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ACADEMIA HIDALGUENSE DE

CIENCIAS FORENSES

Licenciatura en criminología y
criminalistica

Biología forense

Alumna: Karla Giovanna Licona


Hernández

Profesor: Q. Froylán Montaño Quiroz

Octavo cuatrimestre sabatino

Marzo 2020
Introducción

¿Qué es la genética forense?

“De acuerdo con la definición que sostiene el Colegio Mexicano de


Ciencias Forenses, “la genética forense es el análisis de los polimorfismos
responsables de la variedad genética en la población humana aplicados a
los problemas judiciales”. (Cristina Rodriguez Carlin, 2010, pág. 32)

La genética forense tiene cuatro áreas de aplicación:

1) Resolución de delitos: El estudio de los perfiles genéticos individuales


ha llevado a la resolución satisfactoria de muchos casos delictivos.
Cuando se produce un delito se acordona el lugar de los hechos y
los oficiales encargados de la investigación se encargan de recoger
las muestras biológicas que consideren de interés. Habitualmente
estas suelen ser sangre, semen o saliva, aunque también pueden ser
cabellos. Las muestras se guardan e identifican debidamente,
iniciándose una cadena de custodia que culmina con la entrada del
material al laboratorio forense para que se realice el estudio del ADN.
(Dr. Francisco Mestres Naval, 2015, pág. 14)
2) Identificación de cadáveres: Ya sea de personas desaparecidas, de
personajes históricos o bien de víctimas de grandes catástrofes. Al
encontrar un cuerpo debe verse si corresponde a una persona que
se había dado por desaparecida. El perfil genético que se obtiene
del cuerpo puede compararse directamente con el de las personas
desaparecidas o bien a partir de familiares. (Dr. Francisco Mestres
Naval, 2015, págs. 16-17)
3) Pruebas de paternidad: Un uso muy importante de la genética
forense es el de las pruebas de paternidad y de parentesco en
general. (Dr. Francisco Mestres Naval, 2015, pág. 18)
4) Identificación de especies

Perfil Genético

¿Qué es?

Un perfil genético no es más que un patrón de fragmentos cortos de


ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de
cada individuo. Dicho patrón es fácilmente convertible en un sencillo
código numérico muy fácil de almacenar y comparar con un alto
poder de discriminación.
La mayoría de los perfiles de ADN que se obtiene en los laboratorios
forenses se basan en el estudio simultáneo de un conjunto de q0 a 17
regiones cortas del ADN nuclear, denominadas Short Tandem Repeats
(STRs), que estás distribuidas en los distintos cromosomas humanos y que
presentan alta variabilidad de tamaño entre los distintos individuos.
(Alonso, 2011, pág. 1)

¿Para que sirve?

En ocasiones es necesario identificar a una determinada persona y no


es posible utilizar documentación escrita, o no existe o no es fiable.
Puede tratarse una catástrofe natural o un accidente aéreo u otras
circunstancias de donde aparece una persona sin identificación.
Puede tratarse también de casos en los que el cuerpo está
fragmentado. En casos, e los que se plantean posibles pleitos legales o
en casos de tipo criminal. (Instituto de Ciencias Forenser Luís Concheiro
, 2016)
DESARROLLO (CUESTIONARIO)

1.- Defina la genética forense. Mínimo 30 renglones.


La genética forense es una subespecialidad de la genética y de la
Medicina legal que incluye un conjunto de conocimientos de genética
necesarios para resolver ciertos problemas judiciales. Los tipos de pericia
más solicitados al laboratorio de genética forense por los tribunales son
casos de investigación biológica de la paternidad, pericias de
criminalística biológica y, finalmente, problemas de investigación.
(Carracedo, Salas, & Lareu, 2010 , pág. 1)
La genética (como disciplina biológica) se subdivide en:
• Clásica o mendeliana, la cual se ocupa del estudio de los
cromosomas y de cómo éstos se heredan.
• Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes a pequeña
escala sobre el fenotipo
• Molecular, que estudia la composición y comportamiento del ADN.
• De poblaciones o evolutiva, que busca analizar el desarrollo de genes
en una población y en la evolución de los organismos; y otros tipos.
La genética forense consiste en la utilización del estudio de ADN en el
ámbito de la justicia. La palabra “genética” deriva de genes y son ellos el
epicentro del tema. La genética como tal surge en 1860 cuando el monje
agustino Gregor Mendel definió los genes. Básicamente la genética
forense se aplica a: investigación biológica de la paternidad,
investigación de indicios en criminalistica, resolución de problemas de
identificación.
La tipificación del ADN representa un avance tecnológico que se utiliza
cada vez más y constituye muchas veces un elemento probatorio
definitorio y trascendente. En medicina legal se utilizan los llamados
marcadores genéticos o polimorfismos genéticos. Son caracteres que se
transmiten por herencia Mendeliana simple y constituyen una expresión
de la diversidad genética entre individuos de la misma especie. Las
caracteristicas que deben poseer son las siguientes: validados
internacionalmente, elevado poder discriminativo y de exclusión,
detección fiable de los alelos, datos poblacionales de frecuencias
alélicas y genotípicas, herencia independiente de otros marcadores
usados, tasa de mutación baja, analizable mediante un método simple,
rápido y reproducible, requerimiento de poco material para el análisis.
(Glorio, 2019, pág. 1)
La genética forense comenzó con el descubrimiento en el año 1900 por
Karl Landsteiner del grupo ABO y con la demostración de su herencia de
este grupo en 1910. Poco después fue utilizado ya en casos de
investigación biológica de la paternidad y pronto en el análisis de
vestigios biológicos de interés criminal como manchas de sangre.
Un salto cualitativamente importante se produjo en 1984, cuando Jeffreys
y el Forensic Science Service del reino único introdujeron los análisis del
ADN en los estudios forenses. (Dr. Francisco Mestres Naval, 2015, pág. 13)
2.- En qué casos se aplica un estudio de identificación de ADN o
identificación de perfil genético. Mínimo60 renglones.
• Identificación de restos de personas desaparecidas: Las investigaciones
forenses de restos humanos que se realizan tras un conflicto armado u otras
situaciones de violencia persiguen dos objetivos. El primero es recuperar y
examinar los restos con el fin de efectuar investigaciones que permitan
establecer la causa y la manera del deceso; el segundo es identificar los
restos y, si es posible, devolverlos a los familiares de la persona fallecida.
(CICR, 2009, pág. 9)
El ADN es útil para la identificación de restos humanos y en las
investigaciones por varios motivos: cada persona posee un ADN único, que
permanece constante a lo largo de toda su vida y que sigue las leyes
mendelianas de la herencia. El ADN de un niño está formado por partes
iguales del ADN de sus padres. El ADN puede analizarse a partir de muestras
biológicas diminutas, como manchas de sangre o incluso un solo cabello; y,
en comparación con las proteínas, es una molécula resistente, cuya
degradación en los tejidos duros es muy lenta, lo que permite recuperarla
de muestras biológicas viejas, siempre que las condiciones ambientales
hayan sido favorables. (CICR, 2009, pág. 15)
El análisis de ADN realizado para identificar restos humanos es un proceso
que comprende cinco pasos:
-Recuperación de ADN de los restos humanos.
-Recuperación de ADN, con fines de comparación, de los familiares
de la persona desaparecida o de fuentes como cabellos, manchas
de saliva u otro material biológico que se sepa haya pertenecido a la
persona desaparecida y que sea anterior a su desaparición.
- Generación de un perfil de ADN tanto a partir de los restos humanos
como de las muestras de referencia.
- Comparación de los perfiles de ADN.
- Decidir el grado de coincidencia compatible con el grado de
parentesco que se invoca entre la persona fallecida y el familiar, si
existen otras pruebas. (CICR, 2009, págs. 15-16)
• Test de paternidad: La prueba de ADN para determinar la paternidad es el
procedimiento que permite determinar, a través del análisis de los
marcadores de ADN, la información de herencia genética que es propia de
cada persona. Por lo tanto, permite conocer con certeza mediante una
pequeña muestra de sangre o saliva quienes son los padres biológicos de un
niño o niña.
La relación de parentesco entre padres e hijos se estudia analizando
determinadas caracteristicas, presentes en las células nucleadas, que tienen
herencia mendeliana simple, es decir, un alelo de cada progenitor: padre y
madre. Estas caracteristicas son los polimorfismos de ADN.
- Las células humanas nucleadas contienen 46 cromosomas: 23 provienen
del padre biológico y 23 de la madre biológica.
- El objetivo en la determinación de la identidad genética es conocer las
regiones del ADN más ricas en cambios, las de mayor variabilidad ya que
son más informativas.
- Es posible la determinación de la paternidad de un niño no nacido
mediante una muestra del líquido amniótico.

¿En qué casos es útil el test de paternidad?

- En procesos complejos de separación o divorcio y derechos de visita y


custodia.

- Sospecha de infidelidad del cónyuge.

- En casos de adopción o reproducción asistida para conocer el perfil


biológico del hijo; en el primer supuesto, también para la búsqueda de los
padres biológicos.

-El propio perfil genético, como anexo al testamento con el din de determinar
anticipadamente a los legítimos herederos. (Lasco quality diagnostics , s.f.)

• Resolución de delitos: En el caso de una investigación criminal, la persona a


cargo debe interiorizarse sobre como se levanta cada evidencia
apropiadamente, dónde se coloca y de qué manera se conserva.
Asimismo, tiene que asesorarse sobre cuánto tiempo puede transcurrir
desde que la recogió hasta que llegue al laboratorio donde será
procesada, ya que de acuerdo con el tipo de evidencia y el tiempo
de demora hasta arribar al laboratorio deberá conservarse a
temperatura ambiente, con hielo seco o en la heladera. Cada
muestra debe introducirse en un frasco o en una bolsa, que, a su vez,
se coloca en un sobre cerrado y lacrado. Estas etapas son
fundamentales; si se descuidan, las evidencias pueden humedecerse,
contaminarse con hongos y finalmente arruinarse hasta degradar el
ADN que contengan. (Bernath, 2008, pág. 107)
Las muestras, que consisten en manchas secas de sangre levantadas
de diferentes sitios de la escena, pelos, colillas de cigarrillos y ropa, han
sido resguardadas hasta que el juez indique las pruebas de ADN.
Comparando los perfiles genéticos que se obtengan con el de la
víctima y el del detenido se podrá definir la culpabilidad o inocencia
del sospechoso. (Bernath, 2008, pág. 108)
3.- Qué es el genoma humano. Mínimo 20 renglones.
El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de
información denominadas genes, que conjuntamente forman los
cromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo
humano. Todas nuestras células, desde la primera que se formó en
nuestra concepción hasta el total, aproximado, de cien trillones que
forman un organismo adulto, tienen idéntica carga genética.
Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que
integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las
claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible
entender los procesos de transmisión de todo tipo de características,
incluidas las patológicas.
El genoma humano comprende aproximadamente 50000 genes
distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se
encuentra presente por duplicado en nuestras células, a parte de las
células sexuales que, gracias a la meiosis, solo poseen un juego de
cromosomas dado y dirige la síntesis de una proteína que tiene un
papel preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una
proteína, o su anomalía, puede tener consecuencias nefastas:
potencialmente hay 50 000 enfermedades genéticas.
Toda la información genética está codificada en la molécula de ADN
que forma los cromosomas y formada por dos cadenas
complementarías que se enrollan en doble hélice. El orden o secuencia
en el que se suceden a lo largo de esta molécula los cuatro
componentes químicos elementales, determinan el mensaje genético.
Cada una de nuestras células contiene la totalidad de este mensaje,
un mensaje que tiene aproximadamente 3 000 millones de bases
distribuidas a lo largo del ADN. (Casero, 2001 , págs. 393-394)
4.- Técnicas de recolección de muestras (Hemática, saliva y huesos)
Mínimo 20 renglones.
Toma de indicios biológicos en casos de agresión sexual.
1. Cuatro tomas bucales mediante hisopos, pasando por debajo de la
lengua, encías y dientes.
2. Búsqueda de manchas de semen, saliva o mordeduras: según se
indicó anteriormente.
3. Cuatro tomas cervicales. Cuatro tomas vaginales y cuatro genitales
externos. Con hisopos estériles limpiando cuello uterino, cavidad
vaginal y le región valvular.
4. Lavado vaginal. Empleando 10 ml de suero fisiológico que se
recogerá en u frasco o tubo de plástico.
5. Cuatro tomas anales, con hisopos estériles limpiando el conducto
ano-rectal y el margen anal.
6. Ropas que portaba la víctima: guardar en bolsas de papel por
separado.
Elementos pilos
• Recolectar cada pelo con pinzas (desechables o bien limpias) y
guardarlo en una bolsa de papel.
Fluidos biológicos en estado líquido
Saliva
Sangre
Semen
• Si se recupera muestras en contenedores, deberá trasladarse de
inmediato y a temperatura controlada.
• Se recomienda que a través de hisopos o papel FTA, deberá dejarse
secar y después guardar en bolsas de papel para su traslado.
Fluidos biológicos en estado seco
Determinar tipo de soporte
Transportable: se traslada al laboratorio en el soporte en el que se encuentre.
No transportable
• Frotando la superficie de la macha con un hisopo humedecido con
agua estéril, y deberá dejarse secar antes de guardar en bolsa de
papel.
• Si se recupera a través de un raspado con espátula, el polvo obtenido
deberá guardarse en un contenedor.
Colillas de cigarro
Los restos de cigarro, deberán levantarse por separado en bolsas.
Cadáveres
En buen estado de conservación: tomar sangre posmortem con jeringa
aproximadamente 3 ml y colocarlo en tubo vacutainer.
Se recomienda colocar 200 microlitros sobre papel FTA o papel filtro y dejarse
secar.
Indicios húmedos
Introducir por separado en bolsas de papel. Trasladar a instalaciones, dejar
secar en un lugar protegido y sobre una superficie limpia y envolver en
papel.
Tejidos blandos (vísceras)
• Puede colocarse en un recipiente hermético a temperatura
controlada y trasladarse de inmediato al laboratorio.
• Se recomienda realizar un corte de aprox. 3 cm2 y colocarse en un
contenedor hermético con alcohol al 70°. (Madera)
5.- Definición de Gen, Cromosoma y alelos. Mínimo 20 renglones.
Gen: Es una secuencia lineal de nucleótidos de ADN que constituye
una unidad de información. Cada gen ocupa dentro del cromosoma
una posición determinada que recibe el nombre de locus. El plural de
locus es loci. (Cañón, pág. 4)
Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico que contienen
el código para una proteína especifica cuya función se realiza en uno
o más tipos de células del cuerpo. Los genes están en los cromosomas
que a su vez se localizan principalmente en el núcleo de la célula.
(Finelgold, 2017)
Cromosoma: El ADN del núcleo de las células no está constituido por un
único filamento sino por varios distribuidos entre un número variable de
cromosomas. Cada cromosoma contiene una única molécula de ADN
fuertemente empaquetada. Una célula puede tener dos metros de
ADN, un metro por cada serie de cromosomas, por lo que teniendo en
cuenta el número de células que constituye un animal, la longitud de
su ADN podría extenderse desde la Tierra hasta el Sol y volver 100 veces.
En la especie Bos Taurus el número total de cromosomas que contiene
una célula diploide es de 60, de ellos, 50 son autosoma y dos son
cromosomas sexuales. (Cañón, pág. 2)
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las
células y que contienen los genes de una persona. Cada una de las
células humanas contiene 23 pares de cromosomas, es decir, 46
cromosomas. (Finelgold, 2017)
Alelo: Cada una de las diferentes variantes que presenta un gen se
denomina alelo. (Cañón, pág. 2)
6.- Qué es la adenina, guanina, citosina y tiamina. Mínimo 20 renglones.
La adenina, al igual que la guanina, la citosina, la tiamina y el uracilo, forma
parte de los nucleótidos que constituyen las cadenas de ácidos nucleicos;
cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, un azúcar de cinco
carbonos y una de estas bases y su ordenación especifica determina el
código genético individual.
Adenina: Base nitrogenada de purina componente de los ácidos nucleicos
de ciertas coenzimas: la adenina es la base componente de los ácidos
ribonucleicos y desoxirribonucleicos.
En la estructura de doble hélice en forma de “escalera retorcida” que
presenta el ácido desoxirribonucleico, cada base se acopla con otra base
específica, formando los “travesaños” de la escalera. La unión de estas
bases se produce por afinidad química, de forma que, en el ADN, la adenina
siempre se une a la tiamina. En las secuencias de nucleótidos, la adenina se
representa por la letra A. (EcuRed, 2013)
Guanina: La guanina es una de las cuatro bases nucleares principales
encontradas en los ácidos nucleicos de ADN y ARN. En el ADN la guanina se
empareja con la citosina. La guanina es un derivado de la purina,
consistiendo en un sistema fundido de la pirimidinaimidazol del anillo con los
enlaces dobles conjugados. (EcuRed, 2013)
Citosina: Es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los
ácidos nucleicos y en código genético se representa con la letra C. Es un
derivado pirimidínico, con un anillo aromático y un grupo amino en posición
4 y un grupo cetónico en posición 2. (EcuRed, 2013)
Tiamina: Es una de las cuatro bases nitrogenadas en los ácidos nucleicos de
ADN que están representadas por las letras G-C-A-T. Esta mutación es
responsable de la formación del melanoma. (EcuRed, 2013)
7.- Factores limitantes que afectan o modifican un estudio de ADN.
Ejemplo: Muestras en estado de putrefacción. Mínimo 7 renglones.
Mala recolección de indicios: Es importante destacar una adecuada
metodología y técnica a utilizar para la recolección, se debe basar en las
caracteristicas propias y la naturaleza de cada indicio, siendo cuidadoso de
garantizar que las mismas no sean alteradas.
Contaminación de indicios biológicos: Puede ocurrir en el lugar de los
hechos, durante la recolección y el embalaje, en el transporte, en el
laboratorio en su almacenamiento y análisis. El propio sustrato puede
contener contaminantes químicos, grasas, entre otros, que evitan el
posterior análisis del indicio.
8.- Investiga sobre el método de electroforesis para identificar el ADN
(PCR). Mínimo 20 renglones.
La electroforesis en geles de agarosa o poliacrilamida es una de las
metodologías más utilizadas en el laboratorio en todo lo relacionado
con el trabajo con ácidos nucleicos. Mediante la electroforesis
podemos separar fragmentos de ADN y ARN en función de su tamaño,
visualizarlos mediante una sencilla tinción, y de esta forma determinar
el contenido de ácidos nucleicos de una muestra, teniendo una
estimación de su concentración y grado de entereza. Podemos
además extraer del gel los fragmentos de ADN que sean de interés,
para posteriormente utilizarlos en diferentes aplicaciones. (Fierro, 2010,
pág. 27)
La electroforesis de ADN puede realizarse en geles de agarosa o
poliacrilamida. Ambos tienen características diferentes en cuanto a sus
propiedades y modo de preparación, por lo que se utilizará uno u otro
en función de la aplicación y objetivos que persigamos. La
electroforesis en geles de agarosa es el método estándar para separar
y purificar fragmentos de ADN cuando no requerimos un alto poder de
resolución. Por su parte, la electroforesis en geles de poliacrilamida,
aunque tiene una mayor limitación en cuanto al tamaño de los
fragmentos que podemos separar (5-600 pb), posee un poder de
resolución mucho mayor, permitiendo la separación de moléculas que
difieren en un sólo par de bases. Los geles de poliacrilamida se corren
de forma vertical y tienen la desventaja de ser más complicados en su
elaboración y manipulación. (Fierro, 2010, pág. 28)
Los geles de agarosa tienen un poder de resolución mucho menor que
los de poliacrilamida, porque no permiten separar moléculas de ADN
que difieren en tamaño menos de unas 50 pb. Sin embargo, el rango
de tamaños que pueden separarse es mucho mayor en un gel de
agarosa (moléculas desde 50 pb hasta unas 40 kb) dependiendo de la
concentración del mismo (0.3-2% p/v); cuanto más baja es la
concentración de agarosa mayor es el tamaño de las moléculas que
pueden separarse, y viceversa. Este rango de tamaños hace a los geles
de agarosa ideales para analizar el producto de digestiones con
enzimas de restricción, lo que puede combinarse con otras técnicas
como el Southern blot, así como para analizar los productos de una
reacción de PCR. Los geles de agarosa convencionales se corren en
una cámara de electroforesis horizontal, con un campo eléctrico
uniforme y constante. La electroforesis en gel de agarosa tiene un límite
superior de unas 40-50 kb en el tamaño de las moléculas de ADN que
puede separar. Por lo tanto, no es posible separar el producto de
digestiones con enzimas de restricción de corte infrecuente, como NotI
o SfiI, y menos aún separar cromosomas enteros (los cromosomas de
eucariotas inferiores tienen tamaños de entre 0.2 y 12 Mb). Reducir la
concentración de agarosa hasta un 0.1 o 0.2% puede incrementar el
límite de separación hasta los 750 pb, sin embargo, estos geles son
extremadamente frágiles y muy difíciles de manipular. (Fierro, 2010,
pág. 29)
Conclusiones
Los indicios biológicos dentro de investigaciones criminales son de suma
importancia ya que nos acercan de manera mas especifica al posible
agresor mediante las pruebas realizadas en laboratorios de genética por
medio del ADN que se puede extraer de dichos indicios.
Es interesante conocer y resaltar el trabajo que realizan los expertos en
genética y como un mal levantamiento y embalaje de un indicio pueden
echar para atrás la investigación, por ello es importante aprender a realizar
la metodología adecuada y correcta para la recolección de indicios,
priorizando los biológicos pues muchos tienen un tiempo de degradación
y si esto ocurre ya no son aptos para un análisis correcto o puede verse
afectado el resultado.
También llama mi atención que no se requieren cantidades grandes de
fluidos biológicos para realizar identificaciones por medio de ADN.
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