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Universidad Autónoma de Baja California

Escuela de Ciencias de la Salud


Unidad Ensenada
GENETICA MEDICA 2015-2
EXAMEN EXTRAORDINARIO
Profesor: Dra. Raquel Muñiz Salazar

NOMBRE: ______________________________________FECHA: 11 de Enero 2016 No. LISTA______ CLINICA NO.____

ENCIERRA EN UN CIRCULO LA LETRA QUE CORRESPONDA A LA RESPUESTA CORRECTA (1 punto por


pregunta)
1. Las reglas de Chargaff proponen que: e.Ninguna de las anteriores
a) Las purinas se aparean con las pirimidinas
b) El contenido de adeninas corresponde al contenido de 8. Un cromosoma que entra en meiosis se compone de dos
timinas en el DNA de cadena sencilla. cromátidas, cada una de las cuales es una molécula de DNA.
c) Sólo se aplican al DNA de cadena sencilla. En la especie humana, al final de la meiosis I, cuantos
d) La relación A+T/G+C es 1 en el DNA de doble cadena. cromosomas hay en cada célula y cuantas cromátidas?
a) 23 cromátidas y 46 cromosomas
2. Una persona tiene dos alelos, R y r, en un cierto locus. b) 46 cromosomas y 46 cromátidas
Cuáles son los genotipos de sus gametos? c) 23 cromosomas y 46 cromátidas
a.R, r d) 23 cromosomas y 0 cromatidas
b.RR, rr e) Ninguna de las anteriores
c.Rr, rR
d. RR, rR 9. Mujer con una combinación de células normales y células
e.Ninguna de las anteriores con ausencia del cromosoma 8
a) 46,XX/47,XX,8
3. Entre las moléculas y estructuras implicadas b) 46,XX/47,XX,-8
directamente en la síntesis de proteínas, tienen un papel c) 46,XX y -8
destacado: d) 46,XX/45,XX,-8
a. RNA mensajero, RNA de transferencia, ribosomas
b. Núcleo, nucleolo y DNA 10.Mujer con triploidía
c. Fosfolípidos y membrana plasmática a) 46,XXX
d. Retículo endoplásmico rugoso y ATP b) 69,XXX
e. Ninguna de las anteriores c) 3(23XXX)
d) 46XXX
4. La secuencia de aminoácidos de una proteína viene
determinada por: 11. Mujer con traslocación entre el segmento 22 del brazo
a. El azar corto del cromosoma 2 y el segmento 21 del brazo largo del
b. La función específica de la DNA polimerasa cromosoma 8
c. La secuencia de nucleótidos de un gen a) 46,XX,t(2;8)(p22;q21)
d. El código genetico b) 46,XX,inv(2-8)(22-21)
e. Ninguna de las anteriores c) 46,XX,trans(2;8)(q22;p21)
d) 46,XX,t(q22;p21)(2;8)
5. Si una proteína tiene 300 aminoácidos, ¿cuántos
nucleótidos debería tener el RNA mensajero que interviene 12.Los pacientes con síndrome de Turner presentan las
en su biosíntesis?: siguientes características
a. 100 a. Cariotipo 47X, Fenotipo Mujeres de estatura baja, infértiles y
b. 900 con una inteligencia ligeramente reducida
c. 200 b. Cariotipo 45X, Fenotipo Mujeres de estatura baja, infértiles y
d. 600 con una inteligencia ligeramente reducida
c. Cariotipo 45X, Fenotipo Mujeres de estatura normal,
6. Es el numero de pares de bases que conforman el genoma infértiles y con una inteligencia normal
humano d. Cariotipo 45X, Fenotipo Mujeres de estatura elevada,
a) 320,000 infértiles y con una inteligencia ligeramente reducida
b) 3,200 millones e. Ninguna de las anteriores
c) 3,200 miles de millones
d) 3,200 trillones 13.Los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan las
3,200,000,000,000 siguientes características
a. Cariotipo 47XXY, Fenotipo hombres de estatura elevada,
7. Es la causa principal de las anomalías cromosómicas en el infértiles con hipogonadismo y con una inteligencia
ser humano ligeramente reducida
a.No disyunción meiótica b. Cariotipo 47XXY, Fenotipo hombres de estatura elevada,
b. Disyunción meiótica infértiles con hipogonadismo y con dificultad de aprendizaje
c.Disyunción mitótica c. Cariotipo 47XXY, Fenotipo hombres de estatura baja,
d. No disyunción mitótica infértiles con hipogonadismo y con dificultad de aprendizaje

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d. Cariotipo 45X, Fenotipo mujeres de estatura baja, infértiles transporte de líquidos y electrolitos a través de las
con hipogonadismo y con dificultad de aprendizaje membranas apicales del epitelio.
e. Cariotipo 45X, Fenotipo mujeres de estatura elevada, c) El gen que se encuentra mutado es el CFTR el cual codifica a
infértiles con hipogonadismo y con dificultad de aprendizaje la proteína CFTR la cual tiene la función del transporte de
líquidos y electrolitos a través de las membranas apicales del
14.Son características cromosómicas de la inactivación del epitelio
cromosoma X d) El gen que se encuentra mutado es el CFTR el cual codifica a
a. Inactivación de una pequeña parte de los genes ligados al la proteína TRCF la cual tiene la función del bloqueo del
cromosoma X en el cromosoma X inactivo, selección transporte de líquidos y electrolitos a través de las
aleatoria de uno de los dos cromosomas X en las células de la membranas apicales del epitelio.
mujer, el cromosoma X inactivo expresa el RNA del gen e) Ninguna de las anteriores
XIST
b. Inactivación de la mayor parte de los genes ligados al 18.Es el proceso en el que las multiples copias del mtDNA
cromosoma X en el cromosoma X inactivo, selección existentes en cada mitocondria de una celula se replican
aleatoria de uno de los dos cromosomas X en las células de la y se distribuyen de manera aleatoria entre las
mujer, el cromosoma X inactivo expresa el RNA del gen mitocondrias recién sintetizadas
SRY a. Segregacion mitocondriana
c. Inactivación de la mayor parte de los genes ligados al b. Distribucion aleatoria
cromosoma X en el cromosoma X inactivo, selección c. Segregacion replicativa
aleatoria de uno de los dos cromosomas X en las células de la d. Replicacion segregacional
mujer, el cromosoma X inactivo expresa el RNA del gen e. Replicacion mitocondrial
XIST
d. Inactivación de la mayor parte de los genes ligados al 19.Es una enfermedad debida a mutaciones en el DNA
cromosoma X en el cromosoma X inactivo, inactivación mitocondrial en el que existe una neurodegeneración
exclusiva del cromosoma paterno en las células de la mujer, progresiva de inicio temprano con hipotonía, retraso del
el cromosoma X inactivo expresa el RNA del gen XIST desarrollo atrofia óptica y alteraciones respiratorias
e. Inactivación de la mayor parte de los genes ligados al a. MELAS
cromosoma X en el cromosoma X inactivo, inactivación b. MERRF
exclusiva del cromosoma materno en las células de la mujer, c. Sindrome de Pearson
el cromosoma X inactivo expresa el RNA del gen XIST d. Sindrome de Leigh
e. Sindrome de Kearns-Sayre
15.Son enfermedades de aberraciones del metabolismo
causadas por acumulación lisosomal 20.Es una enfermedad debida a mutaciones en el DNA
a) Enfermedad de Tay-Sachs, Sindrome de Hurler y mitocondrial en el que existe miopatía, encefalomiopatia
Fenilcetonuria mitocondrial, acidosis láctica y episodios de tipo
b) Enfermedad de Tay-Sachs, Sindrome de Hurler y Sindrome accidente cerebrovascular; puede cursar únicamente a
de Hunter diabetes mellitus y sordera
c) Fenilcetonuria, Acondroplasia y Talasemia a. MELAS
d) Fenilcetonuria, Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de b. MERRF
Tay-Sachs c. Sindrome de Pearson
e) Ninguna de las anteriores d. Sindrome de Leigh
e. Sindrome de Kearns-Sayre
16.Son características clínicas de la Fibrosis Quistica
a) Incremento de la concentración es de sodio y de cloro en la 21.El tamiz neonatal se define como:
orina, disminución en la producción de secreciones espesas e a) Es un estudio que consiste de diferentes exámenes de
infecciones recurrentes en los pulmones. laboratorio practicados al recién nacido, posterior a los 6
b) Disminución de la concentración es de sodio y de cloro en la meses de edad para detectar padecimientos de tipo congénito o
orina, disminución en la producción de secreciones espesas e metabólico.
infecciones recurrentes en los pulmones. b)Es un estudio que consiste de diferentes exámenes de
c) Disminución de la concentración es de sodio y de cloro en el laboratorio practicados al recién nacido para detectar
sudor, disminución en la producción de secreciones espesas e padecimientos de tipo congénito o metabólico.
infecciones recurrentes en los pulmones. c) Es un estudio que consiste de diferentes exámenes de
d) Incremento de la concentración de sodio y de cloro en el laboratorio practicados al recién nacido, dentro de las primeras
sudor, incremento en la producción de secreciones espesas e 8 horas de nacido, para detectar padecimientos de tipo
infecciones recurrentes en los pulmones congénito o metabólico.
e) Ninguna de las anteriores d)Es un estudio que consiste de diferentes exámenes de
laboratorio practicados al recién nacido para detectar
17.Son características moleculares de la Fibrosis Quistica padecimientos de tipo mendeliano.
a) El gen que se encuentra mutado es el deltaF580 el cual e) Es un estudio que consiste de diferentes exámenes de
codifica a la proteína CFTR la cual tiene la función del laboratorio practicados al recién nacido dentro de las primeras
transporte de líquidos y electrolitos a través de las 24 horas de nacido para detectar padecimientos de tipo
membranas apicales del epitelio. multifactorial
b) El gen que se encuentra mutado es el TCT el cual codifica a
la proteína TRCF la cual tiene la función del bloqueo del

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22.Dentro de los métodos para el diagnostico y la detección d) Dicha enfermedad también es conocida como Enfermedad de
prenatales, esta prueba de tipo invasiva es la que tiene Morquio.
menor riesgo de provocar un aborto
a) Ecografía 31.Son las patologías del metabolismo que de acuerdo a la
b) Biopsia de vellosidades coriónicas NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, se
c) Cordocentesis encuentran dentro del tamiz neonatal básico.
d) Aislamiento de células fetales a partir de la circulación a) Fibrosis quística, Enfermedad de orina de jarabe de Maple
materna (Arce), Enfermedad de Wilson
e) Amniocentesis b) Fenilcetonuria, Síndrome de Hurler, Galactosemia
c) Albinismo, Enfermedad de orina de jarabe de Maple (Arce),
23.Se le conoce como galactosemia clásica a la deficiencia de: Galactosemia
a) GALK. d) Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita,
b) GALE. Galactosemia
c) GALT. e) Todas las anteriores
d) Ninguna de las anteriores.
32.Los pacientes con fenilcetonuria tienen hipopigmentación
24.Datos en la exploración oftalmológica en pacientes con en ojos, piel y pelo debido a:
Enfermedad de Wilson. a) Bloqueo de la vía de formación de tirosina, y
a) Manchas de Brushfield. consecuentemente disminución en la producción de melanina
b) Anillo de Kayser Fleischer b) Bloqueo de en la síntesis de la enzima melaninasa y
c) coloboma del iris. consecuentemente disminución en la producción de melanina
d) Subluxación del cristalino c) Bloqueo en la síntesis de la enzima tirosinasa, y
e) Ninguna de las anteriores consecuentemente disminución en la producción de melanina
d) Ninguna de las anteriores
25.Se le conoce como Hemofilia A o hemofilia clásica.
a) Deficiencia de factor IX 33.Entre las alteraciones del metabolismo de los hidratos de
b)Deficiencia de factor VIII carbono que pueden cursar con afección hepática, cabe
c) Deficiencia de factor VII citar:
d)Ninguna de los anteriores a) Intolerancia hereditaria a la fructosa
b) Galactosemia
26.Tipo de herencia de la hemofilia clásica. c) Glucogenosis tipos I, III y IV
a) Autosómica recesiva. d) Mucopolisacaridosis
b) Recesiva ligada al X. e) Todas las anteriores
c) Autosómica dominante.
d) Multifactorial. 34.Un paciente de 10 años de edad presenta graves
deformidades esqueléticas, opacidad corneal,
27.Es el tratamiento más común utilizado en talasemias alfa cardiopatía y anomalías del esmalte dentario. Ante la
y beta: sospecha de mucopolisacaridosis se realiza un estudio de
a) Transfusiones, folatos y quelantes del hierro leucocitos y fibroblastos, que muestra un déficit de
b) Transfusiones y trasplante medula ósea galactosa-6-sulfatasa. El paciente se halla afecto del
c) Esplenectomía y quelantes del hierro síndrome de:
d) Únicamente dieta alta folatos a) Sanfilippo
b) Hurler
28.La enfermedad de Lesch Nyhan se caracteriza por c) Scheie
aumento de d) Morquio A
a) Depósitos anómalos de hierro e) Hunter
b) deposito anómalo de cobre
c) aumento de acido urico 35.¿Cuál de las siguientes enfermedades de depósito
d) Aumento de fenilalanina lisosómico se hereda ligada al cromosoma X?:
a) Tay-Sachs
29.La región clase II del HLA se compone de varios loci, b) Gaucher
como son: c) Niemann-Pick
a) HLA-A y HLA-B d) Hunter
b) HLA-A y HLA-R e) Hurler-Sheie
c) HLA-DQ y HLA-DR
d) HLA-DA y HLA-DB 36.En el albinismo se produce hipopigmentación difusa por
e) HLA-DZ y HLA-DD uno de los siguientes mecanismos:
f) HLA-1 y HLA-2 a) Anomalías en la síntesis o en la actividad de la tirosinasa
b) Inhibición competitiva de la actividad de la tirosinasa
30.De las afirmaciones referentes a la Mucopolisacaridosis c) Autofagocitosis de melanosomas
Tipo I, son incorrectas excepto: d) Falta de estimulación de la función melanocitaria por ACTH
a) Se sub-clasifica en 4 tipos de acuerdo a la enzima deficiente. y MSH
b) Enfermedad con herencia ligada al cromosoma x. e) Destrucción autoinmune de los melanocitos
c) La enzima deficiente es alfa-1-iduronidasa.

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37.En un paciente de 30 años de edad afecto de albinismo 44.Sobrevida de pacientes con trisomia 18 en niñas.
oculocutáneo, ¿cuál de los siguientes signos no es a) 10-12meses
característico de esta entidad?: b) 24 meses
a) Disminución de melanina en los ojos c) 1 mes
b) Hiperplasia de la fóvea d) 4 meses
c) Iris translúcido
d) Nistagmo 45.El Sx de Turner presenta las siguientes características
e) Fotofobia clínicas excepto
a. Talla baja
38. Dentro de los metodos para el diagnostic y la deteccion b. Cuello ancho y corto
prenatales, esta prueba de tipo invasiva es la que tiene menor c. Infertilidad
riesgo de provocar un aborto d. Aorta bivalva
a. Ecografia e. Comunicación interventricular
b. Biopsia de vellosidades corionicas
c. Cordocentesis 46.La enfermedad que se caracteriza por testículos
d. Aislamiento de celulas fetales a partir de la circulacion pequeños, azoospermia y ginecomastia
materna a. Sx de X frágil
e. Amniocentesis b. Sx de Marfan
c. Hiperplasia suprarrenal congénita
39.Son un grupo de enfermedades con base en alteraciones d. Sx. de Klinefelter
metabólicas, caracterizadas por la falla de la actividad
enzimática parcial o total, o bien, por perturbación de las 47.Con base a su diagnostico anterior, su genotipo seria
proteínas de transporte, hormonas peptídicas, a. 45 X0.
inmunoglobulinas, colágena y factores de la coagulación, b. 47 XXY.
entre otros.  c. 46 XY
a) Errores cromosómicos d. Ninguno de los anteriores
b) Errores Congénitos del Metabolismo
c) Alteraciones genéticas de la función de enzimas 48.El Sindrome de Patau es causado por una copia extra del
d) Alteraciones cromosómicas estructurales del metabolismo cromosoma:
e) Todas son incorrectas a. 18
b. 15
40.Los antígenos Leucocitarios Humanos (HLA) c. 22
a) Son codificados por un conjunto de genes polimórficos en d. 13
cromosoma 6 y son genes dominantes
b) Son codificados por un conjunto de genes polimórficos en 49.La Enfermedad de Huntington es una enfermedad:
cromosoma 6 y son genes codominantes a) Autosomica recesiva.
c) Son codificados por un conjunto de genes polimórficos en b)Autosomica dominante.
cromosoma 11 y son genes codominantes c) Multifactorial.
d) Se encuentran en la superficie de casi toda célula en el d)Ligada al cromosoma X.
cuerpo humano y son genes dominantes
e) Ninguna de las anteriores 50.La acondroplasia es causada por una mutacion en:
a) BTK gen.
41.Qué significa que un carácter se herede de forma b) LYS560Met
codominante? c) FGFR3 gen
a) Que se heredan del padre y de la madre. d) Ninguno de los anteriores.
b) Que se heredan exclusivamente de la madre.
c) Que se heredan exclusivamente del padre 51.Los siguientes son hallazgos de pacientes con
d) Que solo se heredan genes dominantes acondroplasia excepto:
e) Que se heredan exclusivamente genes mitocondriales a) Estatura corta proporcionada.
b) Megaloencefalia.
42.Portadores de anemia falciforme tienen una ventaja sobre c) Lordosis lumbar.
a) Malaria d) Geno varo bilateral.
b) fiebre tifoidea
c) enfermedad de chagas 52.Con respecto al caso anterior, que estudios realizara para
d) salmonella confirmar su diagnostico:
e) leishmaniasis a. Cariotipo.
b. Perfil tiroideo.
43.Qué enzima está afectada en la fenilcetonuria? c. Tamiz metabólico.
a) Fenilalanina deshidrogenasa d. b y c son correctas.
b) Fenilalanina carboxilasa
c) Fenilalanina hidroxilasa 53.Ya corroborado su diagnostico el tratamiento indicado
d) Fenilcetodasa hidroxilasa será:
e) Fenilpiruvato hidroxilasa a. Dieta libre de lácteos.
b. Levotiroxina

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c. Multisistemico (cuidados de sostén) 62.Recien nacido el cual al nacer lo nota hipotónico,
d. Corticoesteroides y mineralocorticoides fontanela ampllia, pobre succion, peso de 4.5kg, hernia
umbilical, llanto ronco y macroglosia, su primera
54.Edad clásica de inicio de síntomas de la distrofia sospecha diagnostica seria:
muscular de Duchene. a. Hiperplasia suprarrenal congénita.
a) Al año de vida. b. Hipotiroidismo congénito.
b) Entre 15 y 20 años. c. Trisomia 21
c) Entre 5 y 7 años. d. Galactosemia
d) Desde el nacimiento.

55.Un paciente de 10 años de edad presenta graves


deformidades esqueléticas, opacidad corneal,
cardiopatía y anomalías del esmalte dentario. Ante la
sospecha de mucopolisacaridosis se realiza un estudio de
leucocitos y fibroblastos, que muestra un déficit de
galactosa-6-sulfatasa. El paciente se halla afecto del
síndrome de:
a) Sanfilippo
b) Hurler
c) Scheie
d) Morquio A
e) Hunte

56.Datos en la exploración oftalmológica en pacientes con


Enfermedad de Wilson.
a. Manchas de Brushfield.
b. Anillo de Kayser Fleischer
c. coloboma del iris.
d. Subluxación del cristalino.

57.Se le conoce como Hemofilia A o hemofilia clásica.


a. Deficiencia de factor IX
b. Deficiencia de factor VIII
c. Deficiencia de factor VII
d. Ninguna de los anteriores

58.Tipo de herencia de la hemofilia clásica.


a. Autosomica recesiva.
b. Recesiva ligada al X.
c. Autosomica dominante.
d. Multifactorial.

59.Es el tratamiento mas común utilizado en talasemias alfa


y beta:
a. Transfusiones, folatos y quelantes del hierro
b. Transfusiones y transplante medula osea
c. Esplenectomia y quelantes del hierro
d. Unicamente dieta alta folatos

60.La enfermedad de Lesch Nyhan se caracteriza por


aumento de
a) Depositos anómalos de hierro
b) deposito anómalo de cobre
c) aumento de acido urico
d) Aumento de fenilalanina

61.Con cual de las siguientes enfermedades debemos realizar


diagnóstico diferencial del Sx, Ehlers-Danlos:
a. Sindorme de Marfan
b. hiperplasia suprarrenal
c. Acromegalia.
d. Hipetiroidismo.

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63.Teniendo en cuenta el árbol genealógico cual es el patrón de herencia mas probable y el incompatible.
Más probable Incompatible
a. Autosómica recesiva Herencia mitocondrial
b. Herencia mitocondrial Autosómica dominante
c. Autosómica dominante Herencia mitocondrial
d. Autosómica recesiva Autosómica dominante
e. Autosómica dominante Autosómica recesiva

COMPLETA LA SIGUIENTE TABLA CON RESPECTO A LA INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X (1


punta/pregunta)
Fenotipo Cariotipo Núm. de X Num. de X
Sexual activos inactivos

64. Masculino 46,XY 1 0

65. Femenino 46,XX 1 1

6
EN LA SIGUIENTE TABLA ESCRIBE EN LA COLUMNA DE LA DERECHA LA (S) PALABRAS QUE COMPLETEN
EL ENUNCIADO DE LA COLUMNA DE EN MEDIO (1 PUNTO POR CADA PALABRA CORRECTA). EN EL CASO
DE QUE SEA MÁS DE UNA PALARA QUE SE NECESITE, DEBES DE ESCRIBIR EN PRIMER LUGAR LA
PALABRA QUE COMPLETE AL PRIMER ESPACIO EN BLANCO EN LA ORACIÓN Y POSTERIORMENTE LA
SEGUNDA PALABRA RESPECTIVO AL SEGUNDO ESPACIO EN BLANCO. (1 punto por cada pregunta)
64. Herencia que está controlado por muchos genes que se segregan uno
COMPLEJA
independiente del otro y la influencia ambiental.
65. Es la relación entre el número de individuos que presentan una
enfermedad con el número de individuos que deberían presentarla PENETRANCIA
conforme a su genotipo.
66. Condición en que que se presentan diversos efectos fenotípicos
PLEITROPIA
originados por mutaciones en un solo gen
67. Es el numero de la Norma Oficial Mexicana donde esta incluido el NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-
tamizaje neonatal que se le debe de realizar a todos los recién 2002
nacidos mexicanos.
68. Entre la aneuploidia y euplodia, cual es el trastorno cromosómico
Aneuplodia
humano mas común?
69. Es el campo de la genética que comprende el estudio de la
CITOGENETICA
estructura y función de la célula, especialmente los cromosomas
70. es la ciencia que estudia la variación entre los seres humanos basada
en las diferencias en el material hereditario y su aplicación de estos
Genetica Medica
principios a la práctica médica y del estudio del papel de los genes
en el origen de los rasgos humanos y de las enfermedades.
71. Es la técnica que utiliza moléculas fluorescentes para localizar
FISH
genes o fragmentos de DNA
72.
La traducción del DNA se lleva a cabo en los organelos llamados RIBOSOMAS

73. Es la sección de los cromosomas que consiste en secuencias cortas


de 5-8 pb, ricas en G, repetidas en tándem, y necesarias para el TELOMERO
mantenimiento y la estabilidad de los cromosomas.
74. Es una alteración estructural de los cromosomas en donde parte del
DELECION
cromosoma ha sido eliminado
75. Es el tipo de cromosoma en donde la longitud de un brazo es igual
METACENTRICO
que la del otro en el cromosoma de tipo
76. Enzima que se encarga de realizar el desdoblamiento de las cadenas DNA TOPOISOMERASA
del DNA previo a la replicación
77. Enzima que se encarga de agregar los oligonucleótidos para iniciar DNA POLIMERASA
el proceso de replicación

RELACIONA CADA UNO DE LOS TÉRMINOS DE LA PRIMERA COLUMNA CON LA ORACIÓN


CORRESPONDIENTE DE LA SEGUNDA COLUMNA
Se utiliza para prevenir la inmunizacion de mujeres Rh
A A. Inmunoglobulina Rh
negativas
Momento en el que se recomienda hacerse la amniocentesis E B. Semana 10 de gestación
Incrementa su concentración cuando el feto tiene un defecto C. Cordocentesis
F D. Mosaicismo
del tubo neural
E. 16ª semana de gestación
Contiene células fetales viables en cultivo para posterior
I,J F. alfa-fetoproteina en suero
análisis neonatal
materno
Derivado de tejido extraembrionario I ESG.
ESCRIBE EN LA COLUMNA EN BLANCO UNA “V” SI LA ORACION Aneuploidia O “F” SI ES
VERDADERA
FALSAMomento en la que se recomienda realizarse la biopsia de H. Higroma quístico
85V La fibrosis B mortalI.mas
quística es el trastorno genético autosómico recesivo Vellosidades coriónicas
frecuente en los niños de raza
vellosidades corionicas
blanca
Su riesgo aumenta con la edad materna J. Liquido amniótico
G
86V Los genes de clase I del HLA codifican proteínas que son parte integrante de la membrana plasmática de
todas las células nucleadas

87 Los niños afectados con aciduria orotica sintetizan gran cantidad de nucleótidos pirimidínicos y excretan
V
altas cantidades de orotato en orina.
88 La enfermedad de Wilson se debe a que el cobre se acumula en exceso en la bilis y, en consecuencia, existe
F
una deficiencia de cobre en los hepatocitos.
89
V
7
La hemoglobina de tipo HbA constituye aproximadamente el 98% de la totalidad del contenido
hemoglobínico eritrocitario en los adultos
90 Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas cuya característica común es la
V
alteración en la función de las globinas
EXPLICA DE MANERA CLARA Y CONCISA LAS PREGUNTAS QUE SE TE HACEN A CONTINUACIÓN. (2
PUNTOS POR CADA INCISO). PARA EL INCISO C DEBES DE UTILIZAR UN CUADRO DE PUNNET.
JUSTIFICA BIEN TODAS TUS RESPUESTAS.

91. Una pareja tiene u hijo con neurofibromatosis I, llamado Armando. Ambos progenitores son clínicamente
normales y en ninguna de sus familias hay casos descritos.
a. Cual es la explicación probable de la neurofibromatosis tipo 1 en el niño Armando?
b. Cual es el riesgo de recurrencia para otro hijo de esta pareja?

RESPONDE DE FORMA CLARA Y DETALLADA LAS SIGUIENTE PREGUNTA . ***********REALIZA EL ARBOL EN LA


PARTE DE ATRÁS DE ESTA HOJA..
92. Tere está embarazada por segunda vez y está casada con Eduardo. El primer hijo de Tere y Eduardo,
llamado Daniel tiene fibrosis quística (FQ). Tere tiene 2 hermanos, Carlos y David, y una hermana, Paty.
David y Paty están solteros. Carlos está casado con una mujer (Caro) que no pertenece a su familia en ningún
grado, y tienen una hija de 2 años llamada Rocío. Los padres de Tere se llaman Roberto y Maria. La hermana
de Maria llamada Ana, es la madre del esposo de Tere, el cual tiene 25 años. No hay antecedentes previos de
(FQ) en la familia.
a. Esquematiza el á rbol genealó gico usando los símbolos está ndar. 6 puntos por el árbol, no se darán medios puntos
b. ¿Cuá l es el patró n de herencia de la FQ? 2 puntos