DESCRIPCIÓN CASO CLÍNICO

SÍNDROME DE DOWN

N.L. Género masculino

Fecha de 28 de enero de 2019
nacimiento
Diagnósticos 1. Síndrome de Down
médicos 2. CIV sub-aórtica casi cerrada– CIA Ostium primum (cerrada) – Canal AV transicional sin
repercusión – insuficiencia mitral leve – Hipertensión pulmonar leve.
3. Hospitalización por neumonía, resuelto
4. Eutrofia con Talla normal
5. Insuficiencia suprarrenal en tratamiento.
6. Síndrome hipotónico central.
Historia Anamnesis remota:
clínica Primer embarazo, controlado desde el mes de gestación. Paciente con antecedentes de Sd.
de Down prenatal, RNT 39 semanas AEG. Hospitalizado en neonatología por 15 días dado
antecedentes, para completar estudio. Sin necesidad de apoyo ventilatorio ni O2, sin
descompensación hemodinámica. Se da de alta sin medicamentos (solo suplementación
habitual), alimentándose vía oral sin problemas. Mantiene controles regulares en
consultorio, con buen incremento pondo-estatural y desarrollo adecuado para Síndrome de
Down. Controles en cardiología, en espera de resolución espontánea.

Anamnesis próxima:
Actualmente mantiene intervención en centro de rehabilitación especializado en Edudown,
con 1 atención semanal de Neurokinesiología, y cada 2 semanas de T. Ocupacional y
Fonoaudiología. Además, asiste a un jardín inclusivo media jornada, donde las educadoras
están permanentemente atentas de las necesidades que pueda presentar y cuentan con
equipo de apoyo en fonoaudiología. El resto del día queda al cuidado de su abuela materna,
ya que ambos padres trabajan.
Es un niño muy atento, risueño y participativo. Logra realizar transiciones de forma
dinámica en posturas bajas, con presencia de compensaciones, pero requiere asistencia
para llegar a bípedo y al encontrase en esta última posición lo hace siempre con apoyo
sobre una superficie amplia y de manera inestable, prefiriendo llegar a estar sentado donde
juega de manera activa o gatear desplazándose por los espacios de la casa. Se cansa al estar
algunos minutos de pie, por lo que debe volver a sentarse.

EVALUACIÓN PREVIA (01 OCTUBRE 2019) 9 meses

Niño muy despierto y risueño, llega en coche en compañía de su madre. Se realiza evaluación en
gimnasio, donde le llaman la atención estímulos visuales y auditivos presentes. Logra realizar seguimiento
visual completo bilateral, pero enlentecido, al igual que frente a los estímulos auditivos.

Madre lo sostiene completamente desde región abdominal, sentándolo sobre colchoneta, sin ser capaz
de mantener posición de forma independiente. Existe control de cabeza, con marcada hipotonía global,
cifosis dorso lumbar + retroversión pélvica, utilizando EE.SS. en guardia alta y EE.II. en ring sitting. No
presenta reacciones de enderezamiento ni protección. Al ser posicionado en supino, mantiene esta
posición de preferencia, siendo muy funcional, logrando realizar giro bilateral con uso de patrón flexor
global. En prono eleva cabeza, realizando apoyo sobre manos con codos hiperextendidos, por algunos
segundos. Al liberar 1 mano para intentar alcanzar un objeto pierde estabilidad.

Impedimentos Primarios

Hipotonía Global

Activación sinérgica enlentecida a nivel global, mayor en posturas anti-gravitatorias

Aumento en los ROM de movimiento articular

Respuesta enlentecida en sistema visual y auditivo

Impedimentos Secundarios

Limitación en los grados de movilidad

Baja tolerancia al esfuerzo físico

Problema Principal

Activación sinérgica enlentecida a nivel global, lo que dificulta la mantención de posturas anti-
gravitatorias de forma estable e independiente acorde a la edad, retrasando alcance de objetos de
interés ubicados cercanos a su cuerpo.

Nivel funcional más alto

Supino, siendo capaz de tomar objetos en línea media. Transiciones en posturas bajas.