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Tetralogía de Fallot
INTRODUCCIÓN
La tetralogía de Fallot es la más frecuente de las cardiopatías complejas, entendien-
do por tales aquellas que asocian más de una lesión. Fue descrita detalladamente por
Fallot en 1888, aunque se conocía desde al menos 200 años antes(1).
Se trata de una cardiopatía conotruncal, es decir, perteneciente al grupo que se carac-
teriza por presentar defectos en los tractos de salida, y que engloba a otras como el tron-
co arterial común, la atresia pulmonar con comunicación interventricular y la doble sali-
da del ventrículo derecho. Estas tres últimas patologías comparten rasgos comunes con
la tetralogía de Fallot, pero tienen implicaciones clínicas y quirúrgicas diferentes.
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia de las cardiopatías congénitas en la población general es del 0,8%,
mientras que la tetralogía de Fallot aparece en el 0,08% y representa el 5-8% de todas
las cardiopatías congénitas(1). Afecta, aproximadamente, a 1 de cada 8.500 nacidos
vivos, con un ligero predominio de varones sobre mujeres.
GENÉTICA
A pesar de que están descritos diversos genotipos asociados a la tetralogía de Fallot, la
mayoría de los pacientes no son sindrómicos. La microdeleción del22q11, responsable
del síndrome clínico conocido como CATCH22, se identifica en el 16,6% de los niños
afectos de tetralogía de Fallot hijos de padres sanos. En menor proporción, aunque sig-
nificativamente mayor a la de la población general, aparece asociación al síndrome de
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ANATOMÍA PATOLÓGICA
Los estigmas anatómicos que dieron
lugar a la descripción clásica de la
tetralogía de Fallot son (Figura 1):
1. Estenosis pulmonar. La este-
nosis pulmonar puede afectar a la
región subvalvular y/o valvular, ade-
más de a la supravalvular. Lo más
frecuente es que esté afectado más
Figura 1. Esquema anatómico de la tetralogía de un nivel anatómico, preferible-
de Fallot. La CIV se sitúa inmediatamente debajo mente el subvalvular y el valvular.
de la válvula aórtica. La estenosis pulmonar tie- 2. Comunicación interventri-
ne doble componente: valvular (anillo pulmonar
cular. La comunicación interventri-
pequeño), y subvalvular o infundibular (hipertro-
fia ventricular derecha que se extiende al tracto cular es específicamente subaórtica,
de salida). AD: aurícula derecha; AI: aurícula es decir, está situada inmediatamen-
izquierda; Ao: aorta; Ao desc: aorta descenden- te debajo de la válvula aórtica.
te; APD: arteria pulmonar derecha; API: arteria 3. Cabalgamiento aórtico. El
pulmonar izquierda; CIV: comunicación interven- cabalgamiento aórtico se produ-
tricular; VCI: vena cava inferior; VCS: vena cava ce porque el septo interventricular
superior; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo
izquierdo; VPD: venas pulmonares derechas. está desviado hacia delante y hacia
la derecha. Esto provoca su mala
alineación con la pared anterior de
la aorta, con lo cual ésta queda conectada anatómicamente con ambos ventrículos.
4. Hipertrofia ventricular derecha. La hipertrofia ventricular derecha se considera
secundaria a la estenosis pulmonar crónica.
La forma anatómica habitual, y la más favorable de cara a la corrección quirúrgica y al
pronóstico a largo plazo del niño, es la tetralogía de Fallot con anillo, tronco y ramas pul-
monares de tamaño normal o prácticamente normal. Si bien es verdad que, en la mayoría
de los Fallots, el árbol pulmonar es normal, lo que realmente marca en mayor medida el
grado de severidad del Fallot no es el árbol pulmonar sino el tamaño del anillo y de la vál-
vula pulmonar. Si el anillo es pequeño, lo que sucede en unos dos tercios de los pacientes,
es necesario el parche transanular en la corrección quirúrgica, lo que conlleva posibles
reoperaciones en el futuro. Si es de tamaño normal (un tercio de los pacientes), la cirugía
respeta la válvula pulmonar, y no se contempla ninguna reoperación futura.
Existen formas anatómicas especiales menos frecuentes, tales como:
• Ramas pulmonares pequeñas. Como norma general, un recién nacido sano y
a término tiene un diámetro de las ramas pulmonares (antes de su primera división
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FISIOPATOLOGÍA
Los rasgos fisiopatológicos típicos del Fallot son:
1. El carácter evolutivo de la estenosis pulmonar, cualquiera que sea su forma ana-
tómica.
2. El equilibrio hemodinámico causado por las dos lesiones principales: la esteno-
sis pulmonar y la comunicación interventricular. Se trata, pues, de un equilibrio ines-
table y en todo caso cambiante con el tiempo, siempre evolutivo hacia el predominio
de la primera.
La aparición de síntomas en el niño dependerá de cuál de las dos lesiones predo-
mine. Si la estenosis pulmonar no es severa –lo cual puede suceder en las primeras
semanas de la vida–, el paso de sangre del ventrículo izquierdo al derecho a través de
la comunicación interventricular, y de aquí a los pulmones a través del árbol pulmo-
nar, puede ser abundante, con lo cual puede haber signos clínicos de insuficiencia car-
diaca (Fallot rosado o precianótico).
Por contra, si la estenosis pulmonar es severa, parte de la sangre desaturada del ven-
trículo derecho derivará hacia el ventrículo izquierdo y la aorta a través de la comuni-
cación interventricular. Este hecho provoca cianosis, el signo clínico más relevante de
la tetralogía de Fallot, que será más intensa, por tanto, cuanto más severa sea la este-
nosis pulmonar (Fallot cianógeno).
DIAGNÓSTICO
Actualmente, un número creciente de casos de tetralogía de Fallot se diagnostica
en ecocardiografía fetal. El diagnóstico prenatal permite evaluar el desarrollo del
anillo pulmonar, del tronco y de las ramas pulmonares a lo largo de la gestación, y
preparar el periodo neonatal inmediato de estos niños. Un diagnóstico precoz pue-
de, de esta manera, controlar los raros casos de Fallot neonatal que debutan con cia-
nosis severa por presentar hipoplasia del tracto de salida derecho y/o de las ramas
pulmonares.
En la mayoría de los casos, sin embargo, el diagnóstico sigue siendo posnatal.
Fallot típico
El neonato con Fallot típico presenta los siguientes signos clínicos:
mer día de vida. Este soplo está provocado por la estenosis pulmonar y es tanto más
holosistólico (ocupando toda la sístole) cuanto menos severa es la estenosis.
• Segundo ruido único o con componente pulmonar muy poco audible, debido a la
escasa motilidad de la válvula pulmonar, generalmente pequeña y engrosada.
• Cianosis o subcianosis con Valsalvas. En el neonato y el lactante peque-
ño predomina el Fallot “rosado”; se trata de niños que sólo presentan cianosis
con los esfuerzos debido a la presencia de una estenosis pulmonar todavía poco
importante.
Estudios complementarios
Radiografía de tórax
• Se caracteriza por una silueta cardiaca normal o pequeña con levantamiento de
la punta cardiaca (corazón en zueco), debido a la hipertrofia ventricular derecha que
empuja hacia arriba al ventrículo izquierdo.
• La vascularización pulmonar es normal en el Fallot típico y disminuida si existe
cianosis importante.
Electrocardiograma
• Se caracteriza por voltajes altos en las precordiales derechas con patrón Rs en V1
y paso brusco a RS en V2 (hipertrofia ventricular derecha de tipo adaptación).
• Evolutivamente, y casi siempre después de la cirugía, se desarrolla bloqueo de
rama derecha, que puede ser primero incompleto y evolucionar posteriormente a com-
pleto (duración del complejo QRS > 0,12 s).
• Tardíamente, sobre todo en el seno de lesiones residuales significativas, van apa-
reciendo arritmias como latidos ectópicos, rachas de taquicardia supraventricular o
ventricular.
Cateterismo
Actualmente, la indicación del cateterismo es excepcional y se limita a casos concretos
en los que el estudio ecocardiográfico no proporciona datos definitivos por su compleji-
dad, como las alteraciones del número, distribución y tamaño de las arterias pulmonares
y, según los grupos quirúrgicos, algunos casos con sospecha de coronaria anómala.
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Resonancia magnética
Actualmente constituye un método obligado en el seguimiento postoperatorio del
Fallot a largo plazo, en especial en adolescentes y adultos. Permite valorar la función
ventricular derecha, las regiones aneurismáticas, lesiones residuales y estructuras ana-
tómicas poco accesibles por ecografía. Se emplea tanto para la cuantificación de la IP
posquirúrgica como para la detección de regiones aneurismáticas o acinéticas del ven-
trículo derecho, la función contráctil del mismo y la valoración de las ramas pulmona-
res, cuyo acceso ecocardiográfico suele ser difícil en el paciente adulto.
TRATAMIENTO
Tratamiento médico
• La mayoría de los Fallots no requieren tratamiento en el periodo neonatal, sino
que sólo requieren revisiones ambulatorias. La excepción la constituyen los casos con
estenosis severa que presentan cianosis al cerrarse el ductus. En estos últimos casos es
obligado el uso de prostaglandinas, así como la necesidad de cirugía precoz.
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• Las crisis hipoxémicas son una urgencia médica cuyo tratamiento consiste en oxi-
genoterapia, posición genupectoral (similar al acuclillamiento), inserción de una vía
venosa, administración rápida de volumen, administración de morfina (que relaja la
musculatura infundibular) y bicarbonato (si hay acidosis metabólica). Se pueden aña-
dir vasopresores (que, al aumentar la poscarga sistémica, favorecen el paso de sangre al
circuito pulmonar). Su prevención consiste en evitar la irritabilidad del niño en la medi-
da de lo posible, e incluye la administración de sedantes y el alivio del estreñimiento.
• Algunos casos de Fallot precianótico con estenosis pulmonar leve pueden reque-
rir tratamiento anticongestivo durante las primeras semanas de vida. Con el desa-
rrollo progresivo de la estenosis pulmonar, generalmente esta medicación se puede
suspender.
• Muchos grupos emplean propranolol oral (dosis aproximada de 1-4 mg/kg/día)
en el periodo preoperatorio, con objeto de relajar el infundíbulo pulmonar y evitar las
crisis hipoxémicas. Se ha registrado un aumento del score inotrópico, así como de los
ritmos lentos, en el postoperatorio inmediato de algunos de estos niños(7). Por otro
lado, también podría asociarse a una disminución de la incidencia de JET (taquicardia
ectópica de la unión) posquirúrgica.
• La cianosis severa y/o progresiva y la presencia de crisis hipoxémicas son indica-
ción inmediata o precoz de tratamiento quirúrgico.
Tratamiento quirúrgico
Corrección completa
El tratamiento del Fallot es siempre quirúrgico. La corrección total consiste en cerrar
la comunicación interventricular con un parche, generalmente de pericardio bovino, y
en corregir la estenosis pulmonar con diversas técnicas, la más frecuente de las cuales
es el implante de un parche transanular pulmonar, lo que ocurre, según los centros, en
dos tercios de los pacientes (Figura 4).
El alivio de la estenosis pulmonar suele incluir resección muscular infundibular
(Figura 4).
Hasta hace unos años, la vía transventricular era la habitual en todo tipo de Fallots,
y la corrección de la estenosis pulmonar se realizaba con implante de parches de
ampliación muy grandes, con objeto de evitar las reestenosis futuras. Sin embargo, el
precio que el paciente pagaba por ello era la aparición progresiva de IP y el desarro-
llo de amplias regiones acinéticas en el tracto de salida del ventrículo derecho, fuente
de arritmias y de agravamiento de la IP. Por ello, la tendencia actual es preservar en lo
posible la función de la válvula, a riesgo de provocar o mantener cierto grado de este-
nosis, limitando en lo posible el parche transanular y la extensión del mismo hacia el
tracto de salida derecho(8).
En la actualidad la mayoría de los grupos quirúrgicos establecen la cirugía electiva
(en niños asintomáticos) del Fallot en los 3-6 meses de edad. Hay grupos que prefieren
corregir el Fallot más precozmente, incluyendo el periodo neonatal. La corrección pre-
coz del Fallot favorecería el desarrollo correcto del árbol vascular pulmonar periférico
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y disminuiría el riesgo de
desarrollar IP significativa
con el seguimiento(9).
Procedimientos
quirúrgicos paliativos
En casos concretos, cuan-
do por la edad del niño o
la anatomía desfavorable
no se puede realizar de pri-
mera intención la correc-
ción completa, están indi-
cadas diversas técnicas
paliativas:
• Fístula sistémico pul-
monar de tipo Blalock-
Taussig. Conexión arteria
Figura 4. Corrección quirúrgica completa de la tetralo- subclavia-arteria pulmo-
gía de Fallot: Cierre de la CIV con parche de pericardio nar ipsilateral mediante un
bovino, ampliación del tracto de salida ventricular dere-
cho con parche transanular y resección de tractos muscu- conducto de GORE-TEX®
lares infundibulares. AD: aurícula derecha; AI: aurícula de 3-4 mm de diámetro. Se
izquierda; Ao: aorta; Ao desc: aorta descendente; APD: realiza cuando las ramas
arteria pulmonar derecha; API: arteria pulmonar iz- pulmonares son pequeñas
quierda; CIV: comunicación interventricular; VCI: vena y el neonato depende del
cava inferior; VCS: vena cava superior; VD: ventrículo ductus para su oxigena-
derecho; VI: ventrículo izquierdo; VPD: venas pulmona-
res derechas. ción. También se realiza en
algunos casos con corona-
ria anómala.
• Hemicorrección (conexión ventrículo derecho-arteria pulmonar dejando abier-
ta la comunicación interventricular). Generalmente en lactantes no ductus-depen-
dientes, pero con ramas pulmonares pequeñas. Permite estabilizar al niño. La llega-
da de sangre directamente del ventrículo derecho favorece el crecimiento de las ramas
pulmonares.
• Angioplastia valvular pulmonar (véase más adelante).
• Implante precoz de conducto valvulado ventrículo derecho-tronco pulmonar. En
anatomías especiales, como cuando las ramas pulmonares están desconectadas entre
sí y/o una de ellas nace de la aorta(10); en casos de agenesia de la válvula pulmonar,
o si el Fallot se asocia a canal aurículo-ventricular completo (típico del síndrome de
Down), en cuyo caso interesa conseguir una válvula pulmonar lo más competente
posible.
• En algunos casos con arteria coronaria que cruza el infundíbulo pulmonar, no es
posible atravesar éste con un parche de ampliación y es necesario el implante de un
conducto ventrículo derecho-arteria pulmonar.
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Reoperaciones tardías
Un número creciente de
Fallots son reoperados por
lesiones residuales a lo largo
de 20-30 años de seguimien-
to. Las causas de reoperación
pueden ser (Figura 5):
Figura 5. Tetralogía de Fallot corregida sometida a • IP y disfunción ventricu-
reoperación tardía: implante de válvula pulmonar proté- lar derecha. La IP severa, cau-
sica de Hancock (xenoinjerto valvular de cerdo en tubo sada por la ausencia de válvu-
de dacron) para corrección de insuficiencia pulmonar la pulmonar en los pacientes
severa. AD: aurícula derecha; AI: aurícula izquierda; sometidos a parche transanu-
Ao: aorta; Ao desc: aorta descendente; APD: arteria lar, es causa de importante
pulmonar derecha; API: arteria pulmonar izquierda;
CIV: comunicación interventricular; VCI: vena cava in-
morbimortalidad a largo pla-
ferior; VCS: vena cava superior; VD: ventrículo dere- zo. Los factores implicados
cho; VI: ventrículo izquierdo; VPD: venas pulmonares en la misma son el fallo ven-
derechas. tricular derecho (expresado
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CATETERISMO INTERVENCIONISTA
En los últimos años, el cateterismo intervencionista en hemodinamia ha ido aumen-
tando en importancia, tanto antes como después de la corrección quirúrgica del Fallot.
Estas técnicas han permitido también disminuir el número de cirugías en el segui-
miento posterior de pacientes ya operados. Los procedimientos habituales son:
• En los raros casos de neonatos cianóticos con ramas pequeñas no aptos para la
corrección total, se está utilizando el implante de stent en el ductus como alternativa
a la fístula sistémico-pulmonar para paliación temporal. El tipo de giro del arco aór-
tico casi siempre conlleva la existencia de un ductus en el lado ipsilateral (derecho o
izquierdo), que a su vez aporta sangre a la rama pulmonar del mismo lado. Uno de los
riesgos inmediatos de la técnica es la persistencia de zonas ductales no cubiertas de
stent, que pueden estenosarse. A partir de los 6 meses postimplante, la proliferación
neointimal puede conllevar estenosis significativa del stent(13).
• La angioplastia paliativa infundibular y valvular percutánea es realizada por algún
grupo en el neonato. Más frecuentemente se realiza valvuloplastia pulmonar posqui-
rúrgica si la válvula pulmonar y/o su anillo son obstructivos.
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SEGUIMIENTO CLÍNICO
A más largo plazo, hay que tener en cuenta también otro tipo de problemas que
pueden ir apareciendo:
• Arritmias, especialmente en los casos con IP crónica significativa. Se evalúan con
ECG, Holter-24 horas y ergometría. En caso de arritmias malignas, puede estar indi-
cada la ablación con radiofrecuencia o el implante de marcapaso o los DAI.
• Pacientes portadores de marcapasos. En casi todos los centros, estos pacientes son
seguidos simultáneamente por la unidad de cardiología y cirugía cardiaca pediátrica y
el servicio específico de arritmias.
• Disminución de la capacidad funcional. En pacientes colaboradores de más de 9-
10 años de edad se realiza rutinariamente una prueba de esfuerzo, que evalúa la tole-
rancia al ejercicio y la aparición de arritmias con el mismo, ofreciendo con ello infor-
mación necesaria para plantearse posibles reoperaciones futuras.
• Desarrollo de estenosis de las ramas pulmonares. Para su evaluación se realizan
RM y/o estudios de medicina nuclear:
– Gammagrafía pulmonar. Valora posibles disbalances en la vascularización entre
ambos pulmones, por estenosis o distorsión de una rama.
– Angiografía pulmonar con radionúclidos. Valora el tamaño de las ramas y la fun-
ción y los volúmenes ventriculares.
PRONÓSTICO QUIRÚRGICO
• Morbimortalidad hospitalaria. Actualmente es < 2%. La morbilidad en el inme-
diato postoperatorio está relacionada con cuadros de bajo gasto, disfunción diastólica
ventricular derecha y arritmias (especialmente taquicardia de la unión).
• El pronóstico a largo plazo del Fallot típico es favorable. La supervivencia global
es del 90% a los 30 años en clase funcional I o II de la NYHA, aunque evolutivamen-
te suele aparecer cierta disminución en la capacidad de ejercicio en el test de esfuerzo,
que parece guardar relación inversa con la edad de la reparación quirúrgica. Los tipos
especiales de Fallot tienen peor pronóstico, aunque en su mayoría se logran supervi-
vencias con buena calidad de vida.
• Aparecen complicaciones tardías en el 10-15% de los casos operados tras 20
años de seguimiento, de las cuales, las más importantes son.
– El fracaso ventricular derecho causado por la IP crónica.
– Las arritmias ventriculares y supraventriculares.
– La muerte súbita, en 1,5/1.000 casos/año.
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