FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

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RESUMEN:

La Hemofilia A es la más común, es una enfermedad hereditaria causada por el factor XIII de
coagulación., Para que exista una coagulación normal deben estar presente los 13 factores de
coagulación., La hemofilia pueden ser grave, moderada y leve.  El principal síntoma de la
hemofilia A es la hemorragia.

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ABSTRACT:

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Tabla De Contenidos

Lista De Tablas...........................................................................................................................4
Lista De Figuras..........................................................................................................................5
Introducción................................................................................................................................6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................7
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................7
1.2. Objetivos....................................................................................................................7
1.3. Justificación...............................................................................................................7
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................7
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................8
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................8
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................8
Capítulo 3. Método.....................................................................................................................9
3.1 Tipo de Investigación....................................................................................................9
3.2 Operacionalización de variables....................................................................................9
3.3 Técnicas de Investigación.............................................................................................9
3.4 Cronograma de actividades por realizar........................................................................9
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................10
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................11
Referencias................................................................................................................................12
Apéndice...................................................................................................................................13

*********EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS******

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Lista De Tablas

Aquí debe generar el índice de tablas y cuadros

Tabla 1. El título debe ser breve y descriptivo..........................................................................14

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Lista De Figuras

Aquí debe listar los tipos de figuras que haya empleado, por ejemplo: Gráficos, diagramas,
mapas, dibujos y fotografías.

Figura 1. Ejemplo de figura......................................................................................................15

*********EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS******

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Introducción

LA hemofilia es una enfermedad hereditaria que se presenta exclusivamente en los varones. En

raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona
no nace con el trastorno, sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el
organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la
sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulación realicen su función.

Desde tiempos antiguos en Reino Unido con la reina Victoria, se creía que la hemofilia se trataba
de una enfermedad «real», prevalente solo en las monarquías, ya que el fenotipo se expresaba
notoriamente entre las familias reales. Hoy sabemos que la hemofilia tiene una distribución casi
mundial con casos documentados en todas las razas y etnias. Los registros más antiguos se
remontan al Talmud y a los papiros egipcios, en los cuales se describen casos que, a la luz del
conocimiento actual, podrían ubicarse como sujetos con hemofilia. Desde entonces, poco se
avanzó las investigaciones científicas hasta mediados del siglo XX, cuando se dilucidó la
diferencia entre la HA y la HB; también por esa época se consolidó al plasma como una terapia
efectiva, un avance terapéutico notable con repercusiones en el pronóstico del paciente. En la
década de 1940 se avanzó en el entendimiento de la genética, fisiopatología y epidemiología,
pero sobre todo en el tratamiento. Con este presente trabajo anhelo que te ayude a conocer mejor
sobre esta enfermedad y que aprendas su definición, tipos, clasificación, factores etiológicos,
patogenia, signos, síntomas, complicaciones a nivel odontológico, pero sobre todo en su
tratamiento.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.

1.1. Formulación del Problema

Plantea el problema y la magnitud del mismo y a partir de ello elabora la pregunta general
de investigación.

1.2. Objetivos

Objetivo general:

 Conocer sobre hemofilia A y así evitar lesionar al paciente durante un tratamiento.

Objetivo específico:

 Conocer la etiología de esta enfermedad

 Conocer los puntos más expuestos de una hemorragia
 Conocer quiénes son más propensos a adquirir esta enfermedad.
 Incrementar la conciencia sobre la hemofilia.

1.3. Justificación

Se exponen aspectos tales como la presentación y justificación del tema que responde a la
pregunta ¿Por qué se escogió el tema?

Esta sección incluye la justificación de la investigación (razones que motivan la

investigación, propósito de la investigación, conveniencia/relevancia de llevar a cabo la
investigación (para qué sirve)), utilidad potencial de la investigación (cuáles beneficios y a qué
sector social benefician) y viabilidad de la investigación (disponibilidad de recursos financieros,
humanos, materiales y de tiempo).

Debe fundamentar la pregunta general y las preguntas específicas de la investigación

1.4. Planteamiento de hipótesis

Describir la hipótesis propuesta para el trabajo de investigación.

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1 HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de

manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una
operación o de tener una lesión.
La hemofilia A y B son los trastornos congénitos de la coagulación más comunes y que mayor
morbilidad generan, provocados por deficiencia de factores de la coagulación. Clínicamente, son
indistinguibles entre sí, sin embargo, su factor causal es diferente; la hemofilia A es producto
de una deficiencia de factor VIII (8)y es la más prevalente; la etiología de la hemofilia B se debe
a una deficiencia de factor IX (9). Ambos factores son necesarios para que se lleve a cabo
correctamente la cascada de la coagulación y se pueda producir hemostasia.
Por otro lado, la hemofilia adquirida es definida como un trastorno autoinmune, ya que el
cuerpo genera anticuerpos contra los factores de coagulación, siendo el más afectado el factor
VIII; la hemofilia A adquirida es la más frecuente de estas. La enfermedad congénita se
adquiere de forma autosómica recesiva ligada al cromosoma X, por lo que suele observarse en
hombres, cuya herencia es a través de una madre portadora del gen. Los factores VIII y IX de la
madre portadora durante el embarazo no cruzan la placenta, por lo que el niño puede presentar
síntomas intraútero o al nacimiento.

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Figura 1: Hemofilia hereditaria

2.2 EPIDEMIOLOGÍA

La hemofilia A es la más frecuente y de mayor severidad. Tiene una incidencia de,

aproximadamente, 1 por cada 5000 hombres recién nacidos vivos, y dos tercios de ellos
presentan enfermedad severa. La hemofilia B se presenta en 1 de cada 30.000 hombres recién
nacidos vivos, y la mitad de ellos pueden presentar severidad en el transcurso de la patología.
La hemofilia adquirida secundaria a un proceso autoinmunitario posterior al nacimiento tiene
lugar cuando se producen anticuerpos contra el factor VIII de la coagulación. Su frecuencia es
baja, aproximadamente de 1-1,5 casos por millón de personas cada año. Su incidencia aumenta
conforme incrementa la edad del paciente y la edad de diagnóstico usual es entre los 20- 40 años,
principalmente en mujeres posparto o pacientes con enfermedades autoinmunes.
Esta enfermedad no tiene distinción entre grupos etarios, estatus socioeconómicos y
profesiones
Estos pacientes tienen mayor incidencia de padecer trastornos depresivos, debido a los
cambios en la dinámica de la vida cotidiana y familiar, ya que dependen de tratamientos crónicos
desde su edad pediátrica, que tiene como consecuencia dificultad en la adaptación social e
incluso niñez comprometida debido a impedimentos físicos.

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2.3 GENÉTICA

La hemofilia es la única enfermedad recesiva que afecta la coagulación de forma hereditaria

ligada al cromosoma X, sin embargo, existen casos esporádicos donde no influye la genética.
El cromosoma X es determinante en esta enfermedad, debido a que en su brazo largo se
localiza el gen que codifica los factores VIII y IX; para este mismo gen ha sido posible reconocer
alrededor de mil mutaciones que producen un déficit tanto funcional como cuantitativo de estos
factores. El gen F8 es específico para la hemofilia A, sus mutaciones se pueden desarrollar en
distintas regiones del gen, las cuales comprenden pequeñas y grandes deleciones, inserciones,
inversiones y mutaciones puntuales.
La mutación en el gen LMAN1 tiene como consecuencia una deficiencia en el F8, no
obstante, es una causa poco frecuente. Por otro lado, se encuentra la hemofilia B correspondiente
al gen F9; en este caso sus variantes incluyen duplicaciones, deleciones, inserciones, entre otros.
Cuando se habla de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X de forma recesiva, es el
sexo masculino quien será afectado en mayor proporción y el sexo femenino será principalmente
portador, aunque no está exento de presentar cierta sintomatología. Las hijas de los hombres
enfermos siempre serán portadoras. El mosaicismo somático en alguna línea parental explica los
casos de hemofilia esporádicos.
2.4 MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y CLASIFICACIÓN

Las manifestaciones clínicas de la hemofilia hemostasia, lo que conlleva sangrados de

diferente gravedad. La severidad del sangrado es dependiente de la cantidad de factor residual
correspondiente y se clasifica de la siguiente manera:
● Leve: actividad del factor de 5 % a 40 % de lo normal (≥0,05 y <0,40
IU/mL). Para que ocurra el sangrado se requiere un trauma
grande o una cirugía.
● Moderado: actividad del factor de 1 % a 5 % de lo normal (≥0,01 y
≤0,05 IU/mL). El sangrado se da con traumas moderados o una
cirugía.
● Severo: actividad del factor de menos de 1 % de lo normal (<0,01 IU/mL). El sangrado
se da de manera espontánea.

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En cuanto a las mujeres portadoras del gen, la presencia de sangrado también es dependiente
del porcentaje de actividad del factor, las mujeres con actividad del factor mayor a 50 % no
presentan síntomas, sin embargo, son transmisoras del gen. Por el contrario, las mujeres
portadoras con actividad del factor menor a 50 % pueden sufrir de sangrados más severos que las
pacientes sanas.
La edad de inicio puede variar según la clasificación, en la hemofilia leve y moderada puede
no presentarse sangrado por un tiempo prolongado si no hay factores predisponentes a este
(trauma o cirugía). A diferencia de esta, en la hemofilia severa, el sangrado puede presentarse en
el periodo neonatal o en el primer año de vida, en forma de hemorragias intracraneales o en
lugares de procedimientos invasivos (al cortar el cordón umbilical, circuncisión, venopunción.)

Dentro de las consultas de atención en el servicio de urgencias de pacientes hemofílicos, se

mencionan sangrados hasta de un 35 %, traumatismos y diversas afecciones sea piel, respiratoria,
digestivas, que llegan a alcanzar un 45 %.
Por lo tanto, en el primer año de vida, los pacientes con hemofilia de alto grado se presentarán
a un servicio de emergencias. Aquí es donde radica la importancia de la pericia clínica, ya que
neonatos con importante sangrado a la hora de procedimientos mínimamente invasivos debe
despertar una sospecha clínica. De la misma manera, existen sangrados de alta mortalidad como
hemorragias intracraneales en pacientes infantes, cuya presencia justifica el inicio de la sospecha
diagnóstica de enfermedad hemofílica.
La formación de equimosis, hematomas intramusculares, sangrado de mucosa usualmente
oral, epistaxis, hematuria, sangrado a nivel digestivo son las principales manifestaciones clínicas,
con el inconveniente de que diversas patologías que afecten la cascada de las coagulaciones,
tales como la enfermedad de von Willebrand, fibrinógeno u otros factores de coagulación,
tendrán semejanzas en sus manifestaciones. El sangrado intraarticular o hemartrosis es, por ende,
uno de los síntomas más característicos de la hemofilia; el lugar más frecuente de presentación
suele ser en articulaciones grandes como rodilla, hombro, codo o cadera, y cuando están
presentes.
La historia clínica debe contener antecedentes de hemorragia, epistaxis sin causa conocida o
equimosis inusuales. Se debe también examinar articulaciones en busca de edema, dolor o

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sensación de opresión. Al tener historia de caída se debe indagar por síntomas de hemorragia
intracraneal, tales como cefalea intensa, vómitos, somnolencia, letargo o convulsiones.

SINTOMATOLOGÍA: Hemofilia A
 Sangrado nasal
 Sangrado de las encías
 Sangrado menstrual anormal
 Hematomas
 Erupción cutánea
 Sangrado en la piel o membranas mucosas.
 Cambios en el estado de conciencia.
 Confusión
 Fatiga fácil
 Fiebre
 Dolor de cabeza
 Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeños vasos sangrantes cerca de la
superficie cutánea (púrpura).
 Dificultad respiratoria
 Cambios en el habla.
 Debilidad
 Color amarillento de la piel (icterici

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Capítulo 3. Método

3.1 Tipo de Investigación

Señalar del tipo de investigación y el diseño de investigación.

3.2 Operacionalización de variables

Organización y planteamiento del proceso de investigacion y las diferentes técnicas que se

utilizarán para alcanzar los objetivos, (diseños estadísticos, simulaciones, pruebas, ensayos y
otros).

3.3 Técnicas de Investigación

Debe indicarse los procedimientos a seguir en la recolección de la información, la

organización, sistematización y análisis de los datos según sea el caso.

3.4 Cronograma de actividades por realizar

Consiste en hacer una tabla en la que se distribuye el tiempo por etapas (meses, semanas, días)
según la duración de la investigación

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Capítulo 4. Resultados y Discusión

Referenciar los resultados directos medible y cuantificable que se alcanzarán con el desarrollo
de los objetivos específicos del trabajo de investigación, indicando las características del nuevo
producto, proceso o servicio.

Se presenta una descripción de los resultados (datos) obtenidos de la literatura teniendo como
guía los objetivos o preguntas de la investigación. Los resultados pueden presentarse como frases
o afirmaciones que resuman la información. Es recomendable presentar una síntesis de la idea
principal que resume los resultados y luego presentar un detalle de cada uno de ellos.

Para realizar la discusión se debe contrastar los resultados obtenidos con aproximaciones
teóricas y los resultados de otras investigaciones.

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Capítulo 5. Conclusiones

A manera de conclusión podemos manifestar que el tratamiento de la hemofilia A implica la

administración intravenosa del factor VIII, en la actualidad derivado del plasma humano. Sin
embargo, el tratamiento de la sustitución no es solo una bendición sin inconvenientes.
La hemorragia es el síntoma principal de la hemofilia.

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Referencias

FORMATO: Autor. (AÑO). Título del document. Editorial.

American Psychologycal Association (2010). Manual de Publicaciones de la American

Psychological Association (3 ed.). México, D.F.: Editorial El Manual Moderno.

EJEMPLOS

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Apéndice

Se incluyen los instrumentos de evaluación, la hoja de consentimiento informado utilizada,

fotografías, capturas, registros de asistencia/participación, cuestionarios, entrevistas, etc.

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Esquema para presentar figuras y tablas

Las tablas y figuras junto con el texto deben ser puestas en la misma página donde son
mencionados por primera vez en el texto. Las tablas y figuras grandes deben ser agregadas en
una página separada. Tablas y figuras deben ser puestas en páginas diferentes
independientemente de su tamaño.

No se debe dejar espacios en blanco en las páginas de texto, pero es posible dejar espacio en
blanco en páginas que solo contienen tablas y figuras.

Formato para presentar una tabla:

Tabla 1. El título debe ser breve y descriptivo

Primera columna Segunda columna

EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
EJEMPLO EJEMPLO
Nota: Explicar información relacionada a la tabla y la fuente de donde proviene la información.

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Formato para presentar una figuras:

Figura 1. Ejemplo de figura

Se debe indicar si la figura (imagen, gráfico, diagrama, mapa) es propia o si se retomó de otra
fuente. En caso de retomarse de otra fuente, se debe indicar autor, año y página (en la nota de
figura) y posteriormente incluir la referencia completa en el apartado de referencias
bibliográficas.

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