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Carta científica

Esclerosis tuberosa en un hospital de tercer Tabla 1

Manifestaciones clínicas de la esclerosis tuberosa en nuestra muestra
nivel: necesidad de un manejo integral
Manifestaciones clínicas Porcentaje
Tuberous sclerosis complex in a third level hospital: Need for Sistema nervioso central 87
integral management 1. Epilepsia 73,9
2. Nódulos subependimarios 60,9
Sr. Editor: 3. Astrocitomas 34,8
4. Hamartomas 26,1
Cutánea 78,3
La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno genético que pre- 1. Máculas hipopigmentadas 56,5
dispone a la formación de tumores benignos en múltiples órganos. 2. Angiofibromas 30,4
Aparece en edades tempranas de la vida, pudiendo también comen- Renal 73,9
1. Angiomiolipomas 60,9
zar en la edad adulta. La herencia es de carácter autosómico
2. Carcinoma renal 8,7
dominante con 2 genes causantes, TSC1 (30%) y TSC2 (70%). Pese Cardiaca 47,8
a su baja prevalencia, se trata de una enfermedad crónica, com- 1. Rabdomiomas cardiacos 43,4
pleja y grave, que debe ser ampliamente conocida por todos los Oftalmológica 39,1
especialistas de medicina interna. 1. Hamartomas oculares 34,8
Pulmonar 13
Realizamos un estudio retrospectivo descriptivo con pacientes
1. Linfangioleiomiomatosis 8,7
diagnosticados de ET en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza
desde octubre 2002 hasta septiembre 2015, con el objetivo de
evaluar la situación real de estos pacientes en la actualidad. Se
recogieron datos sobre estudio genético, manifestaciones clínicas, Al igual que en la bibliografía consultada, aunque con menor pre-
pruebas diagnósticas y tratamiento. Se describen los resultados valencia que en esta, la mutación más frecuentemente detectada
mediante estadísticos de tendencia central y dispersión para las fue en el gen TSC2, la cual suele asociarse a fenotipos más graves.
variables cuantitativas, así como porcentajes para las variables cua- Llama la atención que en el 40% de los casos no se detectó nin-
litativas. guna mutación genética, puesto que teóricamente esta cifra oscila
Se analizan 23 casos de ET, de los cuales 14 eran mujeres. Die- entre un 10 y un 25%. En cualquier caso, hay que tener en cuenta
ciocho se diagnosticaron en la infancia y 5 en la edad adulta. El que la detección genética de mutaciones patógenas es necesaria
estudio genético se realizó en 20 pacientes, detectando mutación en únicamente en los casos sospechosos que no cumplan los criterios
el gen TSC2 en 11 y en TSC1 en uno. El órgano más frecuentemente diagnósticos clínicos establecidos1 .
afectado fue el sistema nervioso central (SNC) (87%), en forma de Las manifestaciones clínicas más frecuentes se encontraron a
epilepsia, nódulos subependimarios, astrocitomas y hamartomas. nivel neurológico, al igual que en la bibliografía, siendo estas la
El 78,3% de los pacientes tenían afectación cutánea, destacando principal causa de morbimortalidad en la ET. Más del 70% presentó
máculas hipopigmentadas y angiofibromas. La afectación renal se epilepsia, siendo fundamental su detección y tratamiento pre-
objetivó en el 73,9%, como angiomiolipomas y carcinoma renal. coz, puesto que se asocian con problemas cognitivo-conductuales
El 47,8% presentó afectación cardiaca, destacando rabdomiomas y alteraciones del desarrollo psicomotor2 . En segundo lugar, las
cardiacos. El 34,8% presentó hamartomas oculares. Tres pacientes manifestaciones dermatológicas se objetivaron en casi el 80%,
tenían afectación pulmonar en forma de linfangioleiomiomatosis. constituyendo un marcador diagnóstico fundamental en la ET. La
En 5 casos se detectaron tumores malignos (tabla 1). afectación renal, detectada en el 73,9% de nuestros pacientes, es
El 99% de los casos precisó controles por al menos 4 especialistas, la segunda causa de morbimortalidad, especialmente en la edad
con gran variedad de pruebas diagnósticas. La epilepsia ha consti- adulta3 .
tuido el principal motivo de ingreso en estos pacientes, recibiendo La mayoría de los casos precisa únicamente un manejo con-
tratamiento médico con varios fármacos. El 25% de los tumores del servador, puesto que la manifestación clínica más frecuente de la
SNC ha precisado tratamiento quirúrgico. Everolimus fue utilizado ET es en forma de tumores benignos de múltiples órganos, requi-
en 4 casos, 2 por tumores del SNC y 2 por angiomiolipomas rena- riendo en ocasiones tratamiento quirúrgico. Sin embargo, no se
les; todos ellos llevan una media de 4,4 años con el tratamiento sin debe menospreciar esta enfermedad por su carácter «benigno», ya
complicaciones derivadas del mismo. que un pequeño porcentaje de pacientes puede desarrollar tumores
En nuestra revisión, la enfermedad fue detectada en edad adulta malignos o complicaciones graves.
en el 21,7% de los pacientes, lo que responde a una característica Una alternativa terapéutica en casos complicados que se
relevante de la historia natural de esta enfermedad: su cronicidad. encuentra en auge los últimos años por sus resultados positivos

https://doi.org/10.1016/j.medcli.2018.08.004
0025-7753/© 2018 Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Cómo citar este artículo: Bautista Alonso RE, et al. Esclerosis tuberosa en un hospital de tercer nivel: necesidad de un manejo integral.
Med Clin (Barc). 2018. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2018.08.004
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en la ET son los fármacos inhibidores de la proliferación celular
por medio de la supresión de la vía mTOR4 , como por ejemplo el
everolimus. Se ha demostrado que reducen el tamaño y las com-
plicaciones de los astrocitomas gigantes y los angiomiolipomas
renales. Además, parecen útiles en el control de epilepsia refractaria
y linfangioleiomiomatosis, constituyendo una alternativa terapéu-
tica esperanzadora.
Por último, cabe destacar que el 99% de los pacientes precisó
controles por al menos 4 especialistas diferentes. Esto confirma
que, debido a la alta complejidad de esta enfermedad, precisa un
enfoque global5 . Por ello, consideramos que la medicina interna
juega un papel fundamental en el seguimiento de estos pacientes
en la edad adulta, y debería constituir el eje principal para coor-
dinar un manejo integral y multidisciplinar de esta enfermedad
minoritaria.
Bibliografía
1. Ng KH, Ng SM, Parker A. Annual review of children with tuberous sclerosis. Arch
Dis Child Educ Pract Ed. 2015;100:114–21.
Cómo citar este artículo: Bautista Alonso RE, et al. Esclerosis tuberosa en un hospital de tercer nivel: necesidad de un manejo integral.
Med Clin (Barc). 2018. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2018.08.004
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5. Macaya A, Torra R, en representación del Grupo Español Multidisciplinar
de Expertos en Complejo Esclerosis Tuberosa (GEM-CET). Recomendaciones
para el abordaje multidisciplinar del complejo esclerosis tuberosa. Med Clin.
2016;147:211–6.
Rosa Eva Bautista Alonso a,∗ , Esther Artajona Rodrigo b
y Marina Povar Echeverría a
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Miguel Servet,
Zaragoza, España
b Servicio de Medicina Interna, Hospital de Alcañiz, Alcañiz, Teruel,
España
∗ Autor para correspondencia.
Correo electrónico: rosaeva88@hotmail.com (R.E. Bautista Alonso).