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ACERCA DE MSD CARRERAS-EMPLEOS EN MSD INVESTIGAR MUNDIAL
de
Discapacidad intelectual
Por Stephen Brian Sulkes , MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está
presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones para llevar a cabo las actividades normales de la
vida diaria.
La discapacidad intelectual puede ser genética o consecuencia de un trastorno que perjudica el desarrollo cerebral.
La mayoría de los niños con discapacidad intelectual no desarrollan síntomas evidentes hasta alcanzar la edad preescolar.
El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual.
El apoyo por parte de muchos especialistas, la terapia y la educación especial ayudan a los niños a lograr el mayor nivel de
funcionamiento posible.
La discapacidad intelectual es un trastorno del neurodesarrollo.
El término «retraso mental», utilizado anteriormente, ha adquirido un estigma social indeseable, por lo que los profesionales de la salud lo han
reemplazado por el término «discapacidad intelectual».
La discapacidad intelectual (DI) no es un trastorno médico específico, como lo son la neumonía o la faringitis, y tampoco es un trastorno de la
salud mental. Las personas afectadas tienen un funcionamiento intelectual significativamente bajo, lo que suficientemente grave para limitar
su capacidad para afrontar una o más actividades de la vida diaria (habilidades adaptativas) de tal manera que requieren ayuda permanente.
Las habilidades adaptativas se pueden clasificar en varias áreas
Área conceptual: competencia en la memoria, la lectura, la escritura y las matemáticas
Área social: conciencia de los pensamientos de los demás y de sus sentimientos, habilidades interpersonales y sentido de la realidad
social
Área práctica: cuidado personal, organización de tareas (para el trabajo o la escuela), administración del dinero, y salud y seguridad
Las personas con discapacidad intelectual presentan diferentes grados de deterioro que pueden ir desde de leves a profundos. Aunque el
deterioro está causado fundamentalmente por el funcionamiento intelectual disminuido (que habitualmente se mide por medio de pruebas
estandarizadas de inteligencia), el impacto sobre la vida de la persona depende más de la cantidad de apoyo que la persona requiere. Por
ejemplo, una persona que solo presenta un leve deterioro según una prueba de inteligencia puede tener tan pocas habilidades de adaptación
que requiera un amplio apoyo.
El Apoyo se clasifica como
Intermitente: se necesita apoyo ocasional
Profundo: un alto nivel de apoyo para todas las actividades diarias, lo cual incluye la posibilidad de un cuidados especializados
exhaustivos
Si nos basamos solo en las puntuaciones obtenidas en las pruebas de coeficiente intelectual (CI), cerca del 3% de la población total presenta
discapacidad intelectual (un CI inferior a 70). Sin embargo, si la clasificación se basa en la necesidad de apoyo, solo alrededor del 1% de la
población presenta discapacidad intelectual significativa.
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Causas
La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias médicas y ambientales. Algunas enfermedades
son genéticas. Algunas están presentes antes o en el momento de la concepción, y otras se producen durante el embarazo, durante el parto o
después del nacimiento. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los últimos avances en
genética, en especial las técnicas de análisis de los cromosomas, a menudo no se puede identificar una causa específica de la discapacidad
intelectual.
Algunas causas que pueden ocurrir antes de la concepción o durante ésta incluyen
Trastornos hereditarios (como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome del cromosoma X
frágil)
Infecciones por virus de la inmunodeficiencia humana, citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola o virus Zika
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Desarrollo anómalo del cerebro (como quiste porencefálico, heterotopia de la sustancia gris y encefalocele)
Prematuridad extrema
Algunas causas que pueden producirse después del nacimiento son
Infecciones del encéfalo (como la meningitis y la encefalitis)
Síntomas
Algunos niños con discapacidad intelectual pueden presentar anomalías evidentes al nacer o poco después. Dichas anomalías pueden ser
físicas o neurológicas, e incluyen características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño, malformaciones en
las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad
grave, como convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y en el crecimiento normal. Durante su
primer año de vida, muchos niños con discapacidad intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí
mismos, sentarse y levantarse.
Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual (DI) no presentan síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los
síntomas se manifiestan a edad temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan los padres es un
retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases
completas. Su desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del lenguaje. Los niños con discapacidad
intelectual pueden ser lentos para aprender a vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de una
deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y se demuestra una incapacidad para mantener las
expectativas normales para su edad.
Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas
y comportamiento físicamente agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones frustrantes específicas,
desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de controlar los impulsos. Los niños mayores, que suelen ser ingenuos y crédulos para
su edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o se dejan llevar a comportamientos y conductas improcedentes.
Entre el 20 y el 35% de las personas con deficiencia intelectual (DI) también presentan trastornos de la salud mental. Son frecuentes sobre
todo la ansiedad y la depresión, especialmente en los niños que son conscientes de ser distintos de sus compañeros o que son acosados y
maltratados debido a su discapacidad.
MANUAL MSD
Diagnóstico
Versión para público general
Detección prenatal
Detección prenatal
Durante el embarazo se realizan ciertas pruebas, como ecografía, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y diversos análisis de
sangre, como el cribado cuádruple, con el fin de identificar enfermedades que a menudo dan lugar a una discapacidad intelectual.
Frecuentemente se practica una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas a las embarazadas de más de 35 años de edad
porque presentan un riesgo elevado de tener un bebé con síndrome de Down; estas pruebas también se practican con frecuencia a las
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embarazadas con antecedentes familiares de trastornos metabólicos. La prueba cuádruple es una prueba que se realiza a la mayoría de las
mujeres embarazadas. Se realiza para medir las concentraciones de cuatro sustancias en la sangre de una mujer. Los resultados de esta
prueba ayudan a los médicos a evaluar si el feto presenta un riesgo mayor de sufrir ciertas afecciones, como síndrome de Down, trisomía 18
o defectos del tubo neural.
La medida de la concentración de alfafetoproteína en la sangre materna es una prueba de cribado eficaz para la previsión de las anomalías
congénitas del tubo neural, el síndrome de Down y otras alteraciones. El cribado prenatal no invasiva (NIPS) detecta pequeñas cantidades de
ADN del feto en la sangre de la madre y lo utilizan para diagnosticar trastornos genéticos en el feto, como la trisomía 21 (síndrome de Down),
la trisomía 13 o la trisomía 18 y algunos otros trastornos cromosómicos.
Cuestionarios en los que se compara el rendimiento del niño con el obtenido por muchos otros niños de la misma edad
Algunas pruebas, como el test de inteligencia de Stanford-Binet y la Escala de inteligencia de Wechsler para niños-IV (test de WISC-IV, por sus
siglas en inglés), se realizan para la capacidad intelectual. Otras, como las Escalas de conductas adaptativas de Vineland, se realizan para
valorar áreas tales como la comunicación, las habilidades de la vida diaria y las destrezas sociales y motrices. En general, estas pruebas
formales comparan con precisión las habilidades intelectuales y sociales de un niño con el segmento de población de su misma edad
(llamadas pruebas normativas). Sin embargo, los niños con un origen cultural diferente, los que proceden de familias que no hablan el idioma
del país y los que tienen una posición socioeconómica muy baja son más propensos a obtener un resultado bajo en estas pruebas. Por esta
razón, el diagnóstico de discapacidad intelectual requiere que el médico integre los datos de la prueba con la información obtenida de los
padres y con una observación directa del niño. Un diagnóstico de discapacidad intelectual es oportuno solo en los casos en que tanto la
capacidad intelectual como la adaptativa están significativamente por debajo del promedio.
Identificación de la causa
Los recién nacidos con anomalías físicas u otros síntomas sugestivos de una afección asociada a discapacidad intelectual a menudo necesitan
ciertas pruebas.
Se realizan pruebas de diagnóstico por la imagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN), para detectar problemas estructurales en el
cerebro. El electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del encéfalo, se usa para valorar la posibilidad de convulsiones en el
niño. Las radiografías óseas también pueden ayudar a descartar las posibles causas de la discapacidad intelectual.
Las pruebas genéticas, como el análisis de micromatrices cromosómicas, pueden ayudar a identificar trastornos. Los médicos recomiendan
pruebas genéticas a las personas que tienen un miembro de la familia u otro hijo con un trastorno hereditario conocido, especialmente los
relacionados con la discapacidad intelectual, como la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs o el síndrome del cromosoma X frágil. La
identificación de un gen asociado a un trastorno hereditario permite a los consejeros genéticos ayudar a los padres a comprender el riesgo
de tener un hijo afectado.
Se realizan otros análisis de orina y de sangre dependiendo de cuál sea la causa que sospechan los médicos.
Algunos niños con retraso en el aprendizaje del lenguaje y en el dominio de las habilidades sociales tienen enfermedades diferentes de la
discapacidad intelectual. Por lo general, se lleva a cabo una evaluación auditiva, ya que los problemas de audición afectan al desarrollo social
y del lenguaje.
Los problemas emocionales y los trastornos del aprendizaje también se confunden con la discapacidad intelectual. Los niños que han sido
gravemente privados de cariño y de atención (ver Introducción al maltrato y negligencia infantil) durante largos periodos de tiempo puede
parecer que sufren discapacidad intelectual. Un niño que tarda en sentarse y en caminar (habilidad motriz gruesa) o en manipular objetos
(habilidad motriz fina) puede sufrir un trastorno neurológico no asociado con la discapacidad intelectual (DI).
Pronóstico
Una persona con discapacidad intelectual leve tiene una esperanza de vida relativamente normal, y la atención sanitaria está mejorando los
pronósticos de salud a largo plazo para las personas con todo tipo de discapacidades intelectuales. Muchas personas con discapacidad
intelectual atienden a su cuidado personal, hacen vida independiente y pueden ser empleados con éxito en trabajos que cuentan con el
apoyo adecuado.
Dado que la discapacidad intelectual coexiste en ocasiones con graves problemas orgánicos, la esperanza de vida de estas personas suele
verse disminuida, según el problema de que se trate. Las personas con discapacidad intelectual más grave suelen necesitar apoyo vitalicio. En
general, cuanto más grave es la discapacidad cognitiva y cuantos más problemas orgánicos tenga la persona, menor es su esperanza de vida.
Prevención
Los trastornos del espectro alcohólico fetal constituyen una causa muy frecuente y totalmente evitable de discapacidad intelectual. March of
DimesMuchas asociaciones se ocupan de la prevención de este efecto y orientan muchos de sus esfuerzos a alertar a las mujeres de las
graves consecuencias de consumir alcohol durante el embarazo.
Las mujeres que planean quedarse embarazadas deben recibir las vacunaciones necesarias, especialmente contra la rubéola. Las que son
vulnerables a trastornos infecciosos que pueden ser perjudiciales para el feto, como la rubéola y el virus de la inmunodeficiencia humana
(VIH), deben hacerse pruebas antes de quedarse embarazadas.
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El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual (DI). El consumo de un suplemento vitamínico
denominado ácido fólico antes de la concepción y al comienzo del embarazo, ayuda a evitar ciertos tipos de anomalías cerebrales,
especialmente los defectos del tubo neural.
Los avances en los trabajos de parto y en el alumbramiento, así como en los cuidados de los prematuros, han ayudado a reducir el índice de
discapacidad intelectual relacionado con el parto prematuro.
Durante el embarazo se pueden tratar algunas enfermedades, como la hidrocefalia y la incompatibilidad de Rh grave. Sin embargo, la
mayoría de las enfermedades no tienen tratamiento, y la identificación precoz sirve solo para preparar a los padres y permitirles que
consideren la opción del aborto.
Tratamiento
Apoyo multidisciplinario
La mejor atención para un niño con discapacidad intelectual es la que proporciona un equipo multidisciplinario compuesto por:
El médico de atención primaria
Trabajadores sociales
Logopedas
Audiólogos
Terapeutas ocupacionales
Fisioterapeutas
Psicólogos
Nutricionistas
Profesores
Traumatólogos
Otros profesionales también pueden formar parte del equipo si es necesario. Junto con la familia, estas personas desarrollan un programa
amplio e individualizado para el niño, que debe comenzar tan pronto como se sospeche el diagnóstico de discapacidad intelectual. Los padres
y los hermanos del niño también necesitan apoyo emocional y, en ocasiones, orientación. Toda la familia debe ser una parte íntegra del
programa.
Hay que tener en consideración el conjunto global de aspectos débiles y fuertes de la persona para determinar el tipo de apoyo necesario.
Deben tenerse en cuenta todos los factores relativos a la discapacidad física, problemas de personalidad, enfermedad mental y habilidades
interpersonales. Los personas con discapacidad intelectual y afectadas por problemas de salud mental concomitantes, como depresión, han
de recibir medicación apropiada en dosis similares a las administradas a personas sin discapacidad intelectual. De todos modos, administrar
medicamentos a estos niños sin proporcionarles terapia conductual y sin realizar cambios en su entorno no suele ser eficaz.
Todos los niños con deficiencia intelectual sacan provecho de la educación especial. El Acta Federal para la Educación de Personas con
Discapacidades [Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)] establece que los niños y adolescentes con discapacidad intelectual u otros
trastornos del desarrollo tienen derecho a una educación gratuita y apropiada impartida en las escuelas públicas. La educación debe
impartirse de la forma menos restrictiva posible y en ambientes no excluyentes, es decir, un entorno donde los niños tienen la oportunidad
de interaccionar con compañeros no discapacitados, con igual acceso a los recursos de la comunidad. La Americans with Disability Act (Ley
para los estadounidenses con discapacidad) y la Section 504 of the Rehabilitation Act (Sección 504 de la Ley de Rehabilitación) también
proporcionan alojamiento en escuelas y otros lugares públicos.
¿Sabías que...?
El Acta Federal para la Educación de
Personas con Discapacidades
(Disabilities Education Act, IDEA)
Generalmente, para el niño con discapacidad intelectual es mejor vivir en su hogar. Sin embargo, algunas familias no pueden proporcionar
cuidados en el hogar, especialmente a los niños con discapacidades graves y complejas o con problemas de comportamiento. Esta decisión es
difícil y requiere ser tratada a fondo por la familia y el equipo profesional de asistencia. La familia puede necesitar apoyo psicológico. Los
trabajadores sociales pueden organizar servicios para ayudar a la familia. Los cuidados y la ayuda pueden ser proporcionados por centros de
atención diaria (guarderías), por las personas que conviven en el hogar, por los cuidadores del niño y por centros de atención alternativos
(como los centros de respiro familiar). La mayoría de los adultos con discapacidad intelectual viven en residencias que suministran los
servicios apropiados a las necesidades individuales, así como la oportunidad de realizar actividades de trabajo y recreativas.
Más información
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