Estudio de caso: ¿Qué ocurre con este paciente?

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BIOLOGÍA BI NIVEL MEDIO/NIVEL SUPERIOR Sesión (día/mes/año):

00/00/0000

Nombre y apellido: Número candidato: 000547-XXX

Silvana Morocho

Demás miembros del grupo:

●

Trabajo práctico para evaluación interna, no sujeto a moderación.

Tema: 04 Genética
Criterios a evaluar: CE. Calificación máxima sobre 3 puntos.
Uso de TIC: Procesador de texto, captura de imágenes, manejo de base de datos.
Grupos: Trabajo en grupo (2-3 alumnos por grupo) pero fichero individual.
Entrega: Fichero compartido de Google Drive; enlazar el fichero al cuaderno digital; plazo
una semana tras la realización de la práctica.
Información facilitada por el profesor: Plantilla en Google Drive con el formato y guía de la
actividad.
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El caso de las células deformadas

Estudio de caso de Genética: ¿Qué ocurre con este paciente?
Tarea: trabajar este caso paso a paso, utilizando algún libro de consulta si fuese necesario.
Descargue una copia del fichero y cámbiele el nombre (BIONX_TP_Células deformadas_Nombre Apellido).
Trabaje en grupo, pero cada miembro del grupo debe tomar anotaciones y responder a todas las
cuestiones en su propio ichero. Debe completar las cuatro pruebas del Paso 2 antes de ir al Paso 3.

Paso 1: La historia del caso

En 1904, un estudiante de las Indias Occidentales llegó a un Médico de Chicago, el Dr. James Herrick, con
una serie desconcertante de síntomas. A continuación se muestra un resumen de algunas de las
anotaciones que el Dr. Herrick hizo. Su trabajo consiste en aprender más acerca de este puzzle y averiguar
de qué enfermedad se trata y cómo afecta al cuerpo. Lea la descripción y resalte y subraye la información
que cree que puede aportar pistas importantes que puedan ayudar a entender la enfermedad.

Paciente: varón de 19 años de edad, afroamericano.
El paciente dice que se siente bien la mayor parte del
tiempo. Pero también que padece extraños sucesos
recurrentes. Por ejemplo un día, después de nadar un
poco, se sintió tan cansado que apenas podía
moverse. Se quedó sin aliento y se quejaba de dolor
en sus articulaciones y músculos, especialmente en
brazos y piernas. Se sintió inusualmente débil y
necesitó reposo durante algunas semanas. Estos
síntomas se han presentado en varias ocasiones en
su juventud. También tenía frecuentes fiebres e
infecciones.
El paciente se quejaba de dolor y fatiga en las
articulaciones. Tras la exploración, la parte blanca de
los ojos tenía un color amarillento. Se quejaba de
dolor en la zona abdominal izquierda, la cual era
sensible al tacto.
Una historia familiar revela que tiene dos hermanos
y tres hermanas. Ninguna de ellos tiene estas
características. Su tío y su abuela a menudo tenían
síntomas similares. Su abuela murió siendo joven. Sus
padres no presentan esta condición.
James Herrick
Original text:
The patient reports feeling well most of the time.
But he also reports odd reoccurring events. For
instance, one day after a short swim he became
so tired that he could hardly move. He became
short of breath and complained of pain in his
joints and muscles, especially the arms and legs.
He felt unusually weak and required bed rest
lasting a few weeks. These symptoms occurred
repeatedly during his youth. He also had frequent
fevers and infections. The patient complained of
fatigue and soreness in the joints. Upon
inspection, the whites of his eyes had a yellowish
tint. He complained of pain in the left abdominal
area, which was tender to the touch. A family
history reveals that he has two brothers and
three sisters. None of them have this condition.
His uncle and his grandmother often had similar
symptoms. His grandmother died a young
woman. His parents do not have this condition.
James Herrick
Traducción propia. Fuente:
http://web.mst.edu/~djwesten/Images/Cr
ooked_Cell.pdf

Haga a continuación las cuatro pruebas del paso 2, antes de ir al paso 3:

a. Historia familiar c. Test de proteínas de la sangre
b. Observación de muestras de sangre d. Secuenciación de ADN
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Paso 2a: Historia familiar

1. Complete la historia familiar del paciente utilizando las pistas de la historia del caso y
esta plantilla de cuadro genealógico. Deberá sombrear algunos cuadros y círculos.

Si no puede sombrear los cuadros y los círculos con la herramienta de dibujo de Google
Drive, escriba a continuación qué sujetos del árbol genealógico son los afectados. Para
ello emplee una notación el número romano de la generación y un número artábigo
para su posición de izquierda a derecha. De este modo, IV.3 sería la referencia del
paciente.

Sujetos afectados: IV.3,

2. ¿Crees que es una enfermedad hereditaria?

3. ¿Qué es un alelo?

4. ¿Qué significan los términos recesivo y dominante?

5. ¿Qué tipo de alelo crees que está causando la enfermedad?

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Paso 2b: Muestra de sangre

Las siguientes imágenes son micrografías de eritrocitos procedentes de una persona sana y del
paciente.

Eritrocitos sanos Eritrocitos del paciente

1. ¿Qué tamaño tiene un eritrocito normal?

2. Calcular el número de aumentos de estas imágenes.

3. Describa cómo los eritrocitos del paciente difieren de los de una persona sana.

4. Basándote en esto, ¿puedes explicar por qué el paciente siente alguno de sus
síntomas?
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Paso 2c: Test de proteínas de la sangre

Las imágenes siguientes representan las estructuras 3D de la hemoglobina en una persona

sana y en el paciente.

Hemoglobina sana Hemoglobina del paciente

1. ¿Qué diferencias se pueden observar en las estructuras de estas moléculas de

hemoglobina?

2. ¿Cómo podría esto dar lugar a diferencias en las formas de las células de los
eritrocitos?

3. ¿Qué es lo que determina la estructura de una proteína y por qué éstas serían tan
diferentes?
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Paso 2d: Secuenciación de ADN

El gen para la producción de hemoglobina (Hb) se denomina HBB y se encuentra en el

cromosoma 11 en el locus 11p15.5. El gen del paciente fue secuenciado y comparado con el de
una muestra sana. Transcriba y traduzca esta sección del gen. No necesitas empezar por el
codón de inicio.

¡No olvides, se transcribe la cadena molde o “sin sentido” o “no codificante”!

1. Defina el locus de un gen.

2. ¿Qué aminoácido ha sido reemplazado en el paciente? Utiliza un código genético de

ayuda.

3. Busca las fórmulas estructurales de estos aminoácidos y dibújelas (se recomienda

utilizar un programa como Avogadro o Chemsketch).

4. ¿En qué se diferencian las propiedades de estos aminoácidos y cómo podría esto
afectar a la estructura final de la molécula de hemoglobina?
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Paso 3: El diagnóstico

Ahora ya tienes la historia del paciente y las pruebas de laboratorio. Es hora de poner los datos
juntos y hacer un diagnóstico.

1. Pensamos que el paciente sufre:

2. Porque:

3. Confirmación: buscar el gen y su localización en la base de datos de genes NCBI

(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene) y anótela a continuación:

4. ¿Cuál es el nombre de la enfermedad misteriosa?

5. Intente buscar los nombres de otras tres enfermedades genéticas que conozcas.

Enfermedad genética Localización (locus y nombre Efectos de la mutación

del gen)

Fenilcetonuria (PKU)

Consolidación: Utilice las presentaciones de clase y los resúmenes para completar las
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respuestas. Continúa leyendo y tendrás una idea más completa del tema de Genética