HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

DEFINICIÓN: Disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por
una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos blanco, alteración de su transporte o
de su metabolismo.
FISIOPATOLOGÍA: La ausencia anatómica ó funcional de la glándula tiroidea, ocasiona una deficiencia en
la producción de las hormonas tiroideas, imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental.
EPIDEMIOLOGÍA: Incidencia de 2-3 casos por cada 10 000 RN. Es más frecuente en hispanos y nativos
americanos, con predominio de 2:1 en las mujeres comparadas con los hombres, además de un riesgo
creciente en niños con síndrome de Down.
ETIOLOGÍA/CAUSA: Ausencia anatómica ó funcional de la glándula tiroidea. Puede ser desarrollado por
un sobretratamiento antitiroideo en madres con enfermedad de Graves, el cual puede acompañarse de bocio
neonatal.
CLASIFICACIÓN:
 Congénito y Adquirido
 De acuerdo a su origen:
1. Hipotiroidismo congénito primario (HCP): Permanente y transitorio
2. Hipotiroidismo congénito secundario.
3. Hipotiroidismo congénito terciario.

FACTORES PREDISPONENTES:
 Del niño: Prematuridad, exposición a yodo en período perinatal, malformaciones congénitas, errores
innatos del metabolismo que interfieren con el funcionamiento de la hormona tiroidea, encefalopatía
hipóxico-isquémica.
 De la madre: Bajo nivel socioeconómico, desnutrición, deficiencia en la dieta de yodo y selenio,
edad de la madre: < de 16 y > 38 años, ingesta durante el embarazo de amiodarona, salicilatos,
difenilhidantoina y otras sustancias que interfieren con la absorción de tiroxina, antecedente de
embarazo múltiple y de aborto de repetición, enfermedades autoinmunes, antecedente de hijos
previos con Trisomía 21 y/o errores innatos del metabolismo, exposición materna a químicos
disruptores endócrinos (pesticidas), enfermedad tiroidea durante el embarazo.

CUADRO CLÍNICO: Somnolencia o letargia, hipotonía, facies toscas, hirsutismo en la frente, llanto ronco,
bocio, edema (desde palpebral hasta mixedema), ictericia prolongada (>2 semanas), palidez, lentitud en la
ingesta de alimento, macroglosia, hernia umbilical, estreñimiento, temperatura rectal <35° C, inestabilidad
vasomotora, fontanela posterior amplia (>0.5 cm) retardo del crecimiento y desarrollo.

DIAGNÓSTICO: Se basa en el estudio del laboratorio de las concentraciones hormonales, los exámenes
ultrasonográficos, radiológicos y radioisotópicos.
 Ultrasonido: Calcula el volumen tiroideo y determina si se trata de una disgenesia ó ectopia.
 Ecografía y gammagrafía: Establecer la etiología del hipotiroidismo y optimizar el tratamiento.
 Nivel elevado de TSH y T4 y T3 bajas (confirmación).
 En el Hipotiroidismo subclínico los individuos presentan TSH elevada con nivel de FT4 normal.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Mucopolisacaridosis 1 y 2
 Gangliosidosis
 Síndromes de Beckwith Wiedemann y Albright
  Síndrome de Down
TRATAMIENTO-MÉDICO Y FARMACOLÓGICO: Debe iniciarse tratamiento empírico con:
 Levotiroxina oral en ayuno (dosis se individualiza dependiendo de la causa).
 Evitar la administración concomitante de soya, hierro, calcio y alimentos con alto contenido de fibra
por interferencia significativa con la absorción de tiroxina libre.

COMPLICACIONES: Retraso mental de grado variable, retraso en el crecimiento, síntomas de

hipometabolismo, cardiopatía mixedematosa, megacolon mixedematoso, incoordinación motora gruesa y fina,
ataxia, hipotonía, hipertonía, déficit de atención, alteración del lenguaje, pérdida auditiva neurosensorial y
estrabismo.

MEDIDAS PREVENTIVAS: Dieta adecuada para cubrir necesidades nutricionales de la madre y del
producto, considerar antecedentes maternos de disfunción tiroidea y tratamiento sustitutivo, incrementar la
dosis de hormonas tiroideas de 10-30% al diagnóstico del embarazo, programas de estimulación temprana al
menos los primeros 6 meses a todos los RN para disminuir los efectos de deficiencia tiroidea, tomar en cuenta
que la deficiencia de selenio y la ingesta de tiocianato aún con ingesta normal de yodo es causa de
hipotiroidismo en la mujer embarazada, especificación en las fórmulas lácteas para niños de niveles
adecuados de yodo y selenio y evitar los percloratos, realización de Tamiz Neonatal.

PRONÓSTICO: Los niños tratados adecuadamente desde el primer mes de vida tienen un excelente
pronóstico para las funciones intelectuales y crecimiento lineal. El hipotiroidismo congénito tiene una
morbilidad reducida.
REHABILITACIÓN: A largo plazo presentan dificultades con una diferencia de hasta 13 puntos por debajo
del coeficiente intelectual.

Bibliografía:
GPC. Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito neonatal en el Primer Nivel
de Atención. 2008.
Dr. Martínez y Martínez R. (2017). Salud y enfermedad del niño y del adolescente. 8° edición, Ciudad de
México: Manuel moderno.