CASOS CLÍNICOS

1.-Primigesta de 31 años, sin antecedentes de importancia, pareja no consanguínea e historia

familiar negativa para trastornos cromosómicos. En la semana 13 de gestación, se encontró por
ecografía una translucencia nucal de 3,4 mm, ectasia piélica e hipoplasia nasal. Se realizó una
biopsia de vellosidades coriónicas vía transabdominal. Se recibió un tamaño adecuado de
muestra de vellosidades coriónicas. Al examinar en el microscopio invertido, la muestra tenía
una morfología inusual, pero se observaba vellosidades coriales, por lo cual se sembró de la
manera habitual la totalidad de la muestra, en tres cultivos independientes, uno para el análisis
de corto plazo y los otros dos para largo plazo. Se obtuvo un crecimiento celular adecuado. El
cariotipo se hizo en un equipo automatizado marca Elja y la identificación de los cromosomas,
con la técnica de bandas G (3).

En el cultivo a corto plazo (24 horas), se observó un cariotipo masculino con trisomía 47 XY, En
el primer cultivo a largo plazo (9 días), el cariotipo fue femenino normal, 46,XX. En el segundo
cultivo a largo plazo (11 días), nuevamente se obtuvo 47, XY, en todas las células. Ante los
resultados discrepantes, se procedió a una cordocentesis, en la que finalmente se obtuvo 47,XY,
considerándose este el diagnóstico definitivo. La paciente fue reevaluada ecográficamente al
tercer día del procedimiento, encontrándose asintomática y el feto con actividad cardíaca.
Lamentablemente, a la semana 15, la paciente presentó un aborto espontáneo, expulsando un
producto de sexo masculino de 220 g de peso.

¿Cuál es su impresión diagnostica de acuerdo a los datos de la historia clínica?

En este caso se podría llegar a tener una discordancia entre cultivos de vellosidades tanto como
a corto y largo plazo, como tambien nos dice que que finalmente obtuvieron el cariotipo 47 XY
y que el bebe tenia síndrome de down aunque nose podría confirmar exactamente ya que el bebe
murió espontáneamente.

Y ¿qué signos y síntomas se pueden presentar en estos pacientes?

Nose podría confirmar los signos y sintomas, solo que algunas personas son sanas,
mientras que otras tienen problemas como defectos cardiacos graves.

2.-Feto masculino de 30 semanas de gestación, producto de III embarazo no controlado, de

madre de 28 años de edad, padres aparentemente sanos, no consanguíneos, sin antecedentes
de anomalías congénitas y enfermedades hereditarias, ni exposición a teratógenos durante el
embarazo. Consulta a la emergencia por ruptura prematura de membranas y se realizó cesárea
segmentaria obteniéndose neonato que muere inmediatamente.

El examen morfológico externo demostró feto de 37,5 cm de longitud , peso 1600 gramos ,
circunferencia cefálica 27,5 cm , circunferencia torácica 24 cm , circunferencia abdominal 23,5
cm . Normocefalia, frente estrecha con abundante vello, hendiduras palpebrales largas ,
dirigidas hacia abajo, hipoplasia malar, puente nasal ancho, nariz corta y aplanada, fosas
nasales permeables, con agnatia, hendiduras palpebrales largas, hipoplasia malar y pabellones
auriculares en región cervical. En la región perioral se aprecia labio inferior parcialmente
formado con hendidura media, en la zona central del defecto se localiza la lengua hipoplasica
paladar estrecho con persistencia de crestas palatinas secundarias, labio inferior parcialmente
formado con hendidura medial, pabellones auriculares dismórficos, con rotación posterior y
fusionados en región cervical. Paladar estrecho con persistencia de las crestas palatinas
secundarias y ausencia del maxilar inferior. Pabellones auriculares dismórficos, con rotación
posterior, localizados en la región cervical anterior, fusionados en la línea media, constituidos
sólo por hélix, ambos presentan orificio alargado permeable en el plano horizontal, que
corresponde a los conductos auditivos externos. Fusion de ojos en la línea media,Tórax y
abdomen bien configurados, con inserción normal del cordón umbilical. Miembros simétricos y
proporcionados. Se aprecia dedo supernumerario en mano derecha, localizado en el borde
radial, implantado en la primera falange del primer dedo, se observa un solo pliegue y uña en la
zona distal. Región dorsal sin lesiones. Genitales externos masculinos. Ano permeable. El
examen morfológico interno mostró los órganos en forma, tamaño y localización anatómica
normal, la permeabilidad de las vías aéreas y digestivas, sin evidencia de otras anomalías
viscerales. La disección detallada confirmó la agenesia del maxilar inferior y la integridad de las
vértebras y costillas. Presencia de holoprosencefalia. De acuerdo a los resultados de los
diferentes métodos de diagnóstico se pudo evidenciar múltiples malformaciones a nivel
cardiorrespiratorio, digestivo, renal y genital.

¿Cuál es su impresión diagnostica y sus probabilidades de supervivencia?

Bueno debido a que el feto prematuro tiene varias malformaciones, primeramente puedo decir,
que presenta el síndrome de agnatia-otocefalia, se puede decir que tiene anomalías
craneocefaleales severas, tiene la lengua hipoplasica. También presenta el labio hendido
inferior, como también presenta polidactilia preaxial por que el feto nació con un dedo de mas
en su mano.

Este feto tiene una probabilidad de supervivencia de menor a 6 meses, ya que no sobreviven
con el síndrome, porque es mortal. Pero en este caso nos indica que muere inmediatamente.

¿Y qué prueba de diagnóstico podría solicitar para confirmar la patología?

Bueno se solicitaría el diagnostico de microstomia, diagnostico prenatal y análisis de las

anomalias craneoencefaliales

3.-Producto del segundo embarazo, nacida de término por parto eutócico institucional sin
complicaciones; llanto inmediato al nacer, peso a nacimiento de 2,300 g. Sin antecedentes
familiares de importancia. Al examen físico destacan: peso: 3,200 g. Talla: 52 cm. implantación
baja de cabello, hipertelorismo, epicanto, paladar ojival, pliegue cutáneo que va del hombro a la
región mastoidea, con surcos verticales o cuello alado (Pterigión colli). Tórax amplio, mamilas
hipoplásicas y muy separadas. Extremidades presencia de edema blando y frío a nivel de dorso
derecho y la ecocardiografía doppler color fue normal, en pies, edema. Genitales: aspecto
normal. El estudio citogenético en cultivo de linfocitos de Radiografía de tórax normal, la
ecografía abdominal mostró dilatación del sistema pielocalicial renal.

¿Cuál es su impresión diagnostica?

Bueno acá podemos diagnosticar que por su pliegue cutáneo que va del hombro a la región
mastoidea, y presente del (pterigion colli) él bebe tiene el síndrome de Turner, y ala vez presenta
implantación baja de cabello, asi también como presenta un edema en el dorso derecho del pie.

¿Qué método de estudio podría solicitar para sustentar su diagnóstico?

Bueno yo podría solicitar un análisis de (frotis bucal) o muestra de piel, asi también como
análisis de laboratorio con la toma de muestra de sangre el (cariotipo).

4.- Paciente femenina de 3 meses de edad referida de la ciudad de La Paz el 2 de mayo 1997, por
su pediatra con historia de 1 mes de evolución de vómitos postprandiales y distención
abdominal. En la última semana la madre notó la presencia de una tumoración en hipocondrio
derecho. Sus antecedentes natales y prenatales eran normales. Al examen físico se observó
buen estado general, peso 6.3kg, talla 61cm, P C= 39cm, fc= 120x' fr= 48x' p/a 75/40, temp= 37.3°
C, cardiopulmonar normal. Abdomen: distención abdominal importante, a la palpación
tumoración en hipocondrio y flanco derecho dura, redondeada de 10x10cm que atraviesa la línea
media. El hígado y las asas intestinales están traccionadas hacia arriba y adelante. El día 5 de
mayo se le realizó tomografía axial computarizada que reportó gran tumoración heterogénea de
contorno bien definido, de 12.1x8.8cm con múltiples calcificaciones en su interior.
Desplazamiento del hígado y diafragma en sentido cefálico, y las asas intestinales y riñón
derecho en sentido caudal, además compresión en su totalidad de la vena cava inferior.Fue
operada el día 6 de mayo en el Hospital Militar, encontrando tumoración redondeada
retroperitoneal rodeada de una membrana similar a la membrana amniótica que accidentalmente
se rompió derramando material líquido, claro, idéntico al líquido amniótico. Posteriormente se
continuó con la extracción de la tumoración que para sorpresa nuestra se trataba de masa
fetiforme con aparente cabeza con pelos, con tronco, rudimentarios miembros inferiores, con el
característico lanugo en su piel y se identificó un pedículo vascular similar al cordón umbilical
proveniente de los vasos mesentéricos y de un peso de 630gr.

Su evolución post-operatoria fue excelente excepto por el hecho que presentó una coagulopatía
de consumo similar al cuadro presentado durante la expulsión de un óbito fetal. La paciente ha
sido controlada por su pediatra y actualmente está asintomática.

¿Cuál es su impresión diagnostica.?

Buen según el caso nos dice que la paciente tiene tumoración heterogénea con múltiples
calcificaciones en su interior que es compatible con teratoma, en este caso podríamos
diagnosticar que la paciente confirma a tener la patología “fetus in fetu” acá se podría decir que
el paciente tiene un gemelo parasito desarrollado en el interior del mismo.

¿Por qué se produce esta patología?

Se produce en la formación del cigoto, la teoría más extendida es la del monocigoto en esta se
produciría una división anormal de las células del embrión en los primeros días y su
implantación en el endometrio (útero) no ocurriría de la forma inesperada, por lo que en lugar
de desarrollarse dos gemelos de forma separada, se desarrollaría un “vestigio” dentro de uno
de los gemelos, dando lugar al “fetus in fetu”.