CARRERA DE ZOOTECNIA

GENÉTICA GENERAL

AUTORES

ROCIO BENITEZ

KAROL FERREIRA

ASUNCIÓN-PARAGUAY

NOVIEMBRE-2023
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CARRERA DE ZOOTECNIA

MUTACIONES

AUTORES

ROCIO BENITEZ

KAROL FERREIRA

Trabajo presentado a la universidad San Carlos, carrera Zootecnia, asignatura Genética

General, como requisito académico de proceso, presentado en fecha tres de Noviembre

del año dos mil veintitrés.

Facilitador: PROFESORA CYNTHIA PAMELA DOS SANTOS LEZCANO.

ASUNCIÓN-PARAGUAY

NOVIEMBRE-2023

CONTENIDO

INTRODUCCION............................................................................................................1

JUSTIFICACION............................................................................................................2

MARCO TEÓRICO........................................................................................................3
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MUTAGENESIS...........................................................................................................3.1

TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS.................................................................3.2

CAUSAS DE MUTACIONES.........................................................................................4

Mutagenos quimicos....................................................................................................4.1

Mutágenos físicos O Radiaciones no ionizantes.........................................................4.2

Mutágenos biológicos ................................................................................................4.3

Factores que no son agentes mutágenos ....................................................................4.4

Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas.....................4.4

CONCLUSION.................................................................................................................5

BIBLIOGRAFIA..............................................................................................................6

1. INTRODUCCION

La mutación genética siempre se da a raíz de un daño en el ADN que no se

reparan, esas lesiones o daños pueden ocurrir durante la replicación del ADN o también

se puede dar por factores endógenos y exógenos, esto quiere decir que una mutación se

puede dar en cualquier célula del cuerpo y en cualquier momento a lo largo de la vida en

los seres humanos.

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Abarcando desde mutaciones que se dan en el espermatozoide u ovulo durante la

formación de los gametos hasta que ellas aparecen en el tejido somático en la vida

adulta.

2. JUSTIFICACION

Esta investigación se realizo con el fin de que podamos conocer que es la

mutagénesis o mutación genética, la razón por la que ocurre en un organismo y los tipos

de mutaciones.
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3. MARCO TEÓRICO

3.1 Mutagénesis

Es el proceso en el que se generan mutaciones genéticas. Puede ocurrir en forma

espontánea o ser inducido por mutágenos.

El ADNmt (El (ADNmt acumula mutaciones en la esperanza de vida de los

individuos que pueden influir en el deterioro de los tejidos somáticos relacionados con la

edad y también pueden acelerar el envejecimiento de las enfermedades) mutagénesis,

modula la función de la SSC (Células madre somáticas).

La mutagénesis del mtDNA afecta la función de la SSC de manera temprana,

pero se manifestó como una deficiencia de la cadena respiratoria en tejidos no divididos

en la vejez.

El compartimento SSC es sensible a la mutagénesis del mtDNA (ADN

mitocondrial) y que la disfunción mitocondrial en SSC puede ser la base de las

manifestaciones progeroides.
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La mutagénesis del mtDNA conduce a la disminución de la capacidad de

autorrenovación de las células madre neurales in vitro, de igual manera se ha descubierto

que la mutagénesis, es suficiente para modificar la señalización en las SSC y modificar

su función para perturbar gravemente SSC homeostasis.

La mutagénesis del mtDNA también afecta la linfopoyesis, lo que lleva a la

linfopenia en adultos, lo que respalda un informe anterior (Chen et al., 2009)

La mutagénesis del mtDNA afecta la calidad de los progenitores

hematopoyéticos más que la cantidad, posiblemente alterando su estado de reposo

normal, que se ha sugerido que es crucial para la capacidad de reconstitución y el

sustento a largo plazo de las HSC (Arai et al., 2004)1

3.2 TIPOS DE MUTACIONES GENÉTICAS

Estructuralmente las mutaciones genéticas más comunes pueden ser de

tres tipos distintos. Aquí citaremos algunas:

3.3 Deleciones: donde se borra y se pierde material

genético.

3.4 Inserciones: se introducen fragmentos nuevos de

material genético.

3.5 Sustituciones: un material genético es sustituido por otro.

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webgrafía UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MEXICO, STUDOCU
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Paralelamente, otra de las clasificaciones de las mutaciones genéticas puede hacerse

según las consecuencias en la secuencia de una proteína. Estas variaciones se clasifican

en:

3.6 Variaciones silenciosas: se modifica un nucleótido pero codifica para el mismo

aminoácido.

3.7 Variaciones missense o de sentido erróneo: hay un cambio de nucleótido que

cambia a un aminoácido.

3.8 Variaciones nonsense o sin sentido: se cambian nucleótidos que

codificarán a un codón de término, dejando la proteína incompleta.

3.9 Variaciones reguladoras: los genes tienes secciones que no codifican, pero

sí regulan a la expresión genética como por ejemplo los silenciadores,

promotores, factores de transcripción. Aun cuando un gen no esté mutado, si

sus reguladores lo están no podrá expresarse correctamente.

3.10 Variaciones intrónicas: estas modificaciones ocurren en zonas del ADN

que no codifican para ninguna proteína. Por esta razón no se manifestarán

como enfermedades.

3.11 Frameshift o cambio del marco de lectura: se introduce o elimina una

base que desplazará toda la secuencia y cambiará el sentido de la lectura del

codón. Esto ocurre porque los pares de bases deben estar en múltiplos de

tres, pero la inserción de uno desplaza la secuencia.

3.12 Splicing: se crean modificaciones en los intrones cerca de los exones, que

tienen función regulatoria para la producción del ARN mensajero inmaduro.

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4. CAUSAS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden ser espontáneas, producidas por errores en

la replicación o por lesiones fortuitas en el ADN o ser inducidas, producidas artificialmente por

agentes mutagénicos.

El ADN está sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o agentes físicos del

entorno de la célula que puede originar mutaciones naturales.

Pero además de la naturaleza, también hay ataques producidos por los hábitos pocos saludables sociales

(alcohol, tabaco,…) y alimentarios que han aumentado el número de agentes mutagénicos. Estos

agentesmutagénicos se pueden clasificar en:

4.1 MUTÁGENOS QUÍMICOS

Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por

ejemplo:

 Agentes alquilantes.
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 Agentes intercalantes.

 Agentes desaminantes.

 Análogos de bases púricas y pirimidínicas.

4.2 Mutágenos físicos O Radiaciones no ionizantes

Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN.

Por ejemplo, la radiación ultravioleta

Que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), que distorsionan la doble

hélice del ADN e impiden su replicación y división celular.2

R a d i a c i o n e s i o n i z a n t e s : rompen los enlaces fosfodiéster, alterando las cadenas de ADN. Por

ejemplo, la radiación gamma y la alfa. Los

Ultrasonidos también producen variaciones cromosómicas estructurales.

4.3 Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del

material genético de su hospedador, como por ejemplo: virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los

transposones (fragmentos autónomos de ADN).

4.4 Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o

no: temperatura, presión de oxígeno, envejecimiento.

Los 37 ºC de temperatura hacen, por ejemplo, que las células humanas pierdan cada día unas 5000 bases

púricas (adenina y guanina) y la transformación de citosina en uracilo y de adenina en hipoxantina.

4.5 Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el

benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.

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webgrafía Scribd.es
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5. CONCLUSION

La mutagénesis son cambios en la información contenida en el material genético

esto quiere decir que en los seres vivos o en la mayoría de ellos significa un cambio en

la secuencia del ADN, por lo tanto ese pequeño cambio puede producir diversas

modificaciones en varios aspectos de la vida de ese ser vivo.

Por eso hoy en día la genética a su vez la mutagénesis es área de mucho interés,

ya que se encuentra entrelazada especialmente con la medicina ya que por medio del

estudio de la misma, comprendemos el origen de algunas enfermedades o cuan relevante

para la evolución se torta ya que existen tipos y tipos de mutaciones donde no siempre

son dañinas, algunas son beneficiosas otras neutras.

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6. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11 La%20mutaci%C3%B3n.pdf

WEBGRAFIA

https://www.monografias.com/trabajos38/manipulacion-genetica/manipulación genética

WEBFRAFIA https://digital.csic.es/bitstream/10261/110337/1/Expertox2014.pdf

ANEXO
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