Universidad Nacional Autónoma de México Facultad de

Estudios Superiores Iztacala

“Hospital General Ticoman”

Tamiz
neonatal
Equipo: 4
Integrantes: Barroso Sanchez Denisse, Durán
Hernández Angely Vianney , Valadez Vega Mariana
y Magallón Neri Jennifer
Objetivos

● Definir el concepto de tamiz neonatal y sus principales objetivos

● Identificar los lineamientos para su aplicación

● Conocer el procedimiento adecuado y los materiales que se den utilizar

● Evaluar la forma correcta de realizar la punción

● Conocer las enfermedades que diagnostica el tamiz neonatal

DEFINICIÓN
 ¿QUÉ ES?
Examen de laboratorio para el RN. OBJETIVO
Detecta enfermedades congénitas
● Identificar y clasificar las
o metabólicas. enfermedades.
● Tratamiento oportuno y adecuado
Prueba aplicada de forma rápida y ● Evitar secuelas
precoz.

Rodríguez Bonito R. Manual de neonatología (2a. ed.). México, D.F.: McGraw-Hill Interamericana; 2012
 ¿A quién se le aplica?
NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-007-SSA2-2016, PARA LA ATENCIÓN DE LA
MUJER DURANTE EL EMBARAZO, PARTO Y PUERPERIO, Y DE LA PERSONA
RECIÉN NACIDA

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NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-007-SSA2-2016, PARA LA ATENCIÓN DE LA MUJER DURANTE EL EMBARAZO, PARTO Y PUERPERIO, Y DE LA PERSONA RECIÉN NACIDA
CLASIFICACIÓN
 Enfermedades/parámetros que éste evalúa

TAMIZ NEONATAL BÁSICO

Hiperplasia
Hipertiroidismo Fenilcetonuria Suprarrenal
Congenito Congénita

Fibrosis Deficiencia de
Galactosemia Quistica Biotinidasa

Angel Eduardo M. M. . (2018). Tamiz Neonatal en México. Sección: medicina y Ciencias de la Salud, de Ciencia Cierta. .
TAMIZ NEONATAL AMPLIADO
Detecta otras enfermedades adicionales, especialmente los
errores innatos del metabolismo de los aminoácidos, de los
ácidos orgánicos y defectos de la oxidación de los ácidos
grasos.
20 a 67
Angel Eduardo M. M. . (2018). Tamiz Neonatal en México. Sección: medicina y Ciencias de la Salud, de Ciencia Cierta. .
● Desórdenes endocrinos: Hiperplasia adrenal congénita e
Hipotiroidismo congénito, fibrosis quística.
● Desórdenes de las células de la sangre: anemia falciforme
● Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos:
galactosemia
● Errores innatos del metabolismo de los aminos ácidos:
fenilcetonuria, Homocistinuria, trastornos del ciclo de la urea,
acidemias propiónica, metilmalónica, isovalérica.
● Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos:
Deficiencia de la Biotinidasa
● Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita
(trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).
● Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).
PROCEDIMIENTO
 Sitio
anatómico

Blumenfeld
Lineamientos actuales para definir el ●
2.4
sitio ideal para la punción del talón m
No l m
●
a
calc stimar
a el
Nun neo
●
1. Punción en la porción más lateral c
pun a en
t
de la superficie plantar del talón ded a de los
os
2. No exceder 2.4 mm profundidad
3. No hacerlo en la curvatura post
4. No realizar en sitios antes
puncionados

Vera Amieva, M. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex, 33(6), 273-277.
https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/584/582
 Pretermino
Instrumentos
● Lanceta esteril con punta <20mm
● Gasas esteriles Término
● Torundas con alcohol (NO usar
compuestos yodados
● Guantes
● Papel filtro (tarjeta de Guthrie) No exceder 2.00-2.4
mm profundidad

a n cetas
L
a s p ara
c
u to mati
a TN

Vera Amieva, M. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex, 33(6), 273-277.
https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/584/582
Tarjeta de Guthrie

-
 Procedimiento

Primeros 4-7
01 días vida 02
extrauterina
Insumos a la mano para tomar
la muestra

Limpiar el área a
puncionar con la Identificar el área que se
torunda con alcohol y va a puncionar y
dejar evaporar recomendaciones de
Blumenfeld

Inmovilizar
gentilmente el tobillo
del RN
03
04
Vera, Amieva, M. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra de
sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex, 33(6), 273-277.
https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/584/582
Bowling, et al. Kanski. Oftalmología Clínica. 2015. España: Elsevier.
Bowling, et al. Kanski. Oftalmología Clínica. 2015. España: Elsevier.
 Evaluación de muestras

Una muestra de sangre bien

tomada es cuando la gota es
suficiente para saturar el
círculo e impregnar la cara
posterior del papel filtro

En caso de realizar mal la

muestra es preferible repetir el
procedimiento de inmediato

Vera Amieva, M. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex, 33(6), 273-277.
https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/584/582
ENFERMEDADES QUE
DIAGNOSTICA
 TAMIZ NEONATAL
DEFECTOS

DEL DEFICIENCIA
METABOLISMO DE GLUCOSA
FENIL FIBROSIS
ENDOCRINOS. DE LOS 6-FOSFATO
CETONURIA CARBOHIDRAT QUÍSTICA.
DESHIDROGE
OS. NASA.

HIPO-
TIROIDISMO GALACTOSEMIA
CONGÉNITO

HIPERPLASIA
RENAL
CRÓNICA
 HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO

DEFINICIÓN: PRUEBA CONFIRMATORIA:

Disminución de la actividad Perfil tiroideo completo (TSH,

biológica de las hormonas tiroideas T4)
a nivel tisular.

Robles, C. Zarco, I. Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, análisis de la evidencia actual y propuesta de tamizaje para la población mexicana.
Perinatología y reproducción humana. 2018.
 POSITIVO NEGATIVO
★ TSH: 20-40 mU/L.
★ Realizar perfil tiroideo en
suero. ★ TSH: <10 mU/L.
★ TSH persistente > 10 mU/L
se recomienda realizar un
Perfil Tiroideo en perfil tiroideo en suero.
Suero
✓ TSH > 4.0 mU/L
✓ T4L < 0.8 ng/dl
✓ T4 total < 4 ug/dl ★ TSH ﹥ 40mU/L ó >
20 mU/L con la T4
Inicio de baja
Tratamiento.
Robles, C. Zarco, I. Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, análisis de la evidencia actual y propuesta de tamizaje para la población mexicana.
Perinatología y reproducción humana. 2018.
 HIPERPLASIA
ENZIMAS
SUPRARRENAL ★ 21 hidroxilasa
CONGÉNITA. ★
★
11β hidroxilasa
3 β hidroxiesteroide
deshidrogenasa
★ 17 α-hidroxilasa
★ Proteína StAR

Prueba
DEFINICIÓN:
confirmatoria:
La Hiperplasia suprarrenal congénita
es un grupo de enfermedades ✓ La determinación
autosómicas recesivas caracterizada de
por alteración enzimática en la 17-hidroxiprogester
biosíntesis de cortisol. ona (17-OHP)
Puntos de corte

El Instituto Mexicano del Seguro Social en un análisis

con una muestra de 48,678 recién nacidos tamizados
en el año 2013, determinó los puntos de corte de
17-OHP para caso probable:
✓ 250 nmol/L en RN <1500 gramos;
✓ 180 nmol/L en RN de 1500-2499 gramos de peso;
✓ 80 nmol/L para RN con peso mayor a 2500
gramos.
 FENILCETONURIA PRUEBA
CONFIRMATORIA
Tamíz neonatal: 48 hrs - 10
días de nacido.
DEFFINICIÓN:
Enfermedad genética infantil
metabólica en donde se
puede producir un retardo
mental si no se trata a
tiempo.

FA.
TRATAMIENTO
TYR. Dietético = niveles extremadamente
bajos de fenilalanina.
 GALACTOSEMIA PRUEBA
CONFIRMATORIA
Tamíz neonatal: 48 hrs - 10
días de nacido.
DEFFINICIÓN: galactosa
Trastorno genético >
_10 mg/dl
hereditario del metabolismo =
de los carbohidratos.
FCA

TRATAMIENTO
Galactitol
Dietético = restricción de la
G-1-F galactosa así como prohibición de la
lactancia.
 DEFICIENCIA DE Prueba
GLUCOSA - 6 - FOSFATO - confirmatoria:
DESHIDROGENASA
✓ Clínica.
DEFINICIÓN: ✓ Tamizaje neonatal.

Enfermedad genética con un patrón de

herencia recesiva ligada al cromosoma
Tratamiento
X, en donde se va a producir una
susceptibilidad de los eritrocitos al daño
oxidativo por la deficiencia enzimática
de G - 6 - F - D
Galactitol
G-1-F
Evitar la exposición a:
❏ Ácido Acetilsalicílico.
❏ Determinados antibióticos.
❏ Habas.
❏ Naftalina.
Anemia grave = Transfusiones.
 FIBROSIS

QUÍSTICA

PRUEBA
DEFFINICIÓN:
CONFIRMATORIA
La FQ es una enfermedad Tripsinógeno inmunoreactivo
genética autosómica recesiva Sensibilidad de 85.6% y
causada por una mutación en especificidad del 99.6%
el gen
CFTR. POSITIVO
Segunda determinación a las 2
semanas del resultado inicial:
Sensibilidad 90-95% a favor de
FQ.
Bibliografía

● Robles, C. Zarco, I. Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito, análisis de la evidencia

actual y propuesta de tamizaje para la población mexicana. Perinatología y reproducción
humana. 2018.
● Vera Amieva, M. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de la muestra
de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex, 33(6), 273-277.
https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/584/582
● Prevención, Detección y Diagnóstico Hipotiroidismo Congénito en el Primer Nivel de Atención.
Guía de Práctica Clínica México D.F: ISSSTE; 2015 (09/03/21). Disponible en:
http://www.cenetec-difusion.com/CMGPC/ISSSTE-135-08/ER.pdf
● Tamizaje, diagnóstico y tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de
21 hidroxilasa. México: Secretaría de Salud; 2014
http://www.cenetec.salud.gob.mx/interior/catalogoMaestroGPC.html
● NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-034-SSA2-2002, PARA LA PREVENCIÓN Y CONTROL DE
LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO