Facultad de Ciencias de la Salud

Enfermería

MATERIAL INFORMATIVO:

Práctica: GLOSARIO DE TERMINOLOGÍA SOBRE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

DOCENTE:

ALBERTO ZACARIAS HURTADO MERINO

INTEGRANTES:

- ABAD MERINO, CLARITZA.

- AÑAZCO HIDALGO, GLADIS.
 I.INTRODUCCIÓN
En el proceso de división de células sexuales pueden ocurrir eventos que cambien la conformación del
producto genético que se obtendrá al finalizar en las células resultantes, a estos sucesos se les conocen
como alteraciones cromosómicas.
Las alteraciones cromosómicas se definen como cambios (mutaciones) que se producen a nivel genético
en los gametos. Estas alteraciones pueden ser numéricas, cuando hay cambio en el número de
cromosomas, y como resultado se obtienen individuos con más o menos carga genética de lo normal, es
decir ya no poseen los 46 cromosomas que tiene un individuo normal, pero también existen alteraciones
cromosómicas estructurales, las cuales se dan a nivel del cromosoma, tales como las delecciones,
duplicaciones y translocaciones, estos fenómenos ocurridos no cambian la carga genética del individuo, es
decir puede mantenerse con los 46 cromosomas, sin embargo producen diversas manifestaciones en la
conformación del individuo, originando la presencia de síndromes y enfermedades.

II.CONOCIMIENTOS PREVIOS: Evaluación Inicial:

- Lluvia de ideas
- Evaluación oral

III.MATERIAL:
Medios audiovisuales
Videos

IV.ACTIVIDADES Y/O PROCEDIMIENTOS A CUMPLIR EN LA PRÁCTICA (REVISAR GUÍA PRÁCTICA)

Actividad 01. IDENTIFICACIÓN Y CONCEPTUALIZACIÓN DE TÉRMINOS

Los estudiantes se dividen en equipos para realizar el trabajo.

Se observará videos elegidos y mostrados por el docente y se extraerá los términos
relacionados a alteraciones cromosómicas.
Se procede al conceptualizar cada uno de los términos extraídos, como mínimo se
identificarán 10 términos.
Trisomía: Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del
cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las
2 copias normales.

Cariotipo: Es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo

Triploidias: Anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por restricción

temprana del crecimiento intrauterino y múltiples defectos congénitos.
Síndrome de patau: Debido a la presencia de 3 cromosomas, es muy severa y
generalmente letal, presenta mal formaciones del sistema nervioso central.

Infiltración in vitro: se obtienen óvulos maduros de los ovarios es decir la

extracción y se los fecunda con esperma en un laboratorio

Diploide: Es un término que se refiere a la presencia de dos conjuntos completos de

cromosomas en las células de un organismo, donde cada progenitor aporta un
cromosoma a cada par.
Poliploides: Alteración de aumento de los cromosomas

Hipotonía: tonicidad muscular débil

Fisiopatología: Es el estudio de los procesos patológicos físicos y químicos que tienen

lugar en los organismos vivos durante la realización de sus funciones.

Aneuploidia: Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de

cromosomas que lleva al desequilibrio en la dotación cromosómica. También se
refiere a cualquier numero de cromosomas que no es múltiplo exacto del numero
haploide.
Autosoma: Es uno de los cromosomas numerados, a diferencia de los cromosomas
sexuales.

V. CONCLUSIONES

En base a las experiencias se llegó a las siguientes conclusiones:

Se puede concluir que la mayoria de las alteraciones cromosomicas numericas y

estructurales se presentan con multiples defectos al nacimiento, lo que puede ocasionar
la muerte fetal, muerte neonatal o durante la infancia.
Anomalias numericas, es el sindrome de Down, el cual se caracteriza por retraso mental
y otros problemas.

VI. BIBLIOGRAFÍA

Código de biblioteca LIBROS/REVISTAS/ARTÍCULOS/TESIS/PÁGINAS WEB.TEXTO

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574.87 K23A
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Brasil; 2008.
611.018 A34A Alberts B. Introducción a la Biología Celular. 3 ed. México: Médica Panamericana
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