Hermafroditismo verdadero

y secuencias del
cromosoma Y
 Introduccin
Los trastornos de la diferenciacin sexual se agrupan en tres categoras:
pseudohermafroditismo masculino
pseudohermafroditismo femenino
hermafroditismo verdadero

hermafroditismo verdadero:

El 10 % de los casos de diferenciacin sexual

anormal y es el ms raro.
Se caracteriza por tejido gonadal ovrico y
testicular en una misma persona.
Las gnadas pueden encontrarse en cualquiera
de las siguientes combinaciones:
a) un testculo y un ovario
b) cualquier gnada y un ovotestes
c) dos ovotestes
 El cariotipo :
- 46,XX es el ms frecuente (60 %)
- 46,XY se observa en 7 %
- 33 % corresponde a un mosaico

Hermafroditismo verdadero no presentan

malformaciones en otros rganos y sistemas

Desarrollan inteligencia normal y en general

tienen una buena expectativa de vida unque
tienen 2.6 % de riesgo de desarrollar neoplasias
gonadales

En este trabajo se presentan dos casos de hermafroditismo

verdadero en los que se identificaron regiones genmicas del
cromosoma Y oculto.
 Casos clnicos:

Caso 1
Evaluado a los dos meses de edad por ambigedad de los rganos genitales
externos, fue el producto de la primera gestacin a trmino, de curso normal,
con parto eutcico, 3000 g de peso al nacimiento y llanto espontneo.
La madre de 17 aos y el padre de 18 aos de
edad, ambos sanos, no consanguneos.

Desde su cuatro
Dos meses meses
nacimiento

o se observ o examen clnico fue normal, o Los valores de testosterona

ambigedad con excepcin del rea
de genitales genital por presencia de
externos pliegues labioescrotales,
hipospadia perineoescrotal y
tubrculo genital sin
prepucio
basales (0 pg/mL libre, 8 ng/dL total)
y despus de estimulacin con
gonadotropina
corinica (4.1 pg/mL libre, 305 ng/dL
total) fueron
normales
 cinco meses seis meses

o por uretrocitoscopia se apreci cavidad

vaginal y crvix
o mediante laparoscopia, gnada
intraabdominal izquierda con apariencia de
ovotestes y salpinge normal; en el lado
derecho, ovotestes, estructura epididimaria y
conducto deferente
o se le realiz plastia genital
feminizante y reduccin del
cltoris.
o La alfa fetoprotena y el
antgeno carcinoembrionario
fueron negativos

dos aos

o la bsqueda de secuencias gnicas del cromosoma Y fue positiva

se inform a los padres del riesgo mayor de
gonadoblastoma, recomendndose la
extirpacin de la gnada remanente,
procedimiento no autorizado por los padres;

siete aos

El ecosonograma abdominal evidenci crecimiento tumoral, por lo que

se realiz laparotoma exploradora, encontrando gnada izquierda
crecida, edematosa y vascularizada, que fue extirpada
Caso 2
Estudios especficos
 Discusin subrayado