PRUEBA/ENFERMEDAD DEFECTO/CLINICA/FRECUENCIA PREUBA CONFIRMATORIA INTERVENCION

T HORMONA ESTIMULANTE
DEL TIROIDES (TSH)
Incremento de TSH.
Puede provocar retraso del
PERFIL TIROIDEO Levotiroxina oral, en ayuno por la mañana; una sola
dosis diaria 12 a 15 g/kg/día como dosis inicial
A HIPOTIROIODISMO desarrollo físico y mental,
CONGENITO hipotonía, hipotermia, hernia
M umbilical, macroglosia
1:4000
I 17-ALFA- Defecto de síntesis de cortisol a CUANTIFICACION DE 17-ALFA- Glucocorticoesteroide, aportes altos de sal de
Z HIDROXIPROGESTERONA partir de colesterol. HIDROXIPROGESTERONA mineralocorticoides e hidrocortisona a dosis de 200
(17OH-P): Tres formas clínicas: hiposalina, mg/m2sc/día c/6-24 horas
HIPERPLASIA SUPRARENAL virilizante, no clásica
D CONGENITA 17OH-P por carencia de 21-
hidrolasa que lo convierte en
E cortisol
TRANSFERASA DE Produce enfermedad hepática, ANALISIS DNA Dieta libre de galactosa
GALACTOSA 1-FOSFATO: cataratas, septicemia, retraso MEDICION DE GALACTOSA EN
GALACTOSEMIA ´ mental. SUERO
Clínica depende de la enzima
R defectuosa: GALT, GALE O GALK
1:40-80,000
U HIDROLASA DE LA Fenilalanina aa esencial participa CROMATOGRAFIA PARA Dieta restringida en fenilalanina, con
T FENILALANINA en síntesis de tejido. Defecto en CUANTIFICACION DE AA. suplementación de tirosina
FENILCETONURIA enzima que degrada fenilalanina PBAS ENZIMATICAS
I por lo que se acumula. ANALISIS DNA
N Ocasiona retraso mental y daño
cerebral grave, irritabilidad,
A movimiento involuntario. Olor a
“ratón mojado”
A ACTIVIDAD G6PD Defecto del metabolismo de MEDICION DE ACTIVIDAD DE
M DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6- glucosa, fragilidad de eritrocitos G6PD EN ERITROCITOS
P FOSFATO DESHIDROGENASA ya anemia hemolítica. Varones.
L (G6PD)
I TRIPSINOGENO Mutación en cromosoma 7. ANALISIS DNA Optimizar nutrición enteral y/o parenteral,
A INMUNOREACTIVO (TIR) EPOC. Insuficiencia pancreática, ELECTROLITOS EN SUDOR fórmulas elementales, semielementales, enzimas
D FIBROSIS QUISTICA concentración elevada de ES en pancreáticas e higiene bronquial
O sudor.
1:2,500