¿Para qué sirven los Intrones?

En eucariontes se ha descubierto que los genes son discontinuos, es decir que las
regiones que codifican para una proteína (exones) están separadas por regiones no
codificantes (intrones), esto quiere decir que el ARN mensajero debe pasar por un
proceso de maduración llamado Splicing en el cual los intrones son retirados de la
cadena de ARN antes de llegar al ribosoma, en principio se creía que estos intrones no
tenían función alguna, y que al ser escindidos simplemente se degradaban, pero
nuevas investigaciones han demostrado que estas regiones tiene un propósito, uno de
estos es servir como protección contra mutaciones, al ser la región intronica mayor que
la región exonica, por estadística la mayoría de las mutaciones sucedería en la región
intronica y simplemente esta región seria escindida sin causar daño a la proteína
madura.
Recientemente se ha descubierto que en las levaduras (S. cerevisiae) los intrones
modulan el crecimiento celular en condiciones de inanición, lo que quiere decir que
promueven cierta resistencia a la inanición, esto ya que reprimen la expresión de genes
implicados en las proteinquinasas encargadas del crecimiento celular (TORC1) y la
regulación de adenosín monofosfato cíclico, que son claves en la detección de
nutrientes (Morgan et al, 2019).
En los eucariontes superiores como los humanos, los genes se encuentran separados
por intrones que separan las regiones codificantes de un gen, lo que le provee una
plasticidad para la creación de diversas isoformas de RNA mensajero que codifiquen
para proteínas diferentes, esto a través de un proceso llamado splicing alternativo,
donde se pueden escindir algunos intrones y realizar el empalme de los exones en
diversas combinaciones.
En medicina se ha descubierto que los intrones son responsables de diversas
patologías, la más famosa es la hemofilia, que es causada por mutaciones deletéreas
en el gen que codifica para el factor 8 de la coagulación, las hemofilias severas están
asociadas a la inversión de los intrones 22 y 1 del gen, la inversión de estos intrones
promueve la recombinación intracromosómica durante la gametogénesis masculina
(Vega et al 2020).
Se ha encontrado que un polimorfismo en el intrón 6 del gen de Lactoferrina bovina está
asociado con la incidencia de mastítits clínica y subclínica en ganado bovino, lo que
tiene una repercusión importante en la producción lechera (Colorado et al, 2012), en el
área de biotecnología se ha observado el uso de intrones polimórficos en el mapeo
genético y estudios de población en diversas especies de camarón (Ortiz T. 2019).
La función de los intrones aún no está completamente clara, sin embargo, las
investigaciones recientes eliminan el estigma que se tenía sobre estas regiones al
probar que no son regiones basura como se creía, sino que se les ha encontrado

Francisco Josué Avelar Rodríguez

Maestría en Ciencias En Innovación Biotecnológica.
Bases de Biología Molecular para las Ciencias Genómicas y la Ingeniería Celular.
función y muy posiblemente con el avance tecnológico se descubran nuevas funciones
de los intrones.

Francisco Josué Avelar Rodríguez

Maestría en Ciencias En Innovación Biotecnológica.
Bases de Biología Molecular para las Ciencias Genómicas y la Ingeniería Celular.