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RENAC
GUA PARA LA DETECCIN
Y DESCRIPCIN DE LAS
ANOMALAS CONGNITAS
PRESIDENTA DE LA NACIN
- Dra. Cristina Fernndez de Kirchner
SECRETARIO DE PROMOCIN
Y PROGRAMAS SANITARIOS
- Dr. Jaime Lazovski
SUBSECRETARIO DE MEDICINA
COMUNITARIA, MATERNIDAD E INFANCIA
- Dr. Nicols Kreplak
Programa
Red Nacional de
Gentica Mdica
COORDINACIN TCNICA DEL RENAC
- Dra. Rosa Liascovich
- Dr. Pablo Barbero
- Dr. Boris Groisman
- Dra. Mara Paz Bidondo
ASISTENCIA ADMINISTRATIVA
- Lic. Jimena Pereyra Rozas
CONSULTOR
- Dr. Jorge S. Lpez Camelo
Sede de la Coordinacin
- Centro Nacional de Gentica Mdica (CNGM)
Dr. Eduardo Castilla
- Administracin Nacional de Laboratorios
e Institutos de Salud (ANLIS)
- Ministerio de Salud de la Nacin
2.1.1. Anencefalia
Definicin y descripcin
Es la ausencia completa (holoanencefalia) o parcial
(meroanencefalia) de estructuras del cerebro, cerebe-
lo y crneo. En la descripcin de esta anomala, se debe
especificar la ausencia de huesos del crneo, cuero ca-
belludo y el defecto enceflico que presenta. Dado que
los embarazos de fetos anencfalos terminan con mayor
frecuencia en abortos espontneos y partos prematuros,
es importante la evaluacin de todos los casos de fetos
Anencefalia Anencefalia
muertos mayores de 500 gramos.
Etiologa e impacto
La anencefalia es un defecto del tubo neural que se pre-
senta al comienzo del desarrollo embrionario. Es una en- 2.1.2. Craneorraquisquisis
tidad multifactorial. Los posibles factores asociados son
entre otros: baja ingesta de cido flico durante el emba-
razo, hipertermia materna, junto a factores genticos de Definicin y descripcin
predisposicin. Es la forma ms grave de las anomalas del tubo neural,
en la que tanto el cerebro como la mdula espinal per-
Aspecto gentico del manejo inicial manecen abiertos en grado variable. Se debe especifi-
Es una malformacin letal, detectable mediante la eva- car: nivel espinal del defecto y el compromiso enceflico
luacin ecogrfica prenatal. En la mayora de los casos la (tomar en cuenta las especificaciones para describir la
anencefalia se presenta como entidad aislada en el indi- anencefalia y la espina bfida).
viduo. El antecedente de un afectado, aumenta el riesgo
de anomalas del tubo neural en el prximo embarazo. En Etiologa e impacto
estos casos, se recomienda aumentar la ingesta materna No se conoce la causa de este defecto sin embargo posi-
Atlas RENAC
de cido flico como factor protector (suplementacin blemente contribuyan factores ambientales y genticos
a 5mg/da) en forma preconcepcional y hasta el primer (origen multifactorial). Es una patologa letal.
trimestre; luego durante el embarazo realizar el dosaje
de alfa-fetoprotena srica materna en la semana 16 y la Aspecto gentico del manejo inicial
bsqueda ecogrfica detallada de defectos (estas lti- El antecedente de un afectado, aumenta el riesgo de
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mas medidas sirven para el diagnstico precoz). anomalas del tubo neural en el prximo embarazo. Las
recomendaciones preconcepcionales y prenatales son cia del meningocele craneal el cual solo constituye la pro-
semejantes a las de anencefalia. (ver punto 2.2.1) trusin de las meninges sin contenido cerebral. Se deben
especificar:
1. Localizacin: frontonasal, occipital, parietal, metpica
u otra.
2. Aspecto: abierto o no y caractersticas del cuero ca-
belludo.
3. Tamao: permetro del encefalocele en centmetros.
Etiologa e impacto
De todos los defectos del tubo neural el encefalocele es
el que ms frecuentemente se asocia a un cuadro sindr-
mico, que puede ser gnico o cromosmico. Predominan
los de ubicacin occipital (alrededor del 70%). El prons-
tico va a depender de la localizacin, extensin y estruc-
turas comprometidas.
Definicin y descripcin
Es una anomala del tubo neural grave de la unin cer-
vico-occipital; que afecta secundariamente la formacin
del hueso occipital combinando raquisquisis de espina
cervicotorcica y retroflexin de la cabeza. Los fetos con
iniencefalia poseen defecto variable del hueso occipital
con agrandamiento de foramen magno y cierre incom-
pleto de los cuerpos y arcos vertebrales. Estas altera-
ciones resultan en un significativo acortamiento de la
columna y del feto debido a la marcada lordosis con hi-
perextensin de la cabeza.
Microcefalia
2.1.7. Hidrocefalia
Hidrocefalia
Definicin y descripcin
Malformacin cerebral ocasionada por la incompleta
divisin de los hemisferios cerebrales. Puede causar de-
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Atlas RENAC
13
2.2. Anomalas oculares
Catarata congnita
Definicin y descripcin
Es un defecto en la formacin completa de las estruc-
turas oculares. Puede comprometer tanto el iris como
coroides, retina y nervio ptico. El coloboma de iris es vi-
sible en la inspeccin; observable como una solucin de
continuidad de la pupila; para los restantes se requiere
evaluacin oftalmolgica.
Etiologa e impacto
Resulta de la falta de cierre de la cisura ptica durante
Coloboma de iris
la 6ta semana de edad gestacional. En la mayora de los
Atlas RENAC
15
Anomalas de
2.3. crneo y cara
EJEMPLOS Hipertelorismo
A. Ojos:
Hipertelorismo ocular: es un aumento de la distancia
entre ambos ojos (aumento de la distancia entre ambas
pupilas).
Ojos
Hipotelorismo ocular: es una disminucin de la distancia
entre ambos ojos (disminucin de la distancia entre am-
bas pupilas). B. Nariz:
16
Telecanto: es un desplazamiento del ngulo interno de Estructura normal y sus porciones (puente nasal, alas
la hendidura palpebral producto de un aumento de los nasales, narinas, etc.)
C. Oreja:
Estructura normal y sus porciones (helix, antelix, trago y Helix
antitrago)
2.3.2. Microtia
Etiologa e impacto
Puede deberse a causas hereditarias, pero en muchos
A. Normal casos, no hay una causa aparente. Afecta el lado derecho
ms que el odo izquierdo. En el 20% de los casos pueden
estar afectados ambos lados.
Se debe descartar la presencia de otras anomalas aso-
ciadas. Ante una microtia unilateral se debe evaluar el
crecimiento homolateral de la cara y descartar asime-
tras por encontrarse presente en sndromes genticos
como por ej: Sindrome Fascio-auriculo-vertebral (Gold-
enhar). Ante una microtia bilateral han de evaluarse las
caractersticas de las hendiduras palpebrales, huesos
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III IV
MICROTIA IV Anotia
Tipos de Microtia
lados o asociados.
Hay que recalcar que tambin existen fisuras submuco-
sas que pueden no sospecharse ms que como una vu-
la bfida por lo que es importante su identificacin.
Tanto en la fisura de labio como en la de paladar debe
describirse si las mismas son uni o bilaterales y todas
Fisura labio-alveolo-palatina bilateral
las estructuras que comprometen. En los casos de fisura
mediales debe consignarse tambin la afectacin o no de
labio y enca.
Atlas RENAC
Normocefalia
Trigonocefalia Dolicocefalia
Braquicefalia Plagiocefalia
Plagiocefalia
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2.4. Anomalas cardiovasculares
2.4.1. Transposicin de
los Grandes Vasos (TGV)
Definicin y descripcin
1. L-Transposicin de los grandes vasos o Transposicin
congnitamente corregida. La aurcula derecha est
Transposicin de grandes vasos completa
conectada al ventrculo izquierdo y ste conectado a
la arteria pulmonar. La aurcula izquierda conectada al
ventrculo derecho y ste a la arteria aorta. Es decir lo Vena cava
que existe es en realidad una inversin ventricular. superior
2. D-Transposicin o transposicin completa. La arteria Arteria
pulmonaar
aorta sale desde el ventrculo derecho y la arteria pul- Arteria izquierda
monar desde el ventrculo izquierdo. pulmonar
derecha
Etiologa e impacto
La causa de este defecto aun no se conoce y frecuen-
temente se presenta en forma espordica (no familiar). Vlvula
Tricuspide
Esta cardiopata se suele asociar a otros defectos car-
dacos.
CIV
Comunicacin interauricular
Etiologa e impacto
2.4.3. Defecto del tabique auricular
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Estenosis
valvular
pulmonar
Estenosis
pulmonar
CIV
Hipertrofia
ventricular
derecha
Otros cuadros:
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Definicin y descripcin
Estrechamiento congnito anormal de la aorta, que se
produce cerca de la entrada del conducto arterioso, el
Estenosis supravalvular
cual lo divide en dos tipos: preductal (tipo del lactante) y
postductal (tipo del adulto). Se debe describir el tipo de
Aspecto gentico del manejo inicial coartacin.
La forma valvular es la ms frecuente y suele presentarse
en forma aislada. En la forma supravalvular es necesario Etiologa e impacto
descartar: La coartacin se presenta habitualmente en forma ais-
- El sndrome de Willliams (FISH) lada pero puede formar parte de un cuadro sindrmico
- evaluar la presencia de esta cardiopata en los padres como en el caso de sndrome de Turner. La coartacin de
(forma dominante) aorta forma parte del espectro de los defectos de obs-
truccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo (co-
razn izquierdo hipoplsico).
Conducto
arterioso
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Coartacin
Art. Cartida
comn izquierda
Tronco Art.
braquiceflico Subclavia
derecho izquierda
Ductus arterioso persistente
Coartacin
Conducto
Aspecto gentico del manejo inicial arterioso
Dado su alta prevalencia en prematuros recordar que
24 Coartacion de aorta preductal
solo debe registrase en recin nacidos de trmino.
2.4.9. Anomala del retorno venoso Aspecto gentico del manejo inicial
Dada la asociacin con cuadros sindrmicos es impor-
tante evaluar la presencia de otras anomalas as como
Definicin y descripcin heterotaxias (alteracin en la posicin derecha/izquier-
Las anomalas del retorno venoso pueden ser: da de los rganos abdominales y torcicos) as como po-
1. Anomala del retorno venoso pulmonar: una o ms de liesplenia o asplenia.
las venas pulmonares, estn conectadas a una vena
sistmica, habiendo formas parciales o totales. Se las
puede clasificar:
Venas
a) supradiafragmticos (las ms frecuentes) si drenan pulmonares
a la vena cava directamente o a la vena innominada drenand o en vena
b) cardacos si drenan a la aurcula derecha o al seno cava superior
coronario.
c) infradiafragmticos si drenan en la vena porta o la
vena cava inferior.
2. Anomala total del retorno venoso sistmico: existe
una desembocadura de la vena cava superior derecha,
la vena cava inferior y el seno coronario en la aurcula
izquierda.
Etiologa e impacto
La anomala del retorno venoso pulmonar puede presen-
tarse en diferentes formas:
- Forma aislada espordica (sin otras malformaciones)
- Forma aislada familiar (sin otras malformaciones pero
con familiares con cardiopata congnita)
Anomala total de retorno venoso pulmonar
- Forma asociada a otros defectos formando parte de
cuadros sindrmicos con heterotaxia visceral y po-
liesplenia. Tambin se puede asociar a pacientes con Diabetes y cardiopata: la diabetes materna (pregesta-
Sndrome de Turner y de Noonan cional) puede asociarse a varias cardiopatas, en estos
pacientes se debe evaluar la presencia de otros posibles
La anomala del retorno venoso sistmico es una pato- defectos asociados a la embriopata diabtica (anoma-
loga poco frecuente y tambin puede formar parte de la renal, anomala vertebral, regresin caudal, defectos
cuadros sindrmicos. del tubo neural, entre otros)
Atlas RENAC
25
Anomalas del
2.5. aparato respiratorio
Definicin y descripcin
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Etiologa e impacto
Habitualmente se presentan sin otros defectos, se des-
conoce la etiologa de este defecto.
Definicin y descripcin
La atresia de esfago se define como la interrupcin del
esfago en una longitud variable; puede acompaarse de
una fstula entre el esfago y la trquea. Segn la clasifi-
cacin de Rickham existen cinco grupos. El ms comn
es el tipo III en el que los dos extremos esofgicos estn
separados y el extremo distal presenta una fstula con la
trquea. Es necesario especificar tipo de atresia esofgi-
ca siguiendo este esquema. TIPO IV TIPO V
Definicin y descripcin
TIPO I TIPO II TIPO III Una atresia intestinal es la falta de formacin completa
de una porcin del conducto intestinal. La clasificacin
Tipos de atresia esofgica 27
ms comnmente usada las divide en:
A. Tipo I: Caracterizada por uno o ms diafragmas trans- 2.6.3. Ano imperforado
versos.
B. Tipo II: El asa ciega est conectada por una banda fi-
brosa. Definicin y descripcin
C. Tipo IIIa: Hay una separacin completa del asa ciega. Es la ausencia u obstruccin del orifico anal al nacimien-
D. Tipo IIIb: Atresia de intestino delgado en cscara de to. Se conoce tambin como malformacin anorrectal
manzana (Apple Peel). y atresia anal. Puede presentarse con o sin fstula. En la
E. Tipo IV: Se caracteriza por atresia del intestino delgado descripcin es necesario mencionar:
de gran extensin que envuelve duodeno distal, yeyu- 1. Tipo de atresia: baja (imperforacin anal), alta (atresia
no e leon proximal. rectal)
La estenosis hipertrfica del ploro, si bien puede mani- 2. Existencia de fstula rectoperineal, vaginal, vesical, etc.
festarse tiempo despus del nacimiento, si es detectada
durante la internacin en neonatologa antes del alta se Etiologa e impacto
la debe incluir. La aparicin de esta anomala se correlaciona con fallas du-
rante el proceso embrionario de separacin cloacal en con-
Etiologa e impacto ducto anorrectal por un lado y seno urogenital por otro. La
Sucede con mayor frecuencia en el ileon. Las atresias mayor parte tiene una presentacin espordica, pero hay
intestinales son ms comunes que las estenosis y son tambin de presentacin sindrmica. La diabetes materna
usualmente mltiples. Si bien la causa de este defecto no puede actuar como causa teratognica de estos cuadros.
est aun definida hay evidencias que sugieren alteracio-
nes vasculares disruptivas como un factor determinante. Aspecto gentico del manejo inicial
Hay algunos subtipos descriptos con herencia autos- Es importante evaluar especialmente la zona perineal,
mica recesiva. los genitales, columna, riones y las vas urinarias. Algu-
nas entidades que cursan con ano imperforado y otras
Aspecto gentico del manejo inicial malformaciones:
Es fundamental obtener el informe quirrgico del tipo de - Acrnimo VACTERL (ver antes en fstula Traqueo eso-
atresia. Tanto en las atresias mltiples como en la atresia fgica)
en cscara de manzana (apple peel); se conocen que tie- - Cat eye: presenta coloboma de iris, atresia anal y car-
nen un patrn de herencia autosmico recesivo. diopata como las anomalas ms frecuentes; causa-
El diagnstico de estos tipos de atresia debe ir acompa- do por la presencia de porciones supernumerarias
ado de asesoramiento gentico a los progenitores sobre del cromosoma 22
riesgo de recurrencia en prximos hijos. - Townes Brocks: cuyas manifestaciones ms frecuen-
tes son anomalas de pulgar, mamelones preauricula-
res y ano imperforado
Ano imperforado
Definicin y descripcin
Hernia diafragmtica congnita (HDC) corresponde a un
grupo de defectos de la estructura del diafragma. Con-
lleva a la formacin de una comunicacin anormal tora-
coabdominal, permitiendo la penetracin de una o ms
vsceras abdominales en el trax. Como consecuencia se
RX Hernia Diafragmtica
puede observar hipoplasia e hipertensin pulmonar. Se
deben describir el tipo de hernia (izquierdo, derecho o
anterior) y las vsceras herniadas.
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Defectos de la
2.7. pared abdominal
Etiologa e impacto
Las causas son heterogneas. Hay cuadros aislados y
sindrmicos. Los avances en la deteccin prenatal y ciru-
ga temprana han mejorado de forma notable el prons-
tico de los afectados de cuadros aislados.
Onfalocele
Es importante la distincin del onfalocele respecto a gas-
trosquisis u otros cuadros de anomalas severas de pared
abdominal.
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Etiologa e impacto
Son patologas espordicas, que aun no se conoce la etio-
loga; rara vez la Ectopia Cordis/ Pentalogia Cantrell se
Gastrosquisis 31
asocia a alteraciones cromosmicas (hay algunos pocos
casos de Trisoma 18); estn descriptos casos con recu- 2. Testculos no descendidos.
rrencia familiar en los que se propone herencia ligada al X. 3. Anomalas obstructivas del tracto urinario; en algunas
circunstancias la dilatacin de vejiga es muy severa.
Aspecto gentico del manejo inicial
Son anomalas graves de alta letalidad y aluden en gene- Etiologa e impacto
ral a pacientes polimalformados. Utilizar las recomenda- Los varones representan el 96 a 97 % de los casos, la
ciones de manejo descriptos en secciones posteriores. mayor parte son espordicos, aunque existen algu-
nos reportes de recurrencia en la misma hermandad.
El recin nacido presenta el abdomen arrugado que se
asemeja a una pasa de uva. Esta apariencia resulta de
la distensin del abdomen durante el perodo prenatal,
debida a patologas urinarias obstructivas que dan lugar
a acumulacin de lquido. Sin embargo, antes del naci-
miento la resolucin espontnea de la distensin lleva a
un aspecto arrugado por el exceso de piel. Puede aso-
ciarse a graves problemas pulmonares o renales o a una
combinacin de AC.
Definicin y descripcin
La secuencia de Prune Belly es un conjunto de AC carac-
terizada por tres signos:
1. Desarrollo deficiente de los msculos abdominales que
hace que la piel del abdomen se arrugue como una
Prune Belly (ciruela pasa)
pasa de uva.
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2.8. Anomalas de los miembros
Etiologa e impacto
Atlas RENAC
En algunos casos las sindactilias pueden considerarse La etiologa de los defectos de reduccin es heterognea
una anomala menor como por ejemplo la sindactilia cu- formando parte de diversos sndromes genticos de he-
tnea entre segundo y tercer ortejos de manera aislada. rencia autosmico dominante (Sindrome de Holt-Oram),
La importancia de las sindactilias est en su correcta autosmico recesivo (Sindrome de Roberts), multifacto-
descripcin y diferenciacin entre cutneas y seas as rial (Ej: el defecto causado por bridas amniticas) o terato-
como la asociacin a otras malformaciones para la reali- gnico entre los que se puede citar la exposicin prenatal
zacin de un correcto asesoramiento familiar. a misoprostol, la exposicin prenatal a alcohol (Sndrome
Alcohol-Fetal) o la clsica exposicin a talidomida.
2.8.4. Sirenomelia
Definicin y descripcin
La sirenomelia se caracteriza por una fusin de miembros
inferiores con alteraciones en la columna vertebral, riones
Agenesia de radio
ausentes o malformados, atresia anal y sexo indetermina-
do en la mayora de los casos. Frecuentemente se observa
hipoplasia pulmonar y fascies de Potter. La sirenomelia no
debe ser confundida con ausencia de un miembro inferior.
El espectro de fusin vara desde aquellos en los que se
identifican todos los huesos de ambos miembros fusiona-
dos, hasta casos en los que se presenta un miembro rudi-
mentario sin identificacin de estructuras fusionadas.
Etiologa e impacto
La etiologa se desconoce y se presenta en general en forma
espordica. Se ha descripto como un factor de riesgo para
sirenomelia la diabetes materna. Es una patologa letal.
RX de agenesia de radio
Aspecto gentico del manejo inicial
Dado la letalidad es importante realizar estudios radio-
lgicos y anatomopatolgicos que permitan confirmar el
cuadro.
Normal LCC
Acetubular Index
2.8.6. Talipes
Definicin y descripcin
Sirenomelia
Talipes es un trmino general que indica una deformidad
en el pie. Se debe describir si la alteracin es o no reducti-
ble y el tipo de defecto. No describa pie bot (no especifica
claramente el defecto)
2.8.5. Luxacin congnita de cadera Las alteraciones pueden ser:
A. Talipes equino: es la posicin en flexin a nivel plantar
y su eje tiende a seguir el de la pierna.
Definicin y descripcin B .Talipes calcaneus: es la dorsiflexin a nivel del calc-
En la Luxacin congnita de caderas (LCC), existen dos neo .
entidades diferentes: C. Talipes varo: la planta del pie mira hacia la lnea media,
1. Enfermedad luxante de la cadera o displasia de ca- el borde interno se eleva y el externo desciende .
dera: es una alteracin que llevar, de no ser tratada, a D. Talipes valgus: la planta del pie mira hacia fuera, el
la luxacin de la cadera. Es un defecto progresivo. Co- borde interno desciende y el externo se eleva.
rresponde al 95% de los nios con LCC y su confirma- E. Talipes cavo: el arco que va desde los dedos del pie
cin diagnstica es radiolgica o ecogrfica. hasta el taln est demasiado elevado.
2. La luxacin verdadera o rigidez de cadera correspon- Combinacin de defectos
de a los casos en los cuales la cabeza femoral se en- F. Talipes calcaneovalgus: dorsiflexin del pie y la planta
cuentra fuera del acetbulo al momento del nacimien- del pie mira hacia fuera.
to, este cuadro representa el 5% de los casos de LCC. G. Talipes calcaneovarus: dorsiflexin del pie y la planta
Se deber describir si el defecto es uni o bilateral y el tipo del pie mira hacia la lnea media.
de anomala: H. Talipes equinovalgus: flexin a nivel plantar del pie y
1. LCC (displasia): describir mtodo de confirmacin la planta del pie mira hacia fuera.
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
diagnstica (ecogrfica o radiolgica) I. Talipes equinovarus: flexin a nivel plantar del pie y la
2. Rigidez de cadera: cabeza de fmur fuera del acetbulo. planta del pie mira hacia la lnea media.
3. Ortolani positivo: En los casos en que, al momento
del alta, no se cuente con confirmacin por estudio Etiologa e impacto
complementario (radiolgico o ecogrfico) y el recin Han sido propuestos diferentes alteraciones en la pato-
nacido presente Ortolani positivo, se notificar como gnesis de las deformidades del pie (factores: mecnico,
Ortolani positivo. neurolgico, muscular, seo y del tejido conectivo). Po-
siblemente confluyan factores genticos y ambientales
Etiologa e impacto (multifactorial). El talipes equinovarus se presenta en
Es una entidad multifactorial con predominio sexo feme- ms del 80% de los casos de talipes, predomina la pre-
nino (6 a 8 veces ms frecuente). sentacin en pie derecho en los casos unilaterales, los
varones son ms afectados que las mujeres.
Aspecto gentico del manejo inicial
Existen factores genticos de predisposicin (mayor Aspecto gentico del manejo inicial
riesgo de recurrencia en hermanos de afectados) y am- Los talipes pueden presentarse como anomala aislada,
36
bientales (posicin fetal, presentacin) que influencian la o asociada a cuadros de compromiso medular como
mielomeningocele, a artrogrifosis distales (ver siguien- Etiologa e impacto
te punto), a displasia de cadera, a displasias esquelti- En un tercio de los casos de artrogrifosis es posible iden-
cas, sndrome de Steinert, entre otras. En un 25% de los tificar una causa gentica; pudiendo adems ser parte de
casos hay antecedentes familiares. Un caso particular cuadros sindrmicos, monognicos o cromosmicos. Se
es el del pie en mecedora. En este caso es importante han implicado distintos factores que podran desencade-
pesquisar anomalas en rganos internos, y consultar nar la disminucin de los movimientos fetales, llevando a la
con el servicio de gentica; esta conformacin de pie aparicin de contracturas articulares. Factores conocidos:
se encuentra por ejemplo en entidades cromosmicas 1. Mecnicos: Malformaciones uterinas, bridas amniti-
como la trisoma 13 y 18. cas, oligoamnios.
2. Enfermedades maternas: miastenia gravis, virosis, dro-
gas, txicos, etc.
3. Compromiso primario del aparato osteoarticulomuscu-
lar fetal: miopatas, alteraciones funcionales y/o estruc-
turales del SNC, compromiso SNP (nervios motores);
displasias seas, entre otros. La articulacin asume una
determinada posicin por fuerzas de motilidad desigua-
les dadas entonces por debilidad muscular, hipotona
segmentaria, o por una postura asimtrica sostenida.
Tipos de talipes
Artrogrifosis
Talipes equinovarus
hombros
en rotacin
interna
manos y dedos
caderas
Definicin y descripcin frecuentemente
luxadas
Artrogrifosis es cuando dos o ms articulaciones en dbiles
ms de una extremidad estn permanentemente con- columna
escolitica
tradas al nacer. Hay ms de 300 entidades especfi-
cas que pueden presentar contracturas congnitas. Es
Atlas RENAC
2.9.2. Epispadias
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Definicin y descripcin
Implantacin anmala del meato urinario en la parte dor-
sal del cuerpo del pene en varones.
Etiologa e impacto
Desconocida.
Definicin y descripcin
Glande
Incluyen un grupo de anomalas que presentan ausencia
de caractersticas especficas de genitales externos que
Prepucio distingan el sexo del recin nacido en femenino o mascu-
(retraido) lino. Tener en cuenta:
A. Ubicacin del meato urinrio.
B. Presencia o no de orifcio vaginal.
C. Caractersticas de pliegues uretrales y grado de fusin.
Epispadia
D. Descripcin de prominencias labio-escrotales, rugosi-
dad y pigmentacin.
E. Gnadas: palpables o no y localizacin.
F. Consignar el grado de Prader que corresponda (VER
FIGURA).
Epispadia (vista dorsal)
Dar informacin sobre genitales internos si se tienen ex-
menes complementarios.
Etiologa e impacto
2.9.3. Criptorqudia Es la consecuencia de una serie de eventos que ocurren en
las etapas ms tempranas de la vida; este dimorfismo se
realiza en tres etapas sucesivas: gentica (gnica y cromo-
Definicin y descripcin smica), gonadal y resto de rganos sexuales. La alteracin
Es el descenso incompleto testicular uni o bilateral. Nor- en alguna de estas etapas puede provocar el desarrollo de
malmente se produce su descenso espontneo durante genitales ambiguos. La hiperplasia suprarrenal congnita
el tercer trimestre de gestacin pudiendo permanecer en es la causa ms frecuente de genitales ambiguos.
cualquier punto de su trayecto: intraabdominal, conduc-
to inguinal o raz del escroto. Aspecto gentico del manejo inicial
- Dada la alta frecuencia de hiperplasia suprarrenal
Etiologa e impacto congnita (HSC) como causa de genitales ambiguos,
Su etiologa puede clasificarse en: se sugiere solicitud de dosaje de 17 hidroxi-progeste-
1. Secundario a defectos anatmicos. rona e ionograma (en caso de HSC confirmada repe-
2. Secundario a defectos hormonales por alteracin pri- tir ionograma hasta el mes de vida)
maria de rgano testicular o por defecto hipotlamo- - Descartado el diagnstico de hiperplasia suprarrenal
hipofisario. congnita, se sugiere realizar estudio cromosmico
3. Asociada a malformaciones congnitas sin insuficiencia (cariotipo).
hormonal. En todos los casos realizar interconsulta con Gentica.
4. Desconocidas.
Testculo no
descendido
Grado V Masculino
Normal
Etiologa e impacto
Su etiologa es habitualmente espordica y frecuente-
mente es un hallazgo ecogrfico dado que habitualmente
los quistes simples son asintomticos.
Definicin y descripcin
Esta forma de poliquistosis se suele manifestar en la vida
adulta, sin embargo excepcionalmente puede tener ex-
presin clnica en el neonato. En general, la probabilidad
de hallar quistes renales aumenta con la edad, siendo
ms frecuente en la tercera dcada.
Etiologa e impacto
La poliquistosis renal del adulto es una enfermedad au-
tosmica dominante y tiene por lo tanto un de riesgo de
Quistes renales simples
50% de transmisin a la descendencia. Esta forma de
poliquistosis es ms frecuente que la forma recesiva, sin
embargo la manifestacin clnica de esta forma de poli-
2.9.6.2. Poliquistosis renal autosmica recesiva quistosis en el periodo neonatal es excepcional.
Etiologa e impacto
La poliquistosis renal infantil es una enfermedad autos-
mica recesiva, por lo cual el riesgo de recurrencia en otro
hijo de la pareja es alto (25%). Durante la gestacin pue-
de provocar oligoamnios severo presentando el recin
nacido en esos casos un cuadro de Potter. En otros casos
esta forma de poliquistosis renal puede manifestarse lue-
go del periodo neonatal. La lesin heptica no suele tener
sintomatologa en el recin nacido.
Etiologa e impacto
Esta entidad se presenta en forma espordica, sin un Hidronefrosis
patrn hereditario, con un bajo riesgo de recurrencia. La
displasia renal multiqustica (rin multiqustico) es una
displasia renal severa, no gentica, habitualmente unila-
teral. Es el tipo ms frecuente de enfermedad qustica re-
nal y la causa ms probable de masa abdominal palpable
en recin nacidos y lactantes.
Vejiga
Uretra
Valvula uretral
Displasia renal multiqustica
2.9.7. Hidronefrosis
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Etiologa e impacto
Es un efecto de la pared abdominal infraumbillical. La
etiologa del espectro extrofia de vejiga, epispadia y ex-
trofia de cloaca no se conoce. En la mayora de los casos
se presenta en forma espordica (no hereditaria). En al-
gunos casos se han descripto ms de un afectado.
Hernia umbilical
Mucosa vesical
Orificios uretrales
Escroto
Definicin y descripcin
Malformacin en que la vejiga y uretra estn totalmente
Extrofia vesical
abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal
Atlas RENAC
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2.10. Anomalas de la piel
2. 10.1. Manchas caf con leche gunas veces en otras reas, como el tronco o los brazos
y se presenta con mayor frecuencia en las poblaciones
de piel ms oscura.
Definicin y descripcin SU PRESENCIA NO DEBE SER REGISTRADA
Las manchas caf con leche (MCL) son mculas de ta-
mao y localizacin variable, observndose una o dos
manchas en un 10% de la poblacin. Por este motivo en
esos casos son variantes de la normalidad y no deben ser
registradas. Sin embargo ante la presencia de mltiples 2.10.3. Nevus
manchas (ms de 5) o cuando su extensin es amplia, re-
gistrarlas describindose cantidad, tamao y ubicacin.
Definicin y descripcin
Etiologa e impacto Los nevus son lesiones pigmentadas bien localizadas,
Las MCL pueden deberse a distintas causas; la presen- de bordes netos, a veces sobreelevadas y pudiendo te-
cia de mltiples manchas debe llevar a la sospecha de ner adems abundante pelo. Deben registrarse si son
sndromes, entre ellos Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), de gran tamao.
Esclerosis tuberosa (en la que pueden observarse otras
lesiones en piel como mculas en confetti y manchas hi- Etiologa e impacto
pocrmicas en hoja de fresno) Al igual que las MCL su presencia se debe a diversas
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causas.
Aspecto gentico del manejo inicial
Se debe evaluar solo en los casos de MCL mltiples o de Aspecto gentico del manejo inicial
gran tamao, la presencia de otras anomalas asociadas En el caso de observar un recin nacido con nevo me-
que pueden generar morbimortalidad; y como pueden lanoctico congnito gigante o mltiples nevos me-
estar presentes dentro de sndromes son de herencia lanocticos satlites, es recomendable completar su
autosmica dominante es importante la evaluacin de estudio con una neuroimagen a fin de descartar sn-
dermatolgica de ambos progenitores. dromes con compromiso del SNC, entre ellos la me-
lanosis neurocutnea (entidad espordica que asocia
estas lesiones de piel con proliferacin de melanocitos
y depsitos de melanina en el sistema nervioso central
2.10.2. Mancha azulada sacra (meninges);aunque puede ser asintomtica, cuando se
expresa lo hace en general con convulsiones, hidroce-
falia, parlisis de los nervios craneales, signos de hiper-
La mancha azulada sacra (monglica) suele presentar- tensin endocraneana, compresin raqudea o efecto
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se en la parte inferior de la espalda o en los glteos y al- de masa ocupante, entre otros).
2.10.5. Ictiosis
Definicin y descripcin
Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen
escamas visibles en toda o gran parte de la supercie de
la piel. Es importante describir la extensin de la lesin
y zonas del cuerpo ms predominantemente afectadas,
as como la presencia de otras anomalas asociadas.
Etiologa e impacto
Nevus melanoctico
La ictiosis en el recin nacido abarca un grupo de desrde-
nes genticos (monognicos) que incluyen entre otros el
beb colodin, ictiosis arlequn y sndrome de Netherton,
de herencia autosmica recesiva; la ictiosis epidermoltica
2.10.4. Hemangioma autosmica dominante y la ictiosis ligada al X. Adicional-
mente algunas entidades sindrmicas pueden presentar
ictiosis como parte del cuadro clnico (condrodisplasia
Definicin y descripcin punctata ligada al X, sndrome CHILD, entre otras). El pe-
Son lesiones vasculares y su presencia es frecuente al rodo neonatal es crtico ya que presentan incremento de
nacimiento. Deben registrarse aquellas que por su ta- la prdida transepitelial de agua con el consecuente, ries-
mao (mayor a 5cm.) localizacin o compromiso clnico go de deshidratacin hipernatrmica y otros desbalances
puedan ser considerados como anormales. En este caso electrolticos as como alteracin en la termorregulacin.
consignar: ubicacin, tamao, color, textura y la presen-
cia de ms de una lesin. Los hemangiomas pueden ser Aspecto gentico del manejo inicial
planos o cavernosos. Dado que se trata de un grupo heterogneo de patologas
de causa gentica es importante interrogar en la familia
Etiologa e impacto la presencia de otros afectados as como la presencia de
Al igual que las MCL su presencia se debe a diversas consanguinidad. Al mismo tiempo deben pesquisarse la
causas. presencia de otras anomalas no dermatolgicas como
anomalas oculares y del SNC
Aspecto gentico del manejo inicial
Si bien los hemangiomas son lesiones benignas, un
subgrupo hemangiomas infantiles de gran tamao (ma-
yores a 5 cm de dimetro) que comprometen segmentos
corporales, casi siempre localizados en la cabeza pue-
den presentar anomalas extracutaneas asociadas que
causen morbimortalidad por lo que requieren estudios
complementarios. Se ha descripto la presencia de anor-
malidades estructurales de cerebro preferentemente en
fosa posterior, alteraciones de la vasculatura cerebral,
compromiso ocular (microftalma, hipoplasia del nervio
ptico, etc.), hendidura esternal con o sin compromiso
del rafe abdominal supraumbilical y/ o coartacin de aor-
ta (sndrome de PHACE).
Ictiosis
Definicin y descripcin
Las epidermlisis bullosa son un grupo de enfermedades
genticas que se caracterizan por presentar ampollas
en piel y mucosas en respuesta a trauma mnimo o no
Atlas RENAC
Etiologa e impacto
En base a su modo de herencia y caractersticas clnicas
Hemangioma 45
se clasifican en tres grupos: epidermlisis bullosa simple,
la ms frecuente y de herencia frecuentemente autos- en la familia la presencia de otros afectados as como la
mica dominante, que presenta lesiones localizadas, en presencia de consanguinidad.
general en manos y pies. La epidermlisis bullosa juntu-
ral, autosmica recesiva, con compromiso importante de
mucosas de la boca, respiratoria, esfago, vejiga y prdi-
da de piezas dentarias. La epidermlisis bullosa distrfi-
ca, en la que se han descrito ambos modos de herencia
recesiva y dominante, presenta ampollas diseminadas
que dejan cicatrices desfigurantes, con microstoma, an-
quiloglosia, erosiones corneales, etc.
Definicin y descripcin
Se define como la ausencia congnita de reas de piel
en zonas de localizacin variable, el cuero cabelludo es
su localizacin ms frecuente. Se presenta al nacimien-
to como un defecto de piel localizado, bien circunscripto,
que al curar deja una escara hipertrfica. Se debe descri-
bir su presencia, tamao y localizacin.
Etiologa e impacto
Epidermolisis bullosa
Puede presentarse en forma aislada o asociada forman-
do parte de cuadros sindromicos. Si bien en forma aislada
son mayormente casos espordicos, tambin estn des-
criptos casos con herencia autosmica dominante. Dentro
2.10.7. Albinismo de los casos sindrmicos, puede encontrarse dentro cua-
dros cromosmicos (sndrome de Patau o sndrome de
Wolf), o a enfermedades monognicas (como el sndro-
Definicin y descripcin me de Adams- Oliver que presenta aplasia cutis y defecto
El albinismo oculocutneo consiste en una disminucin transversal de miembros), por ltimo este defecto se ha
generalizada de la pigmentacin. Se debe describir en observado tambin en recin nacidos de madres hiperti-
especial las caractersticas de la piel, cabello y ojos. El roideas tratadas en el embarazo con metimazol.
albinismo ocular solo afecta la pigmentacin de los ojos.
Existen algunas patologas que presentan albinismo Aspecto gentico del manejo inicial
como parte de un cuadro sindrmico (Hermansky-Pu- Teniendo en cuenta la heterogenidad de cuadros y etio-
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
portante verificar si las vrtebras tienen platispondi- correlacionarse en algunos casos con la edad paterna
lia (achatamiento) por ejemplo. avanzada como factor de riesgo.
- Si la desproporcin es a predominio de miembros,
hay que definir si el acortamiento es rizomlico Displasia tanatofrica:
(proximal), mesomlico (porcin media) y/o acrom- Es la displasia esqueltica letal ms comn. Este cuadro se
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lico (distal). caracteriza por un acortamiento severo de las extremida-
des, un trax estrecho en campana, macrocefalia, fonta-
Segmentos de los miebros
nela anterior amplia, puente nasal bajo y una longitud del
tronco relativamente normal, vrtebras achatadas (pla-
tiespondilia). En algunos casos se asocia a una craneosi-
nostosis severa (crneo en trbol) as como anomalas
Rizomlico
neurolgicas (hidrocefalia, trastornos de migracin neuro-
nal, entre otros). La displasia tanatofrica es causada por
una mutacin de novo. El riesgo de recurrencia es bajo.
48
2.12. Anomalas cromosmicas
En los casos donde se presume una anomala cromo- cir en el estudio del cariotipo se detectan un total de
smica se debe describir el cuadro clnico en forma 47 cromosomas con tres cromosomas 21) esto puede
detallada, pero no debe describirse como sndrome de estar en todas las clulas analizadas (trisoma libre); o
Edwards o Turner si no hay un resultado del estudio cito- tener un grupo de clulas trisomicas coexistiendo con
gentico. La nica excepcin es el sndrome de Down, el un grupo de clulas normales (mosaicismo). Menos fre-
cual puede describirse como tal aun sin el resultado del cuentemente los pacientes tienen sndrome de Down
estudio cromosmico. En los casos en los que se cuente por translocacin. En esos casos el cromosoma 21 extra
con estudio cromosmico del recin nacido se debe in- esta unido a otro cromosoma y por lo tanto el total de
formar el cariotipo. cromosomas es de 46. Estos pacientes no presentan
diferencias fenotpicas con aquellos que presentan tri-
soma 21 libre. Sin embargo las implicancias para el ase-
soramiento familiar sobre el riesgo de recurrencia son
2.12.1. Sndrome de Down diferentes. La edad materna avanzada es un factor de
riesgo para todas las trisomas.
Etiologa e impacto
En la mayora de los casos, el sndrome de Down es
Sindrome de Down 49
causado por una trisoma del cromosoma 21, (es de-
Retraso menta, hipertona
Hipertelorismo
Dolicocefalia, microcefalia, Pabellones de implantacin
occipuccio prominente baja y displsicos
Posicin de 1 y 4 dedos Micrognatia
sobre 2 y 5
Contracturas articulares
CIV, ductus
Arteria umbilical nica
Divertculo de Meckel
Rion en herradura
Pies en mecedora
pies esquinos
Sindrome de Down, perfil achatado
Sndrome de Edwards
Definicin y descripcin
Anomala cromosmica que consiste en una trisoma del
cromosoma 18. Dentro de las anomalas ms frecuentes,
que han demostrado su utilidad en el diagnstico clni-
co y que estn presentes en ms del 50% de casos son:
cardiopata congnita en el 90% de los casos (CIV con
afectacin valvular mltiple), a nivel gastrointestinal: di-
Registro Nacional de Anomalas Congnitas
Talla baja
Implantacin
post del pelo
baja
Cuello corto
y pterigium Coartacin
de aorta
Trax ancho
Cbito
Sindrome de Patau valgo
Edema de dorso
de manos y pies
Atlas RENAC
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2.13. En resumen
Recuerde que
- Los recin nacidos pueden presentar una anomala
congnita en forma aislada; o varias anomalas con-
gnitas en el mismo individuo. Es importante descri-
bir todas las anomalas observadas en ese individuo.