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vertebrados; a ella deben su coloración especial la piel, el pelo o la coroides en los ojos.
En los humanos, la melanina se encuentra en piel, cabello, en el recubrimiento de la retina, en la médula adrenal, en la zona reticular de la
glándula adrenal, oído interno, y en la substantia nigra (en latín, literalmente «sustancia negra») y el locus ceruleus, «mancha azul», del
cerebro. La melanina es el determinante primario del color de la piel humana.
La melanina dérmica es producida por melanocitos, células derivadas de la cresta neural que se encuentran en la capa basal de la epidermis.
Aunque los seres humanos generalmente poseen una concentración similar de melanocitos en su piel, estos expresan en algunos individuos y
en algunas razas más frecuentemente el gen productor de melanina, por lo que se confiere una mayor concentración de melanina en la piel.
Algunos animales y humanos no tienen o tienen muy poca melanina en sus cuerpos, la cual es una condición conocida como albinismo
(leucismo, si la melanina es suficiente como para dar una ligera capa de color).
La melanina es cualquier poliacetileno, polianilina u polipirol, negro o café, o bien la mezcla de sus copolímeros. La forma más común de
melanina orgánica es un polímero, conformado por indolequinina o dehidroxindolina ácido carboxílico, ya sea combinados o en cadena. En
contraste, alguna melanina fungal es polyacetileno negro. La melanina existe en el reino vegetal, animal y en el protista, donde sirve de
pigmento. La presencia de melanina en los reinos Archaea y Bacteria sigue siendo motivo de debate entre los investigadores del área
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los
carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se
distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones
enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima
tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca
que es insuficiente), de modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es
incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy dia está muy extendido esta condición genética en
el mundo.
Herencia y tipos de albinismo [editar]
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al
cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.
• Albinismo oculocutáneo o albinismo completo.
El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en
todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada
a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris
translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que
oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del
tiempo. La mayoría de la población subsahariana afecta de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el
gen OCA2.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como
tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Si se exponen al sol no se
broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
¿Cómo se puede heredar el albinismo y cuál es su explicación genética? [editar]
Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, los cuales llevan la información genética. Cada persona tiene dos copias de
cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Si los dos genes son normales no ocurre la mutación por lo que seria
HOMOCIGOTA DOMINANTE ese niño y no transmite la enfermedad porque no la presenta. Si hereda una copia correcta del gen progenitor y otra
incorrecta del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen, es decir su fenotipo sería normal por lo que no se
muestra la mutación, por ello es una persona portadora y se denomina HETEROCIGOTA. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la
de la madre presentan algún tipo de anomalías o mutaciones impiden su función normal, por lo que en este caso seria HOMOCIGOTA RECESIVO
ese niño mostrara la enfermedad. Lo que ocurre es que alguno de los genes que llevan información genética está codificado para funciones
celulares que tienen que ver con la pigmentación. Por todo lo comentado anteriormente podemos deducir que al albinismo se le conoce como
una condición congénita autosomatica recesiva.
Todo esto ocurre por el azar y dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen progenitor la probabilidad de que por
casualidad, coincidan en una misma persona, en un hijo de ambos, las dos copias anómalas (una heredada del padre y otra de la madre) es del
25 % , 1 de cada 4 ocasiones. Por tanto, en el caso de que los dos progenitores sean portadores de alguna copia anómala del gen es mucho
mas probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aun sin ser albino aproximadamente tendrá el doble de
probabilidad de haber heredado alguna copia anómala de alguno de sus padres que de haber heredado ambas copias correctas del gen.
Ahora lo explicaremos mejor con una seria de cruzamientos:
• En el primer caso el padre presenta la mutación pero solo es portador, por lo que no manifiesta las anomalías (heterocigoto) y la madre no
presenta ningún tipo de anomalía por lo que seria homocigótica y viceversa también tendremos los mismos resultados.
Aa X AA
Aa AA
En este caso todos los hijos presentaran fenotipo normal porque no tienen ningún alelo mutante.
En el segundo caso los dos presentan una copia anómala ya ocurra en el padre o en la madre y se observa lo siguiente
Aa X Aa
AA Aa aa
Como observamos los resultados son un 75% fenotipicamente normales y un 25% fenotipicamente albinos. Por tanto podremos decir que un
1/4 será homocigoto dominante, 2/4 serán heterocigotos y 1/4 homocigoto recesivo.
Tipos de Epistasias [editar]