Aniridia congenita

La aniridia, falta total o parcial del iris, se define como una alteración congénita que
afecta al desarrollo del ojo. Se por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable del
desarrollo del ojo, tejido nasal y cerebro. Produce la aniridia, descrita por primera vez
por Barratta en 1818 como ausencia de iris, se define como una alteración congénita
que afecta al desarrollo del ojo. Es una enfermedad bilateral con una incidencia entre
el 1:64.000 y el 1:96.000, que afecta de igual manera a hombres y a mujeres y no
prevalece en ninguna raza. Aunque su signo más característico es la ausencia total o
parcial del iris, también se ven afectadas otras estructuras oculares, como la córnea, el
cristalino y la retina. A pesar de ser congénita, no es una enfermedad estática, sino que
algunos de sus signos se desarrollan en edad adulta, como el glaucoma. Además, esta
patología suele ir asociada con alteraciones sistémicas. Es una enfermedad hereditaria
autosómica dominante por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable del desarrollo
del ojo, cerebro y tejido nasal, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11.
Sequedad ocular, irritación y picor son los síntomas más habituales entre los pacientes
con aniridia que presentan ojo seco.

Membrana Pupilar Persistente

Los vestigios de la membrana pupilar, que cubre la superficie anterior del cristalino
durante el periodo embrionario, pueden persistir como una trama de bandas de tejido
conectivo o arcadas vasculares sobre la pupila de los recién nacidos, sobre todo en
prematuros. Este tejido rara vez dificulta la visión y tiende a atrofiarse. Es muy raro
que persista toda la membrana pupilar, causando una atresia congénita de pupila; en
ocasiones se requiere de una intervención quirúrgica para crear una pupila adecuada.

Causas Generales

Pueden persistir restos de la membrana pupilar, que recubre la superficie anterior del
cristalino durante el periodo fetal en forma de hebras de tejido conjuntivo o arcos
vasculares sobre la pupila del recién nacido, especialmente en niños prematuros. Este
tejido no sule inferir en la visión y tiende a atrofiarse.
Causas

En ocasiones muy poco frecuentes persiste toda la membrana pupilar, lo que

comporta atresia congénita de la pupila; en algunos casos, es precisa una intervención
quirúrgica para proporcionar una pupila adecuada (abertura del iris).

Persistencia De La Arteria Hialoidea

La arteria hialoidea proporciona el suplemento de sangre necesario para el normal
desarrollo del segmento posterior y cristalino durante el desarrollo embrionario. La
persistencia de arteria hialoidea tras el nacimiento representa una incompleta regresión
de dicha arteria y se presenta como un cordón vascular que emerge desde el disco
óptico y que puede llegar a atravesar toda la cavidad vítrea hasta llegar a la cápsula
posterior del cristalino.
El sistema vascular hialoideo posterior proporciona el aporte vascular del nervio óptico
hasta prácticamente el 8° mes gestacional. La arteria hialoidea surge del centro del
nervio óptico, estando rodeada por fibras de vítreo primario que, al aparecer el vítreo
secundario forman el canal de Cloquet. La regresión de la arteria hialoidea fetal
comienza durante el tercer mes de gestación. El sistema hialoideo regresa desde la
parte anterior hacia la papila, desapareciendo antes del nacimiento. En ocasiones la
arteria hialoidea persiste como un conducto vascular desde la papila a la cápsula
posterior del cristalino. El punto de Mittendorf es un resto de vítreo primario en la
cápsula posterior. La arteria hialoidea persistente (AHP) puede contener sangre, en
cuyo caso puede causar una hemorragia vítrea (10).
Caracteristicas Generales
Normalmente, la porción distal de la arteria hialoidea degenera a medida que la
proximal se convierte en la arteria central de la retina. Cuando una parte de la arteria
se mantiene distalmente, puede aparecer como un vaso no funcional que se mueve
libremente, o bien como una estructura vermiforme que se proyecta desde el disco
óptico.
Causas
A veces, el remanente de la arteria hialoidea puede aparecer como una fina hebra que
atraviesa el cuerpo vítreo. En otros casos, el resto de la arteria puede formar un quiste.
En ciertos casos poco habituales se mantiene la totalidad de la parte distal de la arteria,
que se extiende desde el disco óptico a través del cuerpo vítreo hasta el cristalino. En
casi todos los lactantes, el ojo es microftalmico (de tamaño muy pequeño).