Anomalías congénitas

Se pueden observar las siguientes:

1. Anoftalmia: en esta malformación el desarrollo de los ojos no ocurre. En algunos

casos, el estudio histológico revela ciertos tejidos oculares. Esta afección surge

como insuficiencia de la evaginación óptica para formar el surco óptico a partir del

diencéfalo o, como una degeneración y desaparición de la vesícula óptica. Se suele

acompañar por anormalidades craneanas severas.

2. Microftalmia: se caracteriza por ojos de tamaño reducido. Se asocia a otras

anormalidades oculares (quistes o coloboma) y con frecuencia es el resultado de

infecciones intrauterinas, tales como citomegalovirus y toxoplasmosis.

3. Afaquia congénita: es la ausencia del cristalino y aniridia, ausencia del iris, estas

son anomalías raras. La aniridia familiar es dominante autosómico, pero muchos

casos son esporádicos y algunos están asociados con el nefroblastoma (tumor de

Wilms), el cual es un síndrome de base genética provocado por una deleción de la

 región cromosómica 11p13, las mutaciones del gen PAX-6 también están

relacionadas con estos defectos.

4. Coloboma del iris (del griego, mutilación): se produce por cierre defectuoso de la

fisura coroidea, que normalmente se cierra durante la séptima semana, la cual

produce una abertura o fisura en el iris, los cuerpos ciliares, coroides, retina e

incluso los párpados

5. Albinismo: es una deficiencia generalizada de la pigmentación, un error innato del

metabolismo causado por la falta o insuficiencia de la enzima tirosinasa. Es una

afección familiar hereditaria (recesiva). Se produce por una deficiencia de

pigmento en la capa externa de la retina. El pigmento coroidal también es

defectuoso, y el iris, el estroma y el epitelio pigmentario son translucidos. Los

melanocitos están presentes pero no son funcionales.

2
6. Retinoblastoma: se refiere a una neoplasia maligna congénita (neuroblastoma)

derivada de las células retinales embrionarias. Se produce ceguera por

degeneración de los conos y bastones en la retina. Los retinoblastomas se pueden

transmitir como una enfermedad dominante autosómica, como recesiva autosómica

o como unida al cromosoma X.

7. Cataratas congénitas: en esta afección, el cristalino se torna opaco durante la vida

intrauterina. Aunque con frecuencia está determinada genéticamente, muchos niños

de madres que padecieron de rubéola entre la cuarta y séptima semana de

embarazo, presentaron cataratas.

8. Persistencia de la arteria hialoidea: esta arteria puede persistir en forma de cordón o

quiste. Normalmente, la porción distal de este vaso degenera y deja que su porción

proximal forme la arteria central de la retina.

3
9. Persistencia de la membrana iridopupilar: la membrana persiste al no reabsorberse

durante la formación de la cámara anterior.

10. Ciclopía (ojo único) (Fig. 1) y sinoftalmía (fusión de los ojos) (Fig. 2): la ciclopía

es un término fundamentado en una raza mítica de gigantes de Sicilia Consiste en

un ojo único mediano situado en una órbita única. El cerebro anterior permanece

como una esfera única (holoprosencefalia) y la nariz está frecuentemente

representada por una proboscis, situada encima del ojo medio. La proboscis en la

ciclopía representa la parte anterosuperior de la cavidad nasal normal, la cual se

desarrolla en la ausencia de los componentes medianos. El esqueleto de la

proboscis está formado por la cápsula nasal.

Figura 9 Figura 10

4
Cuando algunas o todas las estructuras oculares están pareadas dentro de un globo único, la

condición se denomina sinoftalmía, en contraste con el cíclope "verdadero". Es un defecto

en la bilateralización, que ocurre antes de la cuarta semana y no parece deberse a fusión.

Los factores que afectan la línea media incluyen: el alcohol, mutaciones en el gensonic

hedgehog y anormalidades en el metabolismo del colesterol que pueden distorsionar la

acción del gen Shh. De manera experimental se ha observado que en las áreas visuales del

diencéfalo, durante el desarrollo temprano de los ojos, se expresa el gen Pax-6 en ambos

lados del diencéfalo. Por influencia de la placa precordal (probablemente Shh), esta

reprime el PAX-6 en la línea media ventral y mantiene los dos campos ópticos separados.

En ausencia de la influencia de la placa precordal, el tejido del cerebro anterior es

deficiente en Shh en la línea media, y los dos campos ópticos convergen y se produce la

ciclopía.