UNIVERSIDAD AUTONOMA DE TLAXCALA

Facultad de Ciencias de la Salud

Licenciatura en Medico Cirujano

Docente: Dr. Abel Bautista Conde

Materia: Hematología

Resumen: “Sindromes mieloproliferativos y síndromes

mielodisplasicos”

Alumna: Temoltzi Juarez Brenda Gabriela

Grupo: 8°D

1
 SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS
DEFINICION

Se caracterizan por ser un grupo de enfermedades de la sangre, en las cuales se acentúa la

producción excesiva de ciertos tipos de células sanguíneas:

 Mielo: se refiere a la medula ósea

 Proliferativa: significa crecer o multiplicarse rápidamente

FISIOPATOLOGIA

Este grupo de enfermedades se van considerar “trastornos clónales”, haciendo referencia a que
van a comenzar en uno o varios cambios en el ADN y eso en una solo célula madre. Desde una
célula madre hematoppoyetica es donde se originan alguno de las tres líneas sanguíneas, los
cambios que ocurren en la célula madre inmadura hacen que se reproduzca continuamente, lo
que da lugar a un número cada vez mayor de células madre anormales que se convierten en uno o
más tipos de células sanguíneas. Las neoplasias mieloproliferativas suelen empeorar con el
tiempo, a medida que las células sanguíneas en exceso se acumulan en la médula ósea y el
torrente sanguíneo.

 POLICITEMIA VERA

Es un tipo de neoplasia mieloproliferativa en la cual la médula ósea produce un exceso de glóbulos

rojos, las cantidades de glóbulos blancos y plaquetas también están elevadas, ante la presencia de
cantidades mayores de células sanguíneas en el torrente sanguíneo, es más probable que se
presenten coágulos y sangrados anormales. La policitemia vera está asociada con cambios
genéticos somáticos, esto significa que las mutaciones genéticas no se heredan, sino que se
adquieren durante la vida de las personas, aproximadamente el 95% de los pacientes con
policitemia vera tienen una mutación en el gen JAK2.

Signos y síntomas: Tiene un curso lento y puede que no produzca síntomas por muchos años, la
afección se diagnostica con base en pruebas de sangre realizadas para un examen médico
periódico, antes de que se presenten síntomas graves. Entre los síntomas se incluyen:

 Prurito, especialmente después de cada baño.

 Cefalea
 Sudoración excesiva
 Visión borrosa, visión doble o visión de puntos oscuros o manchas ciegas que aparecen y
desaparecen
 Zumbido en los oídos
 Fatiga
 Mareos
 Sangrado excesivo o moretones
 Sensación de saciedad o distensión abdominal en la parte superior izquierda del
abdomen, debido al agrandamiento del bazo

2
Entre las posibles complicaciones podemos mencionar:

 Trombosis: anomalías de las plaquetas aumentan el riesgo de que la sangre del

paciente se vuelva demasiado espesa y que se presenten coágulos en un vaso sanguíneo,
los coágulos pueden obstruir el flujo de sangre en el vaso sanguíneo, lo cual provoca una
deficiencia de oxígeno y de flujo sanguíneo normal en los tejidos, ocasionando ataque
cerebral, ataque cardiaco o embolia pulmonar.
 Agrandamiento del bazo: El bazo filtra la sangre, almacena células sanguíneas y
destruye las células sanguíneas viejas, en algunas personas con policitemia vera, el bazo
puede agrandarse de forma anormal debido a que tiene que trabajar más para manejar la
cantidad cada vez mayor de células sanguíneas.
 Otras enfermedades de la sangre: puede progresar a otras enfermedades de
la sangre relacionadas como la mielofibrosis, la leucemia mieloide aguda y, menos
frecuentemente, un síndrome mielodisplásico.

Diagnostico:

1. Hemograma: Las personas con policitemia vera presentan conteos altos de glóbulos
rojos, a menudo también presentan: Conteos elevados de glóbulos blancos y plaquetas,
niveles elevados de hemoglobina, niveles elevados de hematocrito.
2. Análisis de la masa de glóbulos rojos: En los pacientes con policitemia vera puede
presentarse un aumento absoluto de la masa de glóbulos rojos
3. Frotis de sangre periférica: hay algún cambio anormal en cuanto al tamaño, la forma y la
apariencia de distintas células sanguíneas, esta prueba también comprueba la presencia
de blastos en la sangre.
4. Perfil metabólico completo
5. Aspiración y biopsia de médula ósea: Estas pruebas se emplean para examinar células
de la médula ósea y por lo general, se hacen al mismo tiempo.

CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA POLICITEMIA VERA

1. Nivel elevado de hemoglobina

 Nivel de hemoglobina mayor que 16.5 g/dL en
hombres
 Nivel de hemoglobina mayor que 16.0 g/dL en
Criterio principal N. 1 mujeres
2. Nivel elevado de hematocrito
 Hematocrito mayor que 49 por ciento en hombres
 Hematocrito mayor que 48 por ciento en mujeres
C. Aumento de la masa de glóbulos rojos
A. Un exceso anormal de células sanguíneas en la médula
ósea hipercelularidad, con elevación de la cantidad de
Criterio principal N. 2 glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas panmielosis.
B. Proliferación de megacariocitos maduros que varían en
cuanto a su tamaño y forma

3
Tratamiento: Las decisiones del tratamiento se toman en base en el riesgo de complicaciones por
coágulos, los dos principales factores de riesgo de trombosis son:

 Antecedentes de uno o varios coágulos

 Edad avanzada, >60 años

Muchas opciones de tratamiento tienen el objetivo de manejar la policitemia vera disminuyendo

el hematocrito a un valor menor que 45%.

Aspirina de dosis baja

Tratamiento de los pacientes en la
categoría de bajo riesgo
Tratamiento de los pacientes en la
categoría de alto riesgo
Este tratamiento ayuda a impedir que las plaquetas se
adhieran unas a otras, lo cual disminuye la probabilidad
de que se formen coágulos sanguíneos
Flebotomía
Flebotomía terapéutica
La flebotomía reduce la cantidad de células sanguíneas y
disminuye el volumen de sangre, después de este
procedimiento la sangre es menos espesa y las células
sanguíneas tienen menos probabilidades de aglomerarse
en las paredes de los vasos sanguíneos.
Medicamentos citorreductores
 Hidroxiurea
 Interferón alfa
 Ruxolitinib
 Busulfán

4
  TROMBOCITEMIA ESENCIAL

La trombocitemia esencial es un tipo de neoplasia mieloproliferativa en la cual la médula ósea

produce un exceso de plaquetas, provocando la formación de un trombo. Es una enfermedad
infrecuente con mayor prevalencia en mujeres que en hombres, en una edad promedio de 65 años
La mayoría de los casos de trombocitemia esencial están asociados con una o más mutaciones
genéticas adquiridas en una célula madre hematopoyética, lo que ocasiona una producción
excesiva de megacariocitos y en casos menos frecuentes, la trombocitemia esencial se hereda. La
gran mayoría de los pacientes con trombocitemia esencial tienen una mutación del gen JAK2,
MPL o CALR:

 60% de los pacientes tienen la mutación JAK2

 20 al 35% tienen la mutación CALR
 1 a 4% tienen la mutación MPL

Signos y síntomas: Uno de los primeros indicios de la enfermedad podría ser la formación de un
trombo, en los signos y síntomas de la trombocitemia esencial se incluyen:

 Debilidad
 Desmayos
 Dolor de pecho
 Eritromelalgia
 Agrandamiento del bazo
 accidente isquémico transitorio
 Moretones que aparecen con facilidad
 Sangrado nasal y gastrointestinal

En las complicaciones podemos descartar:

 Ataque cerebral: Entre los síntomas de un ataque o derrame cerebral se incluyen

mareos, adormecimiento, debilidad en un lado del cuerpo y problemas para hablar,
escribir o comprender el lenguaje.
 Ataque cardíaco: Iniciado por obstrucción del flujo sanguíneo del corazón por un
trombo.
 Complicaciones en el embarazo: la enfermedad puede provocar aborto
espontáneo, retraso en el crecimiento fetal, parto prematuro y abrupción placentaria.
 Otras enfermedades de la sangre: se puede presentar mielofibrosis, otro tipo
de neoplasia mieloproliferativa que ocasiona cicatrices de la médula ósea, anemia y
agrandamiento del bazo e hígado.

Diagnóstico: En la presunción de un caso de trombocitemia esencial es importante la recopilación

minuciosa de los antecedentes médicos y una exploración física

1. Hemograma: mide la cantidad de hemoglobina y el hematocrito, en los pacientes con

trombocitemia esencial, la cantidad de plaquetas es mayor de lo normal.

5
 2. Frotis de sangre periferica: En los pacientes con trombocitemia esencial, es posible que las
plaquetas en la muestra se vean agrandadas o amontonadas.
3. Perfil metabolico completo
4. Aspiracion y biopsia de medula osea: En los pacientes con trombocitemia esencial, hay
una mayor cantidad de megacariocitos en la médula ósea, estos megacariocitos también
parecen anormales en cuanto a su forma y tamaño.

CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA TROMBOCITEMIA ESENCIAL

Conteo de plaquetas igual o mayor que 450 × 109 /L

Cuatro criterios principales
Criterio secundario
Biopsia de médula ósea que muestra una cantidad
elevada de megacariocitos con núcleos anormales
Exclusión de otras enfermedades definidas por los
criterios de la OMS, tales como:
 Leucemia mieloide crónica BCR-ABL1
 Policitemia Vera
 Mielofibrosis primaria
 Síndromes mielodisplásicos
Presencia de la mutación de JAK2, CALR, o MPL
Presencia de un marcador clonal o ausencia de indicios de
que la causa del trastorno sea una trombocitosis reactiva

Tratamiento: El principal objetivo del tratamiento de los pacientes con trombocitemia esencial es
prevenir la formación de trombosis y hemorragia

Farmacoterapia
El tratamiento puede consistir en el uso de cualquiera de los siguientes medicamentos, o de
una combinación de dos o más de ellos
Este tratamiento ayuda a impedir que las plaquetas se adhieran
unas a otras, lo cual hace que sea menos probable que se
Aspirina de dosis baja formen trombos que pueden ocasionar ataques cardíacos y
cerebrales, los efectos secundarios más comunes son acidez y
malestar estomacal. El uso de aspirina en el tratamiento de la
trombocitemia esencial debe ser individualizado
Se receta con el fin de disminuir la cantidad de células
sanguíneas producidas en la médula ósea, en algunos
Hidroxiurea pacientes, es posible que disminuya la cantidad de glóbulos
rojos, lo que ocasiona anemia. Este tratamiento suele evitarse
en el caso de los pacientes jóvenes, que podrían necesitar
muchos años de tratamiento.
Este es un fármaco no citotóxico y no está asociada con un
mayor riesgo de leucemia, pero puede que no sea igual de
Anagrelida eficaz que la hidroxiurea para disminuir la formación de ciertos
tipos de coágulos. Los efectos secundarios de la anagrelida
incluyen retención de líquidos, problemas cardíacos y de

6
 presión arterial
Puede emplearse en el caso de los pacientes que presentan
Interferon alfa intolerancia o resistencia a la hidroxiurea, o de los pacientes
jóvenes para quienes no se recomienda la hidroxiurea
Se emplean como tratamiento de segunda línea en pacientes
mayores que no responden a la hidroxiurea o presentan
Busulfan intolerancia, asociados con un mayor riesgo de presentar
leucemia aguda después del uso a largo plazo y suelen
emplearse en pacientes mayores.

 Plaquetoféresis: denominado trombocitaféresis, se utiliza una máquina especial para

extraer plaquetas de la sangre del paciente y luego volver a infundirle los demás
componentes de la sangre. Se emplea únicamente en situaciones de emergencia, tales
como complicaciones agudas por coágulos, cuando el nivel de plaquetas es muy alto y es
necesario reducirlo rápidamente. El efecto de esta terapia de reducir la cantidad de
plaquetas es temporal

7
SíIndromes mielodispláAsicos

DEFINICION

Los síndromes mielodisplásicos son un grupo de enfermedades que afectan a la sangre y la

médula ósea, se clasifican como un tipo de cáncer de la sangre y hay muchos subtipos distintos de
síndromes mielodisplásicos, algunos leves y otros graves. Los síndromes mielodisplásicos se
presentan cuando las células madre sanguíneas se vuelven anormales como resultado de cambios
genéticos o mutaciones. En las personas sanas, las células blásticas constituyen menos del 5% de
todas las células de la médula ósea, en los pacientes con síndromes mielodisplásicos, las células
blásticas pueden constituir entre el 5 y el 19% de las células de la médula ósea, un factor
determinante de la gravedad de un síndrome mielodisplásico es la medida en que está elevada la
cantidad de células blásticas en la médula ósea, un 20% o más de células blásticas en la médula
ósea indica que la enfermedad ha progresado hasta transformarse en leucemia mieloide aguda.

FISIOPATOLOGIA
El evento inicial en los SMD está en el nicho medular, a partir del cual se produce un daño a la
célula madre hematopoyética que se relaciona con la inestabilidad genética y las mutaciones
recurrentes. 50 % de los pacientes con SMD se detectan alteraciones citogenéticas, se conoce que
más del 80 % de los pacientes con SMD tienen alguna alteración y se consideran como marcador
pronóstico independiente, en orden descendente, las que se observan con mayor frecuencia son:
deleción (del) 5q-, trisomía 8, ausencia del Y, del 20q y monosomía 7. Por otra parte en los SMD se
describen alteraciones citogenéticas que aparecen en las leucemias mieloides agudas,como
cambios estructurales del cromosoma 3, anomalías del cromosoma 11q23 y otras típicas de la
LMA: traslocación (t) (8,21), t(15,17) e inversión.

SIGNOS Y SINTOMAS
Algunos pacientes no presentan ningún signo ni síntoma de la enfermedad inicialmente, por lo
que los resultados anormales de las pruebas de sangre de rutina podrían ser los primeros
indicadores de un síndrome mielodisplásico, el hallazgo más común es una citopenia y hay
diferentes tipos:

Anemia, es una disminución de la cantidad de glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos transportan
oxígeno por todo el cuerpo, puede producir signos y síntomas, tales como:

 Fatiga
 Mareos
 Debilidad
 Disnea, especialmente al realizar esfuerzos
 Palidez

8
Neutropenia, que es una disminución de la cantidad de glóbulos blancos sanos, la neutropenia
puede provocar infecciones frecuentes o graves.

Trombocitopenia, que es una disminución de la cantidad de plaquetas sanas, la trombocitopenia

puede causar signos y síntomas, tales como:

 Moretones que aparecen con facilidad

 Hemorragias

DIAGNOSTICO
Los síndromes mielodisplásicos a veces pueden diagnosticarse erróneamente como otros
trastornos de la sangre, por lo que podría ser necesario repetir las pruebas de sangre y médula
ósea para establecer el diagnóstico correcto:

1. Hemograma con fórmula leucocitaria: La fórmula leucocitaria mide los diferentes tipos de
glóbulos blancos que se encuentran en la muestra, los pacientes con síndromes
mielodisplásicos suelen tener deficiencias de uno o más tipos de células sanguíneas. Si se
detecta anemia, se examinan más a fondo los glóbulos rojos en busca de:
 Una deficiencia de hierro, ácido fólico o vitamina B12
 Signos de otro tipo de cáncer o problema de la médula ósea
 Otra causa de anemia, tal como una insuficiencia renal
2. Conteo de reticulocitos: muestra qué tan rápido la médula ósea produce y libera estas
células, y si la médula ósea está funcionando adecuadamente, la respuesta del cuerpo a la
anemia es que la médula ósea produzca más reticulocitos, un conteo bajo de reticulocitos
indica que la médula ósea no está funcionando adecuadamente.
3. Eritropoyetina en suero: Los niveles séricos de eritropoyetina son relativamente bajos en
la mayoría de los pacientes con anemia relacionada con un síndrome mielodisplásico
4. Aspirado y biopsia de medula ósea: Para confirmar el diagnóstico de un síndrome
mielodisplásico hay que extraer una muestra de médula ósea del paciente para su análisis,
como parte de esta evaluación, se debe analizar la presencia de cualquier signo de un
síndrome mielodisplásico, por ejemplo:
 Displasia
 Una cantidad elevada de células blásticas
 Una cantidad anormalmente baja o alta de células en la médula ósea
 Glóbulos rojos que tienen una cantidad excesiva o insuficiente de hierro
5. Pruebas citogenéticas: es una muestra de sangre o médula ósea del paciente a fin de
examinar los cromosomas que se encuentran dentro de las células, es común que las
células cancerosas tengan cromosomas anormales, aproximadamente el 50% de los
pacientes con síndromes mielodisplásicos tienen una o más anomalías cromosómicas que
pueden observarse en una muestra de sangre y las anomalías citogenéticas que se
observan más comúnmente en los síndromes mielodisplásicos consisten en lo siguiente:
 La deleción (abreviada del) del brazo largo (q) de uno de los dos cromosomas de
un par
 La pérdida completa de uno o de los dos cromosomas de un par

9
  Trisomía 8

CLASIFICACION POR LA OMS EN EL 2018

Síndrome mielodisplásico con displasia unilinaje

Síndrome mielodisplásico con sideroblastos en anillo
 Con displasia unilinaje
 Con displasia multilinaje
Síndrome mielodisplásico con displasia multilinaje
Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos
 Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos, tipo 1
 Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos, tipo 2
Síndrome mielodisplásico con del(5q) aislada
Síndrome mielodisplásico inclasificable

TRATAMIENTO
Las metas del tratamiento para los pacientes con síndromes mielodisplásicos de menor riesgo
incluyen:

 Normalizar los conteos de células sanguíneas

 Disminuir la necesidad de transfusiones de sangre
 Reducir el riesgo de infección
 Mejorar la calidad de vida

Las metas del tratamiento para los pacientes con síndromes mielodisplásicos de mayor riesgo
incluyen:

 Retrasar o detener la progresión del síndrome mielodisplásico a leucemia mieloide aguda

 Prolongar la supervivencia

1. Transfusiones de sangre. Pueden administrarse transfusiones de sangre a las personas con

síndromes mielodisplásicos para normalizar sus niveles de glóbulos rojos o plaquetas. La
transfusión de sangre es la infusión, de manera lenta, de células sanguíneas por vía
intravenosa, la transfusión de glóbulos rojos puede realizarse para tratar la anemia
cuando produce síntomas, la transfusión de plaquetas puede emplearse para tratar los
problemas de sangrado; suele ser necesaria cuando el conteo de plaquetas del paciente
disminuye por debajo de 10,000 por microlitro. El ácido aminocaproico y el ácido
tranexámico son agentes antifibrinolíticos que se recomiendan en casos de sangrados que
no responden a una transfusión de plaquetas y para casos de trombocitopenia grave.
2. Terapia de quelación de hierro: La terapia de quelación de hierro consiste en el uso de
medicamentos para tratar a los pacientes que recibirán transfusiones frecuentes de
glóbulos rojos y los medicamentos empleados más comúnmente en esta terapia incluyen:
 Deferasirox
 Mesilato de deferoxamina

10
 3. Factores de crecimiento de glóbulos rojos: El tratamiento con agentes estimulantes de la
eritropoyesis puede reducir la necesidad de transfusiones y posiblemente mejore los
resultados respecto a la supervivencia:
 Epoyetina alfa y la darbepoyetina alfa, son formas sintéticas de eritropoyetina.
4. Factores de crecimiento de glóbulos blancos: Existen versiones sintéticas de estas
sustancias que pueden emplearse en el tratamiento de pacientes con infecciones
frecuentes debidas a la neutropenia, pero no se ha establecido que prolonguen la
supervivencia:
 El filgrastim y pegfilgrastim, algunos pacientes con síndromes mielodisplásicos
que tienen niveles bajos de eritropoyetina tal vez no obtengan beneficios del
tratamiento con agentes estimulantes de la eritropoyesis, pero puede que el uso
de estos fármacos en combinación con un factor estimulante de colonias de
granulocitos aumente su concentración de hemoglobina.
5. Factores de crecimiento de plaquetas: trombopoyetina es una sustancia que ayuda al
cuerpo a producir plaquetas:
 Romiplostim y eltrombopag, son medicamentos que funcionan como la
trombopoyetina

Este término se refiere al uso de medicamentos

quimioterapéuticos o inmunoterapéuticos de baja intensidad.
En general, es menos probable que estos medicamentos
Terapia de baja intensidad produzcan efectos secundarios graves. Dos medicamentos
quimioterapéuticos de baja intensidad están aprobados por la
FDA para el tratamiento de los síndromes mielodisplásicos:
 Azacitidina
 Decitabina
Este tipo de terapia emplea medicamentos que inhiben ciertas
partes del sistema inmunitario:
 globulina antitimocítica
 ciclosporina
Terapia inmunosupresora  tacrolimús
Sin embargo, estos medicamentos no dan buenos resultados en
todos los tipos de síndromes mielodisplásicos; son más eficaces
cuando la enfermedad tiene características asociadas a un
ataque al sistema inmunitario
Estos medicamentos modifican distintas partes del sistema
inmunitario
Inmunomoduladores  Lenalidomida
para el tratamiento de la anemia dependiente de transfusiones
debida a un síndrome mielodisplásico de riesgo bajo o
intermedio
Este tipo de tratamiento consiste en el uso de medicamentos
quimioterapéuticos intensivos, seguido de un trasplante de
Terapia de alta intensidad células madre, Debido a que estos fármacos suelen producir
efectos secundarios más graves, generalmente se usan solo en
el caso de síndromes mielodisplásicos de alto riesgo que tienen
la probabilidad de progresar hasta convertirse en leucemia

11
mieloide aguda:
 Citarabina
 Idarrubicina
 Daunorrubicina
 Mitoxantrona
Los regímenes de quimioterapia pueden consistir en un solo
fármaco o combinaciones de dos o tres fármacos diferentes, lo
que se denomina quimioterapia de combinación.

BIBLIOGRAFIA

12
 José Carlos Jaime Pérez. (2012). Hematología la sangre y sus enfermedades tercera
edición, México: Mc Graw Hill.
 John Mascarenhas. (2017). Neoplasias mieloproliferativas Mielofibrosis, policitemia vera y
trombocitemia esencial. febrero 2022, de Instituto Tisch del Cáncer (Tisch Cancer
Institute), Servicio de Hematología/Oncología Facultad de medicina de Mount Sinai Sitio
web: https://www.lls.org/sites/default/files/National/USA/Pdf/Publications/PS81S_MPN
%20Book_Spanish_3_18%20%281%29.pdf
 Amy Elizabeth DeZern. (2019). Síndromes mielodisplásicos. Febrero 2022, de Sidney
Kimmel Comprehensive Cancer Center Sitio web:
https://www.lls.org/sites/default/files/file_assets/PS22S_SPAN_MDS_Booklet_2019.pdf

13