Hipotiroidismo Congenito

Prevencin, Diagnstico
Hipotiroidismo Congnito en el Primer

Nivel de TENCIN MEDICA
MPSS
ARTEAGA LPEZ Ma. ELIZABETH
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
OBJETIVOS
Prevencin del HC
El diagnstico
Tratamiento oportuno
Los Criterios referencia 2nivel
Seguimiento integral de pacientes
La disminucin de secuelas
Prevencin, Diagnstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congnito en el Primer Nivel en el Primer nivel de Atencin GPC Catlogo Maestro: ISSSTE-135-08
Definicin
Deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento
Disminucin de actividad hormonas tiroideas

Produccin deficiente
Resistencia a su accin en los tejidos blanco
Transporte
Metabolismo
Castilla Pen M.F. Boletn Mdico Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez. Hipotiroidismo Congenito Masson Doyma Mxico ELSEVIER 17/06/2015
Epidemiologa
Frecuencia es variable factores:
1) rea geogrfica
2) deficiencia de yodo en la poblacin
4) Metodologa utilizada tamizaje
5) Concentraciones de hormonas como puntos de corte para el dx
Prevalencia
Mxico se estima en 1:2,400
-indgenas ameMujeres con una relacin de 2:1 a 3:1
Etiologa
Causas
No.1 Deficiencia de yodo
Disgenesia tiroidea (alteraciones en morfognesis de la tiroides)
Mxico: detectados por tamiz
57% ectopia tiroidea
36% a agenesia tiroidea
7% a dishormognesis
Sntesis de hormonas
CLASIFICACIN HC
A su origen:
1. Hipotiroidismo congnito primario (HCP)
Insuficiencia en la sntesis de hormonas tiroideas por alteracin de glndula
tiroides
2. Hipotiroidismo congnito secundario: deficiencia a nivel hipofisiario
3. Hipotiroidismo terciario: Deficiencia de estimulacin por TSH, a nivel
hipotalmico (glndula tiroides estructural y funcionalmente integral)
Hipotiroidismo primario Permanente:
Disgenesia (generalmente no es palpable)
Agenesia (ausencia de tejido tiroideo funcional)
Hipoplasia (Deficiente desarrollo)
Ectopia (Tejido funcional fuera del sitio habitual)
Dishormognesis (defecto parcial total en los procesos bioqumicos de

sntesis y secrecin de hormonas tiroideas)
Causas de hipotiroidismo congnito permanente
Hipotiroidismo congnito transitorio

Cuando las concentraciones de hormonas tiroideas se normalizan durante el
seguimiento
Ingesta materna de frmacos anti tiroideos paso transplacentario de anti-cuerpos
antitroideos
Hemangiomas hepticos congnitos que expresan niveles elevados de desyodasa
tipo 3
Tambin se presenta frecuentemente RN con Sx Down
Se puede presentar de tipo central (niveles normales o bajos de TSH) en casos de
hipertiroidismo materno, prematurez o en RN en estado crtico, particularmente
si reciben dopamina, esteroides, aminofilina o cafena
FACTORES DE RIESGO
MADRE
Ingesta durante el embarazo de
amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina
(interfieren absorcin de tiroxina)
Enfermedades autoinmunes
Alteracin en pruebas de funcin tiroidea
Antecedente Trisoma 21
Exposicin materna a qumicos pesticidas
Enfermedad tiroidea durante el embarazo
(puede producir retraso en el crecimiento
intrauterino, preclampsia, desprendimiento
de placenta, parto prematuro y hemorragia
postparto)
>38
FACTORES DE RIESGO
NIO
Prematuridad
Exposicin a yodo en el perodo
perinatal
Malformaciones congnitas: cardiacas,
ldigestivas y musculoesquelticas
Hipopituitarismo
Encefalopata hipxico-isqumica
Cuadro clnico
Fontanela posterior amplia (dimetro >0.5 cm)
Macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotona,
piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (>2 sem)
bradicardia, dificultad para alimentarse y estreimiento.
Ncleo de osificacin distal del fmur <3 mm de dimetro (severo)
Cuadro clnico
Hipoacusia
Paladar hendido y displasia de cadera(1.1-3.8%)
Malformaciones neurolgicas, genitourinarias, digestivas y oftalmolgicas
Diagnstico Tamiz Neonatal

Existen Estrategias:
1 La medicin primaria de tetrayodotironina (T4) y la confirmacin con la
medicin de la hormona estimulante de tiroides (TSH)
2 La medicin primaria de TSH con la confirmacin con
3 La medicin primaria simultnea de T4 y TSH
En Mxico se utiliza la segunda estrategia (medicin primaria de TSH), ya que
tiene las ventajas de ser de bajo costo, ser muy sensible . La desventaja que
presenta es que no detecta hipotiroidismo de origen central ni casos de
elevacin tarda de TSH
Tamiz Neonatal- Mxico

En Mxico, se toma la muestra para el tamiz
Puncin y goteo de taln, impregnando un papel filtro 2-5 vida
Mediciones
Antes de las 48 h falsos positivos
Tardas aumentan el riesgo de retraso en el inicio del tratamiento
Comunicado antes de los 15 das de vida, 4 resultados sospechosos
Algunos falsos negativos ocurren por elevacin tarda de TSH
Diagnstico Tamiz Neonatal- Mxico

La Norma Oficial Mexicana 007-SSA2-1993 establece que el tamiz neonatal del
hipotiroidismo es obligatorio en todos los centros de atencin materno-infantil
Cada programa de tamizaje para HC ajusta los

puntos de corte de las concentraciones de TSH
para maximizar la sensibilidad y minimizar la
tasa de re-llamado.
Repeticin del tamiz

Prematuros
Ingresaron a una unidad de cuidados intensivos neonatales
Anomalas cardiovasculares y en gemelos monocigticos
Diagnstico confirmatorio
Casos origen central: La medicin de T4 diagnostica del 12 al 15%
100% especficos para el diagnstico de HC urgente del tratamiento presenta
Una concentracin de TSH mayor de 40 mU/l o mayor de 20 mU/l acompaada T4
< 5 g/dl
Casos TSH entre 20 y 39 mU/l en el tamiz 75% son falsos positivos
Los casos de HC no detectados con TAMIZ 5%
errores humanos en el manejo de la muestra, el anlisis o el reporte de los
resultados
Diagnstico confirmatorio
El punto de corte para solicitar la prueba confirmatoria es una concentracin
TSH de 10 mU/l determinada por fluoroinmunoensayo o por ELISA
Confirmar el diagnstico medir TSH y T4 total y/o libre en las siguientes 24 h
de comunicado el resultado del tamiz.
HC que por lo general es permanente la TSH mayor de 40 mU/l con T4 baja
Diagnstico de hipotiroidismo congnito GPC

Resultado anormal en el tamiz neonatal debe ser confirmado mediante el perfil
tiroideo (TSH, T4 libre y total, T3 libre y total, y tiroglobulina)
Confirma con nivel elevado de TSH y T4 y T3 bajas
En el Hipotiroidismo subclnico los individuos presentan TSH elevada con nivel
de tiroxina libre circulante normal
Estudios de gabinete
Gammagrafa y Ultrasonido.etiologa
El Radio-frmaco Tc99 de eleccin para id la localizacin de la tiroides,
(depuracin es ms rpida I ) estndar de oro
La gammagrafa con I 123 cuantificar la captacin tiroidea de yodo en casos de
sospecha de dishormognesis
Indica aplasia (atirosis)
Si no se observa la tiroides en la gammagrafa (defecto del receptor
El retraso de tan solo una semana en el inicio del tratamiento sustitutivo tiene
efectos negativos en la cognicin.
Factores pronstico para un neuro desarrollo subptimo:
edad sea retrasada (ncleo distal de fmur< 0.5 cm2 en un neonato de
trmino, lapso de tiempo para normalizar la TSH.
Ncleos de osificacin ausentes en Nios HC
TRATAMIENTO
levotiroxina (LT4) es el tratamiento de eleccin iniciar dos primeras semanas de

vida objetivo alcanzar un neuro-desarrollo y crecimiento correspondientes al
potencial gentico del nio
TSH >40 mU/l, el mdico de 1er contacto indicar LT4 a la brevedad y sin
esperarla valoracin especializada ni el resultado de la prueba confirmatoria
Metas bioqumicas del tratamiento con levotiroxina:

1) Normalizar la concentracin de T4 libre lo ms pronto posible 1sem
2) Mantener la T4 libre en la mitad superior de los rangos de referencia acordes con
la edad
3)TSH la concentracin se mantenga entre 0.5 y 2 mU/l a partir del primer mes de
tratamiento
TRATAMIENTO
Dosis diaria de levotiroxina debe ser de 10 a 15 mcg/kg
Generalmente se inicia con una dosis aproximada de 50 mcg diarios, aunque
despus sea necesario disminuirla.
Verificar los niveles sricos de T4 total y/o libre y de TSH entre una y dos
semanas despus de iniciado el tratamiento
TRATAMIENTO
Administrarse en forma de tabletas molidas y suspendidas en algunos mililitros de
agua mediante una cuchara pequea de metal
en ayuno (al menos 30 minutos antes del primer alimento) o con leche materna
interfieren con la absorcin de levotiroxina: El hierro, la soya, la fibra, el
sucralfato,la colestiramina, el calcio y el hidrxido de aluminio
Formulacin: Tirosint gotas, IBSA Farmaceutici, Italia
Niveles de hormonas tiroideas 4 semanas despus de un cambio en la dosis
.
La dsis de Tiroxina debe modificarse a medida que el nio crece

y de acuerdo a las siguientes recomendaciones
El ajuste de la dosis deber realizarla el endocrinlogo pediatra
Complicaciones
El mixedema del hipotiroidismo puede Infiltrar el pericardio y producir
cardiopata mixedematosa y puede Infiltrar el intestino y producir megacolon
mixedematoso
Las secuelas neurolgicas del hipotiroidismo congnito son:
a. Retraso mental de grado variable
b. Incoordinacin motora gruesa y fina
c. Ataxia
d. Hipotona- Hipertona
e. Dficit de atencin
f. alteracin del lenguaje
g. Prdida auditiva neurosensorial, Estrabismo
Criterios de Referencia a 2do o 3er Nivel de

Atencin Mdica
Todo nio con hipotiroidismo congnito se deber de enviar al endocrinlogo
pediatra cuando:
a. Presente hipotiroidismo congnito severo
b. La causa de hipotiroidismo no fue establecida en la evaluacin inicial
c. El tratamiento inicial no logr la normalizacin de la funcin tiroidea de los
valores de referencia de acuerdo a la edad
Recomendaciones
BIBLIOGRAFIA
Prevencin, Diagnstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congnito en el Primer Nivel en el Primer nivel de Atencin GPC Catlogo
Maestro: ISSSTE-135-08
Castilla Pen M.F. Boletn Mdico Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez. Hipotiroidismo Congenito Masson Doyma Mxico
ELSEVIER 17/06/2015
Norma Oficial Mexicana 007-SSA2-1993 establece que el tamiz neonatal del hipotiroidismo es obligatorio en todos los centros de atencin maternoinfantil

Hipotiroidismo Congenito

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Hipotiroidismo Congnito en el Primer

Disminucin de actividad hormonas tiroideas

Hipotiroidismo primario Permanente:

Disgenesia (generalmente no es palpable)

Agenesia (ausencia de tejido tiroideo funcional)

Hipoplasia (Deficiente desarrollo)

Ectopia (Tejido funcional fuera del sitio habitual)

Dishormognesis (defecto parcial total en los procesos bioqumicos de

Causas de hipotiroidismo congnito permanente

Hipotiroidismo congnito transitorio

Diagnstico Tamiz Neonatal

Tamiz Neonatal- Mxico

Diagnstico Tamiz Neonatal- Mxico

Cada programa de tamizaje para HC ajusta los

Repeticin del tamiz

Diagnstico de hipotiroidismo congnito GPC

Ncleos de osificacin ausentes en Nios HC

levotiroxina (LT4) es el tratamiento de eleccin iniciar dos primeras semanas de

Metas bioqumicas del tratamiento con levotiroxina:

La dsis de Tiroxina debe modificarse a medida que el nio crece

El ajuste de la dosis deber realizarla el endocrinlogo pediatra

Criterios de Referencia a 2do o 3er Nivel de

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