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  • Foro Nistagmus

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    Gema Garcia
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    Este documento presenta el caso clínico de una paciente femenina con nistagmo secundario a albinismo y compromiso ocular. El nistagmo congénito no siempre es evidente al nacer y puede manifestarse como movimientos oculares paroxísticos. El diagnóstico de nistagmo secundario a albinismo sin compromiso cutáneo es particularmente desafiante en pacientes femeninas debido a la herencia ligada al cromosoma X de la enfermedad.

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    de 1

    Autor: Demera Velásquez Dustan

    Fecha: 17 de julio de 2021

    Caso Clínico:
    Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: Un
    desafío diagnóstico

    Reseña
    El presente caso clínico conlleva un nistagmo congénito que muchas veces representa un
    desafío diagnóstico, dado que no siempre es evidente al momento del nacimiento,
    pudiendo manifestarse como movimientos oculares paroxísticos, como ocurrió en el caso
    clínico presentado. El nistagmo secundario a albinismo, en ausencia de compromiso
    cutáneo, especialmente en pacientes de sexo femenino, representa un desafío adicional,
    debido al tipo de herencia predominante en el AO que es ligada al cromosoma X,
    planteándose como diagnóstico diferencial las formas muy atenuadas de AOC.

    Enlace:
    https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0370-
    41062020005000902&script=sci_arttext&tlng=e

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