LAS LEYES DE GREGOR MENDEL DE LA HERENCIA

GENETICA.
Se ha comentado que el estimulo que impulso a Mendel a iniciar sus estudios
experimentales, fue una discusin que tuvo con su profesor de botnica, por el
ultimo examen que presento con poco xito. Cualquiera que motivo lo llevo haya
sido su a realizar estudios sobre hibridacin de plantas en el pequeo jardn del
monasterio, con tal devocin y brillo, que lo levanto del anonimato hasta alcanzar
el rango de uno de los genios que descubrieron una de las leyes de la naturaleza.
Formulo las llamadas "Teoras de Mendel", sentando as las bases de la gentica;
sus descubrimientos que entonces pasaron desapercibidos, fueron reactualizados
por los botnicos De Vries, Correns y Tschermark.
Las leyes de Mendel sobre los fenmenos de la herencia, son tres, que pueden
expresarse de la siguiente manera: Primera: Ley de la Uniformidad, Segunda: Ley
de la Disociacin, Tercera: Ley de la Independencia. Las experiencias que dieron
lugar a ellas, fueron realizadas por Mendel con variedades de Guisantes, unas de
flores blancas y otras de flores rojas, resultando dominante el color rojo y recesivo
el color blanco; considerndose tambin otras caractersticas, como la forma de la
semilla, color de las vainas, formas de las mismas, etc. Las leyes de Mendel han
sido completadas posteriormente por el mejor conocimiento de los factores
genticos, sus relaciones e interferencias, estudiados por la gentica moderna,
pero el fundamento bsico de ellas permanece inalterable.

PRIMER LEY DE MENDEL

Mendel utilizo ciertas variedades de plantas de chcharo o guisante (pisum
sativum) para sus experimentos. Estas plantas poseen caractersticas que resultan
ventajosas en estos estudios:
Presentan una serie de caractersticas fciles de distinguir.
Son vegetales con descendencia abundante.
Su cultivo es sencillo.
Sus flores se pueden autopolonizar
Permiten la polinizavin cruzada.

Las variedades de las plantas de chcharo con las que

trabaj Mendel presentaban siete diferentes caracteres, cada uno con dos
variaciones que son:
1.
Forma de la semilla: lisa o rugosa.
2.

Color de semilla: amarilla o verde.

3.

Color de cubierta de la semilla: gris o blanca.

4.

Forma de la vaina: lisa o arrugada.

5.

Color de la vaina: verde o amarilla.

6.

Longitud del tallo: largo o corto

7.

Posicin de la flor: axilar (flores a lo largo del tallo) o terminal (flores slo en
las puntas del tallo).

El primer paso en los trabajo de Gregor Mendel fue la obtencin de plantas de

lneas puras para cada una de las siete caractersticas seleccionadas. Consigui
este dejando que plantas con la misma caracterstica se autofecundaran varias
veces, hasta que la caracterstica que le interesaba apareciera invariablemente en
varias generaciones. Por ejemplo, una lnea pura de plantas con semillas lisas
produca plantas con semillas lisas, generacin tras generacin.
Una vez obtenidas las lneas puras, hizo ciertas cruzas monohbridas, trasfiriendo
el polen desde los estambres de una planta con una caracterstica, hasta los
pistilos de otras plantas con la caracterstica opuesta, por ejemplo, la polinizacin
de plantas de chcharos lisos con plantas de chcharos arrugados.
Las primeras plantas que Mendel uso en sus cruzas se consideran como la
generacin progenitora o generacin P, y a los descendientes de sta se les da el
nombre de primera generacin filial o F1. Al cruzar de la generacin P plantas de
semillas lisas con plantas de semillas arrugadas obtuvo en la F1 solamente
plantas con chcharo liso y ninguna con chcharos arrugados, entonces decidi
llamar caracteres dominantes a los que aparecieron a al F1( en este caso semilla
lisa) y caracteres recesivos a los que no se presentaron en la F1 (semilla
arrugada).

SEGUNDA LEY DE MENDEL

Principio de la segregacin de caracteres

El carcter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se
diluye o se pierde al pasar e una generacin a otra, slo se segrega o se separa.
Tambin llamada Ley de la separacin o disyuncin de los alelos.
Los dos genes que rigen cada carcter no se mezclan ni fusionan, sino que se
segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y slo
uno de los alelos diferentes.
Mendel lleg a esta conclusin a esta conclusin cruzando entre s a los individuos
de la primera generacin filial, comprobando que en los individuos de la F2
aparecen pares de alelos distintos de los de la F1, con lo que su genotipo ya no es
uniforme como resultado de las distintas combinaciones posibles de los genes.
En cuanto al fenotipo, segn se trate de herencia dominante o de herencia
intermedia, las proporciones resultantes son 3:1, en el primer caso, o bien 1:2:1 en
el segundo.

TERCERA LEY DE MENDEL

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que
los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos
o ms caracteres, cada par de alelas que controla un carcter se transmite de
manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter
en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.
Como consecuencia del principio de la transmisin independiente, si
consideramos dos caracteres a la vez, al cruzar individuos dihbridos de la
F1 (hbridos para ambos caracteres), en la F2 aparecern las proporciones 9
(ambos caracteres dominantes) : 3 (uno dominante) : 3 (el otro dominante) :
1 (ambos caracteres recesivos).
Ejercicio:
Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera
ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se
mezclan ni desaparecen generacin trs generacin. Para esta interpretacin fue
providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen
siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn

regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple

cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el
caso de los genes ligados.

CONCLUSIONES
Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, contribuy al desarrollo de
esta ciencia con las aportaciones sobre los principios o leyes de Mendel, en donde
demostr:
En la primera ley al realizar las cruzas de dos razas puras la primera generacin
filial el resultado sera heterocigotos y dominantes, dentro de la segunda
generacin al tomar unos ejemplares del resultado de la primera generacin
encontr que: el color o caractersticas que haban desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin, en la tercera
ley, se hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia
de la presencia del otro carcter. Las tres leyes que estableci Mendel se ligaron
una de otra.
Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del
conocimiento de las caractersticas de sus progenitores Las leyes de Mendel

explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las

caractersticas de sus progenitores. Mendel fue nombrado abad de su monasterio,
donde muri el 6 de enero de 1884 a causa de una afeccin renal y cardiaca.
Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material
necesario para sus experimentos. Comenz sus trabajos estudiando las abejas,
coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos
de cruces. Entre 1856 y 1863 realiz experimentos sobre la hibridacin de plantas.
Trabaj con ms de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o
chcharo, analizando con detalle siete pares de caractersticas de la semilla y la
planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el
color de la vaina inmadura, la posicin de las flores, el color de las flores y la
longitud del tallo. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el
enunciado de dos principios que ms tarde seran conocidos como leyes de la
herencia. Sus observaciones le permitieron acuar dos trminos que siguen
emplendose en la gentica de nuestros das: dominante y recesivo. Factor e
hbrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de
absoluta vigencia en la actualidad. En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de
Historia Natural de Brnn una extensa y detallada descripcin de los experimentos
que haba llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia,
y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades cientficas de
su tiempo, pas totalmente inadvertido. Al ao siguiente, en 1866, public su obra
fundamental en un pequeo boletn divulgativo de su ciudad, bajo el ttulo Ensayo
sobre los hbridos vegetales. En ella expuso la formulacin de las leyes que llevan
su nombre. Este ensayo contena una descripcin del gran nmero de
cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar
numricamente los resultados obtenidos y someterlos a un anlisis estadstico
La aplicacin de las tcnicas utilizadas por la Ingeniera Gentica ha permitido
elevar la calidad de vida del ser humano. En la actualidad es posible intervenir en
el genoma humano y modificarlo (terapia gnica), diagnosticar y prevenir defectos
congnitos y enfermedades genticas, incluso antes de la concepcin, identificar
infecciones virales y bacterianas, producir medicamentos de origen gnico.
Tambin se estn produciendo avances en el rea de las enfermedades por
interaccin genticoambiental. Sin embargo, todo no se limita al rea de la salud.
La Ingeniera Gentica se ha empleado en la produccin y conservacin de
alimentos, en el mejoramiento del medio ambiente, en procedimientos judiciales,
entre otros.
Conclusiones La Gentica nace como ciencia cuando son redescubiertos los
trabajos de Mendel a inicios del siglo pasado y desde entonces no han cesado los
descubrimientos trascendentales. En la Etapa Clsica, sobresalen la demostracin

de que los cromosomas son el lugar de residencia de los genes y de que estos
ltimos son responsables de la codificacin de las protenas. En la era del ADN, se
produce una verdadera revolucin con el aislamiento de esta molcula y el
posterior descubrimiento de su estructura espacial, conjuntamente con el del papel
del ARN mensajero en la biosntesis de protenas. La era de la Genmica se
destaca por la secuenciacin gentica, incluyendo la del Hombre con el Proyecto
Genoma Humano, las clonaciones de diversos organismos y las investigaciones
con clulas madres. Estos descubrimientos han posibilitado el desarrollo de la
Ingeniera Gentica, la que ha sido aplicada con grandes xitos en la prctica
mdica y otros campos como la industria y la alimentacin. Sin embargo, el propio
auge de la Gentica ha generado una serie de polmicas de carcter tico, que
solo pueden enfrentarse con la conjuncin de todos y el debate abierto.
Ingeniera gentica , mtodo que modifica las caractersticas hereditarias de un
organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su material
gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos
como bacterias o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos
nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta tcnica,
tambin denominada tcnica de ADN recombinante, incluye la terapia gnica, la
aportacin de un gen funcionante a una persona que sufre una anomala gentica
o que padece enfermedades como sndrome de inmunodeficiencia adquirida
(SIDA) o cncer.
La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico, o
ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin
producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son
capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades
qumicas (bases de nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en
dicha localizacin. Los fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir utilizando
otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restriccin y las
ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son
importantes en la manipulacin del ADN los llamados vectores, partes de ADN que
se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del
ADN de la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener
mltiples copias de un fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un
recurso til para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El
proceso de transformacin de un fragmento de ADN en un vector se
denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un fragmento
especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte
determinada de ADN es la reaccin de la polimerasa en cadena, de reciente
descubrimiento. Este mtodo es rpido y evita la clonacin de ADN en un vector.
Terapia gnica

La terapia gnica consiste en la aportacin de un gen funcionante a las clulas

que carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin gentica o
enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras. La primera
es la alteracin de las clulas germinales, es decir espermatozoides u vulos, lo
que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones
posteriores. Esta terapia gnica de la lnea germinal no se considera en los seres
humanos por razones ticas. El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica
celular, es anloga a un trasplante de rgano. En este caso, uno o ms tejidos
especficos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpacin del tejido, de la
adicin de un gen o genes teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de
las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clnicos de
terapia gentica somtica celular destinados al tratamiento de cnceres o
enfermedades sanguneas, hepticas, o pulmonares.
Beneficios
La ingeniera gentica tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina,
que por lo general slo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora
introducir en clulas bacterianas mediante un plsmido o vector. Despus la
bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente
abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamente bajo. La
produccin de insulina recombinante no depende del, en ocasiones, variable
suministro de tejido pancretico animal. Otra aplicacin importante de la ingeniera
gentica es la fabricacin de factor VIII recombinante, el factor de la coagulacin
ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemoflicos que recibieron
factor VIII antes de la mitad de la dcada de 1980 han contrado el sndrome de
inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la contaminacin viral de la
sangre utilizada para fabricar el producto. Desde entonces se realiza la deteccin
selectiva de la presencia de VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y virus de
la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricacin incluye pasos
que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de
la contaminacin viral se elimina por completo con el uso de factor VIII
recombinante. Otros usos de la ingeniera gentica son el aumento de
la resistencia de los cultivos a enfermedades, la produccin de compuestos
farmacuticos en la leche de los animales, la elaboracin de vacunas, y la
alteracin de las caractersticas del ganado.
Riesgos
Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniera gentica son
considerables, tambin lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introduccin de genes
que producen cncer en un microorganismo infeccioso comn, como el virus
influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayora de las
naciones, los experimentos con ADN recombinante estn bajo control estricto, y
los que implican el uso de agentes infecciosos slo se permiten en condiciones
muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es

posible que se produzca algn efecto imprevisto como resultado de la

manipulacin gentica.
Ingeniera gentica
1. En ingeniera gentica, los cientficos utilizan enzimas de restriccin para aislar
un segmento de ADN que contiene un gen de inters por ejemplo, el gen que
regula la produccin de insulina. 2. Un plsmido extrado de su bacteria y tratado
con la misma enzima de restriccin puede formar un hbrido con estos extremos
'pegajosos' de ADN complementario.3. El plsmido hbrido se reincorpora a la
clula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular.4. Se pueden
cultivar un gran nmero de clulas hijas y obtener sus productos genticos para el
uso humano.

MANIPULACIN GENTICA
Antes de adentrarnos en el tema de la "manipulacin gentica", hace falta una
introduccin, para aclarar una serie de cuestiones y as tambin realizar una
trayectoria hasta llegar a la "manipulacin", la cual es en realidad uno de los
ltimos peldaos que en la actualidad, se desprende de la gentica como ciencia.
Quiz, luego de tomar conocimiento de algunas nociones elementales, podamos
percibir que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrs pululan en las
historias de ciencia ficcin, ya no nos resultan tan descabelladas, ni tan
ficcionales, sino que podran ser un atisbo hacia una ciencia que se proyecta al

futuro; con actualidad, que tiene sus races histricas en un pasado no tan lejano;
all por el ao 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel, profesor
de historia natural y fsica, presentaba un informe con sus descubrimientos, ante la
Sociedad Cientfica de Brun. En ese momento acababan de nacer las bases de la
gentica.
La manipulacin gentica es "la introduccin de genes extraos en una clula";
siendo esta clula generalmente un embrin; o sea el producto del huevo
fecundado. Recurdese que se llama "huevo" o "cigoto"; cuando la clula sexual
femenina, el vulo, es fecundado por la clula sexual masculina, el
espermatozoide. La fecundacin se realiza en el aparato genital femenino, ms
especficamente, en las trompas uterinas (en el ser humano, se produce en la
parte superior de las trompas). Este nuevo huevo o cigoto no tiene al principio, un
solo ncleo, sino dos, uno es el proncleo del espermatozoide, y otro, es el
proncleo del vulo que lo conformaron (luego stos se unirn para formar el
ncleo del huevo). Dicho huevo se extrae del aparato genital, y fuera del mismo,
se le introduce material gentico, que son fragmentos de A.D.N. contenidos en los
genes. El lugar especfico donde se realiza esta inoculacin es, en el proncleo
masculino del huevo. Al introducir material gen tico extrao, se pretende producir
nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material gentico original.
Es importante aclarar que es ste el nico estadio de la vida animal en el que un
mensaje gentico extrao, puede ser aceptado. Estos huevos con material
gentico extrao incorporado, reciben el nombre de "huevos manpulados",
habindose realizado, como dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior del
aparato genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el tero de la
hembra.
Esta tcnica se realiza mayormente en mamferos, ms especficamente, en
ratones, ya que tienen mayor aceptacin para someterse a este tipo de
"manipulaciones".
Se piensa que las "manipulaciones" abriran un camino para la creacin de nuevas
especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menos costosa; y por otro
lado, serviran para el reforzamiento, en una especie determinada, de ciertos
caracteres, ampliando el campo de la Biologa experimental, ms precisamente,
de la Biologa Molecular.
Otros de los beneficios en que esto redituara, podra ser, la importancia del
estudio de algunos aspectos del desarrollo embrionario, que hasta la actualidad se
desconocen.

Se lo compara con el Proyecto Manhattan, por el desafio enorme que implica y las
nuevas tecnologas que originar en el campo de la biologia y de la informtica
(almacenamiento y procesamiento de miles de millones de datos)
Dentro del cido desoxiribonucleico (ADN) que compone los genes, se encuentran
las instrucciones para fabricar cada protena del organismo. Esto significa que la
llave maestra para poner en funcionamiento -o sacar de circulacin- una clula o
un rgano est en los genes. "Claro que esas rdenes slo constituyen el 3 % del
ADN de las clulas. El 97 % restante es una incgnita", apunta George Cohen
(75)., jefe de Biologia Molecular del instituto Pasteur, en Pars .

el laboratorio CLONACION. Obtener seres humanos Idnticos ya esta

tecnicamente posible. Tal vez pueda fabricarse en el futuro un individuo desde
cero en.
Que es el PGH
El Proyecto Genoma Humano se inici
en 1990 en los Estados Unidos y se
extendi bjo la sigla Hugo) a
laboratorios moleculares de todo
el mundo.
Una vez que los cientficos tengan en sus manos el libro completo de la vida, las
instrucciones genticas podrn ser decodificadas, reparadas o reformuladas.
Antes o despus del nacimiento de un individuo.

"El Proyecto Genoma Humano ser el punto de partida de una nueva biologia",
anticipa Mariano Levin (44), investigador del instituto de Gentica y Biologa
Molecular (INGEBI). "Asistiremos a una violenta aceleracin del conocimiento y
entraremos de lleno en la era de la revolucin genomica, que influir
profundamente en todos los aspectos de la vida", se entusiasma el cientifico
argentino que lidera el proyecto para estudiar el genoma del parsito que causa el
Mal de Chagas.
"El nacimento de la medicina molecular preventiva permitir evitar los efectos de
mutaciones genticas y abrir caminos para curarlas", revela Levin. Muchas de las
4000 enfermedades hereditarias encontrarn, por fin, la oportunidad del olvido. El
reemplazo de genes daados por sanos servir para tratar incluso infecciones y
cnceres