MANUAL DE REABILITACIÓN

NEUROPSICOLÓGICA.
Kathia Chavarría Hernández & Natalia Trujillo Díaz
 ≡ Distrofia Muscular de Duchenne≡
Ideas principales del tema

DMD: Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que,

generalmente, se manifiesta en los niños varones.

La mayoría de las personas con distrofia muscular padecen del síndrome de Duchenne. Las niñas
pueden ser portadoras y verse moderadamente afectadas, aunque la enfermedad suele afectar a
los niños.

Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr, marcha de pato, gran
tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.

No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides, pueden
controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los
afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una
mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células
musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos
graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida
promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen
de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne,
generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por
mutación espontánea “de-novo”.

La Distrofia Muscular de Becker ( DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la
distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la
evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común.

Signos y síntomas de
* Progresión sostenida de la debilidad
* Contracturas en flexión de los miembros y escoliosis
* Seudohipertrofia

* La mayoría necesita silla de ruedas a los 12 años de edad

* Muerte por complicaciones respiratorias alrededor de los 20 años

Presentación de un caso

Paciente masculino con 9 años de edad que asiste con su mamá a la consulta médica USF (Unidad
de Salud Familiar) Rural, en Artur Nogueira, Sao Paulo, Brasil, por caídas frecuentes en la escuela
que comenzaron hace aproximadamente 4 años, con dificultad para correr y subir escaleras.
Desde que el niño entra a la consulta llama la atención la disminución de la masa muscular en las
zonas expuestas.
Datos positivos al examen físico: escápula alada, hiperlordosis, marcha inestable en la punta de los
pies, trofismo muscular disminuido globalmente con hipertrofìa bilateral de los músculos
gastronemios, Rombert simple y sensibilizado positivo.

Existe un patrón bien documentado de déficits del habla y lenguaje en algunos niños con DMD,
incluyendo problemas con el desarrollo del lenguaje, memoria verbal a corto plazo, y
procesamiento fonológico, así como coeficiente intelectual alterado y trastornos específicos del
aprendizaje.

actividades de rehabilitación neuropsicológica para el paciente

Función por Objetivo Actividad Materiales Tiempo

rehabilitar

Marcha en Evitar el Realizar Pelota 5-10

puntillas acortamiento del estiramientos Minutos
tendón de Aquiles punta talón con
para una marcha ayuda de pelotas,
normal movimientos de
eversión e
inversión, círculos
completos con
tobillo

Función por Objetivo Actividad Materiales Tiempo

rehabilitar

Hidroterapia Aumento en la Ejercicios de Tablas, flotadores, 30-40

fuerza y respiración y pelotas, etc. minutos
resistencia estiramiento de
muscular y extremidades.
mejoramiento
en los músculos
respiratorios

recomendaciones para familiares y/o cuidadores

 Recomendación Objetivo Actividad Materiales Tiempo
neuropsicológica

mantener los mover las 10-15

músculos y articulaciones Minutos
tendones flexibles lenta pero preferiblemente
para evitar enérgicamente después del baño
contracturas. hasta conseguir su caliente
máxima extensión,
manteniendo esta
posición unos 30
segundos.

Recomendación Objetivo Actividad Materiales Tiempo

neuropsicológica

Interacción social Ayudar con la Adaptarlo con Juegos de mesa, 20-30

adecuada diferentes manualidades, etc. Minutos
interacción social actividades donde
haya niños con su
misma condición

recomendación para la escuela o trabajo

Recomendación Objetivo Actividad Materiales Tiempo

neuropsicológica

Plan de educación reducir la energía Se debe sustituir la 30

o fatiga en el niño clase de educación minutos
física por
actividades que no
fatiguen al niño,
puede
implementarse
una clase de
fisioterapia