Síndrome de Rett. Dificultades en El Proceso de Aprendizaje

El Síndrome de Rett
Cristina del Pilar Castellano Díaz, Carla Martín Martínez, Natalia Padrón Andueza, Deborah
María Ponce Valido y Mina Strahilova Stoitseva.
Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Facultad de Ciencias de la Educación.
Grado en Educación Infantil
2ºA
30 de mayo de 2020
Índice
Introducción ....................................................................................................................................... 2
Identificación del caso ....................................................................................................................... 3
Datos de identificación .................................................................................................................. 3
Constelación familiar ..................................................................................................................... 3
Embarazo y parto ........................................................................................................................... 4
Enfermedades................................................................................................................................. 4
Diagnóstico .................................................................................................................................... 4
Pruebas administradas.................................................................................................................... 5
Programación adaptada. Aspectos a tener en cuenta. .................................................................... 5
Marco teórico ..................................................................................................................................... 7
Qué es el síndrome de Rett ............................................................................................................ 7
Características del síndrome .......................................................................................................... 8
Tipos .............................................................................................................................................. 8
Variantes .................................................................................................................................... 9
Desarrollo del Síndrome de Rett a lo largo de la vida ................................................................... 9
¿Cuáles son las etapas del trastorno? ......................................................................................... 9
Criterios de diagnóstico ............................................................................................................... 11
Etiología ....................................................................................................................................... 13
Tratamiento .................................................................................................................................. 15
¿Está disponible algún tratamiento? ........................................................................................ 15
Terapias.................................................................................................................................... 16
Respuesta educativa ......................................................................................................................... 17
Actividades inclusivas ..................................................................................................................... 18
Área motriz .................................................................................................................................. 18
Área cognitiva .............................................................................................................................. 19
Área del lenguaje ......................................................................................................................... 21
Área de socialización y autonomía .............................................................................................. 23
Intervención con los padres ......................................................................................................... 24
Preguntas frecuentes de los padres .......................................................................................... 24
Guía de ejercicios físicos ............................................................................................................. 25
Conclusión ....................................................................................................................................... 27
Anexos ............................................................................................................................................. 29
Bibliografía ...................................................................................................................................... 31
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Introducción
En el presente trabajo haremos referencia a una enfermedad caracterizada como rara (ER),
denominada Síndrome de Rett. Esta enfermedad generalmente afecta solo a las niñas y en un
bajo porcentaje a los niños, pero la mayoría de las veces no da lugar a vida en estos.
Explicaremos qué es este síndrome, sus causas y características y algún tipo de tratamiento.
Nos centraremos en un caso de una niña de 5 años llamada María, mediante el cual
profundizaremos en la fundamentación teórica. Para acceder a la información hemos realizado
una búsqueda exhaustiva mayoritariamente en las fundaciones españolas oficiales de este
síndrome, además de contactar personalmente con cada una de ellas y poder acceder a los
documentales que nos muestran un poquito más allá de un simple informe. Poder observar el
ambiente y los pensamientos de los padres nos permite formarnos una opinión y unas ideas
más completas sobre los pacientes que conviven con estas dificultades para poder dar solución
a sus problemas en el ámbito educativo. Iniciaremos una presentación del caso particular de
María, donde profundizaremos en su diagnóstico y vida personal, desde el momento del
embarazo hasta su posterior nacimiento. Seguidamente abarcaremos el extenso campo de lo
que es el desarrollo del síndrome a lo largo de la vida, qué conlleva, sus etapas, criterios de
diagnóstico, etiología, etc. Por consiguiente, hemos hecho una respuesta educativa globalizada
e individual. Incluyendo todas las áreas en esta respuesta garantizamos un mejor desarrollo en
el aula y la inclusión con sus compañeros, además también hemos añadido un apartado donde
trabajemos con el alumno y sus padres, dando una guía de actividades que se pueden realizar
en casa para complementar el trabajo en el aula. Por último, en la conclusión evaluamos el
trabajo realizado y en cómo este nos ha ayudado a comprender mejor este tipo de síndrome,
que, aunque sea poco común no quiere decir que nos debamos olvidar de él.
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Identificación del caso
Datos de identificación
Nombre: María Castillo Dámaso
Fecha de nacimiento: 12 de febrero de 2015
Edad cronológica: 5 años y 3 meses.
Centro: San Ignacio de Loyola
María es una niña de 5 años y 3 meses de edad, escolarizada en el colegio concertado San
Ignacio de Loyola, que se encuentra situado en el barrio de Vegueta en Las Palmas de Gran
Canaria, donde cursa el segundo año de educación infantil.
Sus padres van una semana a tutoría no sólo para informarse acerca de los aspectos
escolares, sino también sobre la evolución de la pequeña en cada ámbito.
Constelación familiar
María es hija única, y en su domicilio familiar conviven su padre (40) y su madre (34),
además de ella. Su madre tiene el título de Educación Primaria y ejerce de profesora
especializada en atención a la diversidad en otro colegio. Por otro lado, su padre también posee
los estudios básicos, además de una Formación Profesional en mecánica, pero actualmente se
encuentra en el paro.
María es hija única, de padres casados, las cuales viven en la misma casa sin ningún otro
familiar, aunque en ocasiones requieren la ayuda de la abuela materna o las tías paternas para
que en caso de que la madre esté trabajando y el padre deba salir no se quede desatendida.
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Embarazo y parto
Desde un principio el embarazo fue deseado. No hubo ninguna anormalidad durante el
mismo, la madre dejó de trabajar a los 5 meses y mantuvo reposo desde ese momento. El padre
por aquellos tiempos estaba trabajando por lo que la familia de ella pasaba gran parte del día
acompañándola. Hay que destacar que ambos padres son muy familiares y normalmente
reciben visita todas las semanas de una familia u otra. En todo momento se han sentido
apoyados y ayudados.
Hasta el momento del parto la madre de María engordó 10 kilos. Rompió aguas a las 18:42
p.m. el 12 de febrero de 2015, en el hospital Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria,
después de un parto en posición cefálica sin complicaciones, pesando María 3,400 gramos.
Enfermedades
En pocas ocasiones María se ha puesto enferma, a excepción de un brote de sarampión
cuando estaba en la guardería y tenía 11 meses.
Diagnóstico
A los 15 meses después del nacimiento empezó a presentar síntomas que incluían un retraso
de las habilidades motoras, aunque en un principio no llamaron la atención fue cuando tenía 2
años, el momento en el que empezó a perder gradualmente las capacidades motoras de la mano
y el habla, pues dejó incluso de emitir los pocos sonidos que hacía. Las estereotipias
comenzaron a emerger durante este periodo y se han acrecentado con el paso del tiempo, siendo
inestables los patrones de la marcha. También presenta síntomas autistas como la pérdida de
interacción social y de la comunicación. Fue a los dos años y medio cuando se le hicieron las
pruebas del síndrome de Rett, que dieron positivo. Antes de hacérselas se barajaron varias
opciones y se le hicieron distintas pruebas como la del síndrome de Rubinstein-Taybi, la
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distrofia muscular de Duchenne, y para las ataxias espinocerebelosas. Finalmente, después de
descartar otros síndromes, se le hicieron las pruebas para el síndrome de Rett, que consistían
en un análisis d sangre y de orina, un electroencefalograma, además de pruebas auditivas y de
diagnóstico por imágenes con resonancia magnética. Para confirmar el diagnóstico también se
hizo un análisis genético para detectar la mutación en el gen MECP2, que es el causante de este
síndrome.
Pruebas administradas
· Análisis de sangre.
· Análisis de orina.
· Electroencefalograma.
· Pruebas auditivas.
· Pruebas de diagnóstico por imágenes con resonancia magnética.
· Análisis genético para detectar la mutación en el gen MECP2.
· Resonancia magnética nuclear del encéfalo.
Programación adaptada. Aspectos a tener en cuenta.
El programa sería orientado hacia una niña con una edad cronológica de 63 meses que se
encuentra en la 3ª etapa, pero puede darse el caso de que aun así no controle la coordinación
manual ni tenga la suficiente fuerza en los músculos para poder ejecutar los ejercicios. En caso
de que necesite ayuda la docente siempre se la brindará.
a) Área cognitiva:
Necesidad de un tratamiento específico para desarrollar los aspectos cognitivos básicos; de
metodología multisensorial, de usar material didáctico estimulante y diversificado; de fomentar
la generalización.
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b) Área socioafectiva:
Necesidad de aprender estrategias de relaciones sociales en su grupo de referencia.
c) Área motriz:
Necesidad de mejorar su capacidad y desarrollo motor; de adquirir el esquema corporal; de
trabajar las orientaciones espacio - temporal.
d) Área de comunicación y lenguaje:
Necesidad de estimular las conductas comunicativas orales; de desarrollar las capacidades
previas, desarrollar la movilidad de los órganos bucofonatorios para desarrollar aspectos
pragmáticos.
Problemas que presentan en cada una de las áreas:
• Área cognitiva:
- Minusvalía cognitiva.
- Dificultad en la actividad imaginativa.
- Área motriz:
- Apraxia.
- Debilidad muscular.
- Rigidez muscular.
- Espasticidad.
- Estrujamiento.
- Temblores.
- Frotamiento de las manos.
• Área socioafectiva:
- Irritabilidad y llanto.
- Dificultad en la interacción social.
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• Área de comunicación y lenguaje:
- Dificultad en las habilidades de comunicación verbal y no verbal.
- Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.
Marco teórico
Este síndrome fue descubierto por Andreas Rett en 1966, tras detectarlo en 22 niñas (tenían
movimientos repetitivos, problemas motores y déficit cognitivo). Fue reconocida en 1983.
En España esta enfermedad afecta a unas 3000 mujeres y 4 hombres.
A medida que la paciente llega a la edad adulta, las malformaciones esqueléticas tienden a
agudizarse, aumentando la rigidez y los trastornos tróficos. La esperanza de vida de las
pacientes se estima del 70% a los 35 años.
Qué es el síndrome de Rett
Hasta hace poco tiempo, el Síndrome de Rett estaba incluido en el grupo de los Trastornos
Generales del Desarrollo, según el DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders), por lo que ésta dependía de la denominación de los Trastornos Generales del
Desarrollo, pero en el año 2013, con la publicación del DSM-V cuando la entidad propone
dejarlo fuera de dicho grupo.
Después de esto, el síndrome de Rett es conocido como un trastorno del desarrollo
neurológico infantil caracterizado por una evolución inicial normal que es seguida de la pérdida
del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento
retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.
El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres. Se caracteriza por presentar un
diverso desorden en el desarrollo de la persona tras un período normal después del nacimiento.
(DSM-IV, 1952; Temudo, 2005).
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El síndrome de Rett existe en diferentes partes del mundo. La prevalencia está alrededor de
1:15,000 nacimientos en Europa.
Características del síndrome
Dificultades características que presenta el síndrome:
● En la interacción social.
● En la actividad imaginativa.
● En las habilidades de comunicación verbal y no verbal.
● En un número limitado de actividades e intereses, que tienden a ser repetitivos.
● En la motricidad tanto fina como gruesa.
Tipos
- Rett típico: Después de un principio madurativo normal de 6 - 18 meses, aparecen los
síntomas a causa del gen MeCP2. (85%)
- Rett atípico: Suelen mostrar síntomas más graves, ya que no cumplen los criterios del Rett
típico (15%). En este caso, la AESR especifica tres tipos de causas:
1. Síndrome de Rett congénito: el retraso psicomotor es apreciable poco después del
nacimiento, no hay un periodo de normalidad. No se observa la pérdida de habilidades. La
discapacidad física e intelectual suele ser más grave. No se observan etapas y los cambios son
menos evidentes.
2. Síndrome de Rett tardío: los síntomas aparecen entre los 3 y los 6 años. El periodo de
normalidad es más largo, por lo que adquieren más destrezas y habilidades. A pesar de ello y
pese a que se conserven más capacidades, su pérdida es más evidente. La discapacidad que
sufren es menor.
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Variantes
1. Variante con epilepsia precoz: inicio de las crisis epilépticas antes de los 3 meses de edad, con
una presentación dominada por convulsiones.
2. Variante con lenguaje reservado: las pacientes mantienen un cierto lenguaje propositivo.
3. Síndrome de Rett en varones: en general, suelen tener una sintomatología más grave, aunque
los síntomas no son exactamente iguales. Su aparición también es precoz.
Desarrollo del Síndrome de Rett a lo largo de la vida
Los primeros síntomas del Rett aparecen a los 6 – 18 meses después del nacimiento. Ellos
incluyen un retraso o un bloqueo de las habilidades locomotoras y de comunicación de las
niñas. Durante esta fase, se ha observado una disfunción en el normal desarrollo neuronal y la
aparición de rasgos autísticos. Después de esta primera fase, hay un periodo entre los 2 y los
10 años (llamado periodo de estancamiento) en el cual el empeoramiento de los síntomas se
para, y hay algunas señales de recuperación en ciertas habilidades.
Luego, las pacientes sufren una ulterior pérdida de movilidad, desarrollando escoliosis y
perdiendo el tono muscular. Las pacientes con Rett tienen una severa minusvalía cognitiva, y
muestran microcefalia y epilepsia; además, ellas presentan problemas de respiración y
cardíacos. La mortalidad asociada con el RTT es del 23% a la edad de 25 años, y casi del 40%
a los 37 años.
¿Cuáles son las etapas del trastorno?
● Hay cuatro etapas en el síndrome de Rett. La etapa I, llamada inicio prematuro, comienza
generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa
porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los médicos no notan
el retraso leve inicial en el desarrollo. El niño puede empezar a mostrar menos contacto visual
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y presentar menos interés en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras
importantes tales como sentarse o gatear. También puede presentarse frotamiento de las manos
o disminución en el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para
llamar la atención. Esta etapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar más de un
año.
● La etapa II, o la etapa de destrucción acelerada, normalmente comienza entre las edades de
1 y 4 años y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolución rápida o
gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los
movimientos característicos de la mano comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo
incluyen estrujamiento, temblores, washing (frotarlas), aplauso involuntario o golpes ligeros,
así como el llevarse las manos a la boca con frecuencia. Algunas veces, las manos se cruzan al
revés o se llevan a los lados, con movimientos de tacto, sujeción y liberación al azar.
Los movimientos persisten mientras que el niño permanece despierto, pero desaparecen
durante el sueño. Pueden ocurrir irregularidades en la respiración tales como episodios de apnea
(paradas en la respiración) y de hiperventilación, aunque la respiración es generalmente normal
durante el sueño. Algunas niñas también presentan síntomas autistas tales como la pérdida de
la interacción social y de la comunicación. Los patrones de la marcha son inestables e iniciar
actividades motrices puede ser difícil. El crecimiento retardado de la cabeza se nota
generalmente durante esta etapa.
● La etapa III o etapa de estabilización o etapa pseudo-estacionaria:
Empieza generalmente entre las edades de 2 y 10 años y puede durar más años. La apraxia,
que es la incapacidad de ejecutar movimientos coordinados sin que exista una causa de origen
físico, los problemas motores y las convulsiones sobresalen durante esta etapa. Sin embargo,
se pueden presentar mejoras en el comportamiento, una disminución en la irritabilidad y el
llanto. Un individuo en esta etapa puede mostrar más interés en el entorno que le rodea, puede
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haber mejoras en su nivel de atención y en las capacidades para comunicarse. Muchas niñas
permanecen en esta etapa una gran parte de su vida.
● La última etapa o etapa IV o etapa de deterioro motor tardío:
Puede tener una duración de años o décadas, se caracteriza por una movilidad reducida. La
debilidad muscular, rigidez o tensión muscular, espasticidad - músculos rígidos con espasmos
ocasionales - distonía - aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades
o del tronco - y escoliosis - curvatura de la espina dorsal - son otras características más definidas
en esta etapa. En las niñas, la capacidad de poder caminar podría perderse. Los movimientos
repetitivos de la mano pueden disminuir y la capacidad de mirar fijamente generalmente suele
mejorar.
Criterios de diagnóstico
El síndrome de Rett se diagnostica observando las señales a lo largo del crecimiento y el
desarrollo inicial, a través de evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Los
médicos realizan una prueba genética en la que buscan la presencia del gen MeCP2.
Para confirmar con seguridad el diagnóstico, es importante la consulta de un pediatra
especializado. Los criterios de diagnóstico que expondremos fueron definidos en la década de
los 80 por Trevathan. Aunque estos fueron revisados por Hagberg, Hanefeld, Percy y Skjeldal
en el año 2001 en la reunión realizada por el European Paediatric Neurology Society en
Alemania. Dichos criterios de diagnóstico pueden clasificarse en tres grandes grupos: criterios
necesarios, criterios de apoyo y, por último, criterios de exclusión. A continuación, presentaré
dichos criterios: (Hagberg et al., 2002). Para la valoración se utilizan los siguientes:
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Criterios esenciales: incluyen un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de
edad. Otros incluyen un deterioro significativo del habla, movimientos repetitivos de la mano,
caminar sobre las puntas del pie o con las piernas separadas. Entre ellos están los siguientes:
- Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
- Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 6 meses. Puede estar
retrasado desde el nacimiento Perímetro cefálico normal al nacer.
- Desaceleración del crecimiento cefálico postnatal en la mayoría.
- Pérdida de las adquisiciones propositivas manuales entre los 6 meses y los 2 años y medio.
Aparición de estereotipias manuales intensas tales como retorcimiento, estrujamiento,
palmeando, golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción. Aparición
de suspensión de la interacción social, disfunción de la comunicación, pérdida de palabras
aprendidas y afectación cognoscitiva.
- Anomalías de la marcha (dispraxia) o no adquisición de esta.
Los criterios de apoyo: Además, estos síntomas puede que no estén presentes, pero podrían
desarrollarse con la edad. Criterios de apoyo (Trevathan, 1988).
Ausencia o reducción de las habilidades manuales.
- Reducción o pérdida de las habilidades comunicativas.
- Desaceleración del perímetro cefálico desde los primeros años de vida.
- Disfunción respiratoria en vigilia: hiperventilación, apnea, expulsión forzada del aire y la
saliva, ingestión de aire.
→ No se requieren para un diagnóstico del síndrome de Rett, pero pueden ocurrir en algunos
pacientes. Un niño que cumpla con los criterios de apoyo pero que no cumpla ninguno de los
criterios esenciales no padece del síndrome de Rett.
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Criterios de exclusión: condiciones que permiten a los médicos eliminar un diagnóstico del
síndrome de Rett: crecimiento de los órganos del cuerpo, pérdida de la visión debido a un
trastorno de la retina, microcefalia, trastornos metabólicos identificables, trastornos
neurológicos adquiridos por una infección o trauma, evidencia de daños cerebrales adquiridos
después del nacimiento. Criterios de exclusión (Hagberg et Gilbert, 1993):
- Irregularidades de la respiración.
- Ingestión de aire / Hinchazón abdominal.
- Bruxismo / sonido áspero.
- Marcha anormal.
- Amiotrofia de miembros inferiores.
- Disfunción del sueño (incluidas crisis de gritos nocturnos).
- Crisis de risa o gritos.
- Disminución de la respuesta al dolor.
Los criterios presentados son los relativos a los casos típicos del Síndrome de Rett por lo
que se consideran incompletos para esa minoría atípica. En consecuencia, se han añadido otros
ítems para ayudar a identificar la patología que nos ocupa en aquellos casos que están
considerados fuera de la normalidad. (Hagberg et al, 2002).
Etiología
El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad neurológica a causa de mutaciones en el gen
MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2). Este gen está ligado al cromosoma X, por lo que
afecta más a las mujeres y en los varones, no tiene compatibilidad con la vida. Aun así, hay
algunos casos de hombres afectados, por lo que esta enfermedad se define como enfermedad
rara.
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Se ha establecido que el síndrome de Rett está causado por mutaciones en el gen MeCP2,
que codifica una proteína de unión a metilCpG y está localizado en el brazo largo del
cromosoma X en Xq28.
Muchos grupos de genetistas han ido en la búsqueda del gen responsable de esta
enfermedad. Estos genetistas tomaron muestras de un grupo de familias con más de una hija
con Síndrome de Rett. Después de varios estudios todos indicaron que el gen se encontraba en
una región del cromosoma X debido a que las afectadas mayoritariamente eran niñas. Varios
años después de empezar a investigar la región Xq28, la cual contiene gran variedad de genes
que se tuvieron que investigar uno a uno (E. Hoffman, S. Naidu), la Dra. R Amir y cols. del
Baylor College de Houston, descubrieron que el 60% de las pacientes mostraron mutaciones
en la región codificante del gen MECP2, mientras que el otro 40% podría estar en otras
regiones, además se cree que pueden haber otros genes implicados (Pineda, M. 2002).
Clínicamente se caracteriza por pérdida progresiva de la capacidad intelectual, de las
habilidades motoras, de comunicación y una marcada desaceleración de crecimiento del
perímetro cefálico, así como desarrollo de movimientos estereotipados de las manos, lo cual
ocurre después de un período aparentemente normal. El diagnóstico se establece únicamente
por criterios clínicos, pero las manifestaciones muestran una gran variabilidad, lo que ha
conducido a establecer subgrupos de pacientes definiendo dos formas clínicas, la clásica y las
formas atípicas. El 80 a 85% de los casos de SR clásico y 30 a 50% de los casos atípicos se
deben a una mutación en el gen MECP2 localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28)
y hasta el momento se han reportado más de 200 diferentes mutaciones; ocho mutaciones son
las más comunes y sumadas representan aproximadamente el 70% de todas las mutaciones
descritas.
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Es una enfermedad epigenética, significa que la mutación afecta a la configuración de
muchos genes y por esto también a la producción de proteínas importantes para el desarrollo.
El gen MECP2 puede experimentar diferentes mutaciones que normalmente no inactivan
completamente la proteína resultante: incluso en los sujetos con RTT, siempre hay una cierta
actividad de la proteína MECP2, que causa una amplia variación de los síntomas y de su
severidad. Además, el hecho que el RTT afecta diferentes funciones ha empujado a los
científicos a investigar la función del MECP2 con el objetivo de entender qué genes, proteínas
y vías metabólicas están reguladas por este gen.
Tratamiento
No existe un tratamiento etiológico disponible. Sin embargo, es importante proponer un
tratamiento sintomático adecuado, así como una terapia educacional adaptada.
Algunos niños pueden requerir equipos y ayudas especiales, tales como soportes para
detener la escoliosis, férulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano y programas
alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. También se pueden requerir en
algunos casos servicios especiales académicos y sociales.
¿Está disponible algún tratamiento?
No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático - se
centra en el manejo de los síntomas - y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario.
Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las
dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones.
Debe haber supervisión regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La
terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los niños a desarrollar las capacidades
necesarias para realizar actividades autónomas- ocupaciones -por ejemplo, vestirse,
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alimentarse y realizar labores artísticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden
prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir equipo y ayuda especiales, tales como
soportes para detener la escoliosis, férulas o tablillas para modificar los movimientos de la
mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. También se
pueden requerir en algunos casos servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de
ayuda.
Terapias
Hoy en día aún no existe un tratamiento resolutivo. Por otro lado, se intenta mejorar la
transmisión de las emociones, ya que, al carecer del habla y de las manos para poder
comunicarse, la comunicación es complicada. Por ello, se usan los métodos de tipo “eye
tracker”. En ellos, se intenta que los afectados comuniquen sus emociones a través de la mirada.
Otras terapias que también se siguen son la fisioterapia, la músico terapia, la hidroterapia o la
equinoterapia.
En febrero de 2007, salió publicado un artículo revelador en el RTT: ratones transgénicos
KO para mecp2, revertían el fenotipo al activarse selectivamente el gen mecp2 delecionado
(Guy, et al. 2007). Este descubrimiento puso de manifiesto que, si se restablecía la función de
MeCP2, se podía recuperar el fenotipo perdido, la normalidad quedaría aparentemente
restablecida. Desde entonces, varios grupos de investigación han intentado, primero, confirmar
estos resultados, y segundo iniciar ensayos de terapia génica, proteica o farmacológica para
encontrar la manera de suplementar-sustituir la falta de MeCP2 funcional en las pacientes RTT.
Las terapias génicas o proteicas tienen un periodo de actuación a largo plazo (20 años) ya
que es imprescindible el conocimiento de la función molecular y celular de MeCP2 para su
puesta a punto. La terapia farmacológica, no es la solución al problema, pero permitiría una
mejoría en la calidad de vida de las pacientes con un plazo de actuación más corto.
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Respuesta educativa
La intervención en el aula se hará de la forma más favorecedora posible para María. En
primer lugar, el equipo educativo debe conocer la situación de la niña, y el centro debe
adaptarse a las circunstancias y realizar las adaptaciones curriculares necesarias. También
deben conocer el síndrome, informarse y formarse sobre este. En segundo lugar, es
fundamental una estrecha relación entre la escuela y la familia, de cooperación y colaboración.
Todo este procedimiento supondrá un día a día más llevadero, potenciando la igualdad y la
inclusión de la alumna.
En el aula, la maestra utiliza estrategias metodológicas tanto individuales como grupales,
para evitar provocar un aislamiento del resto de sus iguales. En los momentos de atención
individual podrá centrarse más en aspectos cognitivos y de autonomía, y en los momentos
grupales se centrará en habilidades sociales. Además, la maestra contará con la ayuda del resto
de los alumnas y alumnas. De esta manera podrá conseguir un equilibrio en la intervención. Es
importante observar los gestos, las conductas y las actitudes que tenga la niña, para adaptarse
a sus necesidades e intereses. Respecto a las actividades, la explicación tiene que ser sencilla y
clara, y hacer repeticiones o aclaraciones cuando sea necesario. Deben ser tareas del interés de
la alumna y que le motiven a seguir progresando.
Es recomendable tener un profesor de apoyo que pueda dedicarse a ella varias veces al día.
Este profesor o personal de apoyo podría venir de un centro de atención temprana. En vez de
hacer lo usual, que sería trasladar a la alumna al centro, sería el personal el que se trasladara al
colegio de la niña llevando consigo el material necesario. De este modo la profesora no se ve
en la tesitura de dejar desatendidos a los niños para ayudar a María en sus tareas. Este
profesional se encontraría con María durante toda la jornada escolar. La ayudará tanto en sus
tareas escolares como a realizar necesidades básicas (ir al baño, comer, etc.)
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Actividades inclusivas
En este apartado explicaremos las actividades a mejorar los aspectos problemáticos de cada
área: motriz, cognitiva, del lenguaje y de autonomía y socialización.
Área motriz
● ¿Cómo soy?: mediante láminas (véase anexo 4) se le irán indicando en voz alta y señalando las
distintas partes del cuerpo: nariz, boca, ojos, piernas, etc. posteriormente se repetirá el ejercicio
siendo esta vez la niña quien las señale. Esta es una actividad adaptada a la alumna con Rett,
que se puede realizar en los momentos que se le dedique la atención individualizada.
Objetivos:
○ Formarse una imagen ajustada y positiva de sí mismo a través de la interacción con otras
personas y de la identificación gradual de sus propias características, posibilidades y
limitaciones, desarrollando sentimientos de autoestima y autonomía personal.
○ Conocer y representar su cuerpo, sus elementos y algunas de sus funciones, descubriendo las
posibilidades de expresión y de acción, coordinando y controlando cada vez con mayor
precisión gestos y movimientos.
○ Realizar de manera cada vez más autónoma, actividades habituales y tareas sencillas,
aumentando el sentimiento de autoconfianza y la capacidad de iniciativa, desarrollando
estrategias para satisfacer sus necesidades básicas.
● Bailar: con un vídeo o una canción, toda la clase se pondrá en la zona de asamblea para bailar
libremente. Como la niña en la etapa que se encuentra presenta apraxia, es decir, le cuesta
coordinar sus movimientos corporales, con ayuda de la maestra, intentará “bailar” acompañada,
intentando también evitar el agarrotamiento de los músculos.
Objetivos:
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○ Adecuar su comportamiento a las necesidades y requerimientos de otras personas,
desarrollando actitudes y hábitos de respeto, ayuda o colaboración, evitando comportamientos
de sumisión o dominio.
○ Acercarse a producciones artísticas expresadas en distintos lenguajes (literarios, musical,
plástico...).
○ Expresar emociones, sentimientos, deseos e ideas a través de los lenguajes oral, corporal,
plástico y musical, eligiendo el mejor que se ajuste a la intención y a la situación.
● Crear ritmos con percusión: en gran grupo, los alumnos y las alumnas crearán una orquesta.
Con la ayuda de los compañeros/as del aula, la niña realizará sonidos que, se transformarán en
ritmos a través de su cuerpo, por ejemplo, que realice sonidos con la boca mientras con la palma
se toca varias veces seguidas la boca (comúnmente, hacer el indio).
Objetivos:
○ Establecer relaciones con adultos y sus iguales en un ámbito cada vez más amplio,
interiorizando progresivamente las pautas básicas de convivencia y comportamiento social,
ajustando su conducta a ellas.
○ Desarrollar la curiosidad y la creatividad interactuando con producciones plásticas,
audiovisuales, tecnológicas, teatrales, musicales o danzas, mediante el empleo de técnicas
diversas.
Área cognitiva
● Colocar cubos: a la niña se le pondrán dos o más cubos sobre la mesa en la que se encuentre, y
tendrá que colocar uno encima de otro. Esta actividad puede realizarse con ayuda de los
compañeros.
Objetivos:
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● Reconocer objetos por su nombre: se mostrarán una serie de objetos con características
diferentes y la docente los irá nombrando repetidamente, para después preguntarles a los
alumnos y ver si son capaces de reconocerlos señalándolos cuando la profesora los nombre.
Las preguntas más sencillas estarán destinadas a la niña, y los compañeros podrán ayudar en
caso de que lo necesite.
Objetivos:
○ Observar y explorar de forma activa su entorno físico, natural, cultural y social,
desenvolviéndose en el con seguridad y autonomía, manifestando interés por su
comportamiento.
○ Mostrar interés y curiosidad por conocer y comprender el medio natural, formulando preguntas,
estableciendo interpretaciones y opiniones propias acerca de los acontecimientos relevantes
que en él se producen, desarrollando actitudes de cuidado, respeto y responsabilidad en su
conversación.
○ Utilizar los diferentes lenguajes como instrumento de comunicación, de representación,
aprendizaje y disfrute y valorar la lengua oral como medio de regulación de la conducta
personal y la de la convivencia.
○ Comprender las intenciones comunicativas y los mensajes de los otros niños, niñas y adultos,
familiarizándose con las normas que rigen los intercambios comunicativos, tanto en lengua
propia como en extranjera.
20
Área del lenguaje
● ¡Utilicemos el cepillo!:Con esta actividad podremos fomentar la importancia de la higiene
bucal. Todos tendrán sus cepillos y enseñarán cómo lo utilizan. Para la niña será una forma de
reforzar la zona orofacial y, sobre todo conseguir fuerza bucal, de esta forma conseguiremos
disminuir el babeo, pasaremos el cepillo por el labio, lengua.
Objetivos:
○ Progresar en la adquisición de hábitos y actitudes relacionados con la seguridad, la higiene y
el fortalecimiento de la salud, apreciando y disfrutando de las situaciones cotidianas de
equilibrio y bienestar emocional.
● Negar y afirmar para expresar deseo o rechazo: en la asamblea se harán preguntas sobre los
gustos e intereses del alumnado y tendrán que responder con “sí o no”, haciendo el gesto, y por
qué. Con ayuda de canciones, la niña podrá practicar los gestos de negación y afirmación.
Objetivos:
○ Identificar los propios sentimientos, emociones, necesidades o preferencias y ser capaz de
denominarlos, expresarlos y comunicarlos a los demás, identificando y respetando, también, lo
de las otras personas.
interiorizando progresivamente las pautas básicas de convivencia y comportamiento social,
21
● Realizar gestos significativos de saludo y despedida: cada vez que finalice la jornada escolar,
los niños y las niñas cantarán una canción de bienvenida al cole y otra de despedida, para
realizar los gestos, la niña dispondrá de la ayuda de la maestra.
Objetivos:
○ Adecuar su comportamiento a las necesidades y requerimientos de otras personas,
interiorizando progresivamente las pautas básicas e convivencia y comportamiento social,
22
Área de socialización y autonomía
• El basurero: colocaremos bolitas de plastilina y una caja en la mesa de los alumnos. Ellos
tendrán que recogerlas con la mano y meter la plastilina dentro de su respectiva caja.
Objetivos:
o Adecuar su comportamiento a las necesidades y requerimientos de otras personas,
o Realizar de manera cada vez más autónoma, actividades habituales y tareas sencillas,
o Mostrar interés y curiosidad por conocer y comprender el medio natural, formulando preguntas,
estableciendo interpretaciones y opiniones propias acerca de los acontecimientos relevantes
que en él se producen, desarrollando actitudes de cuidado, respeto y responsabilidad en su
conversación.
● Ejercicio de respiración: en momentos de llanto y frustración, la situación puede desembocar
en problemas respiratorios como hiperventilación. Se trabajarán ejercicios de respiración,
como por ejemplo imitar que están inflando un globo.
Objetivos:
● ¿Cómo me siento?: con la ayuda de pictogramas (véase anexo 1) donde estarán dibujadas
determinadas caras expresando emociones (enfado, tristeza, felicidad), se indicarán a qué
emoción está asociada cada una. Primero la docente imitaría las tarjetas y después lo harán los
23
alumnos para así identificarlas. Posteriormente, la maestra preguntará a los niños cómo se
sienten y deberán realizar alguna de las expresiones.
Objetivos:
Intervención con los padres
Los profesionales deben facilitar la información más sencilla posible a los padres, y con
mucha sinceridad. El primer paso es la aceptación del caso de la niña para poder satisfacer las
necesidades de la niña.
Preguntas frecuentes de los padres
Ella parecía desarrollarse tan normalmente, ¿qué pasó?
La causa no está determinada con total certeza, pero sí sabemos que resulta de un conjunto
de sucesos provocados por el gen MeCP2. Esa mutación provoca la ausencia de elementos que
24
se necesitan para el desarrollo correcto. Dicho desarrollo parece normal en su inicio, pero llega
un momento en el que comienza un retroceso.
Si es una mutación genética, ¿significa que puedo tener otro hijo con la misma SR?
A pesar de que está ligado al gen, hay un 1% de probabilidad. Por esto el 99% de los casos
son al azar, no se suele dar en la misma familia.
¿A qué edad comienza el desarrollo del síndrome de Rett?
Generalmente a los 6-18 meses, pero hay algunos tipos como los explicados anteriormente
en los que aparece antes o después.
¿Cuál es la esperanza de vida?
Estadísticamente se ha determinado que la mayoría suelen vivir entre 25 y 40 años.
Guía de ejercicios físicos
Ejercicios de estimulación de la sensibilidad y sentidos
- Baño:
Es el momento de relajar a la niña abrazándola o utilizando objetos, y aprovechar para
realizar masajes empezando por los pies o manos y seguir por todo el cuerpo. Debemos utilizar
aceites o cremas para facilitar. La relajación debe durar entre 2 y 5 minutos, y el masaje unos
10-15 - minutos.
- Sueño:
Para conciliar el sueño más fácil, podemos usar melodías simples y tonos bajos, y también
poner colores pasteles en el cuarto.
- Las comidas
Reforzar el uso de cubiertos llamando su atención con cubiertos de colores. Se recomienda
que la hora de la comida en un principio, sea un momento más íntimo para la concentración.
- Juego
25
Podemos poner un límite de concentración porque a veces es necesario el aburrimiento y
que la niña busque estímulos. Después de ese momento también es importante motivarla e
incitarla. Debemos dejar que ella elija la actividad que quiere y también hacer actividades de
equilibrio y coordinación. Entre ellos pueden ser: colgarla boca abajo, saltar, escalones o
balancear en un columpio. Otros potenciarán la coordinación óculo-manual.
Ejercicios pasivos
Para estirar los músculos tensos, una técnica es mover las articulaciones lentamente hasta
30 segundos. Debemos hacer los ejercicios con cuidado y ser constantes para evitar
contracturas. Debemos combinar la firmeza y el cariño, durante la práctica.
- Tobillos (con las piernas estiradas y sujetando la rodilla, estiramos la planta del pie hacia atrás
con la mano, 20 minutos).
- Rodillas (estirar y doblar la rodilla, 20 minutos).
- Caderas (cuerpo boca abajo o arriba, levantar y bajar la pierna).
- Codos, muñecas y dedos (estirar suavemente).
Ejercicios para las alteraciones circulatorias
Son combinación de tratamiento postural y movilizaciones pasivas. Se empieza sentado con
los pies elevados. Seguimos con ejercicios pasivos de tobillos y pies. Podemos finalizar con
masajes desde los pies hasta las ingles.
Ejercicios activos
- Mantenimiento de la marcha y del pie
Si la niña ha aprendido a caminar, debemos intentar mantener esa acción lo máximo posible.
Para ellos son importantísimos los paseos.
- Entrenamiento de la coordinación y equilibrio
En los miembros superiores: que tenga un uso intencional de ellos, que no tenga un uso con
propósito.
26
En los miembros inferiores: acciones de enderezamiento de pie y sentarse.
- Potenciación de los erectores dorsales
Practicar el equilibrio en un balancín. Sobre un balón terapéutico colocar la niña y moverla
hacia delante y hacia atrás.
Corrección postural
Sentada: colocación de 90º. A veces usamos cojines para adaptar la silla.
Boca abajo: usar caña de goma espuma y colocarla debajo del pecho y dejar los pies por
fuera para estirar.
Ejercicios respiratorios
Respiración profunda: Cómodamente semisentada y con hombros doblados, apretamos
sobre la caja torácica con cuidado para ayudar, repitiendo 10 veces.
Drenaje postural: colocamos cojines debajo del pecho y respirar.
Tos provocada: usamos para limpiar los pulmones. Aprovechando la inspiración,
comprimiendo la pared abdominal para desplazar las secreciones espesas.
Conclusión
Tras realizar este trabajo hemos conocido un poco más sobre esta enfermedad caracterizada
como rara y muy poco investigada. Nos hemos dado cuenta de lo difícil que puede ser elaborar
una respuesta educativa, así como tratar el síndrome o vivir con este. El Síndrome de Rett, no
solo afecta de manera cognitiva, motora o social, también deriva en muchos otros problemas
como puede ser las complicaciones para un desarrollo normativo o en el aprendizaje.
Al ser un síndrome relativamente reciente, como hemos mencionado, hay poca información
sobre este, por lo tanto, hemos buscado todo el contenido posible para entenderla y explicarla
bien. Respecto a la intervención educativa, podemos decir que lleva mucho tiempo realizarla,
y sobre todo perfeccionarla para conseguir buenos resultados y que funcione. Debemos buscar
27
muchos recursos distintos o herramientas para llevarla a cabo, y también realizar las
adaptaciones y preparaciones correspondientes. Además, la personalidad y las características
de cada individuo son determinantes para poder darle respuesta a sus necesidades de forma que
la paciente se sienta cómoda y segura. Para concluir, debemos saber que hay que tener
paciencia, empatía y respeto, tanto hacia los propios infantes como hacia las familias. Para ello,
para elaborar cualquier plan de acción, es conveniente tener una relación estrecha, escuela-
familia, guiada por la colaboración.
28
Anexos
Anexo 1. Material para trabajar las emociones
Anexo 2.
Anexo 3. Material para expresar deseos y necesidades
29
Anexo 4. Material para trabajar las partes del cuerpo
30
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Aymerich, G. V. D. Guía para padres de niñas con Síndrome Rett: Ejercicios físicos.
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%20articulo.pdf
32

Síndrome de Rett. Dificultades en El Proceso de Aprendizaje

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El Síndrome de Rett

María Ponce Valido y Mina Strahilova Stoitseva.

Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Facultad de Ciencias de la Educación.

Grado en Educación Infantil

profundizaremos en la fundamentación teórica. Para acceder a la información hemos realizado

una búsqueda exhaustiva mayoritariamente en las fundaciones españolas oficiales de este

María, donde profundizaremos en su diagnóstico y vida personal, desde el momento del

embarazo hasta su posterior nacimiento. Seguidamente abarcaremos el extenso campo de lo

en casa para complementar el trabajo en el aula. Por último, en la conclusión evaluamos el

Nombre: María Castillo Dámaso

Fecha de nacimiento: 12 de febrero de 2015

Edad cronológica: 5 años y 3 meses.

Centro: San Ignacio de Loyola

Canaria, donde cursa el segundo año de educación infantil.

escolares, sino también sobre la evolución de la pequeña en cada ámbito.

además de ella. Su madre tiene el título de Educación Primaria y ejerce de profesora

Desde un principio el embarazo fue deseado. No hubo ninguna anormalidad durante el

En pocas ocasiones María se ha puesto enferma, a excepción de un brote de sarampión

cuando estaba en la guardería y tenía 11 meses.

opciones y se le hicieron distintas pruebas como la del síndrome de Rubinstein-Taybi, la

en un análisis d sangre y de orina, un electroencefalograma, además de pruebas auditivas y de

· Pruebas de diagnóstico por imágenes con resonancia magnética.

· Análisis genético para detectar la mutación en el gen MECP2.

· Resonancia magnética nuclear del encéfalo.

Programación adaptada. Aspectos a tener en cuenta.

de que necesite ayuda la docente siempre se la brindará.

Necesidad de un tratamiento específico para desarrollar los aspectos cognitivos básicos; de

metodología multisensorial, de usar material didáctico estimulante y diversificado; de fomentar

Necesidad de aprender estrategias de relaciones sociales en su grupo de referencia.

Necesidad de mejorar su capacidad y desarrollo motor; de adquirir el esquema corporal; de

trabajar las orientaciones espacio - temporal.

d) Área de comunicación y lenguaje:

Necesidad de estimular las conductas comunicativas orales; de desarrollar las capacidades

previas, desarrollar la movilidad de los órganos bucofonatorios para desarrollar aspectos

Problemas que presentan en cada una de las áreas:

- Dificultad en la actividad imaginativa.

- Frotamiento de las manos.

- Dificultad en la interacción social.

- Dificultad en las habilidades de comunicación verbal y no verbal.

- Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.

movimientos repetitivos, problemas motores y déficit cognitivo). Fue reconocida en 1983.

En España esta enfermedad afecta a unas 3000 mujeres y 4 hombres.

agudizarse, aumentando la rigidez y los trastornos tróficos. La esperanza de vida de las

pacientes se estima del 70% a los 35 años.

Qué es el síndrome de Rett

dejarlo fuera de dicho grupo.

Después de esto, el síndrome de Rett es conocido como un trastorno del desarrollo

El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres. Se caracteriza por presentar un

(DSM-IV, 1952; Temudo, 2005).

1:15,000 nacimientos en Europa.

Características del síndrome

Dificultades características que presenta el síndrome:

● En las habilidades de comunicación verbal y no verbal.

● En un número limitado de actividades e intereses, que tienden a ser repetitivos.

● En la motricidad tanto fina como gruesa.

- Rett típico: Después de un principio madurativo normal de 6 - 18 meses, aparecen los

síntomas a causa del gen MeCP2. (85%)

típico (15%). En este caso, la AESR especifica tres tipos de causas:

1. Síndrome de Rett congénito: el retraso psicomotor es apreciable poco después del

nacimiento, no hay un periodo de normalidad. No se observa la pérdida de habilidades. La

una presentación dominada por convulsiones.

los síntomas no son exactamente iguales. Su aparición también es precoz.

Desarrollo del Síndrome de Rett a lo largo de la vida