GENETICA HUMANA

1.- Deficiencia enzimàtica presente en hiperplasia suprarrenal tipo IV:

a).- 21-Hidroxilasa
b).- 11-b-Hidroxilasa
c).- 20-21-colesterol desmolasa
d).- 17-Hidroxilasa
e).- Deshidrogenasa del 3-B-hidroxiesteroide

2.- Trisonomìa del grupo D, retraso mental, labio y paladar hendido, anomalías dèrmicas y polidactilia:
a).- Trisonomìa 13
b).- Trisonomìa 4
c).- Trisomìa 15
d).- Trisonomìa 21
e).- Trisonomìa 22

3.- Aberraciones cromosòmicas:

a).- Numéricas y estructurales
b).- Gonosòmicas y autosòmicas
c).- Dominantes y recesivos
d).- Fenotìpicas
e).- Genotípicas

4.- La recombinación durante la división celular ocurre la:

a).- Mitosis
b).- Telofase
c).- Anafase
d).- Metafase
e).- Meiosis

5.- Número diploide de cromosomas en las células somáticas es de:

a).- 14
b).- 24
c).- 46
d).- 72
e).- 92

6.- Mutación:
a).- Alteración genética estable y heredable
b).- Alteración genética no estable y heredable
c).- Alteración genética no estable ni heredable
d).- Alteración genética no heredable
e).- alteración genética no demostrable

7.- En células sexuales la información cromosòmicas normal es:

a).- Diploide
b).- Haploide
c).- Euploide
d).- Poliploide
e).- Aneuploide
8.- Inversión paracèntrica :
a).- Inversión de dos cromosomas no homólogos
b).- Inversión de un único brazo cromosómico
c).- Inversión de un par de cromosomas
d).- Inversión de un cromosoma metacéntrico
e).- Inversión incompleta

9.- Múltiplo no exacto del número diploide:

a).- Euploide
b).- Poliploide
c).- Aneuploide
d).- Heteroploide
e).- Triploide

10.- Sìndrome de Edwards :

a).- Trisomìa 4
b).- Trisomìa 6
c).- Trisomìa 13
d).- Trisomìa 18
e).- Trisomìa 21

11.- Causa principal de aneuploidìa :

a).- Error en la división mitótica
b).- Error en la división meiòtica
c).- Error cromosómico por Translocaciòn
d).- Error cromosómico por rotaciòn
e).- Error cromosómico por fragmentación

12.- Presentan dos cuerpos de cromatina sexual, aspecto normal, tendencia a la psicosis:
a).- 46XX
b).- 46XY
c).- 47XYY
d).- 47XXX
e).- 47XXY

13.- No disyunción cromosòmica en la primera división meiòtica:

a).- Distribución igual de cromosomas a ambas células hijas
b).- Distribución de un par de cromosomas para cada cèlula hija
c).- Distribución de un cromosoma a una cèlula hija y ningún cromosoma a la otra
d).- Distribución de un par de cromosomas a una cèlula hija conteniendo
representantes de ambos cromosomas
e).- La disyunción sòlo es durante la 2 división mitòsica

14.- El entrecruzamiento cromosómico ocurre durante la:

a).- Primera división mitótica
b).- Meiosis
c).- Mitosis en fase tardía
d).- Interfase celular
e).- Fase S
15.- No sufren modificación con la división celular:
a).- Alteración numérica
b).- Alteración mitótica
c).- Alteración estructural cromosòmica estable
d).- Alteración estructural cromosòmica inestable
e).- Alteración meiòsica

16.- Aptitud biológica:

a).- Capacidad de un individuo afectado para producir hijos que sobrevivan
hasta la edad adulta y se reproduzcan
b).- Capacidad de un individuo normal para producir hijos que sobrevivan hasta la
edad adulta
c).- Capacidad de un individuo afectado de producir descendencia incapaz de
reproducirse
d).- Incapacidad de un individuo afectado de producir descendencia
e).- Incapacidad de un individuo afectado para producir clonas

17.- Pérdida de un fragmento de un cromosoma:

a).- Translocaciòn
b).- Delecciòn o supresión
c).- Duplicación
d).- Inversión
e).- Inserción

18.- Translocaciòn:
a).- Paso de un cromosoma de un par a otro
b).- Transferencia de material de una porciòn a otra dentro del mismo cromosoma
c).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro homólogo
d).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro no homólogo
e).- Cambio de la posición del centrómero

19.- Entrecruzamiento genético desigual que produce un fragmento adicional de cromosoma en una
cromàtide:
a).- Duplicación
b).- Delecciòn múltiple
c).- Supresión parcial
d).- Translocaciòn
e).- Inserción

20.- Retraso mental, sìndrome de talla baja, deformidad en pie de mecedora, un solo pliegue palmar,
disposición arqueada de 6 o màs dedos:
a).- Sìndrome de Edwards
b).- Trisomìa 13
c).- Sìndrome de Down
d).- Sìndrome de Cri Du Chat
e).- Sìndrome gris

21.- Transferencia de parte de un cromosoma a otro no homólogo:

a).- Translocaciòn
b).- Delecciòn
c).- Duplicación
d).- Inversión
e).- Isocromosoma
22.- 47XXY:
a).- Klinefelter
b).- Turner
c).- Cri Du Chat
d).- Edwards
e).- Marfàn

23.- Inserción :
a).- Isocromosoma inverso
b).- Duplicación de una cromàtide y rotaciòn de la otra
c).- Translocaciòn con 3 rupturas de cromosomas homólogos
d).- Translocaciòn con 2 rupturas de cromosomas no homólogos
e).- Translocaciòn con 3 rupturas de cromosomas no homólogos

24.- Unidad de herencia:

a).- Cromosoma
b).- ADN
c).- Alelo
d).- Gen
e).- Genoma

25.- Durante la mitosis existe división perpendicular del cromosoma X por el centrómero propiciando
la formación de cromátides una corta y la otra larga:
a).- Translocaciòn
b).- Duplicación
c).- Inversión
d).- Isocromosoma
e).- Inserción

26.- Homocigoto:
a).- Un par de genes del mismo locus que son idénticos
b).- Cuando dos alelos estàn presentes en un locus determinado
c).- Ocurre durante la meiosis
d).- Alteración cromosòmica, estable y heredable
e).- Ausencia o desarreglo de uno o màs cromosomas

27.- El diagnóstico de mosaico se realiza en tejidos:

a).- Piel, TCS, Músculo
b).- Sangre perifèrica, medula ósea y piel
c).- Hígado, medula ósea y mucosa oral
d).- Cuero cabelludo, mucosa oral, mucosa vaginal
e).- Médula ósea, TCS, piel

28.- Virus relacionado con la fragmentación cromosòmica:

a).- Herpes Zooster
b).- Papovavirus
c).- Herpes simple tipo 1
d).- Herpes simple tipo 2
e).- Sarampión
29.- Translocaciòn Robertsiana:
a).- Intercambio de material en dos segmentos del mismo cromosoma
b).- Transferencia de parte de un cromosoma a otro homólogo
c).- Ruptura del centrómero con intercambio de brazos cromosómicos enteros
d).- Translocaciòn de un cromosoma metacéntrico
e).- Translocaciòn incompleta

30.- Dosis doblante para tener sìndrome de Down aparte de ser madre añosa:
a).- 2 roentgen (10 Rx de abdomen o 360 Rx de Tx)
b).- 4 roentgen (20 Rx de abdomen o 720 Rx de Tx)
c).- 6 roentgen
d).- 8 roentgen
e).- 10 roentgen

31.- Primera ley de Mendel:

a).- Herencia adquirida
b).- Herencia de la unidad
c).- Segregación
d).- Variabilidad limitada
e).- Surtido independiente

32.- Cariotipo màs frecuente anormal en el sìndrome de Down:

a).- Mosaico
b).- Trisomìa 21
c).- Translocaciòn D/G
d).- Inversión 21
e).- Delecciòn 21

33.- El error constitucional en el sìndrome de Klinefelter suele ser del gameto:

a).- Paterno
b).- Ligado autosòmico
c).- Paterno y materno necesariamente
d).- Materno
e).- Según antecedentes

34.- Incidencia de sìndrome de Down en la población general:

a).- 1:10 nacidos vivos
b).- 1:100 NV.
c).- 1:1000 NV.
d).- 1:10 000 NV.
e).- 1:100 000 NV.

35.- Sitio del cromosoma donde se localiza un gen determinado:

a).- Alelo
b).- Quiasma cromosómico
c).- Locus genético
d).- Entrecruzamiento
e).- Haplotipo
36.- Retraso mental, hipotonía, occipucio plano, manchas de Brushfield, Macroglosia, presencia de
triradio axial y distal en manos:
a).- Sìndrome de Edwards
b).- Cri Du chat
c).- Sìndrome de Patau
d).- Sìndrome de Turner
e).- Sìndrome de Down

37.- Dos alelos presentes en el mismo locus diferentes entre sí:

a).- Entrecruzamiento
b).- Diploidìa
c).- Poliploidìa
d).- Heterocigoto
e).- Homocigoto

38.- Criterio radiológico útil en el sìndrome de Down:

a).- No existe
b).- Disminución de los ángulos acetabular e iliacos
c).- Aumento de los ángulos acetabular e iliacos
d).- Disminución del ángulo esternoclavicular
e).- Desplazamiento anormal del dedo meñique

39.- Aberraciones numéricas:

a).- Poliploidìa y aneuploidìa
b).- Haploidìa y euploidìa
c).- Diploidìa y euploidìa
d).- Poliploidìa y diploidìa
e).- haloploidìa y diploidìa

40.- El sìndrome de Down se asocia a:

a).- LMC
b).- Leucemia de células peludas
c).- LLA
d).- LLC
e).- Mieloma múltiple

41.- Isocromosoma:
a).- Cromosoma homólogo
b).- Cromosoma resultante de la división anómala del centrómero
c).- Cromosoma no homólogo
d).- Cromosoma con características similares desde el punto de vista estructural
e).- Cromosoma con igual carga genética

42.- Sobreviva de los pacientes con Trisomìa 18:

a).- 3 meses
b).- 6 meses
c).- 9 meses
d).- 12 meses
e).- màs de un año
43.- Monosomìa parcial del cromosoma 5:
a).- Tuner
b).- Down
c).- Edwards
d).- Klinefelter
e).- Cri Du Chat

44.- Microcefalia, labio hendido, cardiopatía, persistencia del conducto arterioso, útero bicorne,
riñones poliquìsticos, polidactilia y defectos dèrmicos:
a).- Sìndrome de Down
b).- Sìndrome de Patau (Trisomìa D)
c).- Sìndrome de Cri Du Chat
d).- Sìndrome de Turner
e).- Sìndrome de Edwards

45.- Sìndrome de Klinefelter:

a).- Segmento inferior corto y braquicefalia
b).- Talla corta y anorquidia
c).- Hábito eunucoide y testículos pequeños
d).- Ginecomastia y focomelia
e).- Azoospermia y talla baja

46.- Sìndrome de Cri du Chat:

a).- Maullido de gato, microcefalia, hipertelorismo, diàstasis de rectos,
sindactilia
b).- Microcefalia, P.C.A. clinodactilia del 5º dedo, microcefalia
c).- Trigonocefalia, epicantus, raíz nasal hundida, soplo cardiaco, dedos largos
d).- Microcefalia, hipertelorismo, hernia inguinal
e).- Estenosis del pìloro, microcefalia

47.- Forma alternativa de un gen que comparte un locus:

a).- loci
b).- entrecruzamiento
c).- Haplotipo
d).- Dominio
e).- Alelo

48.- Hipótesis de Lyón:

a).- Los dos cromosomas X son activos
b).- Los dos cromosomas X son inactivos
c).- Un cromosoma X activo y otro inactivo solo en la vida adulta
d).- Solo un cromosoma X activo y el Y se inactiva en la vida embrionaria
e).- Solo un cromosoma X es activo, el X que se inactiva lo hace en la vida
embrionaria

49.- Gen dominante:

a).- Gen mayor
b).- Gen que no se expresa
c).- Gen que solo se expresa en homocigotos
d).- Gen que no se expresa en heterocigotos
e).- Gen que siempre se expresa en el fenotipo
50.- Causa de consulta en la pubertad en el sìndrome de Turner:
a).- Amenorrea primaria
b).- Amenorrea secundaria
c).- Coartación de la aorta
d).- Cùbito valgo
e).- Macroglosia

51.- Causa de aberración numérica:

a).- Falla en la telofase
b).- No disyunción
c).- Falla en la metafase
d).- No recombinación
e).- Quiasma defectuoso

52.- Cariotipo en el sìndrome de Turner:

a).- 46 XO
b).- 46 X
c).- 45 X
d).- 45 XY
e).- 45X-

53.- Mixoploidìa:
a).- Mosaico cromosómico
b).- Translocaciòn en 3 o màs cromosomas
c).- Translocaciòn en 4 o màs cromosomas
d).- Delecciòn en 2 o màs cromosomas
e).- Delecciòn en 3 o màs cromosomas

54.- Mujer físicamente normal pero con notable retraso mental y crisis psicòticas patológicas:
a).- 47 XXX
b).- 46 XX
c).- 45 X
d).- 47 XXY
e).- 46 XY

55.- Falla del crecimiento, bajo peso al nacer, coloboma de iris, aspecto facial anómalo, deleciòn del
cromosoma en grupo B:
a).- Cri Du chat
b).- Edwards
c).- 4p-
d).- Monosomìa 5p-
e).- Monosomìa 22
ENUNCIADO: Paciente masculino de 6 meses presenta hipotonía muscular, Macroglosia, sialorrea,
puente nasal deprimido, línea simiana palmar, occipucio prominente, hace 24 horas, inició con
dificultad respiratoria con tiraje intercostal bajo, depresión xifoidea y quejido respiratorio, fiebre
de 38.5, vómitos gastrobiliares, EF: Hipotónico, hiporreactivo, faringe poco hiperèmica, estertores
crepitantes diseminados en ambos hemitorax y soplo pulmonar continuo IV/VI, sin cianosis. Además
se localizan manchas de Brushfield.

56.- Diagnòstico genètico:

a).- Sìndrome de Cri Du chat
b).- Trisomìa 18
c).- Trisomìa 21
d).- Trisomìa D
e).- Ninguna enfermedad genética

57.- Diagnòstico clínico sindromàtico:

a).- Sx. Diarreico
b).- Sx. Doloroso abdominal
c).- Sx. De dificultad respiratoria
d).- Sx. Infeccioso
e).- Sx. De craneohipertensivo

58.- Cuadro infeccioso agregado:

a).- Gastrointestinal
b).- Meningitis
c).- Neumonía
d).- Bronconeumonìa
e).- Bronquiolitis

59.- Característica de los individuos XYY:

a).- Homosexuales
b).- Intersexuales
c).- Retraso mental
d).- Agresividad mayor de lo normal
e).- Eunucoidismo

60.- Cromosoma metacéntrico:

a).- Cromosoma del grupo 21
b).- Cromosoma con centrómero distal a uno de sus brazos
c).- cromosoma con centrómero en un extremo del mismo
d).- Cromosoma con centrómero en posición central
e).- cromosoma con centrómero cerca de una de sus extremidades

61.- Alteración cardiaca en el sìndrome de Turner:

a).- Coartación de la aorta
b).- Comunicación A-V
c).- Tetralogía de Fallot
d).- Estenosis pulmonar
e).- Persistencia del CIA
62.- El gen es transmitido solo por afectados, se afectan igualmente ambos sexos y puede existir
transmisión varón-varón:
a).- Herencia autosòmica dominante
b).- Herencia autosòmica recesiva
c).- Herencia intermedia
d).- Herencia dominante ligada al sexo
e).- Herencia recesiva ligada al sexo

63.- Aneuploidìas:
a).- Heteroploidìas
b).- Euploidìas
c).- Haploidías y diploidìas
d).- Diploidìas
e).- Trisomìas y monosomìas

64.- Predisponentes de aberraciones cromosòmicas:

a).- Antecedentes de prematurez y embarazo en edad joven
b).- Edad avanzada del padre con antecedentes de tabaquismo y prematurez
c).- Edad materna avanzada, radiación y autoinmunizaciòn
d).- Antecedente de familiar con aberración y aborto
e).- Aborto y embrazo en edad joven

65.- Cromosoma Philadelphia:

a).- Deleciòn 18
b).- Deleciòn 20
c).- Deleciòn 21
d).- Deleciòn 22
e).- Deleciòn 5p

66.- Intersexualidad:
a).- Homosexualidad
b).- Bisexualidad
c).- Genitales ambiguos
d).- Aberraciones genosòmica
e).- Transexualidad

67.- Satélite cromosómico:

a).- Cromosoma del mismo par
b).- Cromosoma que depende de otro
c).- Masa de cromatina fijada al brazo corto de un cromosoma
d).- Masa de cromatina añadida al brazo largo de un cromosoma
e).- Gen ligado a un cromosoma

68.- Herencia intermedia:

a).- Dos progenitores heterocigotos
b).- Dos progenitores homocigotos
c).- El heterocigoto es diferente de los dos homocigotos de los que procede
d).- Un heterocigoto hereda el carácter recesivo
e).- Un progenitor heterocigoto y un homocigoto engendran un homocigoto
69.- Criterios diagnósticos en aberraciones cromosòmicas:
a).- Clínico y radiológico
b).- Clínico y citogenètico
c).- Inmunogenètico
d).- Cariotìpico
e).- Árbol genealógico

70.- Mujer de talla baja, tórax amplio, cuello palmeado, teletelia, infantilismo sexual y amenorrea:
a).- Klinefelter
b).- 45 X
c).- 46 XY
d).- 47 XXX
e).- 47 XYY

71.- Seudohermafroditismo masculino:

a).- Turner masculino
b).- Feminización testicular
c).- Klinefelter
d).- Hiperplasia suprarrenal congènita
e).- XYY

72.- Etapas de la primera profase meiòtica:

a).- Temprana, media y tardía
b).- Leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis
c).- Diploteno cigoteno
d).- Leptoteno, cigoteno, diploteno, arquiteno y metateno
e).- F1, F2, G1 y G2

73.- Herencia recesiva ligada al sexo:

a).- Anemia drepanocìtica
b).- Fibrosis quìstica
c).- Dentinogènesis imperfecta
d).- Hemofilia
e).- Enfermedad de Tay-Sachs

74.- Duplicación:
a).- Presencia de 2 cromosomas iguales
b).- Presencia de 4 cromosomas iguales
c).- presencia de un fragmento adicional del cromosoma
d).- Presencia de poliploidìa
e).- Presencia del doble de material genético

75.- Recién nacido que presenta pliegues epicànticos, manchas de Bruschfield, braquicefalia y soplo
cardiaco:
a).- Sìndrome de Edwards
b).- Monosomìa 4
c).- Sìndrome de Down
d).- sìndrome de Klinefelter
e).- Sìndrome de Cri Du Chat
76.- 45X :
a).- Klinefelter
b).- Cri Du Chat
c).- Turner
d).- Marfàn
e).- Edwards

77.- Seudohermafroditismo femenino:

a).- Turner
b).- Feminización testicular
c).- Klinefelter
d).- Hiperplasia suprarrenal congènita
e).- XXY

78.-Puentes formados durante la recombinación:

a).- Locus
b).- Quiasma
c).- Idiotipo
d).- Haplotipo
e).- Bisagra

79.- Capacidad del gen para alcanzar una expresión:

a).- Expresividad
b).- Penetrancia
c).- Potencia
d).- Magnitud
e).- Asociación

80.- Inversión:
a).- Pérdida del material cromosómico
b).- Intercambio del material genètico entre cromosomas de un par distinto
c).- Transferencia del material genètico de un cromosoma a otro no homólogo
d).- Fragmentación segmentaria de un cromosoma con recolocación invertida del
segmento
e).- Cambio de la posición del centrómero

81.- Mancha de Bruschfield:

a).- Mancha mongòlica
b).- Eritema palmar
c).- Eritema plantar
d).- Iris moteado
e).- Hiperpigmentaciòn palmar

82.- Alteración cardiaca en sìndrome de Turner:

a).- Coartación de la aorta
b).- Comunicación interventricular
c).- Tetralogía de Fallot
d).- Estenosis pulmonar
e).- Persistencia del conducto arterioso
83.- Grado de expresividad de un gen:
a).- Expresividad
b).- Penetrancia
c).- Potencia
d):- Magnitud
e).- Asociación

84.- Inversión pericèntrica:

a).- Inversión que comprende la región del centrómero
b).- Inversión de dos cromosomas no homólogos
c).- Inversión del par 8 ò 9
d).- Inversión del fragmento adyacente al centrómero
e).- Inversión de una cromàtide completa

85.- Posibilidad caritìpicas en el sìndrome de Down:

a).- Trisomìa únicamente
b).- Trisomìa o deleciòn
c).- Deleciòn
d).- Trisomìa mosaico o translocaciòn
e).- Translocaciòn únicamente

86.- Corpúsculos de barr presentes en el sìndrome de Turner:

a).- 0
b).- 1
c).- 2
d).- 3
e).- 4
RESPUESTA GENETICA

1-B 2-A 3-A 4-E 5-C 6-A 7-B 8-B 9-C 10-D
11-B 12-D 13-D 14-B 15-C 16-A 17-B 18-D 19-A 20-A
21-A 22-A 23-E 24-D 25-D 26-A 27-B 28-E 29-C 30-A
31-B 32-B 33-D 34-C 35-C 36-E 37-D 38-B 39-A 40-C
41-B 42-B 43-E 44-B 45-C 46-A 47-E 48-E 49-E 50-A
51-B 52-C 53-A 54-A 55-C 56-C 57-C 58-D 59-D 60-D
61-A 62-A 63-E 64-C 65-D 66-C 67-C 68-C 69-B 70-B
71-B 72-B 73-D 74-C 75-C 76-C 77-D 78-B 79-B 80-D
81-D 82-A 83-A 84-A 85-D 86-A

BIBLIOGRAFIA: 1.- Genética médica. Thompson. 2ª Ediciòn

2.- Patología estructural y funcional Robbins. 3ª Ediciòn
3.- Principios de Medicina Interna. Harrison 11ª Ediciòn