RAE BM: Listar las variantes genéticas asociadas a sindromes drepanocíticos

(hemoglobinas C y S)

Hemoglobina: proteína globular que está presente en altas concentraciones en los

eritrocitos.

TRANSPORTE DE O2 (ALV-TEJ)
TRANSPORTE DE CO2 (TEJ-ALV)

Hb A: 2α 2β
Hb A2: 2α 2δ
Hb F: 2α 2ɣ

Las subunidades α son codificadas en el cromosoma 16. Las δ, ɣ, etc., son codificadas en el
cromosoma 11

Anemia Drepanocítica: La anemia drepanocítica es un trastorno de la sangre heredado

que se caracteriza por hemoglobina defectuosa.

Hemoglobinopatías: Las hemoglobinopatías son trastornos que afectan la estructura, la

función o la producción de hemoglobina. Generalmente se heredan y varían en gravedad.
Patrón de herencia de las hemoglobinopatías: AUTOSÓMICO RECESIVO
 HEMOGLOBINOPATÍA NOMBRE CARACTERÍSTICA
CUANTITATIVA TALASEMIA / SÍNDROME CANTIDAD DE Hb
TALASÉMICO
CUALITATIVA VARIANTES DEFECTOS ESTRUCTURALES
ESTRUCTURALES DE Hb EN LA PROD. AAs

TALASEMIA / SÍNDROME TALASÉMICO:

 Un defecto en la síntesis de una o varias cadenas de globina normales.
 Herencia Autosómica Recesiva

VARIANTES ESTRUCTURALES DE Hb: Hemoglobina alterada por mutaciones en las

subunidades α β

Hemoglobina S:
 La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la
cadena β de la hemoglobina
 Estas tienen un aminoácidoácido glutámico que es sustituido por valina en la
posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, que conduce a la producción
de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S
 El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, de manera que
cuando se desoxigena, forma interacciones hidrofóbicas con alanina, fenilalanina y
leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.
  El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada
posición 6.
Hemoglobina C:
 La hemoglobina C(HbC) es una hemoglobina anormal (variación de la hemoglobina
A) en la cual hay una sustitución de un residuo de ácido glutámico por un residuo
de lisina en la posición 6 de la cadena de ß-globina
 Los sujetos heterocigóticos para hemoglobina C con otro gen normal son
clínicamente normales, pero tienen anomalías hemáticas: presencia de codocitos,
fragilidad osmótica muy disminuida.
 En cambio, los homocigóticos padecen una anemia hemolítica de curso benigno.
Presentan numerosas codocitos y casi toda la hemoglobina es de tipo C.
 Existen casos de individuos heterocigotas para HbC y HbS (Hb de
la drepanocitosis), o para HbC y talasemia, en quienes se presentan anemias
hemolíticas atípicas. La formación de células falciformes es mayor en la
enfermedad con Hb SC.

INTERIORICEN ESTE CUADRO!!

 HETEROCIGOTOS MIXTOS HETEROCIGOTOS PUROS

Los heterocigóticos mixtos, es decir, los
que heredan de uno de los padres el gen
para la hemoglobina S y del otro uno para
otra de las variantes patológicas de
hemoglobina, padecen una forma atípica
de Anemia Drepanocítica.
Los heterocigóticos puros, es decir, los que
heredan el gen patológico solamente de
uno de los padres y tienen el alelomorfo
normal, son simplemente portadores del
estigma drepanocítico, lo que se reconoce
por la presencia de la hemoglobina S en
los eritrocitos.

CASO CLINICO:
 Paciente Afrodescendiente
 Antecedente de diagnóstico de Anemia
 Hemograma: Anemia Normocítica Normocrónica
 Frotis de Sangre Periférica: esquistocitos y células falciformes

POSIBLE DX: HbSS

LES RECOMIENDO VER EL VIEO DE ÓSMOSIS

Referencias:

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