Carrera de Medicina

Histología y Embriología. Genética Humana.

Bioquímica Celular
Unidad didáctica 3. Tejido conectivo. Primera a tercera semana.
Herencia autosómica dominante

Caso clínico integrador nº 3: estudio de caso.

Te proponemos leer con detenimiento el caso que se presenta a continuación y

responder a las consignas.

Caso clínico nº 3

Se trata de un paciente de 45 años de sexo masculino que se presenta a la consulta

para le realices un examen clínico. El paciente te informa que padece Síndrome de
Marfan.

Durante el examen físico, a nivel abdominal, detectás una masa ocupante que
presenta pulso. En los estudios por imágenes se hace presente una dilatación de la
arteria aorta abdominal. Tu diagnóstico es aneurisma de aorta.

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo causada por una
mutación en la proteína fibrilina. Las manifestaciones clínicas más importantes de
este síndrome suelen localizarse a nivel ocular, esquelético y cardiovascular.
Presenta un patrón de herencia autosómico dominante.

1. ¿Cuál es el origen embriológico del tejido conectivo?

2. ¿Cuál es el origen embriológico del aparato cardiovascular?

3. ¿Cuándo comienza a formarse el aparato cardiovascular?

4. ¿Cuándo comienza a formarse el aparato visual, y a qué nivel?

5. ¿Cuál es el origen embriológico de los miembros y cuándo comienza su formación?

6. ¿Qué fibras del tejido conectivo de hallan comprometidas en enfermedad que

padece el paciente? ¿Qué células las pueden sintetizar y cuáles son las técnicas de
tinción de elección para observarlas?

7. ¿Qué tipos de tejido conectivo se observan en las siguientes imágenes?

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Tendón

Aorta

8. ¿Qué diferencias existen entre ellos? ¿Cómo se llama el epitelio que reviste la luz
de la aorta? Clasificalo.

9. ¿Qué tipos de tejidos adiposos existen? Indicá cuatro (4) diferencias en la

estructura de sus células. ¿Cuál predomina en el adulto? Enumerá tres (3) funciones
del mismo.

10. ¿Cómo se denomina el estudio que permite seleccionar embriones sanos en

este caso sin la mutación en la proteína de fibrilina?

11. ¿Qué tipo de mutaciones conocés?