Organización y estructura

de genomas
 ORGANIZACIÓN DE LOS GENOMAS
1.  Un gen es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteína o un RNA.

2. Un genoma es el conjunto de genes que contiene la información

necesaria para que una célula pueda existir y reproducirse, es decir,
son todos los genes de un organismo.

3. Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su

estructura corresponde a regiones que no codifican para ningún
producto funcional (secuencias no-codificantes)

4. Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias

espaciadoras entre los genes

5. Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes

6. Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma, formando

familias de genes (eucariontes).
¿Cuántos genes se
necesitan para
formar un organismo ?
Tamaño relativo de los genomas de distintos
organismos

Pares de Bases
% de DNA no-codificante para proteínas

A mayor complejidad del organismo, mayor proporción de

las regiones NO codificantes en el genoma
El  genoma  de  E.  coli  está  compuesto  casi  
completamente  por  genes  

mientras que organismos más complejos

presentan menor densidad génica
v Un gen eucarionte
contiene intrones
v El gen se transcribe
completo produciendo un
preRNA
v El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
v El mRNA maduro no
contiene intrones
Comparación de densidad génica
de diferentes organismos
 DNA de bacteria
(4.2 x 106 pb)

•  1 cromosoma (nucleoide)
•  DNA circular doble cadena
•  sin envoltura de membrana
 ADN lineal y circular
Doble hélice (procariontes y eucariontes)
Cadena sencilla (algunos virus)

Secuencias unicas
(genes); secuencias
repetidas (no codificantes)

Circular Superenrollado

Bacteria
Virus (algunos) Lineal
Plásmidos
Nuclear de Eucariontes
Mitocondria
Virus (algunos) Superenrollado
Cloroplastos
 Topoisomerasas
Enzimas que regulan la tensión en la molécula de ADN

Tipo I: Cortan una de las cadenas de DNA

No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk

Tipo II: Cortan ambas cadenas de DNA

Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk

Girasa (superenrollamiento negativo en procariontes)

Formas topológicas del DNA circular
cerrado (topoisómeros)
Superenrollamiento del ADN en Bacteria
Compactación del nucleoide bacteriano
Compactación del DNA en los
cromosomas eucariontes

10-­‐11  nm  
Unidad básica del DNA eucarionte

La  estructura  que  forma  la  

fibra  de  10  nm  es  el  
nucleosoma  

DNA  enrollado  en  histonas:  

147  pb  
 
El  nucleosoma  incluye  al  DNA  
enrollado  a  histonas  +  DNA  
unidor:  200  pb    
Estructura del nucleosoma
 Composición de los nucleosomas

• El DNA que rodea a la médula de histonas (147

pb) + DNA unidor: en total 200pb
• El núcleo es de 8 histonas: 2 H2A, 2 H2B, 2 H3, y
2 H4
• Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
• Las histonas son proteínas básicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
•  Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
CONTENIDO DE LYS Y ARG DE Esquema de una sección
LAS HISTONAS de la cromatina

HISTONA %LYS %ARG

H1 24.8 2.6
H2A 10.9 9.3
H2B 16.0 6.4
H3 9.6 13.3
H4 10.8 13.7

INTERACCIONES ENTRE LAS HISTONAS Y EL DNA EN LOS EUCARIOTES

 El octámero de histonas se asocia por interacciones
hidrofóbicas

Un nucleosoma consiste en 147 pb

de DNA enrrollados en el octámero
de histonas.
•  La ACETILACIÓN es la principal modificación
covalente (es reversible).
•  La acetilación y desacetilación es llevada a cabo
por acetiltransferasas y desacetilasas de histonas.
•  Otras modificaciones son la metilación, fosforilación,
ubiquitinación y sumoilación.
•  Las bases del DNA también son modificadas por
metilación.
 Herencia epigenética

•  GENÉTICA: Herencia debida a cambios en la

secuencia de bases del DNA.

•  EPIGENÉTICA: Herencia en la cual la secuencia del

DNA no se ve alterada, hay modificación química de
bases nitrogenadas, de histonas, remodelación de
cromatina, entre otros. Estos cambios también se
heredan.
El DNA eucarionte se compacta en diferentes
tipos de Cromatina

Eucromatina

Heterocromatina

La Eucromatina es transcripcionalmente activa

La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
 Constitutiva: NO se expresa. Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA satélite).
Papel estructural en el cromosoma:
centrómeros y telómeros.

Heterocromatina

Facultativa: Puede ocupar cromosomas

enteros inactivos en un tipo celular, y
expresados en otro. P. ej. Compensación de
dosis del cromosoma X
 Heterocromatina y Eucromatina

Heterocromatina: Segmentos del cromosoma que se

tiñen fuertemente y permanecen visibles,
prácticamente, durante todo el ciclo celular. Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto, baja actividad
transcripcional. Regiones supercondensadas.
Secuencias repetitivas de DNA, regiones no
transcribibles en el genoma.

Eucromatina: Segmentos del cromosoma que no son

visibles durante la telofase e interfase, sólo en
metafase. Regiones que se condensan y se
descondensan.
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad génica. Hay mayor
actividad transcripcional.
 EMPAQUETAMIENTO  

6  X  
 
Solenoide    
 
40  X  
 
 
Bucles    
 
680  X  
 
Espiral  condensada    
(Solenoide  mayor)    
 
1.2  x  104  X  

Cromosoma  
 ¿Qué se necesita para
tener un cromosoma
estable?

Secuencias únicas (genes)

Repetidas dispersas y
múltiples orígenes de
replicación

•  centrómero
•  telómeros
•  varios origenes de replicación
Centrómeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unión de las fibras del
huso mitótico.
Componen del 1% al 3% de la secuencia de
un genoma.
Su posición varía en los distintos cromosomas.
Importancia del centrómero
Telómeros
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas.
Se requieren para la replicación y
estabilidad de los cromosomas.
Son secuencias repetidas de DNA, en
humanos: -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1,500 veces.