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ALBINISMO. GENETICA

ALBINISMO. GENETICA

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El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los

seres humanos y en otros animales. causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos . Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo

Albinismo .

el cabello y los ojos simultáneamente .ALBINISMO Grupo de procesos asociados a la ausencia de pigmentación bien en los ojos solamente o de la piel.

nistagmus. reducción de la pigmentación retinal. . En el momento del nacimiento.hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual. piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. Albinismo oculocutáneo: El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa. reducción de la pigmentación del iris. los individuos con OCS1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco.negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo. piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. reducción de la visión estereoscópica.

Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras. y es conocido también como tirosinasa-negativo. Presentan también unas características manchas en forma de luna en los pezones. . albinismo completo: El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. el cabello y los ojos. en pene y labios vaginales esto se debe esencialmente al déficit de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina.

el alelo correcto es capaz de producir suficiente proteína activa como para que no se manifieste el fenotipo enfermo .ALBINISMO Haplosuficiencia: en los heterocigotos recesivos.

 Los animales albinos. como les ocurre a los zorros articos y los osos polares. no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. debe diferenciarse los animales albinos de los blancos o leucisticos . Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos de todo el mundo destacan los siguientes:  Sin embargo. . por lo general. Comúnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun así tienen melanina en su organismo. La vida en cautividad es. por tanto. su única salida.

mientras que en el área centro-sur 1/36 lo porta. donde 1/2. De los 13 tipos de albinismo que han sido descritos. En el área norte de la isla. Considerando la isla entera.000 habitantes tiene algún tipo de albinismo. 1/21 habitantes es portador del gen. . podemos encontrar siete en Puerto Rico. se ha calculado que 1/59 habitantes es portador del gen. La isla de puerto rico es considerada como "La Capital Mundial del Albinismo". El sindrome de hermansky-pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla: 1/1.800 habitantes tiene HPS.

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