UNIDAD 2.

ESTRUCTURA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

ESTRUCTURA PRIMARIA

La estructura primaria común de los DNAs y RNAs consiste en la presencia de cadenas

generalmente largas de carácter macromolecular formadas por la unión de nucleósidos
mediante enlaces covalentes 3’→ 5’ fosfodiester. La unidad monomérica es el nucleótido
5’NMP.

Los ácidos nucléicos hacen parte de los nucleoprotéidos, el grupo más importante de los
heteroprotéidos o proteínas conjugadas. Los nucleoprotéidos resultan de la interacción
mediante enlaces electrostáticos fuertes cationicos de ciertas proteínas (histónas,
protaminas) y los grupos fosfato aniónicos.

Por su composición química elemental (C, H, O, N y P), los ácidos nucléicos se

diferencian de las proteínas , esencialmente en su mayor contenido de fósforo (10%).

DNA

LOCALIZACIÓN

EN EUCARIOTAS

En el núcleo celular (varios cromosomas), en matriz mitocondrial y en estoma de

cloroplastos.

EN PROCARIOTAS

En la zona nucleoide (un cromosoma, varios plásmidos)

EN VIRUS

Dentro de la cápside, (solo en algunos virus)

FUNCIÓN

Depositario y transmisor de la información genética, organizada en genes que codifican

productos genéticos (proteínas, RNAs).

RNA

LOCALIZACION

EN EUCARIOTAS

En el núcleo celular (temporalmente), en citosol, en matriz mitocondrial y en estroma de

cloroplástos.
EN PROCARIOTAS

En citosol

EN VIRUS

Dentro de la cápsida

FUNCION

Interviene en la transmisión de la información genética desde el DNA hasta los productos

genéticos

El carácter ácido de los nucleótidos es debido a la presencia del fosfato que se disocia
liberando iones hidrógeno H+ en condiciones fisiológicas. Cuando los nucleótidos se
polimerizan para formar ácidos nucléicos, el grupo OH unido al C3’ del azúcar de un
nucleótido forma un éster con el fosfato del otro nucleótido, eliminando una molécula de
agua.

La estructura primaria de los ácidos nucleicos hace referencia a una cadena sencilla
polinucleotídica, que es un polímero de fosfato pentosa unido a las bases puricas o
pirimidinicas como grupos laterales.

Por convenio, la secuencia siempre se indica en dirección 5’---- 3’; 5’ terminal (5’P) y 3’
terminal (3’ OH).

Base base base base

5’............ P – azúcar – P – azúcar – P – azúcar – P – azúcar ......... 3’

Ejemplo: 5’ AGUC3’
 PROPIEDADES FISICOQUIMICAS DE LOS ACIDOS NUCLEICOS

1. PROPIEDADES DE DISOLUCIÓN

Las cadenas polinucleotídicas de DNA y RNA son hidrofílicas debido a la posibilidad de

formarse enlaces de H del agua con el O de los grupos fosfato y OH libres del azúcar.

A pH fisiológico con pKa cercano a 6, los grupos fosfato se ionizan por completo, con
cargas negativas, comportándose de esta manera como ácidos. Por este carácter
polianiónico, los ácidos nucléicos se encuentran neutralizados por interacción ionica con las
cargas positivas de otras moléculas. Por ejemplo, el DNA se encuentra unido a proteínas
(Histonas), ricas en arginina y lisina, cargadas positivamente a pH fisiológico, dando lugar
a nucleoprotéidos o nucleoproteínas, en otras ocasiones, el DNA se une a poliaminas.
Ejemplo, en el virus T4 las poliaminas neutralizan un 40% de las cargas negativas del
DNA, estabilizando su conformación. También la carga negativa se compensa con la unión
de iones metálicos en el proceso de cristalización.

2. REACTIVIDAD

Los ácidos nucléicos son poco reactivos es decir son muy estables, especialmente el DNA
por que los grupos OH están comprometidos en los enlaces. El RNA es algo más reactivo
gracias a que el OH del 2’ está en estado libre, ejemplo, la hidrólisis en medio alcalino.

HIDRÓLISIS QUIMICA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS

HIDRÓLISIS ACIDA

Los ácidos fuertes rompen los enlaces fosfodiester como los enlaces N-glicosidicos de cada
nucleótido. Sirven para analizar la composición de las bases más no para determinar su
secuencia, es decir, destruyen la cadena polinucleotídica. Ejemplo de ácido fuerte el HCl,
1M.

Los ácidos débiles respetan los enlaces fosfodiester entre nucleósidos, pero rompen los
enlaces N-glicosídicos. Este enlace es más débil con purinas que con pirimidinas. A pH =3
se puede escindir las bases purínicas dando lugar a los denominados ácidos apurínicos. Esta
hidrólisis se utiliza para estudiar parcialmente la secuencia del DNA
Ácido nucléico normal
Pur pir pir pur pur pir pur
5’........ P –drib – P – drib – P – drib – P – drib – P – drib – P – drib – P – drib.......3’
pir pir pir

5’....... P- drib – P – drib – P – drib – P – drib – P – drib – P – drib – P – drib.........3’

acido nucléico apurinico.

drib= desoxiribosa
HIDRÓLISIS ALCALINA

El medio básico afecta a los enlaces fosfodiester, hidrolizando los del RNA, menos a los de
DNA . Los enlaces N-glucosídicos son resistentes.

Al hidrolizar el RNA se liberan los nucleótidos en disoluciones diluidas de NaOH (pH =

11) sin afectar a los enlaces N-glicosídicos. La hidrólisis de los enlaces azúcar – fosfato en
el RNA se debe a la presencia del grupo OH en 2’, en cambio, en el DNA al estar ausente el
grupo OH en 2’, es resistente a la hidrólisis en medio alcalino

3. ABSORCIÓN EN EL ULTRAVIOLETA

Es similar en el valor máximo de absorbencia de las distintas bases, se puede utilizar no

solo para detectar y cuantificar las bases, los nucleósidos y nucleótidos, sino especialmente
para determinar la concentración de los ácidos nucléicos.
ESTRUCTURA SECUNDARIA

PROPORCION DE BASES NITROGENADAS

REGLAS DE CHARGAFF

Erwin Chargaff y sus colaboradores observaron distintas proporciones de los 4

nucleótidos en diversos organismos. Los DNA aislados de células de distintos
individuos de la misma especie presentaron idéntica proporción de bases. La
composición del DNA es característica de cada especie y se formularon unas
reglas sobre la proporción de bases del DNA que fueron la clave para deducir su
estructura de doble hebra.

Composición entre bases Relación entre bases

% moles A/T G/C A+G/T+C A+T/G
+C
A T G C
Animales
Hombre 30.9 29.4 19.9 19.8 1.05 1.01 1.03 1.52
Oveja 29.3 28.3 21.4 21.0 1.04 1.02 1.03 1.36
Rata 28.6 28.4 21.4 20.4 1.01 1.05 1.02 1.36
Gallina 28.8 29.2 20.5 21.5 0.99 0.95 0.97 1.38

Regla 1 En prácticamente todas las especies, el contenido de A se aproxima al de

T y el contenido de G al de C.

A T ----- Razón A/T  T/A  1

G  C ------- Razón G/C  C/G  1

Esta observación fue esencial para que Watson y Crick postulasen los pares AT y
GC que definen la complementariedad de las bases en el DNA de doble hebra.

Regla 2. Como consecuencia de lo anterior, el contenido de bases purínicas (A +

G) se aproxima al de bases pirimidínicas (C + T) es decir, hay un 50% de purinas
y un 50% de pirimidinas.

A + G  T + C  50% Razón (A + G ) / (T + C )  1

Purinas  pirimidinas  50% razón purinas/ pirimidinas  1

Regla 3. Relación de aminobases y oxobases. Al observarse que A/T = C/G = 1,

también se ha de cumplir (por razones estrictamente matemáticas) que (A + C) /
(T + G ) = 1. Por tanto puede concluirse, como relación adicional, que:
A+C=G+T

MODELO DE WATSON Y CRICK. FORMA B DEL DNA

El modelo tridimensional postulado por Watson y Crick en 1953 corresponde a la

denominada forma B del DNA, la más común en las células y la más estable de
todas las que puede adoptar un DNA bajo condiciones fisiológicas. Este modelo se
basó en las observaciones por rayos X y por las reglas de Chargaff,
principalmente.

CARACTERISTICAS BASICAS

COMPLEMENTARIEDAD DE LAS BASES NITROGENADAS

La estructura química de las bases, permite la formación de enlaces por puentes

de hidrógeno (dos átomos electronegativos, N y O comparten un átomo de
hidrógeno) y de esta manera dos nucleótidos interactúan de forma específica
mediante dichos enlaces y se habla de “bases complementarias”, “pares de
bases” (pb) o “apareamiento de bases”

La unión G-C se hace mediante tres puentes de hidrógeno y la unión T – A por

medio de dos puentes de hidrógeno. El par G  C establece una interacción más
fuerte que el par T = A en el DNA o el par A = U en el RNA. Siempre se forma un
puente de hidrógeno entre los dos átomos de N nucleares y los otros restantes se
forman entre un grupo amino exocíclico y un grupo carbonilo (C= O ).
Son también posibles otros apareamientos entre bases denominados “de tipo
Hoogsteen “, que parecen menos frecuentemente y no forman parte del B–DNA,
por ejemplo en el RNA, en triples hélices de DNA o RNA y en la interacción codón
– anticodón.

Apareamiento Hoogsteen C→ U

CONSECUENCIAS DE LA COMPLEMENTARIEDAD.

Gracias a la complementariedad descrita, dos cadenas polinucleotídicas se

pueden asociar siempre y cuando todas sus bases sean complementarias. Este
apareamiento completo de las dos cadenas da lugar a un ácido nucleico de
doble hebra o doble cadena, estructura habitual del DNA. Esto quiere decir,
que si, por ejemplo, la secuencia de una cadena es AGCT en la otra cadena se
encontrarán TCGA.

La complementariedad entre las dos hebras del DNA es fundamental para su

papel como portador de la información genética, por un lado, porque se reduce la
probabilidad de que las bases se modifiquen químicamente y por otro, porque
facilita la corrección de mutaciones y de errores producidos durante la replicación
del DNA y finalmente por que la información está duplicada, aunque la secuencia
de las hebras es diferente.

ANTIPARALELISMO DE LAS DOS HEBRAS

La complementariedad de las dos hebras solo se puede conseguir si ambas

hebras se disponen en sentidos opuestos; si la una avanza en sentido 5’→3’ la
otra lo hace en sentido 3’→ 5’. Se dice que las hebras son antiparalelas, por lo
tanto, la molécula de DNA está constituida por dos hebras polinucleotídicas que
tienen la característica de ser complementarias y antiparalelas.

Por otra parte, las secuencias nucleotídicas de las dos hebras son totalmente
diferentes, es decir, son hebras no idénticas. Este hecho es de gran importancia
por cuanto en el proceso de transcripción la molécula de RNA que se sintetiza es
diferente según cuál de las dos hebras del DNA se transcribe, tal como se explica
en el siguiente esquema.

Hebra no molde ATGCATGC

DNA
Hebra molde TACGTACG
Hebra de RNA AUGCAUGC

HELICIDAD Y CARÁCTER DEXTRÓGIRO

El apareamiento completo de las dos hebras solo se puede establecer si los pares
de bases sucesivos van girando unos con respecto a otros: Como consecuencia
de la acumulación de estos giros, las hebras de DNA adoptan una disposición
helicoidal, es decir, cada hebra describe una hélice, por lo tanto, la molécula de
DNA es una doble hélice. En el caso del B-DNA ambas hebras se enrollan
alrededor de un eje común longitudinal dextrógira
PARAMETROS CUANTITATIVOS DE LA DOBLE HEBRA

Angstrom= Å= 0.1 nm
Nanómetro= nm= 1x 10-9 metros

COPLANARIEDAD Y CARÁCTER HIDROFOBICO

Las bases nitrogenadas se encuentran dirigidas hacia el interior de la doble hélice,

superpuestas, formando apilamientos similares a un montón de monedas,
presentándose, por las características de los anillos, fuerzas de atracción de tipo
Van der Waals llamadas interacciones de apilamiento (son fuerzas hidrofóbicas).
De esta forma, el interior de la doble hélice es altamente hidrofóbico y queda
aislado del medio acuoso, contribuyendo a la estabilidad de la molécula y a la
protección del material genético o información genética dada por la secuencia de
bases.

SUPERFICIE DE LA MOLECULA: SURCOS EN EL DNA

Debido a la geometría de los pares de bases y al antiparalelismo de las hebras
para la formación de los puentes de hidrógeno, hace que el C 1’ de los azúcares
de los nucleótidos complementarios no se dispongan simétricamente como si lo
hacen las bases y, por ello, que los esqueletos azúcar – fosfato de las dos
cadenas se sitúen en puntos opuestos. Como consecuencia, a todo lo largo de la
estructura en doble hélice se formen dos surcos, uno mayor (o hendidura
profunda) y otro menor (o hendidura pequeña) que van girando de manera
helicoidal, igual que los dos esqueletos. (Ver figura)

Los surcos, especialmente el mayor, dejan espacio suficiente para que

moléculas externas puedan interactuar con las bases. Este es el fundamento
de la interacción del DNA con numerosas proteínas capaces de reconocer
secuencias de bases con funciones tan importantes como la regulación
genética (factores de transcripción). Es como si las proteínas leyeran a
través de sus grupos funcionales la secuencia de bases que asoman dentro
del surco mayor del DNA.

HELICIDAD DE LAS DOS HEBRAS

El apareamiento completo de las dos hebras solo se puede establecer si los pares
de bases sucesivos van girando unos con respecto a otros: Como consecuencia
de la acumulación de estos giros, las hebras de DNA adoptan una disposición
helicoidal, es decir, cada hebra describe una hélice, por lo tanto, la molécula de
DNA es una doble hélice. En el caso del B-DNA ambas hebras se enrollan
alrededor de un eje común longitudinal.

Fuente: IES.poetaclaudio.centros educa. Joy/es

CARÁCTER ANFIPÁTICO DE LA DOBLE HÉLICE

Carácter hidrofílico

Debido a la interacción entre las bases de las dos hebras, los esqueletos azúcar-
fosfato de ambas se disponen hacia el exterior, por lo que el DNA dúplex muestra
un marcado carácter hidrofílico, favoreciendo la interacción con el medio acuoso
circundante

Carácter hidrofóbico

Las bases están dirigidas hacia el interior de la doble hélice, superpuestas

formando un apilamiento similar a un montón de monedas, originando fuerzas de
interacción de tipo Van der Waals, llamadas interacciones de apilamiento y son
hidrofóbicas, por lo tanto, el interior de la doble hélice queda aislado del medio
acuoso, originando un ambiente que protege la información genética

IDONEIDAD PARA LA REPLICACIÓN

A pesar de la variación en la secuencia de pb, la estructura de doble hélice se

mantiene y se produce la duplicación del material genético por la síntesis de las
dos hebras nuevas a partir de las dos viejas, llamadas hebras molde
ESTRUCTURA DE LOS RNAs

Los RNAs son poliribonucleótidos con ribosa y U en lugar de T y desoxiribosa

del DNA. Formado por cadenas lineales de varias decenas o millares de
nucleótidos pero de longitud muy inferior a las de DNA.

TIPOS DE RNAs

Tanto en procariotas como en eucariotas existen tres tipos principales de RNAs:

mensajero (mRNA), de transferencia (tRNA), y ribosómico (rRNA). Además de
ellos, en eucariotas existen el RNA nuclear heterogéneo (hnRNA), nuclear
pequeño (snRNA), y citoplásmico pequeño (scRNA). Los RNA de orgánulos
(mitocondrias y cloroplastos). Todos ellos tienen en común una función
relacionada directa o indirectamente con la expresión genética (maduración
postranscripcional y traducción).

ESTRUCTURA SECUNDARIA DE LOS RNAs

Es característica la ausencia de una secuencia repetitiva y una estructura bien

definida, a diferencia del DNA; realmente solo existe estructura secundaria en
parte de la molécula de tRNA y rRNA.

En algunos RNAs hay cierta abundancia de nucleótidos distintos de los cuatro

principales (A,G,C, y U), aunque en proporción baja con respecto a la de estos.

Composición de bases de varios RNAs (%)

Organismo tipo de RNA A G C U

Rata Nuclear 20.2 25.7 29.5 24.6

Hígado Mitocondrial 17.8 31.8 28.4 20.9
Ribosómico 20.0 30.5 31.6 20.2
De transferencia 20.9 30.9 28.5 20.4

Levadura Ribosómico 24.9 27.7 19.4 26.7

De transferencia 18.5 29.2 28.4 20.0
Mensajero 27.5 25.1 20.3 27.1

E coli Ribosómico 25 31 22 21
De transferencia 19.3 32.0 28.3 16.0
Mensajero 24.1 27.7 24.7 23.5
Se observa una variación en la composición de las bases dentro de una misma
especie, a diferencia de lo que ocurre en el DNA y no existe una equivalencia
entre bases AU, GC, purinaspirimidinas.

Algunos RNAs adoptan estructura secundaria en pequeñas regiones de su

molécula, gracias al plegamiento de su única hebra sobre sí misma, mediante
el apareamiento intracatenario de pb en zonas cuyas secuencias son
complementarias. Se forma así una doble hélice local de carácter antiparalelo.
De manera similar se forma también dobles hélices entre una molécula de RNA y
una hebra sencilla de DNA (híbridos DNA-RNA).

ESTRUCTURA TRIDIMENSIONAL DE LOS RNAs EN GENERAL

Existe una gran diversidad en la estructura tridimensional de las moléculas de

RNA. Esta es única para cada tipo de RNA, y resulta de la combinación de
estructuras secundarias locales, estabilizadas por los enlaces de hidrógeno y por
interacciones hidrofóbicas de apilamiento de bases
La cadena sencilla de RNA adopta localmente varias estructuras: horquillas,
cruciformes, bucles, lazos, etc.

DIFERENCIAS FUNDAMENTALES ENTRE LOS DISTINTOS TIPOS DE RNA.

Clase Ubicación celular cantidad S tamaño características
Nº de nucleótidos

mRNA Citoplasma (P y E) 5% 600-3000 estructura sencilla lineal

tRNA citoplasma (P y E) 20% 75 a 95 hay 50-60 diferentes, específicos
para cada aa.
rRNA citoplasma (P y E) 75%

tres tipos en ribosomas 16 1500 Forma parte de la subunidad pequeña del

de procariotas ribosoma
23 2.900 forman parte de la subunidad grande del ribosoma

5 120 ribosoma

cuatro tipos en ribosomas 18 1.900 Forma parte de la subunidad pequeña del

de eucariotas ribosoma
28 4.700
5.8 160 forman parte de la subunidad grande del ribosoma
5 120 ribosoma

hnRNA núcleo (E) minoritario 200-30.000 transcrito primario, precursor del mRNA
snRNA núcleo (E) minoritario 100-300 forma parte de ribonucleoproteínas
nucleares pequeñas

scRNA citoplasma (E) minoritario

mtRNA mitocondrias (E) minoritario
E= eucariotas P= procariotas S= coeficiente de sedimentación medido en Svedberg.
Coeficiente de sedimentación S = velocidad de sedimentación
Aceleración centrífuga
1 S = 10-13 segundos.
ESTRUCTURA DEL mRNA

Al replicarse la molécula de DNA nuclear, no solo sirve de molde para la síntesis

de una nueva molécula de DNA, sino que también sirve para la formación de una
molécula de RNA, denominado mensajero por Jacob y Monod. En este proceso
denominado transcripción, el DNA transmite un mensaje en clave para la
síntesis de una determinada proteína al mRNA, en donde la adenina se
aparea con el uracilo y la guanina del DNA se aparea con la citosina y
viceversa, para dar origen la mRNA.

El mRNA sale del núcleo con el mensaje codificado y se agarra a los ribosomas.
Estos son los orgánulos citoplasmáticos en los cuales se lleva a cabo la síntesis
de la proteína. En los ribosomas el mRNA sirve de molde para la síntesis de
proteínas. El ribosoma opera en la síntesis de proteína de acuerdo con las
especificaciones dadas por el DNA y transmitidas al mRNA. En otras palabras, el
mRNA, formado a la imagen del DNA nuclear, actúa como molde para la
síntesis de proteínas en los ribosomas. Su secuencia de bases nitrogenadas
determina la secuencia de aminoácidos en la proteína.

ESTRUCTURA PRIMARIA DEL tRNA

El RNA de transferencia, (tRNA) actúa como accesorio o auxiliar del mRNA en la

síntesis de proteínas. Por cada uno de los veinte aminoácidos existe un tipo de
tRNA y un enzima del grupo de los aminoácyl sintetasas.

A pesar de la abundancia de nucleótidos no usuales, los tRNAs muestran un cierto

grado de complementariedad, es decir con regiones con estructura secundaria en
doble hélice basada en apareamientos de bases intracatenarios. Con frecuencia
se observan apareamientos Hoosteen, por ejemplo, G puede aparearse con U
mediante un enlace menos fuerte que el enlace GC. En otros casos, en el enlace
de hidrógeno participa el 2’ OH de la ribosa. También pueden existir bases
apareadas no complementarias.

Después de la síntesis del tRNA sus bases se modifican. La modificación más

frecuente es la adición de grupos metilo a bases específicas. Los nucleósidos
modificados son:

1. La guanosina pierde el grupo amino del C2: Inosina (I)

2. A la inosina se adiciona un grupo metilo en el N1 (metilación): metilinosina (mI).
3. A la guanosina se adiciona dos grupos metilo en el C2: dimetil guanosina.
4. A la guanosina se adiciona un grupo metilo en el N1: metilguanosina (G m)
5. La adenosina pierde el grupo amino y se unen dos grupos metilo en el N 6:
Dimetil adenina. (Adm).
6. A la adenosina se une un grupo metilo en el N1 :1- metiladenosina) (A m).
7. A la citosina se une un grupo metilo en el C5: 5 metil citidina.
8. Pseudouridina 
9 Se adiciona un H en el C5 y C6: Dihidrouridina (D)
10. Ribotimidina: La timina unida a la ribosa. (T)

ESTRUCTURA SECUNDARIA EN TREBOL DEL tRNA

La estructura secundaria común a todos los tRNA es la denominada de trébol (tres

hojas y un tallo o para otros en cuatro hojas) donde el apareamiento de bases es
máximo. En ellas se distinguen:

Tres brazos o asas principales: una central y dos periféricas; cada una con un tallo
y bucle

Un brazo o asa menor de dimensión variable entre los diferentes tRNAs

Un brazo abierto o brazo aceptor.

Brazo aceptor. Formado por dos extremos (5’ y 3’) de la cadena, apareados hasta
el 6º o 5º último nucleótido. El extremo 5’ es pG en la mayoría de los tRNAs.
Mientras que en el extremo 3’ termina en CCA –OH en la mayoría de los tRNAs.
Es importante la terminación OH porque se une al grupo –COOH del aminoácido;
de ahí el nombre de brazo aceptor.

Brazo T, TC Contiene esta secuencia con dos ribonucleósidos infrecuentes,

(ribotimidina (T) y pseudouridina (), muy conservados.

Brazo menor En los tRNAs de clase I tiene entre 3 y 5 nucleótidos (en este grupo
se incluye el 75 % de los tRNAs. Cuando la longitud es de 13 a 21 nucleótidos
apareados, con un lazo de 5 nucleótidos, se habla de tRNAs de clase II.

Brazo del anticodón: Situado en el centro de la molécula, contiene la secuencia de

tres bases o anticodón que se apareará específicamente con la secuencia triplete
del mRNA o codón. La presencia de un nucleótido modificado adyacente al
anticodón es también universal.

Brazo D, DHU Llamado también brazo de la dihidrouridina (D), (UH 2), Participa en
la unión del aminoacil-tRNA al ribosoma. (Ver figura)

En los tRNAs se encuentran los siguientes nucleósidos infrecuentes (modificados):

Dihidrouridina (D), 1-metilguanosina G m , 1-metiladenosina (Am), 5-metilcitidina
(Cm), Pserudouridina (), ribotimidina (T), Inosina (I).

En la gráfica, en el brazo del anticodón aparece Y. indica que puede estar

cualquier nucleótido.
 ESTRUCTURA TERCIARIA EN “L”.

Mediante análisis por difracción de rayos X de cristales de tRNAs se puede

observar una estructura terciaria compacta, en forma de L. Esta se origina por
retorcimiento en el espacio de la estructura secundaria en trébol, debido a la
formación de puentes de hidrógeno que acercan los brazos D y T.

El conocimiento detallado de esta estructura permite comprender una peculiaridad

de los tRNAs. Todos son distintos por tener distinta secuencia e interaccionar con
un codón de mRNA y un aminoácido específico, pero al tiempo son de algún modo
similares por adoptar una estructura terciaria común, unirse a ribosomas y ser
reconocido por los factores que intervienen en la traducción (TF)
.

RNA RIBOSOMICO (rRNA).

Es el soporte estructural y componente principal de los ribosomas. Existen

distintos tipos de rRNAs en cada célula procariota y eucariota, constituyendo la
mayor parte del RNA total (75%). Al igual que el tRNA, presentan un alto
contenido de nucleósidos infrecuentes.

Los rRNAs adoptan una conformación compleja. Están formados por una sola
hebra con regiones helicoidales cortas resultantes del apareamiento intracatenario
de bases. Son moléculas con muchos repliegues sobre si mismas muy flexibles y
deformes. Parece que su estructura constituye el armazón o molde sobre el
que ensamblan varias proteínas para dar lugar al ribosoma.

En eucariotas, la mayor parte de RNA presente en el núcleo son los transcritos

primarios, moléculas obtenidas directamente de la transcripción de DNA y que se
convertirán en RNA maduro tras sufrir el proceso de maduración
postranscripcional. El tamaño del mayor transcrito primario precursor del rRNA
varía ente 6 y 14 kb según la especie (con un coeficiente de sedimentación de 35
a 47S). Poco después de ser sintetizado, ese pre-rRNA es escindido para dar tres
rRNAs maduros, de 28S, 18S y 5,8S; estos, junto al rRNA 5S (producto de una
transcripción independiente y, por ello, de un pre-rRNA diferente) son los RNAs
que constituyen la mayor parte de los ribosomas eucarióticos.

En procariotas, un único pre-rRNA da lugar, también por procedimiento

postranscripcional, a rRNAs maduros de 16S, 28S y 5S, que forman el ribosoma
procariótico. El mismo precursor produce además algunos tRNAs.

FUNCION CATALITICA DE ALGUNOS RNAs (RIBOZIMAS)

Algunas moléculas de RNA son capaces de actuar como biocatalizadores; de ahí

que el concepto clásico de enzima haya sido ampliado más allá de las proteínas. A
estos RNAs con actividad catalítica se les llama ribizimas, para distinguirlos de las
enzimas proteicas, más versátiles. Los RNAs serían así las moléculas
primordiales de la vida, antes de que evolucionasen los DNAs como
portadores de la información genética y las proteínas como catalizadores.

Las principales funciones conocidas de los ribozimas son:

Acción catalítica en la maduración de RNA.

La RNAasa, reconoce como sustrato al precursor de los rRNAs y tRNAs y cataliza

también una de las reacciones de maduración.

Accion autocatalítica en la eliminación de los intrones

El sustrato es su propia molécula. Mediante un mecanismo similar actúan como
ribozimas otros pre-RNAs procariotas y eucariotas. Los intrones son secuencias
de RNA precursor que no se traducen a proteína o no forman parte del RNA
maduro, pues se eliminan durante la maduración; el pre-RNA comprende, pues, el
RNA maduro y los intrones.

Acción catalítica y autocatalítica en viroides: Ribozimas de posible aplicación

terapéutica.

Los viroides son moléculas circulares de RNA monohebra con capacidad para
infectar plantas. Existen ribozimas que en su sitio de reconocimiento actúan sobre
un RNA sustrato, reconociendo las secuencias de este por apareamiento de bases
complementarias y el centro catalítico denominada “cabeza de martillo” produce la
escisión del RNA sustrato, inactivándolo.

Se han ensayado ribozimas sintéticos para la destrucción selectiva de moléculas

de RNA con secuencias características. Este es un planteamiento de terapia
génica, dentro de la estrategia de inhibición dirigida de la expresión génica”. Se
trata de preparar ribozimas artificiales con secuencias de reconocimiento que les
permita unirse de manera antiparalela (antisentido) a un mRNA, de forma que el
centro catalítico lo escinda, suprimiendo la síntesis de la proteína correspondiente.
Otro tipo de terapia consiste en el corte mediante ribozimas de un transcrito
precursor de RNA cuya secuencia estuviese mutada (contiene un gen mutado) de
modo que la escisión ocurra alrededor de la mutación y resulte un transcrito
corregido.

Acción catalítica transpeptidasa en la síntesis de proteína.

Consiste en que la ribozima ejerce la actividad transpeptidasa, responsable de la

formación del enlace peptídico en la biosíntesis proteica, entre los aminoácidos
situados en los sitios A y P del ribosoma. La acción ribozimática radica en el rRNA
23S, uno de los componentes de la subunidad mayor (50S) del ribosoma
procariótico, y posiblemente también en el rRNA homólogo de eucariotas (rRNA
28S de la subunidad 60S).

LOS RIBOSOMAS

Los ribosomas son partículas subcelulares, u orgánulos, de importancia crucial

para la transmisión de la información genética, al constituir el lugar físico donde se
realiza la síntesis de proteínas. Se desplazan sobre el mRNA ordenando la
interacción de sus codónes con los correspondientes anticodónes del tRNA y, por
otro, proporcionan el entorno necesario para que los aminoácidos formen los
enlaces peptídicos del polipéptido en crecimiento.

Los ribosomas son nucleoprotéidos con un tamaño de 20 a 23 nm. En cada célula

se encuentran varios miles (más de 15000 en la E. coli), que llegan a suponer un
cuarto de peso seco de la célula. Se encuentra en el citosol, así como en la matriz
mitocondrial y en el estroma de los cloroplastos. Pueden estar libres como
partículas discretas, pero a menudo se observan en forma de hilera, agrupados
sobre un mRNA; en este caso se les llama polisomas. o polirribosomas.

Los ribosomas del citosol de eucariotas son más complejos en composición y

mucho mayor en tamaño que los ribosomas bacterianos. Los ribosomas de
mitocondrias y cloroplastos son semejantes a los bacterianos.

Los ribosomas están formados por dos subunidades de tamaño diferente y forma
irregular, cada una constituida por uno o más rRNAs y varias proteínas de
diversa masa molecular (entre 6 y 75 kDa). Tanto el ribosoma completo como sus
subunidades y los rRNAs componentes se denominan según su coeficiente de
sedimentación. Las proteínas, por su parte, se designan por números
consecutivos precedidos por L (large) o S (small), según pertenezcan a la
subunidad grande o pequeña, respectivamente.

Las dos subunidades se asocian por interacciones no covalentes, como si la

subunidad pequeña llenase el hueco de la grande, dejando una hendidura o túnel
entre ambas por la que pasa el mRNA a medida que el ribosoma se desplaza
durante el proceso de traducción y de la que emerge la cadena polipeptídica. (Ver
figura)
ESTRUCTURA DE ORDEN SUPERIOR DEL DNA.
Los ácidos nucléicos no se encuentran en las células en las formas extendidas
correspondientes a su estructura primaria y secundaria, sino molecularmente más
compactados, con lo que se denomina nivel estructural de orden superior. En el
caso del DNA, parte de esta compactación o condensación viene representado por
el denominado SUPERENROLLAMIENTO DEL DNA, mientras que para el RNA
consiste en estructuras tridimensionales diversas. En ambos casos, la
condensación se completa con la asociación estrecha con proteínas que inducen
al plegamiento de la doble hélice del DNA o de la cadena de RNAs (ejemplo, el
RNA ribosómico).

CONDENSACION DEL DNA EN EUCARIOTAS

La condensación del DNA nuclear ocurre a lo largo de la interfase del ciclo

celular y comprende dos aspectos:

1. Superenrollamiento propiamente dicho de la molécula de B-DNA

2. Empaquetamiento, plegamiento o compactación de la molécula de DNA debido
a la asociación con proteínas, para dar lugar a nucleoproteínas

La condensación del DNA desde cromatina a cromosoma ocurre de forma

gradual durante la fase G2 del ciclo celular hasta la fase M (de mitosis o
meiosis) y continúa con el proceso inverso, de descondensación en la fase
G1 hasta alcanzar la fase difusa en la fase S que permite la replicación del
DNA.

El superenrollamiento hace parte de la condensación del DNA en general y es de

importancia su conocimiento para entender la organización del cromosoma.
Por otra parte, contribuye a explicar como un DNA de tan gran magnitud puede
alojarse en el núcleo celular en el caso de las eucariotas o en el interior de la
célula en el caso de las procariotas.

DNA Tamaño Dimensiones en que se compacta

E coli 4.7 x 106 pb 2m (célula)

Cada cromosoma humano 50 – 250 x 106 pb

4 – 6  m (núcleo)
9
Genoma humano diploide 6.6 x 10 pb

El término superenrollamiento significa enrollar algo que ya está enrollado. El

superenrollamiento del DNA consiste en que el eje no sigue una línea recta, sino
que se enrolla formando otra hélice (una superhélice).

El empleo de la topología ha permitido aclarar la estructura del DNA

superenrollado (modificación topológica del DNA). La topología es la rama de las
matemáticas que estudia las propiedades de posición relativa de las partes de un
objeto, propiedades que no cambian al ser sometido a deformación. La causa es
la introducción de una tensión estructural en la propia molécula. Aparece en todos
los DNAs celulares y se encuentra estrechamente regulado por la acción de las
topoisomerasas. En resumen, la doble hélice sufre un superenrollamiento.

PROTEINAS COMPONENTES DE LA CROMATINA

HISTONAS

El empaquetamiento o la compactación del DNA se complementa con la

asociación con proteínas. Siendo las histonas las de mayor importancia. Su
función fundamental es estabilizar la estructura de DNA, contribuyendo a
compactarla, para facilitar su empaquetamiento. Estructuralmente, las histonas
constituyen una familia de proteínas semejantes, de tamaño relativamente
pequeño y con elevado contenido de aminoácidos básicos. Gracias a ello
muestran naturaleza policationica a pH fisiológico (cargadas positivamente) y se
asocian fuertemente, mediante interacciones electrostáticas, con los grupos
fosfato del esqueleto polianiónico azúcar- fosfato del DNA.
Existen cinco tipos principales de histonas bien caracterizadas, que se diferencian
en su composición y en su papel estructural en la organización del nucleosoma y
cromosoma.

La H1 se presenta con mayor variabilidad de secuencia de aminoácidos y tamaño

en distintas especies o tejidos, mientras que las otras cuatro están altamente
conservadas.

%Lisina %Arginina %(Lys +Arg) Nº de aa Masa molecular kDa

H1 24.8-29.5 1.3-2.6 27.4-30.8 215-244 21.1-23.0
H2A 10.9 9.3 20.2 129 40.0
H2B 16.0 6.4 22.4 125 13.8
H3 9.6 13.3 22.9 135 15.3
H4 10.8 13.7 24.5 102 11.2

PROTEINAS NO HISTONAS

En la cromatina se pueden encontrar otras proteínas, menos abundantes, más

variables entre tejidos y especies.

a) Con función estructural

Proteínas básicas:

PROTAMINAS: Desempeñan la función equivalente a las histonas en tipos

celulares concretos, particularmente el espermatozoide. Son proteínas pequeñas
(alrededor de 50 aa) con elevada proporción de Arg, Ala, y Ser. Su menor tamaño
permite la compactación del DNA en el espacio mínimo disponible en el
espermatozoide.

Proteínas ácidas

HMG: Hasta un 5% de las proteínas nucleares corresponden al grupo llamado

HMG (high mobility group), proteínas de alta movilidad electroforética, por su
carácter ácido, relativamente pequeñas. Algunas se asocian al nucleosoma,
mientras que otras interaccionan con el DNA espaciador. Este grupo incluye
algunos factores de transcripción (TF).

Proteínas del esqueleto o matriz nuclear. Esta estructura sirve de soporte o guía
en el empaquetamiento de la cromatina, está formada por diversas proteínas,
incluyendo algunas HMG y otras proteínas de carácter ácido.

b) Con otras funciones.

Asociadas a la cromatina, aunque en mínima cantidad, se pueden encontrar

numerosas proteínas, muy diferentes, que intervienen en la replicación y
transcripción y en la propia regulación del grado de condensación de la cromatina:
DNA y RNA polimerasas, sus proteínas auxiliares, factores de replicación, factores
de transcripción, receptores hormonales, topoisomerasas.

NIVELES DE CONDENSACIÓN DEL DNA NUCLEAR EUCARIOTICO.

La longitud del DNA es de magnitud muy superior a las dimensiones de las

estructuras celulares que lo albergan. Se denomina grado de condensación o de
empaquetamiento al cociente entre la longitud del B-DNA en doble hebra y el
tamaño del mismo unas ves condensadas.

La condensación del DNA pude estudiarse en cuatro niveles. Es importante indicar

que la condensación y descondensación a través de esos niveles está
estrechamente relacionado con la progresión en las distintas fases del ciclo
celular.

DISPOSICION EN NUCLEOSOMAS Y FIBRAS DE 10 nm

El nucleosoma es la unidad básica o elemental de la cromatina y los cromosomas.

Constituye un patrón regular de interacción entre el DNA y las histonas,
responsable de la organización estructural del material genético en todos los
organismos eucariotas. La unión de las histonas protege regiones de DNA de unos
200 pb.

Cada nucleosoma está formado por 9 moléculas de histonas y un tramo de DNA.

La partícula núcleo (core) está formada por un octámero de histonas, rodeado por
DNA y la histona H1 localizada externamente. El enrollamiento levógiro del DNA
sobre las histonas supone un superenrollamiento negativo de la cadena de DNA.
Finalmente, otras proteínas no histonas también participan en la estructura: HMG-
1 y HMG-2 que interaccionan con el DNA espaciador.
Una misma molécula de DNA envuelve sucesivamente a distintos nucleosomas y
los conecta entre sí. La porción de DNA presente entre dos nucleosomas
sucesivos se denomina espaciador, ligador o DNA internucleosómico (linker). Su
longitud puede variar entre 20 y más de 100 pb, dependiendo del organismo e
incluso del tejido dentro del mismo organismo. Esta estructura de nucleosomas
espaciados a lo largo de la molécula de DNA se denomina fibra básica de
cromatina o fibra de 10 nm, y su grosor corresponde al diámetro del nucleosoma.
La fibra de 10 nm también se llama “estructura en cuentas de rosario”. En la célula
se encuentra en formas más condensadas.

FORMACION DE LA FIBRA DE 30 nm.

La fibra de 10 nm se enrrolla en sentido levógiro para dar lugar a una forma más
condensada, denominada solenoide o fibra de 30 nm, que supone un grado de
empaquetamiento 40 veces superior a la de doble hélice original. Esta fibra
contiene algo más de 6 nucleosomas por cada vuelta de solenoide. Esta es
probablemente la forma fisiológica más descondensada de la cromatina adoptada
durante la interfase.
 ESQUEMA DE LOS NIVELES DE CONDENSACIÓN

CROMATINA O CROMOSOMA INTERFASICO- 300nm

Este nivel de condensación supone la presencia de lazos o asas radiales,

formados por unos 50 o 100 kb de fibra de 30 nm, emergen de un armazón de
proteinas no histonas denominado núcleo, matriz nuclear o proteica o esqueleto
nuclear.

A partir de esta estructura se forman enrollamientos superiores, que hacen que la

cromatina en la interfase presente en el núcleo un grado de condensación
variable. Se calcula que se multiplica el grado de condensación del DNA por 1000
o 2000. Esta diversidad local de condensación se observa en forma de la
presencia simultánea de eucromatina y heterocromatina en una célula en
interfase.
Heterocromatina

Máxima condensación de la cromatina, aunque menor a la del cromosoma

metafásico.

Estudios moleculares han demostrado que la mayor parte del DNA presente en la
heterocromatina es DNA altamente repetitivo que nunca o raramente es transcrito

La contribución al total de la cromatina es mínima, solo algunas porciones del

material genético se encuentran en esta forma. Se presentan en dos estados:

Heterocromatina constitutiva: regiones del genoma que se encuentran

permanentemente en forma de heterocromatina durante toda la interfase y en
todas las células. Se descondensa en el tiempo mínimo necesario para replicarse
durante la fase S del ciclo celular. Incluye el DNA satélite, concentrado
especialmente en regiones teloméricas (extremo) y centromérica (centro) de los
cromosomas.

Heterocromatina facultativa: Se encuentra como heterocromatina solo en algunas

células de un mismo organismo o en algunos individuos de una especie. Puede
pasar a eucromatina, en respuesta a determinas señales. Uno de los ejemplos es
la inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras, puesto que se
puede inactivar tanto el X paterno como el materno. Uno permanece condensado
como heterocromatina, mientras el otro está en forma de eucromatina. El
cromosoma X inactivo, que aparece como heterocromatina a lo largo del ciclo
celular, es visible durante la interfase como un cuerpo oscuro, una estructura
nuclear periférica llamada corpúsculo de Barr, debido a que fue descubierto por el
citólogo canadiense M.L. Barr. El proceso de inactivación del cromosoma X en las
hembras puede producir consecuencias genéticas importantes, sobre todo cuando
el individuo presenta uno de los dos cromosomas X con algún gen defectivo.

En la hembra, durante el desarrollo embrionario temprano, en cada célula se da la

inactivación del Xm o del Xp. Así, el embrión llega a ser un mosaico de células en
las que cerca de la mitad tiene un X m inactivo y la otra mitad un Xp inactivo.
Posteriormente todas las células hijas mantendrán el mismo cromosoma X inactivo
tal como sus células parentales. De esta forma, la hembra adulta es una
mescolanza de células clones, unas que expresan los genes del cromosoma X m y
el resto que expresa los genes del Xp.
Un ejemplo de esta esta mezcla se expresa en el color del pelo de los gatos. Los
gatos machos, los cuales tienen un solo cromosoma X, pueden ser negros o
amarillos, pero no tienen casi nunca ambos colores. Al contrario, ciertas hembras,
llamadas calicós, tienen el pelaje con manchas negras y amarillas. Los dos colores
se atribuyen a un gen del cromosoma X. Los machos tienen o bien el alelo negro
(Bl+) o bien el alelo amarillo (Bl-) de dicho gen, mientras que los calicós son
hembras heterocigóticas (Bl+ Bl-). Las manchas negras en los heterocigotos están
producidas por clones en los que el cromosoma X activo porta el alelo Bl+,
mientras que las manchas amarillas proceden de clones en los que el X activo
presenta el alelo Bl- . (Ver figura) El macho calicó no es habitual, presentando tres
cromosomas sexuales XXY, en el que un X también está inactivo.

Se ha deducido que un elevado nivel de metilación del DNA es uno de los cambios
relacionados con la inactivación del cromosoma X.

Gata calicó

Al final de la fase G2, previa a la división por mitosis o meiosis, toda la cromatina
de la célula adopta la forma de heterocromatina (antes de condensarse aún más
para dar el cromosoma). Es la cromatina transcripcionalmente inactiva.

Eucromatina: Es la forma menos condensada y es mayoritaria su contribución al

total de la cromatina en la interfase. Transcripcionalmente es activa. Se replica al
principio de la fase S. Sus genes se expresan.

CROMOSOMA METAFASICO

Aunque al final de la profase cada cromosoma ya está condensado como

heterocromatina, durante la metafase se condensa aún más, adquiriendo el
aspecto típico de los cromosomas metafásicos, observables al microscopio óptico.
Recuerde que están duplicados (cromátidas hermanas), debido a la replicación del
DNA en la fase S de la interfase

MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS METAFASICOS

Se llama centrómero o constricción primaria a la región más estrecha del

cromosoma, por la que permanecen unidas las dos cromátidas hermanas. El
centrómero delimita los brazos cromosómicos. Los brazos cortos se designan con
la letra p (de petit) y los largos con q (de queue). Cada brazo se nombra, pues, por
el número del cromosoma al que pertenece, seguido por la letra p o q. Por
ejemplo, 6p es el brazo corto del cromosoma 6, 8q es el brazo largo del
cromosoma 8, etc. Los cromosomas se clasifican atendiendo a la posición del
centrómero y, por tanto, según el tamaño relativo de los brazos.

Los cromosomas se clasifican atendiendo a la posición del centrómero y, por tanto, según el
tamaño relativo de sus brazos

En los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (excepto el Y) existen,

además, otros estrechamientos de la cromatida, denominados constricciones
secundarias. Delimitan una sección terminal en el cromosoma, a modo de una
pequeña esfera, a la que se llama satélite cromosómico.
CARIOTIPO Y SU ANALISIS

Se denomina cariotipo a la constitución cromosómica de un individuo. Es un rasgo

característico de cada especia. Todos los organismos de una especie tienen el
mismo cariotipo, sin embargo, especies muy similares pueden tener cariotipos
muy diferentes.

Son varios los métodos desarrollados para el análisis del cariotipo. Normalmente
este estudio se realiza sobre cromosomas en el estado de prometafase o
metafase. Las preparaciones de cromosomas metafásicos se emplean además
para analizar anomalías cromosómicas, determinar la presencia o ausencia de
cromosomas extra.

El método original y más sencillo de obtención de cromosomas es la utilización de

leucocitos, como células nucleadas del organismo más asequibles.

Actualmente, se parte ya no solo de cultivos de leucocitos, con la desventaja de su

vida corta, de 3 a 4 días, sino de cultivos a largo plazo de células de diversos tipos
de tejidos (fibroblastos, médula ósea, líquido amniótico, biopsias, etc.) Las más
usadas son las de mayor potencial de división o mayor facilidad de cultivo.
Asimismo, existe una variedad de tratamientos de desnaturalización y/o
degradación enzimática de la cromatina, y de tinciones con colorantes específicos
para el DNA.

BANDEADO

Aplicando distintas técnicas de tinción, se puede observar en los cromosomas

bandas pálidas y oscuras alternativamente, que definen grandes regiones
cromosómicas llamadas isocoros. Este bandeo o bandeado de cromosomas no
es consecuencia de a agrupamientos fortuitos, sino que está relacionado con la
organización estructural del genoma, reflejando variaciones tales como la
composición de bases, grado de condensación cromosómica, conformación de la
cromatina, secuencias repetitivas y no transcritas, etc. Se pueden llegar a apreciar
hasta 500 bandas en un cromosoma; en función de la resolución microscópica
alcanzada, las bandas principales se subdividen sucesivamente en subbandas y
subsubbandas.
REGIONES CON SIGNIFICADO FUNCIONAL

Los cromosomas eucarióticos muestran tres elementos esenciales para una

función correcta del ciclo celular y la división, imprescindibles para la expresión,
duplicación y segregación de los cromosomas: el centrómero (lugar de unión del
cromosoma a las fibras del huso acromático) los teloneros (regiones situadas a los
extremos de los cromosomas) y los orígenes de replicación (puntos numerosos
en cada cromosoma donde se inicia la copia de las dos hebras del DNA).

CENTROMERO.

Durante la profase y la metafase, un cromosoma está duplicado formando dos

filamentos idénticos enrollados, las cromátidas hermanas, cada una de las cuales
contiene una de las dos moléculas hijas de DNA idénticas que se produjeron en la
fase S. Las cromátidas hermanas se mantienen unidas por el centrómero, o
regiones de constricción. Unido al centrómero está una región granulosa llamada
cinetocoros, a los cuales se unen unas fibras que constituyen el huso acromático
o huso mitótico. Estas fibras o microtúbulos de naturaleza proteica, ejercen la
tracción necesaria para separar las dos cromátidas durante la división celular. De
esta forma, se produce la segregación ordenada de los cromosomas y cada célula
hija recibe una cromatida de cada cromosoma, es decir, idéntica dotación
genética.

Las secuencias esenciales para la función de los centrómeros son muy ricas en
pares AT, tiene unos 170 pb en humanos y se repiten entre 2.000 y 30.000 veces
en cada centrómero. Forman parte del llamado DNA repetitivo y también hacen
parte de una fracción de heterocromatina constitutiva.

TELOMEROS

Telómero es una palabra de la etimología griega: telos, extremo y meros, parte o

región, que hace referencia a regiones situadas en los extremos de los
cromosomas eucarióticos, constituidas por secuencias especializadas de DNA
asociado a proteínas y con características estructurales y funciones propias que
las diferencian de otras regiones cromosómicas.

Los Telómeros están formados por dos tipos de secuencias de DNA, una de ellas
denominada secuencia telomérica, repetición telomérica o repetición terminal,
constituye el extremo de la cadena de DNA del cromosoma mediante la repetición
en tándem de un oligonucleótido corto (en humanos es TTAGGG). Generalmente
esta secuencia telomérica es rica en G en una de las hebras, la que forma el
extremo 3’, que sobresale unos 12 – 16 nucleótidos sobre la hebra que aporta el
extremo 5’. Ese extremo saliente es reconocido por proteínas ligántes del telómero
(TBP, telomere binding protein), que actúan a manera de “caperuza” protectora de
dicho DNA terminal. Existen unas secuencias adyacentes a los telómeros, más
complejas llamadas secuencias subteloméricas.

Se han asociado a los Telómeros distintas funciones

Participar en la estabilización y mantenimiento de la integridad estructural del

cromosoma: En ausencia de Telómeros, el extremo del cromosoma tiende a
unirse a otros y aumentan las posibilidades de que sufra recombinación o
degradación. Por otra parte, los Telómeros permiten a las enzimas encargadas de
la reparación del DNA diferenciar entre el extremo natural del cromosoma y uno
que resulte de la fragmentación accidental de la cadena de DNA, en este último
caso, se detiene el ciclo celular, evitando la replicación hasta que se haya
reparado la lesión.

La función más importante consiste en asegurar la replicación completa de los

extremos del cromosoma.