baltimore, MD, EE. UU.
doi:10.1017/cjn.2017.8
Inicialmente implicada en la patogenia de la esclerosis lateral
amiotrófica/demencia frontotemporal (ALS-FTD), la proteinopatía TDP-43
se ha documentado en el 30-70 % de los sujetos con neuropatología de la
enfermedad de Alzheimer (EA). Además, se ha demostrado que la
patología TDP-43 está significativamente asociada con el deterioro
cognitivo y la atrofia cerebral en la EA. Anteriormente, mostramos que
TDP-43 sirve como un represor de empalme de exones crípticos no
conservados y que dicha función está comprometida en los cerebros de
pacientes con ELA y FTD. No se sabe si los agregados citoplásmicos de
TDP-43 son un requisito previo para la incorporación de exones crípticos o
en qué medida ocurren tales defectos de empalme en la EA. Aquí,
informamos que la incorporación de exón críptico se produce en todos los
casos de AD que presentan patología TDP-43. Además, en los casos de AD
que muestran tanto inclusiones citoplásmicas de TDP-43 como
aclaramiento nuclear en la amígdala, pero solo aclaramiento nuclear en el
hipocampo, la incorporación críptica de exón aún podría detectarse en el
hipocampo. Estos datos respaldan la idea de que el agotamiento del
TDP-43 nuclear precede a su agregación citoplasmática y está muy
extendido en la EA, lo que ofrece importantes implicaciones mecánicas y
terapéuticas para esta devastadora enfermedad de los ancianos.
ABSTRACT A8
Paciente KC: neuropatología de un caso único de deterioro de la
memoria
AF Gao1, RS Rosenbaum2, FQ Gao3, M. Moscovitch2,
E. Tulving2, SE Negro3, JL Keith1
1Departamento de Patología Anatómica, Centro de Ciencias de la Salud
Sunnybrook, Toronto, ON, Canadá; 2Instituto de Investigación Rotman, Centro
Baycrest para Atención Geriátrica, Toronto, ON, Canadá; 3Grupo de
Investigación de Neurología Cognitiva LC Campbell, Centro de Ciencias de la
Salud Sunnybrook, Toronto, ON, Canadá
doi:10.1017/cjn.2017.9
El paciente KC ha sido investigado por investigadores durante más de
20 años después de que un trauma intracraneal por un accidente de
motocicleta resultara en un perfil único de amnesia. KC sufría amnesia
anterógrada grave, tanto en el dominio verbal como en el no verbal. Esto
fue acompañado por una amnesia retrógrada selectiva para
S3
 LA REVISTA CANADIENSE DE CIENCIAS NEUROLÓGICAS
eventos personales vividos antes del momento de su lesión (memoria
episódica), con relativa preservación de la memoria de hechos personales
y del mundo (memoria semántica). Este patrón de memoria preservada y
deteriorada se extendió a la memoria espacial para entornos a gran escala
y más allá de la memoria para la imaginación y la toma de decisiones
futuras. La resonancia magnética mostró cambios generalizados que
incluyen atrofia difusa, infarto de PCA izquierdo y encefalomalacia frontal
anterior izquierda. En particular, hubo una atrofia severa del hipocampo
bilateral, las circunvoluciones parahipocampales, la amígdala izquierda, el
cuerpo mamilar y el tálamo anterior (después de ajustar por atrofia
generalizada). Presentamos los hallazgos de la autopsia neuropatológica y
las correlaciones clinicopatológicas en un caso que ha contribuido en gran
medida a nuestra comprensión de los mecanismos de la memoria,
especialmente la distinción entre memoria episódica y semántica.
ABSTRACT A9
Correlatos neuropatológicos del síndrome corticobasal
Verónica Hirsch-Reinshagen1, Rodrigo A. Santibáñez2,3, Michael
Marnane2, Ging-Yuek R. Hsiung2, Ian R. Mackenzie1
1Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio y;
2División de Neurología, Universidad de Columbia Británica,
Columbia Británica, Canadá y; 3Departamento de Neurología,
Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile
doi:10.1017/cjn.2017.10
El síndrome corticobasal (CBS) se caracteriza por parkinsonismo asimétrico, apraxia,
déficits sensoriales corticales, distonía, mioclonía y disfunción cognitiva. Aunque originalmente
se describió como la manifestación clínica de la degeneración corticobasal (CBD), ahora se
reconoce que CBS puede ser la presentación clínica de una variedad de procesos patológicos
neurodegenerativos que incluyen, entre otros, CBD, enfermedad de Alzheimer (AD) y
frontotemporal. degeneración lobar (FTLD). Con el fin de evaluar los correlatos
neuropatológicos de CBS en nuestro centro, se analizaron 37 casos identificados
retrospectivamente con CBS clínico y examen post-mortem. El CBD fue el diagnóstico
anatomopatológico principal en solo ocho casos (22 % del total de la cohorte), mientras que la
patología subyacente más frecuente fue la EA con o sin enfermedad de cuerpos de Lewy (DCL)
en 16 casos (43 %). Se encontró que el 35% restante de los casos tenía parálisis supranuclear
progresiva (N=5), FTLD-TDP (N=3), LBD (N=2), tauopatía inclasificable (N=1), anomalía leve del
desarrollo (N=1 ) y enfermedad de cuerpos de inclusión intranucleares neuronales (N=1).
Además, el 27% de los casos de SCB tenían otros hallazgos patológicos además del proceso
neurodegenerativo principal, con mayor frecuencia enfermedad cerebrovascular y/o patología
leve relacionada con la EA. Estos hallazgos confirman e ilustran el sustrato patológico
heterogéneo para CBS. más a menudo enfermedad cerebrovascular y/o patología leve
relacionada con la EA. Estos hallazgos confirman e ilustran el sustrato patológico heterogéneo
para CBS. más a menudo enfermedad cerebrovascular y/o patología leve relacionada con la EA.
Estos hallazgos confirman e ilustran el sustrato patológico heterogéneo para CBS.
ABSTRACT A10
Demencia progresiva del adulto y epilepsia mioclónica con
cuerpos de poliglucosano
KD Langdon, A. Singsnaeh, GB Young, RR Hammond
Western University, Londres, ON doi:10.1017/cjn.2017.11
Este varón de 65 años de edad con predominio de la mano izquierda fue
remitido por deterioro cognitivo progresivo con un diagnóstico funcional de
S4
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degeneración basal frente a la enfermedad de Alzheimer. El paciente también
tenía una historia de 10-12 años de espasmos mioclónicos espontáneos
parcialmente controlados con ácido valproico. No se informaron cambios
sensoriales o de la vejiga ni episodios de estado epiléptico. La evaluación
neuropsicológica fue consistente con un deterioro cognitivo generalizado que
sugería una enfermedad demencial generalizada con un MoCA de 8/30 que se
había deteriorado desde 14/30 en el año anterior. Otros hallazgos del examen
demostraron dificultad con la mirada hacia arriba, apraxia y una marcha
inestable y de base ancha. Los estudios electroencefalográficos revelaron
arritmia Grado IV, descargas generalizadas en puntas, polipuntas y ondas, varias
de las cuales estaban asociadas con espasmos mioclónicos, compatibles con
epilepsia generalizada. La resonancia magnética reveló atrofia cerebral y
cerebelosa generalizada con ventriculomegalia.
El examen post-mortem no demostró cambios degenerativos neurofibrilares
significativos. Sin embargo, cabe destacar que había abundantes cuerpos de
poliglucosano. Estos fueron más prominentes dentro del cerebelo, el hipocampo
CA4, la sustancia blanca cerebral y las regiones subpiales. Los resultados de la
microscopía electrónica y confocal se discutirán en lo que respecta a la
localización neuronal, así como una comparación con controles de la misma
edad y un caso de enfermedad del cuerpo de Lafora infantil.
ABSTRACT A11
Ataxia progresiva y temblor palatino: 2 casos de autopsia de una
nueva tauopatía
AF Gao1, M. Al-Murshed1, M. Del Bigio2, A. Socher3,
Idioma AE3, DG Muñoz1
1Departamento de Medicina de Laboratorio, Hospital St. Michael, Toronto,
ON, Canadá; 2Departamento de Patología, Universidad de Manitoba,
Winnipeg, MB, Canadá; 3Morton and Gloria Shulman Movement Disorders
Centre, Toronto Western Hospital, Toronto, ON, Canadá
doi:10.1017/cjn.2017.12
La ataxia progresiva esporádica y el temblor del paladar (PAPT) es un
síndrome raro caracterizado por temblor del paladar sintomático y ataxia
cerebelosa lentamente progresiva. Hasta la fecha, ha habido solo 1
informe de autopsia, que describió una nueva tauopatía de 4 repeticiones
con degeneración olivar hipertrófica e inclusiones tau positivas en las
neuronas olivares y procesos neuríticos distróficos denominados cuerpos
glomeruloides. Presentamos otros 2 casos de autopsia.
El caso 1 es un hombre de 77 años que presentó visión borrosa y
posteriormente desarrolló ataxia e inestabilidad de la marcha. Más tarde
apareció disartria y temblor palatino. La resonancia magnética mostró
hiperintensidad T2 de la protuberancia y olivares inferiores bilaterales.
El caso 2 es un hombre de 89 años que presentó disartria y progresó a
ataxia cerebelosa y temblor palatal. 9 años después del curso de su enfermedad,
su temblor palatino se resolvió espontáneamente. La resonancia magnética
mostró hiperintensidad T2 en las olivas bilaterales, el mesencéfalo izquierdo y el
núcleo dentado derecho.
Los hallazgos consistentes en ambos casos incluyeron degeneración olivar
vacuolar hipertrófica bilateral acompañada de inclusiones neuronales positivas
para tau y cuerpos glomeruloides, junto con tauopatía en la protuberancia y el
mesencéfalo. La degeneración cortical del cerebelo era extensa, pero la
afectación del dentado era mínima. También fueron una característica las
inclusiones citoplásmicas neuronales basófilas negativas para Tau y TDP-43 en
las células de oliva y de Purkinje.