Disostosis Mandibulofacial

Según varios autores1,2 es un trastorno inusual del desarrollo cráneo facial o síndrome de
Trecher Collins , considerado poli formativo al constatarse múltiples malformaciones, se
produce por el gen afectado TCOF1 contenido en el cromosoma 5 que ayuda la
embriogénesis de las estructuras faciales y craneales.

Incidencia

Aproximadamente es de 1:10.000 a 1: 70.000 nacidos vivos por mutaciones en el gen

TCOF1, que codifica una fosfoproteína nucleolar conocida como melaza . y presenta una
herencia autosómica dominante con penetrancia variable; aproximadamente el 60% de los
casos que surgen de mutaciones recientes no tienen historia familiar previa.

Manifestaciones clínicas

Predisponen a la obstrucción de las vías aéreas además de:

 hipoplasia bilateral de los huesos faciales, maxilar, cigomático y mandibular

 coloboma en párpados ( una parte superior o inferior del parpado no se darrolla)
 ausencia de pestañas y ojos inclinados hacia abajo de forma característica
 pérdida de audición por atresia de las estructuras internas y externas auditivas
 paladar hendido hasta en el 35% de los pacientes
 incompetencia palatofaríngea congénita en el 34-30%
 anomalías de unión tempero-mandibulares.
 reducción en el tamaño de las cavidades nasales

Manejo de la vía aérea difícil

Según varios autores3,4

vasta complejidad debido a las manifestaciones clínicas para lo que cual se debe realizar un
examen físico de la vía aérea completo incluyendo la evaluación de la apertura oral, el
movimiento de la articulación temporomandibular y la implantación dental y de por si por
el hecho de tratar con un recién nacido para lo cual han desarrollado diferentes dispositivos
para precautelar el objetivo principal de mantener la ventilación hasta asegurar la misma.
Recalcando que para no provocar trauma de la vía aérea es utilizar cada dispositivo en un
único intento.

Dispositivos para para el manejo de la vía aérea

Mascara laríngea

Intubación a través de dispositivos supraglóticos

Broncoscopio

Videolaringoscopicos

Traqueotomía

Intubación retrógrada.

El diagnóstico

Es clínico y puede hacerse en el período prenatal mediante ecografía y biopsia de

vellosidades coriónicas que se toman de la placenta para analizar si tiene una afecion
cromosómica , además se pueden realizar estudios genéticos para hallar alteraciones del
gen TCOF1, sin embargo, estos no siempre resultan efectivos.

Protocolos de atención al paciente

No se encuentran establecidos sin una propuesta concreta por ser un trastorno infrecuente
sin embargo debido a la presentación de casos escasos se determinó la acción de un equipo
multidisciplinario formado por oftalmólogos, otorrinos, maxilofaciales, cirujanos estéticos
y genetistas clínicos evaluaran a los afectados y sus familiares. Para obtener buenos
resultados clínicos, estéticos y funcionales; brindando un adecuado asesoramiento genético
en estas tres familias sin recurrencia del síndrome en ningún otro miembro de estas
familias, además de controles constantes según la severidad.

Síndromes más frecuentes en Ecuador

Síndrome de Laron
Es un desorden genético autosómico recesivo causada por mutaciones en el gen GHR.
Prevalencia
De los 350 casos en el mundo el Ecuador se encuentran 200 en al país, afectando ambos
sexos, específicamente en las provincias del sur particularmente en las comunidades de
Balsas y Piñas.
Actualmente también se han detectado nuevos casos al sur del Cañar pero también se han
reportado casos en el norte del país
Etiología
Consanguidad.- es decir procreación entre parientes, es decir son padres relacionados entre
sí por el mismo tipo de sangre”.
Endogamia lo que significa que dos personas se unen y procrean pero tienen una
ascendencia común
Para que este síndrome se produzca se necesita que ambos padres tengan el gen GHR_5p13
la mayoría de los casos son hijos de padres sanos aparentemente.

Manifestaciones Clínicas .

 baja estatura
 Su ADN estaba protegido contra los agentes causantes del cáncer y el organismo
rápidamente eliminaba cualquier célula dañada antes de que pudiera desarrollarse
como cáncer.
 Resistencia a la diabetes y al envejecimiento.
 Se observa un retraso del desarrollo motor debido a una disminución de la masa
muscular
 Los recién nacidos suelen presentar hipoglucemia y micropene
 Pubertad retrasada
 La dismorfia facial es habitual y consiste en: frente alta y prominente, órbitas poco
profundas, puente nasal hipoplásico y mentón pequeño.
 En la primera infancia puede darse escasez de pelo.
 Obesidad
 retraso en la erupción dentaria
 voz aguda huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración.
 Ocasionalmente los pacientes presentan escleróticas azules y displasia de cadera.
Diagnóstico
 Se referencia en las características clínicas y biológicas, pruebas hormonales revelan
concentraciones en suero normales o elevadas de la hormona de crecimiento pero bajos
niveles de producción de la proteína transportadora de la hormona de crecimiento y una
producción anómala mecasermina(factor de crecimiento insulinico.
Tratamiento
dieta con un aporte calórico adecuado
Síndrome de Noonan:
es una enfermedad de herencia autosómica dominante, producida por una mutación en el
cromosoma 12 que proporciona expresividad muy variable.
Incidencia
Se encuentra entre 1/1.000 y 1/2.500 nacimiento vivos
manifestaciones clínicas
 estatura baja
 cardiopatías
 Pueden presentar tórax prominente o depresión del mismo, cuello corto y ancho
 orejas de implantación baja y rotadas
 implantación baja del cabello en la zona posterior del cuello y retraso mental de
ligero a moderado.
 la desviación anti mongoloide de los ojos
 punta de la nariz redondeada
 puente nasal deprimido
 paladar ojival
 escoliosis

No presenta tratamiento oportuno para lo cual se debe realizar un diganostico

especialmente en las personas con hipocrecimiento, dismorfia facial, cardiopatía
congenetica y deformidad esquelética

Sindrome de Marfan
Es un trastorno genético autosómico dominante causada por una mutación del gen
FBN1 del cromosoma 15 alterando la síntesis de fibrilina 1 y conduciendo a la debilidad
del tejido del conectivo.
Prevalencia
estimada es de 1 por cada 5000 – 10 000 nacidos vivos afectando ambos sexos.
Manifestaciones clínicas
 Afecta al esqueleto, corazón y vasos sanguíneos.
 Son personas a menudo muy altas (en comparación con los demás miembros de la
familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.
 Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y
estrecha, protrusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral.
 dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a
desgarrarse o romperse.
 problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de
valvular mitral.
 Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina.
Tratamiento
Es inespecífico debido a la variación de las manifestaciones, pero se debe considerar
Tener precauciones mínimas de esfuerzos físicos o emocional intenso, por lo que deben
evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone
un riesgo.
Referencias bibliográficas

1.Pollo Medina, J., Álvarez Escobar, M., Torres Álvarez, A., Placeres Hernández, J. and
Morales Carbot, D. (2019). Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso.
Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-
18242014000200010
2.-Carneiro A. Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de
suas características.(2016).Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-
72992005000100021&script=sci_arttext&tlng=es( citado 30/06/2018)
3.-Mosquera. D. Síndrome de Laron: Ecuador tiene la mayoría de casos en el
mundo.(2017).Disponible en: https://www.redaccionmedica.ec/secciones/salud-publica/s-
ndrome-de-laron-ecuador-tiene-la-mayor-a-de-casos-en-el-mundo-89570 (citado
30/06/2019).
4.- Navas K. Sindrome de Noonan. (2016). Disponible en:
http://www.svmi.web.ve/ojs/index.php/medint/article/view/45 (citado 30/06/2019).
5.-Palacios A. Revision bibliográfica Sindrome de Marfan.(2016).Disponible:
https://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/970/868(citado
30/06/2019).