SINTOMAS

Detencion del desarrollo y luego retreoceso o perdida de las

El sndrome de Rett es una enfermedad congnita con capacidades adquiridas.
compromiso neurolgico que afecta la gran mayora al sexo Deterioro motriz. movimientos estereotipados en las manos.
femenino. La enfermedad se manifiesta desde los 6 meses Perdida del interes por el entorno social.
de vida, y en todos los casos antes de los 4 aos. Puede Dispraxia motoras. problemas del sueo. marcha con amplia base de
observarse retraso grave en la adquisicin del lenguaje y de sustentacion. burxismo. discapacidad intelectual.
la coordinacin motriz, as como retraso mental grave o Dificultades de respiracion: hiperventilacion y apnea.
severo. La prdida de las capacidades es por lo general Crisis epilepticas.
persistente y progresiva. Este sndrome provoca grave Atrofias musculares. marcha y movimientos del tronco
discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo pococoordinados.
dependiente de los dems para el resto de la vida. Movimientos oculares extraos.
Agitacion e irritabilidad.
Manos y pies frios
SINDROME DE RETT

Estadio I: aparicin temprana. comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y

que puede durar algunos meses o un ao. Los bebs en este estadio pueden
mostrar menos contacto visual y comienzan a perder inters en los juguetes.
Tambin puede tener retrasos para sentarse o gatear.
Estadio II: destruccin rpida. Comienza entre 1 y 4 aos de edad, y pierden la
capacidad para realizar las actividades que antes podan realizar. Esta prdida
puede ser rpida o gradual, sintomas: como retraso en el crecimiento de la
cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilacin, gritos o llanto
sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinacin, y prdida de
la interaccin social y la comunicacin.
Sindrome de Angelman.
Estadio III: meseta. suele comenzar entre los 2 y los 10 aos de edad, y puede
durar muchos aos. Si bien continan los problemas con el movimiento, las
Sindrome de prader willi.
mejoras en el comportamiento son limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y
se logran algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicacin. En este
estadio pueden aparecer convulsiones, aunque generalmente no ocurren antes
de los 2 aos de edad.
Estadio IV: deterioro motor tardo. coimenza despus de los 10 aos de edad y
puede durar aos o dcadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad
muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensin, la
comunicacin y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran
levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.