Contenidos

Sndrome de Dravet
Tipos de crisis epilpticas en pacientes con sndrome de Dravet
Acerca de la familia
La importancia de la estimulacin y mtodos de estimulacin
Algunos consejos para realizar la estimulacin

Sndrome de Dravet
Es una de las formas ms severas de Epilepsia en la infancia, con crisis
tpicamente resistentes a frmacos antiepilpticos3, aparece en el primer ao de
vida, generalmente entre los 4 y 8 meses en nios previamente sanos, con
desarrollo psicomotor y electroencefalograma normal 1.
Tiene una incidencia mundial de 1 por 40.000 nios 2.
En el 70-80% de los pacientes est causado por mutaciones en el gen del canal
de sodio SCN1A. Es una estructura que permite que el sodio entre y salga de la
neurona y es necesario que funcione correctamente para que la neurona cumpla
con su funcin. En la mayora de ocasiones, esta mutacin aparece por primera
vez en un miembro de la familia. Pero de un 5 a un 10% de ocasiones, las
mutaciones estn en otros miembros de la familia y por tanto son heredadas y el
20% de pacientes siguen sin diagnstico gentico 1.
Actualmente, las caractersticas clnicas y electroencefalogrficas son: inicio en el
primer ao de vida, con crisis febriles generalizadas o focales, ausencia de
factores etiolgicos, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, ellos suelen
comenzar a caminar a edad normal, pero mantienen una marcha inestable durante
mucho tiempo, en el lenguaje tambin comienzan a hablar a una edad normal,
pero progresa muy lentamente muchos solo diciendo palabras sueltas, no
pudiendo llegar a formar frases. ste sndrome presenta un riesgo ms alto de
mortalidad que otros tipos de epilepsia, las causas principales son: muerte sbita,
encefalopata aguda y ahogamiento1.
Presentan gran variedad de crisis a lo largo de la evolucin, resistencia precoz al
tratamiento, normalidad inicial del EEG con deterioro posterior, fotosensibilidad
precoz y deterioro progresivo con ataxia y piramidalismo 3.
Se describen tres estadios clnicos evolutivos de la enfermedad:

1. Fase febril o inicial: la primera crisis suele ser clnica, generalizada o unilateral,
la edad promedio de presentacin es de 6 meses 3. Los factores desencadenantes
son1:
-Pequeas variaciones de temperatura: cambios en la temperatura del agua del
bao, baos calientes
-Infecciones: incluso aunque no produzcan fiebre
-Fiebre
-Estimulacin lumnica y fijacin de la mirada en patrones, televisin, pared con
dibujos.
-Variaciones en la intensidad de la luz, cierre y apertura de ojos, pueden provocar
la crisis como forma de auto estimulacin
-Ejercicio fsico y los cambios de temperatura que ste provoca
-Ruidos ambientales fuertes
-Emociones, ansiedad, estrs.
Evoluciona con crisis febriles frecuentes, luego alternan con afebriles, el
electroencefalograma es normal en sueo y vigilia, las crisis son ms largas que
una crisis febril tpica y tienden a hacer estatus epilptico 2. En esta fase ya se
observa una evidente falta de respuesta al tratamiento 3.
2. Fase catastrfica o estable: suele iniciarse a partir del segundo ao de vida, las
crisis son muy frecuentes y de diferente etiologa; crisis mioclnicas, parciales y
complejas con atona, automatismos orobucales, autonmicas, ausencias
complejas, tnico-clnicas parciales o secundariamente generalizadas, status
epileptico3.
No se describen crisis tnicas nocturnas. El deterioro cognitivo coincide con la
aparicin de las crisis mioclnicas; la conducta tiende a ser irritable, oposicionista,
hiperactiva, con dificultades de atencin y estancamiento del rea del lenguaje. En
el mbito motor se observa un franco deterioro con cadas frecuentes, marcha
inestable con ataxia y motricidad fina muy deteriorada 3.
3. Fase de secuelas: hay deterioro neuropsicolgico lento, la fiebre es todava un
factor desencadenante de crisis, existe disminucin del nmero de crisis tanto las
parciales como las mioclonas, este perodo se inicia entre los 6 y 12 aos, existe
un retraso intelectual grave, lenguaje pobre y dificultades motoras. El
electroencefalograma muestra disminucin en nmero y frecuencia de los

paroxismos; existe disminucin de respuesta fotoparoxstica la cual declina hasta

desaparecer3.
Hay tres principios fundamentales para el tratamiento: Profilaxis frente a la
infeccin y la fiebre, tratar la infeccin y la fiebre en cuanto aparezcan. Evitar
frmacos que empeoran las crisis, como la motrigina y carbamazepina. Y parar la
crisis antes de que evolucione a estatus, tratar las crisis cuanto antes 1.
Los frmacos antiepilpticos que han mostrado eficacia, siempre relativa son:
- Acido valproico: en monoterapia o asociado con metilsuccinamida
- Benzodiacepinas: clobazam o clonazepam
- Topiramato: mejor respuesta en crisis parciales y tnico-clnico generalizadas
- Estiripentol: ha mostrado ser eficaz en asociacin con valproato y clobazam.
El pronstico del Sndrome de Dravet a mediano y largo plazo es catastrfico,
dada la refractariedad al tratamiento y el importante deterioro neurolgico y
cognitivo de los pacientes3.

Tipos de crisis epilpticas en pacientes con sndrome de Dravet 1

Crisis convulsivas: Este tipo de crisis ocurren en todos los pacientes con
sndrome de Dravet.
-Clnicas generalizadas: todo el cuerpo tiembla.
-Tnico-clnicas generalizadas: primero el cuerpo se pone rgido, y luego tiembla.
-Unilaterales clnicas alternantes: hay movimientos repetidos de la mitad del
cuerpo, que cesan, apareciendo los movimientos en la otra mitad.
Crisis mioclnicas: Se producen sacudidas bruscas y breves.
-Pueden ser masivas: sacudida brusca de todo el cuerpo, que a veces provocan la
cada del paciente. O slo de alguna parte del cuerpo: a veces son slo las manos
(dejan caer objetos) y a veces slo son movimientos de sacudida de la cabeza.
-Pueden aparecer aisladas o varias seguidas.
Hay pacientes que no tienen este tipo de crisis. Hay pacientes que slo las tienen
al despertar, o previamente a tener otro tipo de crisis. Aparecen entre los 1 y los 5
aos

Ausencias atpicas: Los pacientes se quedan como embobados, con la mirada

perdida. Y a veces, adems de esto, presentan tambin mioclonas breves
parpadeo, sacudida de la cabeza.
Aparecen entre los 4 meses y los 6 aos, al mismo tiempo que las crisis
mioclnicas.
En algunos pacientes, sin embargo, aparecen ms tarde, hasta los 12 aos.
Crisis focales: Son crisis en las que slo se afecta una parte del cuerpo.
Simples: son movimientos repetidos de una mano, por ejemplo.
Complejas: pueden ser crisis versivas, en la que el paciente desva el tronco y las
extremidades hacia un lado.
Otro tipo de crisis focales consisten en prdida de consciencia, fenmenos
autonmicos, aumento de salivacin, sudoracin, movimientos repetidos de la
boca
Crisis tnicas. Son infrecuentes, y consisten en rigidez brusca del tronco.

Acerca de la familia
Es muy importante en estos casos no solo preocuparnos del nio que padece la
enfermedad, sino tambin de su entorno familiar, sobretodo de su cuidador
principal, ya que esta enfermedad supone una alta carga emocional para toda la
familia3.
El adaptar las rutinas, los horarios, los hbitos, se ven gravemente alteradas las
dinmicas familiares y a menudo uno de los padres tiene que dejar de lado sus
propios deseos para poder satisfacer las necesidades bsicas de su o sus hijos.
El cuidado de un nio de estas caractersticas implica brindarle un entorno seguro,
educarlo o estimularlo acorde con su nivel intelectual, adaptar las actividades de
ocio a sus limitaciones.
Es sabido que los cuidadores principales sufren un gran agotamiento fsico y
mental ya que la mayor parte de su da est dedicado al cuidado del hijo. Esto
conlleva muchas veces consecuencias negativas en la vida del cuidador:
La familia: reorganizacin de las rutinas diarias, menos tiempo para poder estar
con los dems hijos, conflictos de pareja, etc.

El trabajo y la situacin econmica: Dificultades para compaginar el trabajo y el

cuidado del hijo, sufragar los gastos mdicos.
El ocio: La forma de disfrutar del ocio cambia drsticamente. Las actividades en
familia se deben ajustar a las posibilidades del nio y muchas familias corren el
riesgo de dejar de relacionarse con otras personas.
La salud de los cuidadores: Los cuidadores sufren ms dolencias musculares y
cansancio fsico que las personas que no tienen a su cargo una persona
dependiente. Esto puede afectar en el estado de nimo del cuidador y en el
cuidado del nio.
El estado de nimo: La tristeza, la irritabilidad y la desesperacin son sentimientos
que pueden empeorar el bienestar psicolgico del cuidador
En estos casos es muy importante poder contar con el apoyo tanto de la familia
como de las amistades, ya que el sentirse parte de un grupo ayuda a compartir
con los dems nuestros problemas del da a da, pedir y dar ayuda, lo cual es muy
importante ya que muchas veces nos encerramos en nuestros problemas y no se
les encuentra solucin, ayuda a mejorar la autoestima y la confianza en uno
mismo y a entender que no somos las nicas personas con problemas.
Adems de esto, las personas ms cercanas se pueden ocupar ocasionalmente
del nio, pudiendo as dar un respiro al cuidador para que sta tenga un tiempo
de calidad para s mismo y poder dedicarlo a otros aspectos de su vida como
pueden ser el deporte, las actividades en familia o simplemente el descanso, lo
cual no debe hacerlo sentir culpable por no estar al lado de su hijo, ya que el
entregarse tiempo para el ocio ayuda a llevar de mejor manera el cuidado al
sentirse apoyado y menos estresado.
Para poder hacer ms llevadero el cuidado del nio con Sindrome de Dravet es
importante entenderlo, saber cmo funcionan y se comunican. La forma de
razonar se ve afectada ya que se podra decir que piensan en imgenes y esto
les impide poder hacer razonamientos complejos, entender ideas abstractas o
anticipar hechos. Ellos funcionan mediante acciones cortas y sencillas. Otras
cualidades afectadas en estos nios son la memoria, la atencin, la empata, el
habla y la socializacin1.

La importancia de la estimulacin y metodologa

El contacto fsico-afectivo posee una serie de beneficios, tanto para la salud social
y emocional de los nios, como para su salud fsica. Es deseable que los

cuidadores proporcionen un contacto frecuente, intentando siempre acariciar y

tocar a sus hijos durante las actividades propias de la vida cotidiana. El contacto
afectivo apropiado debe ser congruente con el estado de nimo de la cuidadora y
con el estado del nio. As por ejemplo, si usted est enojada/o lo ms probable es
que se lo transmita al nio a travs de distintos sentidos, incluyendo el contacto
fsico, lo que a su vez podr alterarlo. De esta forma, se sugiere ser cuidadosa con
el fin de respetar y proteger al nio.

Se pueden adaptar las rutinas diarias de la casa, los juegos e inters del nio:
Actividades como el paseo.
Repertorio de juegos adaptados a las edades e intereses del nio, como el juego
dirigido por el adulto, juego simblico, canciones, baile, cuentos adaptados, tteres,
etc.
Todas estas actividades nos ayudan a favorecer el apego, el conocimiento, el
bienestar tanto del nio como de su madre.
Lo que queremos conseguir a travs de la estimulacin es aumentar la cantidad y
calidad de las respuestas de los nios mediante la estimulacin de los
sentidos (vista, odo, olfato, gusto y tacto)4.
Algunos consejos para realizar la estimulacin

Favorecer un ambiente tranquilo y evitar la sobre estimulacin realizando

de una actividad por vez

Utilizar un lenguaje sencillo. Anticipar lo que vamos a hacer, verbalizar lo

que estamos haciendo con ellos en cada momento y hablar de forma
pausada

Permitir tiempo de respuesta

Ofrecer descansos frecuentes

Realizar la estimulacin por hemicuerpos

No perder el contacto. Dar continuidad

Ofrecer estmulos lo ms contrastados posible, permitirle tocar, oler,

escuchar, moverlo, etc.

Ser sistemticos y generar rutinas

Conclusin
Como conclusin del proyecto educativo, creemos que es de vital importancia
conocer el proceso de la enfermedad en s, pero an ms importante es saber
como poder acompaar y dar una mejor calidad de vida al nio y a su familia.
El brindar conocimiento a la madre acerca de las actividades que puede realizar
con su hijo la empodera, le da las herramientas para estar ms conectada y
cercana a su hijo en todo su proceso, hace de la hospitalizacin una instancia para
seguir conociendo, jugando y no olvidndose de que a pesar de que tiene una
enfermedad progresiva, no deja de ser un nio, que necesita de afecto, cercana y
mucho juego.

Bibliografa

1.- Gua bsica proyecto cuidando al cuidador, ayudando al profesor.[internet]

Fundacin Dravet Sndrome, Delegacin en Espaa.
http://www.dravetfoundation.eu/wp-content/uploads/2013/12/GUIA-BASICA.pdf
2.- Revista chilena de pediatra, Crisis febriles complejas o sndrome de Dravet?
Descripcin de 3 casos clnicos, Rev. chil. pediatr. vol.85 no.5 Santiago oct. 2014
3.- Revisin en Sndrome de Dravet: Breve resumen, Consuelo Gayoso Oyarzo
Revista Chilena de Epilepsia, 2010
4.- Hospitales Nissa, centro de Neurorehabilitacin, [Internet] Estimulacin
sensorial a travs de las actividades bsicas de la vida diaria, 17 febrero, 2014
http://www.neurorhb.com/blog-dano-cerebral/estimulacion-sensorial-a-traves-de-laactividades-de-la-vida-diaria/