Esclerodermia

La esclerodermia es un grupo de enfermedades raras que implican el endurecimiento y el

estiramiento de la piel y los tejidos conjuntivos.
La esclerodermia afecta con más frecuencia a las mujeres que a los hombres y ocurre más
comúnmente entre los 30 y los 50 años. Aunque no existe cura para la esclerodermia, una
variedad de tratamientos puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
 
Existen muchos tipos diferentes de esclerodermia. En algunas personas, la esclerodermia
afecta solamente la piel. Pero en muchas personas, la esclerodermia también daña
estructuras más allá de la piel, como los vasos sanguíneos, los órganos internos y el tubo
digestivo (esclerodermia sistémica). Los signos y síntomas varían según el tipo de
esclerodermia que tengas

Síntomas

Los signos y síntomas de la esclerodermia varían, dependiendo de qué partes del cuerpo
estén afectadas:

 Piel. Casi todas las personas que tienen esclerodermia presentan un

endurecimiento y estiramiento de zonas de piel. Estas zonas pueden tener
forma de óvalos o líneas rectas, o cubrir áreas amplias del tronco y las
extremidades. El número, la ubicación y el tamaño de las zonas varían según
el tipo de esclerodermia. La piel puede lucir brillante debido a que está muy
tensa, y el movimiento del área afectada puede estar limitado.

 Dedos de las manos o de los pies. Uno de los primeros signos de

esclerodermia sistémica es la enfermedad de Raynaud, que hace que los
pequeños vasos sanguíneos de los dedos de las manos y de los pies se
contraigan en respuesta a las temperaturas frías o al estrés emocional. Cuando
esto sucede, los dedos de las manos o de los pies pueden tornarse azules,
adormecerse o provocar dolor. La enfermedad de Raynaud también ocurre en
personas que no tienen esclerodermia.

 Aparato digestivo. La esclerodermia puede causar una variedad de síntomas

digestivos, dependiendo de qué parte del tubo digestivo esté afectada. Si el
esófago está afectado, podrías tener acidez estomacal o dificultad para tragar.
Si los intestinos están afectados, podrías tener calambres, hinchazón, diarrea o
 estreñimiento. Algunas personas que tienen esclerodermia también pueden
tener problemas para absorber los nutrientes si sus músculos intestinales no
mueven adecuadamente los alimentos a través de los intestinos.

 Corazón, pulmones o riñones. La esclerodermia puede afectar la función del

corazón, los pulmones o los riñones en diferentes grados. Estos problemas, si
no se tratan, pueden llegar a poner en peligro la vida.

Causas

La esclerodermia es el resultado de una sobreproducción y acumulación de colágeno en los

tejidos corporales. El colágeno es un tipo de proteína fibrosa que forma los tejidos
conjuntivos del cuerpo, incluida la piel.

Los médicos no saben exactamente qué causa el comienzo de la producción anormal de

colágeno, pero el sistema inmunitario del cuerpo parece estar involucrado. Lo más probable
es que la esclerodermia sea provocada por una combinación de factores, incluidos
problemas del sistema inmunitario, genética y desencadenantes ambientales

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/scleroderma/symptoms-causes/syc-
20351952

La estenosis esofágica congénita

es una condición rara intrínseca de la pared esofágica frecuentemente asociada a otras
anomalías que tiene una presentación clínica caracterizada por vómito, disfagia y síntomas
adicionales como pudieran ser retardo en el crecimiento, sibilancias o cianosis lo cual
mucha de las veces lleva a un tratamiento inapropiado antes de que el diagnostico correcto
sea establecido. Por lo que el proposito de este reporte de caso es revisar la
manifestaciones, tipos, clasificaciones, diagnostico y tratamiento de estenosis esofágica
congénita que lleven al experto a la evaluación correcta de las distintas posibilidades
diagnosticas para el tratamiento oportuno de los pacientes con vómito, disfagia u otros.

La estenosis esofágica congénita es un tipo de malformación rara. La verdadera incidencia

es desconocida, aunque se postula una incidencia aproximada de 1 entre 25 000 y 50 000
nacidos vivos, sin diferencias en cuanto a sexo. Consiste en un estrechamiento
circunferencial de la luz esofágica, causado por una alteración en la estructura de su pared.
El proceso, por tanto, se debe a un proceso mural y no a una compresión extrínseca1.
Existen tres variantes anatómicas en función del tipo de afectación mural y su localización.
La estenosis por presencia de tejido ectópico traqueobronquial en la pared esofágica es la
variante más frecuente.

Aclasia
La manometría es el método de referencia para confirmar el diagnóstico de acalasia. La
presión en reposo del EEI puede estar elevada, pero suele ser normal, y no se relaja
totalmente con la deglución. La ausencia completa de peristaltismo es el requisito
indispensable para el diagnóstico de acalasia. Las formaciones de onda suelen ser
simultáneas y de baja amplitud. Cuando existen contracciones, son simultáneas y no
propulsoras. Un conjunto de pacientes con acalasia «vigorosa» presenta contracciones de
gran amplitud. En los pacientes con esófago dilatado y tortuoso, el EEI puede ser difícil de
intubar, y muchas veces es necesaria la guía fluoroscópica para colocar el catéter de
manometría. En el paciente que no tolera la manometría esofágica, se puede usar la
gammagrafía para la evaluación del tránsito esofágico.

La evaluación endoscópica se usa para descartar otros procesos capaces de imitar a la

acalasia. El aspecto característico es un esófago atónico, dilatado, con EEI totalmente
cerrado, que no se abre con la insuflación. Bajo una presión suave, el endoscopio es
introducido a través del EEI con un «pop», en contraste con la estenosis péptica o la
neoplasia maligna, que no cede. Se debe inspeccionar cuidadosamente la unión GE,
incluyendo una vista retrógrada del cardias gástrico. Se obtendrán biopsias de cualquier
anomalía mucosa. Si no se puede descartar la seudoacalasia, quizá tengan valor la ecografía
endoscópica o la TC.

La esclerodermia es un grupo de enfermedades raras que implican el endurecimiento y el

estiramiento de la piel y los tejidos conjuntivos.
La esclerodermia afecta con más frecuencia a las mujeres que a los hombres y ocurre más
comúnmente entre los 30 y los 50 años. Aunque no existe cura para la esclerodermia, una
variedad de tratamientos puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Existen muchos tipos diferentes de esclerodermia. En algunas personas, la esclerodermia

afecta solamente la piel. Pero en muchas personas, la esclerodermia también daña
estructuras más allá de la piel, como los vasos sanguíneos, los órganos internos y el tubo
digestivo (esclerodermia sistémica). Los signos y síntomas varían según el tipo de
esclerodermia que tengas.