GENÉTICA Y HERENCIA  Cariotipo humano: es el conjunto de características cromosómicas (número y
forma) de una determinada especie que permite identificarlos. En la especie
BIOLÓGICA
GENÉTICA
Es una ciencia que se ocupa del estudio de los fenómenos relativos a la herencia y a la
variación de los seres vivos. Este estudio de los caracteres hereditarios y de cómo se
trasmiten de una generación a otra se llama genética. Esta ciencia ha avanzado muy
rápidamente pues solo tiene 150 años aproximadamente de desarrollo y ya ha logrado
establecer exámenes para detectar enfermedades como la fibrosis quística. La genética
nos permite encontrar el porqué de los errores genéticos y cómo corregirlos. Sin embargo
aún hay muchos dilemas por resolver.
Material genético: bajo la lente de un microscopio podemos observar el núcleo de una
célula. En el núcleo encontramos pequeñas estructuras compactadas en forma de X,
llamadas cromosomas y formadas por ADN que puede usarse para identificar a una
persona
La información de un gen se encuentra en un fragmento de ADN que contiene la carga
genética necesaria para el desarrollo de un determinado carácter. Así en un cromosoma
podemos encontrar miles de genes que controlan nuestro crecimiento y muchos otros cuya
función es aún desconocida.
La mezcla de genes es diferente en cada persona, por eso podemos parecernos a cada uno
de nuestros padres, pero no somos iguales a nuestros hermanos.
Toda la información de un ser humano esta comprimida en el núcleo de una célula. Hay
aproximadamente 2 metros de ADN en cada núcleo, así en una persona hay suficiente ADN
para estirarlo de ida y vuelta hasta la luna, sin embargo el núcleo solo mide 0.006
milímetros.
Herencia: es la transmisión de los caracteres hereditarios de padres a hijos, sabemos que
la reproducción tiene por finalidad la perpetuación de la especie; así, si un gato o una
oveja tienen capacidad para reproducirse, tendrán muchos descendientes. Ejm: el gato
tendrá muchos hijos gatos y las ovejas muchos hijos ovejas; es decir que hay una tendencia
definida a parecerse entre descendientes de la misma especie.
Variación: es la tendencia a diferenciarse unos de otros.Ejm: si observamos
detenidamente a todos los gatos de la misma generación, tienen rasgos que lo hacen
diferentes, no obstante tener rasgos comunes inherentes a la especie a que pertenecen.
Terminología:
 Cromosomas: son estructuras nucleares con organización individual y funciones
específicas. Son fácilmente coloreables con los colorantes básicos. Son
observados con nitidez en la anafase de la meiosis. Waldeyer los denominó
cromosomas en el año 1888. Están constituidos por ADN y proteínas (histonas y
protaminas) y tienen la capacidad de auto duplicar su estructura.
humana, las células somáticas o corporales tiene 23 pares de cromosomas; 22
pares autosómicos y 1 par sexual o alosomas (XX en la mujer y XY en el hombre)
Los pares de cromosomas autosómicos con fines de reconocimiento han sido
ordenados en 7 grupos similares y numerados en serie de tamaño decreciente
llamado idiograma.
 Célula diploide: cuando contiene un número completo de cromosomas (2n), es
el caso de las células somáticas.
Hombre: 44 autosomas + XY = 46 cromosomas (2n)
Mujer: 44 autosomas + XX = 46 cromosomas (2n)
 Célula haploide: cuando contiene un número simple de cromosomas (n) . Es el
caso de las células que intervienen en la fecundación:
Hombre: 22 autosomas + X o Y = 23 cromosomas (n)
Mujer: 22 autosomas + X = 23 cromosomas (n)
 Genes: este término es introducido por Johansen en el año 1909, para indicar la
unidad de herencia. Los genes son unidades hereditarias, encargadas de
transmitir los caracteres de una generación a otra. Se encuentran ubicados en
los cromonemas, formando los cromómeros de los cromosomas, dispuesto en
orden lineal, como las cuentas de un collar, químicamente están compuestos de
ADN. Intervienen en la transmisión de los caracteres hereditarios del padre o la
madre.
 Código genético: está formado por tripletes de bases nitrogenadas (codones).
Los codones vienen a ser sub unidades genéticas capaces de determinar un cierto
aminoácido.
 Cromosomas homólogos: son aquellos que tienen igual forma, tamaño, etc. y
presentan genes portadores del mismo carácter hereditario. En la especie
humana existen 23 pares de cromosomas homólogos: 22 pares de cromosomas
corporales o somáticos y 1 par de cromosomas sexuales o alosomas.
 Genes alelos: son aquellos que ocupan el mismo locus en dos cromosomas
homólogos. Cada gen alelo es portador de un carácter hereditario idéntico al
otro gen alelo. Ejm: el cromosoma del espermatozoide es portador de un gen
para el pelo, el cromosoma del óvulo deberá también tener un gen portador del
 carácter pelo (pero de la madre). Cada gen se representa con una letra  Segunda generación filial: (F2)es la generación de hermanos obtenidos por
mayúscula (dominante) o minúscula (recesivo) Ejm: AA, Aa, aa. Por lo general autofecundación de la F1, qsí sucesivamente se puede seguir auto fecundando la
todo carácter hereditario está determinado siempre por dos genes alelos; uno de F2 y obtener la F3
origen materno y el otro de origen paterno.

 Primera generación filial: (F1) es la generación de hermanos obtenida a partir

 Locus: es el espacio que ocupa un gen en las cromátidas de un cromosoma. de la primera generación paternal. Son heterocigotos.

 Fenotipo: es el conjunto de características físicas perceptibles que tienen un ser.  Cruzamiento: es la acción de aparear dos progenitores con el fin de obtener
Ejm: tamaño, color, forma. descendencia.

 Genotipo: es el conjunto de unidades hereditarias que tienen un individuo. El ACTIVIDAD:

genotipo esta constituida por todos los genes que tiene un ser vivo, puede ser
puro u homocigote o impuro o heterocigote.

1. Investigar sobre ingeniería genética, cromosomas, ADN,etc

 Individuo heterocigote: es aquel que tiene sus genes alelos diferentes para un 2. Investigar sobre las leyes de Mendel y un ejemplo
mismo carácter. Se designan con letras diferentes Ejm: Aa, Bb, Cc, etc.

 Individuo homocigote: es aquel que tiene sus genes alelos iguales para un
mismo carácter, se designan con las mismas letras. Ejm: AA, BB, CC

 Genes dominantes: es el fenómeno que determina las características del

fenotipo ya que imponen su carácter hereditario ante la presencia de un gen
contrastante (uno se inhibe), se designan con las letras mayúsculas. Ejm: AA, Aa

 Genes homocigotes: cuando los genes no tienen alelos, por ejemplo: los que se
encuentran en los cromosomas sexuales del varón.(XY)

 Genes recesivos: cuando no aparece su carácter hereditario por la presencia de

un gen contrastante, pero permanecen latentes. Se designan con la misma letra
pero en minúscula. Ejm: aa, bb

 Primera generación paternal: (P1) son los individuos a partir de los cuales se
cuentan las generaciones, son homocigotes.