UNIVERSIDAD PRIVADA DE TACNA

TEMA: MUTACIONES

CURSO: Biología

DOCENTE: Lic. Suheily Corina Lanchipa Quiroga

CANAL: 1

SECCIÓN: D

PRESENTADO POR:

Martín Alonso Romaní Condori

Jackeline Valdivia

Camila velasquez

Julisa Romero
Contenido
1. INTRODUCCION...........................................................................................3

2. CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES....................................................3

2.1. TAMAÑO.................................................................................................3

2.1.1. MUTACION PUNTUAL.....................................................................3

2.1.2. MUTACIONES GRANDES...............................................................5

2.2. CALIDAD.................................................................................................6

2.2.1. MUTACIONES ESTRUCTURALES.................................................6

2.2.2. MUTACIONES POR REORDENAMIENTO.....................................7

2.3. ORIGEN..................................................................................................7

2.3.1. MUTACIONES ESPONTANEAS......................................................7

2.3.2. CONTROL GENETICO....................................................................8

2.3.3. MUTACIONES INDUCIDAS.............................................................8

2.4. MAGNITUD DEL EFECTO FENOTIPICO............................................10

2.4.1. CAMBIO EN LA TASA DE MUTACIÓN.........................................10

2.4.2. ISOALELOS....................................................................................10

2.4.3. MUTANTES QUE AFECTAN LA VIABILIDAD...............................10

2.5. DIRECCIÓN..........................................................................................11

2.5.1. MUTACIÓN HACIA ADELANTE....................................................11

2.5.2. MUTACIÓN HACIA ATRÁS O INVERSA.......................................11

2.6. TIPO DE CÉLULA.................................................................................12

2.6.1. MUTACIÓN SOMÁTICA.................................................................12

2.6.2. MUTACIÓN GAMETICA.................................................................13

3. TERATOLOGÍAS.........................................................................................13

3.1. Teratología Mutación Puntual...............................................................13

3.1.1. Anemia falciforme:..........................................................................13

3.1.2. Hipercolesterolemia:.......................................................................14
 3.1.3. Miopía:............................................................................................14

3.2. MUTACION CROMOSOMICA..............................................................15

3.2.1. Síndrome de Di George..................................................................15

3.2.2. Síndrome Angelman.......................................................................15

3.2.3. Síndrome Prader-Willi.....................................................................16

3.3. MUTACIÓN GENOMICA...................................................................16

3.3.1. Síndrome de Down.........................................................................16

3.3.2. Síndrome de Edwards:...................................................................16

3.3.3. Síndrome de Patau.........................................................................17

3.3.4. Síndrome de Turner........................................................................17

3.3.5. Síndrome de Klinefelter..................................................................18

4. CONCLUSIONES........................................................................................19

5. BIBLIOGRAFIA............................................................................................20
1. INTRODUCCION

La capacidad de las moléculas de DNA de almacenar, replicar, transmitir y

descodificar información es la base de la función genética. Pero igualmente
importante es la capacidad del DNA de cometer errores. Sin la variación
que surge de los cambios en las secuencias de DNA, no habría variabilidad
fenotípica, ni adaptación a los cambios ambientales, ni evolución. Las
mutaciones génicas son el origen de la mayoría de alelos nuevos, y son el
origen de la variación genética entre poblaciones.(Klug et al., s/f).

La gran mayoría de las mutaciones son perjudiciales para el organismo y se

mantienen en baja frecuencia en la población por la acción natural. Las
desviaciones observadas en las proporciones mendelianas esperadas
pueden ser proporcionales a la disminución en la capacidad de
supervivencia, reproductiva, o ambas, del tipo mutante respecto al tipo
natural. (Stansfield, 2013).

Esta variabilidad se debe en gran parte a los procesos evolutivos a través

del tiempo que involucran mutaciones estables. Estas mutaciones pueden
ser heredables si suceden en células germinales o desaparecer cuando el
individuo muere, si se presentan en células somáticas. (Salazar Montes,
Adriana; Sandoval Rodríguez, Ana; Armendáriz Borunda, 2013)

2. CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

2.1. TAMAÑO

2.1.1. MUTACION PUNTUAL

Son las mutaciones que describen un cambio en un solo

nucleótido del ADN, de tal manera que un nucleótido puede
cambiar a otro nucleótido o, un nucleótido se puede eliminar, o un
nucleótido se puede insertar en el ADN. Todos estos cambios,
 hacen que el ADN sea diferente de la secuencia del gen normal o
salvaje.(National Human Genome Research Institute, 2016)

Comprende un ensamble de varios eventos diferentes a nivel del

ADN. En algunos casos se trata de cambios muy simples, como el
reemplazo de un nucleótido por otro (sustituciones), mientras que
otras veces hay un corrimiento completo del marco de lectura
sobre uno o varios exones, como consecuencia de deleciones o
de intercalaciones de segmentos de ADN (Benavides & Guénet,
2016).

2.1.1.1. MUTACION EN EL MISMO SENTIDO

Es aquella en la que, a pesar de que existe una alteración

en la secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en el
aminoácido que codifica. Esto sucede gracias a que el
código genético es degenerado y a que para algunos
aminoácidos existe más de un codón, por lo que los
cambios en los codones no modifican el resultado de la
traducción(Salazar Montes, Adriana; Sandoval Rodríguez,
Ana; Armendáriz Borunda, 2013).

2.1.1.2. MUTACIÓN SIN SENTIDO

Es aquélla en la que se cambia un codón que codifica para

un aminoácido por uno de terminación (UAG, UAA, UGA),
lo que propicia la terminación prematura de un polipéptido,
y da como resultado una proteína truncada(Salazar
Montes, Adriana; Sandoval Rodríguez, Ana; Armendáriz
Borunda, 2013).
 2.1.1.3. MUTACIÓN EN SENTIDO EQUIVOCADO

Es aquella en la que el cambio de codón que codifica para

un aminoácido da como resultado uno de familia, grupo o
polaridad diferentes que el original. El cambio en el péptido
sí será evidente y drástico en su estructura, y por ende, en
su función y actividad final, e incluso puede inhabilitar la
proteína.(Salazar Montes, Adriana; Sandoval Rodríguez,
Ana; Armendáriz Borunda, 2013).

2.1.1.4. MUTACION POR CAMBIO DE ENCUADRE

Desviación de la conformación de la lectura que ocasiona

numerosos codones en sentido equivocado y sin sentido,
por medio del residuo del cistrón.(Stansfield, 2013).

2.1.2. MUTACIONES GRANDES

Cambios que implican más de un cambio de nucleótidos; puede

implicar a todo el gen, a todo el cromosoma o a grupos de
cromosomas (poliploidía)(Stansfield, 2013) En esta mutación se
produce un aumento en el número de brazos en un cromosoma
en particular, y se presentan como triploidías (3n), tetraploidías
(4n), etcétera.(Salazar Montes, Adriana; Sandoval Rodríguez,
Ana; Armendáriz Borunda, 2013).
2.2. CALIDAD

2.2.1. MUTACIONES ESTRUCTURALES

2.2.1.1. MUTACIONES POR SUSTITUCIÓN

Se produce cuando en una secuencia de ADN se cambia

un nucleótido por otro; por ejemplo, el cambio de un
nucleótido de citosina por uno de timina. En esta
clasificación se incluyen las transversiones y transiciones
mencionadas anteriormente.(Salazar Montes, Adriana;
Sandoval Rodríguez, Ana; Armendáriz Borunda, 2013).

2.2.1.2. MUTACIONES POR DELECCIÓN

Se produce cuando en una secuencia de ADN se pierde un

nucleótido y no se sustituye por ningún otro, por lo que se
modifica el marco de lectura abierto y, a partir de la
mutación, la secuencia de nucleótidos(Salazar Montes,
Adriana; Sandoval Rodríguez, Ana; Armendáriz Borunda,
2013).

2.2.1.3. MUTACIONES POR INSERCIÓN

Se produce cuando en una secuencia de ADN se

introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a
dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta
alterando la secuencias de aminoácidos a partir del sitio de
la mutación(Salazar Montes, Adriana; Sandoval Rodríguez,
Ana; Armendáriz Borunda, 2013).
 2.2.2. MUTACIONES POR REORDENAMIENTO

2.2.2.1. DENTRO DE UN GEN

Dos mutaciones dentro del mismo gen funcional pueden

producir efectos diferentes, dependiendo si ocurre en la
posición cis o trans.

2.2.2.2. NÚMERO DE GENES POR CROMOSOMA

Los efectos fenotípicos diferentes pueden producirse si los

números de genes replicados no son equivalentes en los
cromosomas homólogos.

2.2.2.3. MOVIMIENTO DEL LOCUS PUEDE CREAR NUEVOS

GENOTIPOS

2.2.2.3.1. TRANSLOCACION
Movimiento a un cromosoma no homologo.

2.2.2.3.2. INVERSIONES
Movimiento dentro del mismo cromosoma.
(Stansfield, 2013)

2.3. ORIGEN

2.3.1. MUTACIONES ESPONTANEAS

 Son aquellas que se producen en condiciones naturales de
crecimiento, influidas por el medio ambiente. Éstas representan la
base de la evolución.

2.3.2. CONTROL GENETICO

Se sabe que la mutabilidad de algunos genes está influida por

otros “genes mutadores”.

2.3.2.1. MUTADORES ESPECIFICOS

efectos limitados a un locus.

2.3.2.2. MUTADORES NO ESPECIFICOS

simultáneamente afecta a muchos loci.

2.3.3. MUTACIONES INDUCIDAS

Por medio de la exposición a ambientes anormales como:

2.3.3.1. RADIACIONES IONIZANTES

Cambio en la valencia química por medio del choque de los

electrones con protones, neutrones o por rayos alfa, beta,
gamma o X.
2.3.3.2. RADIACIONES NO IONIZANTES

Elevan los niveles energéticos de los átomos (excitación)

haciéndolos menos estables (por ejemplo, radiaciones
ultravioletas, calor); la luz ultravioleta (UV) a menudo
produce diámetros de timina, es decir, enlace entre timinas
en una misma cadena.

2.3.3.3. AGENTES MUTAGÉNICOS QUIMICOS

Son sustancias químicas que aumentan la mutabilidad de

los genes

2.3.3.3.1. ERRORES EN EL COPIADO

Mutantes que aumentan durante la replicación del

DNA (por ejemplo, los mutágenos de bases
análogas, que son químicamente similares a las
bases de los ácidos nucleicos, pueden ser
intercorporados por equivocación; la acridina
provoca adiciones de bases sencillas o deleciones
posiblemente al intercalarse entre dos bases
secuenciales).

2.3.3.3.2. CAMBIO DIRECTO DE GENES

Producido en una no replicación de DNA (por

ejemplo, el ácido nitroso, por medio de una
desaminación, convierte directamente la adenina en
hipoxantina y la citosina en uracilo).
2.4. MAGNITUD DEL EFECTO FENOTIPICO

2.4.1. CAMBIO EN LA TASA DE MUTACIÓN

Algunos alelos solo pueden diferenciarse por la frecuencia con la

cual mutan.

2.4.2. ISOALELOS

Producen fenotipos idénticos en las combinaciones homocigotas o

heterocigotas de una con la otra, pero demuestran ser diferentes
cuando se combinan con otros alelos.

2.4.3. MUTANTES QUE AFECTAN LA VIABILIDAD

2.4.3.1. SUBVITALES

La viabilidad relativa es mayor de 10%, pero es menor de

100% comparada con la de los tipos naturales.

2.4.3.2. SEMIMORTALES

Causa una mortalidad mayor de 90%, pero menor de 100%

2.4.3.3. MORTALES
 Matan a todos los individuos antes de que lleguen a la
etapa adulta.

2.5. DIRECCIÓN

2.5.1. MUTACIÓN HACIA ADELANTE

Crea un cambio en el fenotipo de tipo natural a fenotipo anormal.

2.5.2. MUTACIÓN HACIA ATRÁS O INVERSA

Produce un cambio del fenotipo anormal al de tipo natural

2.5.2.1. MUTACIÓN EN UN SOLO SITIO

Cambios solo de un nucleótido en el gen.

2.5.2.2. SUPRESOR DE MUTACIONES

Un cambio genético que se presente en un sitio diferente

de donde ocurrió la primera mutación, invierte el efecto de
la primera.

2.5.2.2.1. SUPRESOR EXTRAGÉNICO

Se presenta en un gen diferente al del mutado.

 2.5.2.2.2. SUPRESOR INTRAGÉNICO

Se presenta en un nucleótido diferente dentro del

mismo gen; desvía el modelo de lectura invirtiendo el
registro

2.6. TIPO DE CÉLULA

2.6.1. MUTACIÓN SOMÁTICA

Es aquella que ocurre en cualquier célula del cuerpo, excepto en

las células germinales, por lo que no se transmiten a la
descendencia, sólo a las células que se originen a partir de ésta, y
desaparece al morir el individuo. Si la mutación se produce en un
tejido cuyas células están en división, existe la posibilidad de que
surja un clon mutante que descontrole la célula de tal forma que
se pueda desencadenar una neoplasia. En cambio, si la mutación
ocurre en una célula que no volverá a dividirse, entonces su
efecto será mínimo o nulo (el mejor escenario posible). Las
mutaciones que se producen en los casos de cáncer ocurren en
aquellos genes denominados protooncogenes y genes supresores
de tumores, que regulan la división celular. Si estos genes mutan
se induce un estado de división incontrolada que da lugar a un
grupo de células denominadas tumor.(Salazar Montes, Adriana;
Sandoval Rodríguez, Ana; Armendáriz Borunda, 2013)
 2.6.2. MUTACIÓN GAMETICA

Es aquella que ocurre en la línea germinal, las células sexuales

(óvulo y espermatozoide). Este tipo de mutaciones se transmiten
a la siguiente generación si una célula mutada participa en la
fecundación. Las mutaciones germinales no dañan al individuo en
sí mismo; esto es, un individuo con un fenotipo normal y sin
antecedentes familiares de alteraciones fenotípicas puede ser
portador de células germinales mutadas no detectadas, que sólo
se detectarán si se incorporan a un cigoto, de tal forma que al ser
heredadas podrían desencadenar una enfermedad.(Salazar
Montes, Adriana; Sandoval Rodríguez, Ana; Armendáriz Borunda,
2013)

3. TERATOLOGÍAS

3.1. Teratología Mutación Puntual

3.1.1. Anemia falciforme:

La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos

hereditarios de glóbulos rojos. Las personas que tienen la anemia
de células falciformes tienen una proteína anormal en sus
glóbulos rojos, resultado de la sustitución de timina por adenina
en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que
conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la
posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la
producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la
hemoglobina S.(U.S. National Library of Medicine, 2015)
3.1.2. Hipercolesterolemia:

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es

causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que
el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad
(colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de
colesterol LDL en la sangre, siendo más propenso a presentar
estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a
temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma
autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita recibir
un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
(U.S. National Library of Medicine, 2015)

3.1.3. Miopía:

El origen de este trastorno visual radica en una mutación en el gen

LEPREL1, que codifica una enzima esencial para la modificación
final de colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta
enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, lo que hace que
el globo ocular humano sea más largo de lo normal. Como
consecuencia, los rayos de luz, al entrar en el globo ocular, se
centran en el frente de la retina y no en la retina misma, lo que
causa miopía. (El origen de la miopía radica en una mutación
genética | Consumer, s/f)
3.2. MUTACION CROMOSOMICA

3.2.1. Síndrome de Di George

El síndrome de Di George diagnosticada en la edad adulta. Se

trata de un trastorno genético y congénito con una prevalencia de
1 por cada 4.000 nacidos vivos debido a una deleción del brazo
corto del cromosoma 22 (22q11), que puede producir
hipoparatiroidismo, alteraciones cardiacas e inmunológicas,
hipoplasia de timo y alteraciones renales y psiquiátricas1,2.
Algunos pacientes fallecen en la infancia por complicaciones
cardiacas e infecciosas, pero otros pueden llegar a la edad adulta,
incluso sin diagnosticar y tener una esperanza de vida
prolongada.

El diagnóstico precoz es fundamental para poder tratar y prevenir

las posibles complicaciones del síndrome.(Lucía Sierra Santos
et al., 2014)

3.2.2. Síndrome Angelman

El síndrome de Angelman es causado por una pérdida de la

función de un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15.
Es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema
nervioso. Los rasgos característicos de esta condición incluyen
retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad
severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio
(ataxia), epilepsia y cabeza muy pequeña.(National Institutes of
Health (NIH) | Turning Discovery Into Health, s/f)
 3.2.3. Síndrome Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado

por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del
padre. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles
de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La
parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no
funciona como debe en las personas con este síndrome. Ellos
comen de manera excesiva, causando obesidad.(U.S. National
Library of Medicine, 2015)

3.3. MUTACIÓN GENOMICA

3.3.1. Síndrome de Down

Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia

extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el
cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas
mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y

verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes.
Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un
coeficiente intelectual en el rango de levemente a moderadamente
bajo y son más lentas para hablar que las demás.(Pediatría &
Alta, 2007)

3.3.2. Síndrome de Edwards:

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance

cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su
frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Los
 síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una
forma anormal y defectos de nacimiento en los órganos, que
suelen ser potencialmente mortales. El síndrome de Edwards no
tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o
durante el primer año de vida.(SINDROME de EDWARDS
(Trisomia 18), s/f)

3.3.3. Síndrome de Patau

La trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau es una

cromosomopatía que ocurre en uno de cada 20.000 nacidos
vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y
mortinatos. Se asocia a graves malformaciones congénitas de la
línea media corporal, anomalías oculares, en las extremidades y
alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y
cerebrales. Estas malformaciones marcan el pronóstico que
generalmente es infausto, con una supervivencia rara vez superior
al año de vida.(L. Sierra Santos et al., 2001).

3.3.4. Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el

desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus
ovarios no funcionan en forma adecuada.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión
arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.(U.S. National Library of Medicine, 2015)
3.3.5. Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace

con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY,
se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés
varones. Afectar adversamente el crecimiento testicular y genera
testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una
menor producción de testosterona. También puede causar
reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y
facial, y agrandamiento del tejido mamario.(U.S. National Library
of Medicine, 2015).
4. CONCLUSIONES

Las mutaciones pueden originarse por causas naturales o inducidas.

De acuerdo a su naturaleza, los mutágenos pueden venir de agentes

físicos, químicos o biológicos.

Las mutaciones pueden darse desde genes hasta tejidos germinales o

somáticos y estos a su vez tienen una diversa magnitud de viabilidad para
el organismo.
5. BIBLIOGRAFIA

Benavides, F. J., & Guénet, J. (2016). Las mutaciones. Manual de genética de

roedores de laboratorio. Pricipios básicos y aplicaciones, 201–227.

El origen de la miopía radica en una mutación genética | Consumer. (s/f).

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