FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

E.A.P DE ENFERMERIA

SINDROME DE HUTCHINSON-GILFORD
PROGERIA
MONOGRAFIA DEL CURSO DE METODOS Y TECNICAS
DE ESTUDIO
AUTORES:
1. Alfonzo Apolinario, Mariela
2. Flores Reyes, Lizet
3. Lopez Hilario Lady
4. Pariona Gavilan, Edson
5. Torpoco Gonzales, kloriel
6. Vilcapoma Huamn, Karen
SIGLO:
PRIMERO

CATEDRATICO:
Jos Meza Vent

HYO-PERU-2014
i

Dedicamos

el

presente

trabajo

nuestros padres por educarnos con el

ejemplo y amor, para de esta manera
ser perseverantes en lograr nuestras
metas y objetivos.

ii

NDICE DE CONTENIDO

CARATULA
DEDICATORIA
CAPITULO I ....................................................................................................... 8
1.1.

DEFINICIN ............................................................................................. 8

1.2.

TIPOS DE PROGERIA ............................................................................. 9

1.2.1. Progeria Clsica y No Clsica .................................................................. 9

1.2.2. Progeria Congnita (heredada) .............................................................. 12
1.3.

EPIDEMIOLOGIA ................................................................................... 12

CAPITULO II .................................................................................................... 14
PROGERIA UN MAL GENTICO .................................................................... 14
2.1.

SNTOMAS ............................................................................................. 14

2.1.1. El primer ao de vida .............................................................................. 14

2.1.2. A partir del segundo ao de vida ............................................................ 14
2.2.

CAUSAS ................................................................................................. 17

2.3.

COMPLICACIONES ............................................................................... 19

CAPITULO III ................................................................................................... 21

COMO TRATAR ESTE MAL ............................................................................ 21
3.1.

DIAGNOSTICO ...................................................................................... 21

3.1.1. Diagnstico diferencial ........................................................................... 22

3.2.

PRONOSTICO ....................................................................................... 23

3.3.

TRATAMIENTO ...................................................................................... 24

3.3.1. Tratamiento en investigacin .................................................................. 24

iii

3.3.2. Remedios caseros .................................................................................. 25

CAPITULO IV ................................................................................................... 27
ANTECEDENTES DE LA INVESTIGACIN .................................................... 27
4.1.

FUNDAMENTACIONES ......................................................................... 27

4.1.1. HUTCHINSON-GILFORD....................................................................... 27
4.1.2. Otto Werner en 1904-Sndrome de Werner ............................................ 28
4.2.

INVESTIGACIONES............................................................................... 29

CONCLUSIN ................................................................................................. 34

iv

NDICE DE CUADROS

CUADRO N 1: DIFERENCIA ENTRE LAS FORMAS DE

CLSICA Y NO CLSICA DE PROGERIA ............................. 11

NDICE DE FIGURAS

FIGURA N1: CARACTERSTICAS FSICAS DE NIAS

CON PROGERIA ...................................................................... 8
FIGURA N2: CUATRO COMBINACIONES NORMALES
POSIBLES ................................................................................. 9
FIGURA N3: FUNCIONES DE LA LAMINA A ................................................. 18

GLOSARITO

Envejecimiento: El envejecimiento es el conjunto de modificaciones

morfolgicas y fisiolgicas que aparecen como consecuencia de la
accin del tiempo sobre los seres vivos.

Mutacin: se denomina mutacin a todo cambio permanente en la

secuencia de basa el ADN de un organismo.

Alteraciones: Perturbacin o trastorno del estado normal de una

secuencia.

Gen: Unidad de material hereditario; segmento de ADN (cido

desoxirribonucleico) que funciona como una clave para una protena
determinada, con una estructura lineal y compuesto de muchos
subelementos.

Prematura: Que se da, ocurre o sucede antes del tiempo debido o

conveniente

Fenotipos: Conjunto de caracteres de un organismo que se

manifiestan como resultado de la interaccin entre el genotipo de dicho
organismo y el medio ambiente que le rodea.

Calvicie: Falta de pelo en la cabeza.

Inestabilidad: Alteracin constante o frecuente de las condiciones y

caractersticas de un fenmeno

Aceleracin: Incremento de la rapidez de un proceso

Protena: Principio inmediato formado por una o varias cadenas

polipeptdicas (unin de aminocidos); desempea multitud de
funciones (enzimtica, de transporte, movimiento, soporte, nutricin,
inmunidad, regulacin hormonal, recepcin y transmisin de seales).

vi

INTRODUCCIN
En el presente trabajo que lleva por ttulo PROGERIA, es una investigacin a
diversos medios de informacin como, Libros, folletos, revistas e internet.
La progeria es una enfermedad bastante rara y peculiar que suele aparecer en
los primeros aos de la vida el aspecto general del nio recuerda al del viejo.
se detiene el crecimiento (enanismo) y se van produciendo alteraciones de la
piel (envejecimiento) con prdida de elasticidad, manchas pardas, atrofia del
tejido celular subcutneo, cada del pelo, cejas e incluso pestaas.
Este trabajo consta de 4 captulos, donde se analizar de forma minuciosa todos
los puntos importantes de esta enfermedad que en la actualidad no tiene cura.
En el primer captulo hablamos de la definicin, los tipos y epidemiologia de la
enfermedad, en el captulo II hemos visto conveniente estudiar, sntomas
causas y complicaciones de la progeria.
En el captulo III trataremos el tema de diagnstico, pronostico y tratamiento, lo
cual nos permitir ampliar nuestro conocimiento acerca del tema, en el ltimo
captulo se investigara a los principales autores que fundamentan y han basado
su investigacin para dar a conocer al mundo sobre la progeria, y otras
investigaciones recientes lo nos servir para conocer a profundidad el tema y
dar nuestros puntos de vista.
La presente investigacin nos permitir informara, ayudar acerca de las
causas, consecuencias, y otras inquietudes que desean saber los estudiantes,
profesionales y personas en general.

CAPITULO I
GENERALIDADES DE LA PROGERIA
1.1.

DEFINICIN
Enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por un

envejecimiento precoz y muy acelerado del sujeto afectado. La senilidad se

inicia desde muy pronto y enseguida el nio empieza a mostrar los primeros
sntomas: piel atrfica y arrugada, prdida del cabello, delgadez, artrosis,
osteoporosis y generalmente su vida termina alrededor de los 10 o 15 aos a
causa de problemas coronarios. Tambin se denomina senilismo o senilidad
precoz.
Es una enfermedad bastante rara y peculiar, que suele aparecer en los
primeros aos de la vida. El aspecto general del nio recuerda el del viejo. Se
detiene el crecimiento (enanismo) y se van produciendo alteraciones de la piel
(envejecimiento) con prdida de elasticidad, manchas pardas, atrofia del tejido
celular subcutneo, cada del pelo, cejas e incluso pestaas.
FIGURA N1
CARACTERSTICAS FSICAS DE NIAS CON PROGERIA

FIGURA N2
CUATRO COMBINACIONES NORMALES POSIBLES

1.2.

TIPOS DE PROGERIA
El diagnstico HGPS se realiza principalmente en base al aspecto

externo: los nios con Progeria se parecen mucho. Hay una distincin entre las
formas clsica y no clsica de la Progeria. (1)
1.2.1. Progeria Clsica y No Clsica
El Hospital General de la Plaza de Salud a menudo se puede
diagnosticar con certeza a una edad avanzada debido a la similitud con los
sntomas de los nios con Progeria Clsica. Sin embargo, tambin hay un
grupo de pacientes con Progeria que muestran sntomas de displasia
mandibulo-acral (MAD) adems de los sntomas de la Progeria. La explicacin
es que el MAD, al igual que la Progeria, est causado por el mal
funcionamiento del lamn A. Esto se explica ms detalladamente en causas.

Porque muestran un envejecimiento prematuro y finalmente muestran

todos los sntomas de la Progeria pero con un ritmo diferente, de estos nios se
dice que tienen Progeria. Se llama Progeria No Clsica. Las diferencias con la
Progeria clsica son:

El retraso en el crecimiento es menos grave: los nios con Progeria no

clsica crecen de 1,30 m a 1,45m, mientras que los pacientes de
Progeria apenas superan los 1,15m.

El cabello se mantiene durante ms tiempo y no desaparece

completamente a medida que se hacen mayores.

La grasa subcutnea no se pierde tan rpidamente y la piel bajo el

mentn y las mejillas conservan su grasa subcutnea ms tiempo. Este
solo desaparece a una edad ms adulta.

La prdida sea es ms visible que en la Progeria y se produce en

muchos huesos, como en la corona del crneo, mandbula, clavcula,
falanges de los dedos y costillas. Tambin se produce en los huesos
faciales (viscerocrneo), pero solo ms tarde, en la edad madura. Esta
prdida de masa sea implica un mayor riesgo de sufrir fracturas. A
consecuencia de ello estos nios tienden a tener muchas fracturas, a
menudo entre los 3 o 4 aos.

Parece ser ms frecuente un cierto nivel de relacin sangunea en el

matrimonio de los padres (segn el estudio realizado por el Dr.
Hennekam, 4 de cada 13 familias).

La oportunidad de alcanzar la edad adulta es mayor que en la Progeria

Los sntomas de la Progeria Clsica, por tanto, tambin estn presentes

en el no-clsico, pero los sntomas varan en gravedad y duracin. Como
resultado, el diagnstico de la Progeria se justifica tambin para el grupo
de la Progeria No Clsica. Las diferencias en las descripciones son
importantes, sin embargo, para las perspectivas de los pacientes
afectados.

10

CUADRO N1
DIFERENCIA ENTRE LAS FORMAS DE CLSICA Y NO CLSICA DE
PROGERIA

La naturaleza y la gravedad de los sntomas varan. A una edad

temprana una piel tensa puede ocasionar al nio mucho malestar.
11

1.2.2. Progeria Congnita (heredada)

Hay un pequeo nmero de nios que ya muestran sntomas de Progeria al

nacer.
Los sntomas ms importantes: bajo peso al nacer, ausencia de grasa
subcutnea, muy poco pelo, la prdida sea en las falanges, suturas craneales
abiertas (visibles como suturas amplias y grandes fontanelas), una cara
estrecha con ojos ligeramente saltones y barbilla pequea, prdida sea en las
extremos de las clavculas.(2) Caractersticas menos visibles son: pezones
pequeos, ausencia de lbulos, uas pequeas y anchas, articulaciones
prominentes, grandes venas muy visibles en la cabeza y una piel fina y
endurecida (esclerodermia). Todas estas caractersticas pueden ser visibles al
nacer en la Progeria Congnita. Es probable que haya una causa especial para
el mal funcionamiento del lamn A en estos nios, pero hasta la fecha no ha
sido estudiada.

1.3.

EPIDEMIOLOGIA
La progeria o sndrome de Hutchinson-Gilford es un sndrome poco

frecuente. Consiste en la aparicin de signos de envejecimiento en nios entre

su primer y segundo ao de vida. La mayora de los casos de progeria son
espordicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrn de herencia autosmico
dominante por mutacin de novo. El diagnstico diferencial de esta entidad
debe plantearse con cualquiera de los otros sndromes progeroides descritos
en la literatura.
Los pacientes con progeria son nios sanos al nacer, quienes en el
transcurso del primer a segundo ao presentan rasgos de envejecimiento
precoz y progresivo.

Se describe que inicialmente aparecen

placas

esclerodrmicas en la piel de la cadera y regin superior de las extremidades

inferiores, zonas que cada vez son de mayor tamao y que comprometen casi
todo el cuerpo, respetando fundamentalmente los genitales y algunas reas de
los miembros inferiores. Al tiempo disminuye la produccin de sudor por parte
12

de las glndulas sudorparas y empiezan a hacerse evidentes la hipotricosis y

la alopecia. Como parte de los signos ms tardos se encuentran la
hiperpigmentacin de la piel de reas expuestas a la luz solar, as como la
hipoplasia de las uas.

13

CAPITULO II
PROGERIA UN MAL GENTICO

2.1.

SNTOMAS

2.1.1. El primer ao de vida

El peso medio al nacer de los nios con progeria es de 3 Kg.
aproximadamente, pero el nio no gana suficiente peso y crece muy
lentamente.

Inicio de la cada del cabello.

Una pequea vena azul es visible en el puente de la nariz y, en

ocasiones, tambin en la cabeza.

Una piel similar al cuero en el pecho y en el estmago, es una piel seca

y a veces con un color rojo, la acumulacin de exceso de tejido graso
subcutneo (lipoedema) (esclerodermia).

Una movilidad reducida.

Los nios desarrollan una cara pequea, con ojos grandes y

ligeramente saltones.

2.1.2. A partir del segundo ao de vida

1. Estatura y peso
En el segundo ao de vida se trata de nios activos, pero frgiles, que
apenas aumentan de estatura.

El crecimiento del nio disminuye ostensiblemente. La estatura media de

los pacientes con Progeria de 12 aos de edad puede variar entre 96 cm y 128
m aunque rara vez superan los 115 m.
14

El peso a los 12 aos de edad oscila entre 9,3 kg y 20,7 kg.

2. Crecimiento
Los nios con progeria crecen muy lentamente. A menudo, el nio no
come bien. El incremento de altura y, especialmente, de peso se va quedando
atrs. La curva de peso de los nios de dos aos en adelante es prcticamente
horizontal. Adems, no hay impulso de crecimiento durante la pubertad o prepubertad. Los nios suelen crecer ligeramente ms que las nias, pero hay una
mayor diversidad en el patrn de crecimiento de los nios que en el de las
nias.(3)
3. Piel y el cabello
Escaso, fin o y suave.
Fina y tirante piel translcida. La piel es poco elstica y, en
consecuencia, extremadamente delicada.
Venas claramente visibles, especialmente en la cabeza,
Ojeras
Uas cortas y se acortan notablemente los segmentos de los dedos
(acro-ostelisis). Este proceso se inicia en el dedo segundo y quinto, y
se propaga lentamente. El cuarto dedo es el menos afectado. La piel
de los segmentos de los dedos se vuelve roja e hinchada, las uas se
calcifican.

4. Piel
Una piel firme y dura (esclerodermia) es uno de los sntomas de la
progeria que es visible en primer lugar, pero en la mayora de los casos este
sntoma es de naturaleza temporal. En algunos casos de nios con progeria la
esclerodermia ya se observ en el primer da de su vida, pero en la mayora de
los casos se descubre entre los seis meses y el ao y medio de edad o
incluso ms tarde, en torno a los dos aos. La piel es gruesa, ligeramente
hinchada y presenta edemas en puntos de presin (cuando se presiona con un
dedo, aparece un hundimiento, una "abolladura", que desaparece poco a
poco). A veces la piel es de color rojizo. Este fenmeno se observa

15

principalmente en el abdomen, por encima de las nalgas, en las caderas y los

genitales, pero tambin puede aparecer de forma generalizada.
En ocasiones, la zona donde la piel cambia de normal a piel afectada
por la esclerodermia presenta un color oscuro. La esclerodermia desaparece
entre los seis y los veinticuatro meses. A continuacin, la piel se vuelve fina,
seca, atrfica, menos elstica y escamosa a veces. El cuello y la parte superior
del pecho muestran pigmentacin adicional: manchas pequeas de color
marrn claro. Ms tarde, estos puntos tambin se aparecern en la cabeza y
las extremidades.
5. Pelo
Salvo excepciones, los nios con Progeria nacen con cabello normal. Sin
embargo, ese pelo inicial apenas crece y, frecuentemente, empieza a caer
entre los seis meses y los dos aos. Entre los dos y los tres aos el pelo
desaparece prcticamente aunque, a menudo, se conserva una fina pelusa
seca. Es muy infrecuente que los afectados por la Progeria entre los doce y los
quince conserven el cabello. De hecho, las cejas y las pestaas tambin
desaparecen casi totalmente con excepcin de algunas pestaas en la parte
externa de los prpados.
6. Prdida de grasa subcutnea y venas claramente visibles
La prdida de grasa subcutnea puede comenzar desde la edad de seis
meses, pero por lo general se vuelve evidente en torno a los tres o cuatro aos.
En primer lugar es visible en las extremidades, el pecho y el crneo, y por
ltimo la cara. Hasta ese momento los nios a menudo tienen las mejillas
redondas y sonrosadas. La grasa subcutnea del vientre y las caderas es la
ltima en desaparecer. De hecho, la grasa del vientre no desaparece por lo
que, a menudo, los nios con progeria tienen el vientre hinchado.
Como resultado de la prdida de grasa subcutnea la piel se vuelva ms
delgada, las venas se hacen ms visibles. Una vena prominente sobre el
puente de la nariz, es a menudo uno de los primeros sntomas de la progeria
clsica. Ms tarde, las venas en la cabeza se hacen ms pronunciadas y,
finalmente,acaban apareciendo por todo el cuerpo. Debido a que la grasa en la
cara tambin desaparece, los ojos parecen redondos y un tanto saltones. Sin
16

embargo, cuando se realizan mediciones, se observa que el tamao de los ojos

es normal.
7. Esqueleto y articulaciones
Un aumento de la rigidez en las articulaciones (artritis), la cual, en su
mayora se inicia en las articulaciones de los dedos y de las rodillas. Tambin
pueden aparecer problemas reumticos.
Una desviacin en la posicin de las piernas: rigidez y rodillas
ligeramente dobladas. En los rayos X se puede observar que la posicin de la
pierna es anormal, tiene una posicin hacia arriba y hacia fuera (coxa valga).
El mentn se hace ms pequeo durante 1-2 aos. El nio tiene una
mandbula relativamente pequea en la que los dientes tienen muy poco
espacio.
La interrupcin del crecimiento en los pacientes con Progeria puede
ser en parte determinada mediante la observacin de la clavcula con rayos X.
Ya a temprana edad, los rayos X muestran que la clavcula est seriamente
reducida. La parte externa de la clavcula parece disolverse, por as decirlo.

2.2.

CAUSAS
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el

proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta
enfermedad podra ser causada por un gen mutante autosmico dominante
que hara inestable al ncleo de las clulas del organismo acelerando el
proceso de muerte celular.

Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el

causante de algunos tipos de progeria. La funcin del producto de este gen es

desconocido, pero se piensa que estara involucrado en la supresin del
fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumplira bien
su funcin supresora, fallando en ltimo caso el proceso de frenado del
envejecimiento. La progeria sera en este caso una enfermedad gentica, lo
que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad
hereditaria. La mayora de los casos se producen por mutaciones espordicas,
17

es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no

transmitidas por sus progenitores.
FIGURA N3
Funciones de la Lamina A

La incidencia de la progeria clsica ha sido estimada en 1/8 000 000 de

recin nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningn sexo en
particular, pero se han comunicado muchos ms pacientes de raza blanca
(97% de los pacientes afectados).
Los investigadores han descubierto una mutacin gentica como la
nica responsable del sndrome de Hutchinson-Gilford. El gen que se conoce
como lmina A (LMNA), que produce una protena necesaria para que el centro
(ncleo) de una clula permanezca junta. Los investigadores creen que la
mutacin gentica hace que las clulas sean inestables, lo que parece conducir
a la progeria: el rpido proceso de envejecimiento (4).
A diferencia de muchas mutaciones genticas, la progeria HutchinsonGilford no se transmite en las familias. Ms bien, el cambio gentico es una
casualidad que los investigadores creen que afecta a un solo espermatozoide o
al vulo justo antes de la concepcin. Ninguno de los padres es portador, por lo
que las mutaciones en los genes de los nios son nuevas.

18

2.3.

COMPLICACIONES
Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de

los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

Aterosclerosis
La aterosclerosis es una enfermedad de las arterias en la cual el material
graso se deposita en la pared de estos vasos sanguneos y ocasiona un
deterioro progresivo y una reduccin del flujo sanguneo. Esta restriccin del
flujo sanguneo desde las arterias hasta el msculo cardaco conduce a
sntomas como dolor torcico.
Los sntomas de la aterosclerosis no se manifiestan hasta que se
produce una complicacin.
Arteriosclerosis
La arteriosclerosis es la enfermedad de las arterias que consiste en
que stas pierden su elasticidad y se vuelven ms gruesas y rgidas.
Los factores de riesgo cardiovascular influyen enormemente en la aparicin de
este trastorno, que es muy frecuente en la poblacin adulta.
Artritis
Es la inflamacin de una o ms articulaciones. Una articulacin es el
rea donde dos huesos se encuentran. Existen ms de 100 tipos diferentes de
artritis.
Artrosis
La artrosis es una afeccin reumtica muy frecuente que se debe a la
degeneracin de los cartlagos. Es conveniente controlar el peso y practicar
ejercicio aerbico moderado, que mejora la funcionalidad de las articulaciones.
Diabetes mellitas
La Diabetes Mellitus es una enfermedad crnica que se caracteriza por
presentar altos niveles de azcar en sangre.

19

Se origina porque el organismo no produce insulina o no la utiliza

adecuadamente.
Embolias
es un tipo de infarto cerebral (accidente cerebrovascular), es decir, se
trata de una enfermedad vascular que afecta a las arterias del cerebro o a las
que llegan a ste.
Hipercolesterolemia
Es la presencia de niveles elevados de colesterol en la sangre.
Hipertensin
Es una enfermedad crnica caracterizada por un incremento continuo de
las cifras de la presin sangunea en las arterias.
Osteoporosis
Es una patologa que afecta a los huesos y est provocada por la
disminucin del tejido que lo forma, tanto de las protenas que constituyen su
matriz o estructura como de las sales minerales de calcio que contiene

20

CAPITULO III
COMO TRATAR ESTE MAL
3.1.

DIAGNOSTICO
El diagnstico de la progeria es fundamentalmente clnico y se plantea

en nios que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y

segundo ao de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.
No existe en la actualidad ningn examen concluyente que certifique el
diagnstico de progeria. No obstante el hallazgo ms constante en estos
pacientes ha sido el aumento en la excrecin de cido hialurnico en la orina,
evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento
dismetablico alguno. Se desconoce el rol de este hallazgo en la etiopatogenia
de la enfermedad (5).
Por otro lado, si bien no son diagnsticos, existen ciertos signos
radiolgicos e histopatolgicos que se han descrito en la progeria.
Entre las alteraciones radiolgicas se encuentran las siguientes: en cara
y crneo fontanelas permeables, huesos wormianos con fracturas, hipoplasia
malar y mandibular, con dientes apiados; en el trax hipoplasia clavicular,
costillas ahusadas; en los huesos largos identaciones, corticales delgadas,
metfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acroosteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis,
escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxacin de
cadera, falta

de

unin

de fracturas y prdida

21

de

tejidos blandos.

Las caractersticas histopatolgicas incluyen alteraciones de la piel como

reas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, en las cuales la
epidermis presenta un aumento de melanina de la capa basal, la dermis es
delgada y presenta zonas de desorganizacin de fibras colgenas y reas de
hialinizacin. A nivel del tejido subcutneo se evidencia prdida de tejido graso.
En el hueso hay mltiples anomalas, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia
esqueltica, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxacin de cadera y
fracturas sin resolucin.
A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, las cuales
estn presentes en todos los vasos, pero son ms prominentes en las arterias
coronarias, la aorta y las mesentricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de
las vlvulas artica y mitral, as como signos de fibrosis, isquemia e infarto del
miocardio.
Los hallazgos histopatolgicos en el rin son cariomegalia de clulas
glomerulares con hiperplasia del aparato yuxtaglomerular. En las glndulas
endocrinas

se

ha

detectado

atrofia

de

tiroides

y detencin

de

la

espermatognesis en algunos pacientes.

Algunos autores han referido adems la presencia de acumulacin de un
pigmento, la lipofuscina en diferentes tejidos, con distribucin similar a la
encontrada en pacientes con envejecimiento normal; sin embargo, estos
hallazgos no han sido uniformes dentro de los casos descritos posteriormente.
3.1.1. Diagnstico diferencial
El

diagnstico

diferencial

debe

plantearse

con

los

sndromes

progeroides, los cuales presentan signos de envejecimiento prematuro,

hiperpigmentacin de la piel, disminucin de la grasa subcutnea, alopecia,
hipogonadismo y en ocasiones trastornos inmunitarios. Dentro de los
sndromes progeroides se encuentran:

Sndrome

de

Wiedemann-Rautenstrauch:

catalogado

como

"progeria neonatal", pues el fenotipo de este cuadro se manifiesta

22

desde el nacimiento. Usualmente existe el antecedente de retardo

de crecimiento intrauterino y oligoamnios, su expectativa de vida en
promedio es de 7 meses y es considerada un trastorno autosmico
recesivo.
Sndrome de Werner: tambin conocido como "progeria de los
adultos", por presentar sus primeras manifestaciones entre los 15 y
30 aos de vida. Es un cuadro autosmico recesivo.
Sndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento
intrauterino,

talla

baja,

microcefalia,

hipodontia,

hipospadias,

criptorquidia, mltiples nevus, braquidactilia, sordera neurosensorial,

retraso mental y dficit de IgG. La mayora de los casos han sido
espordicos.
Sndrome de Cockayne: sus caractersticas clnicas se presentan en
la segunda dcada de la vida, con fotosensibilidad cutnea, defectos
oculares y apariencia de baja estatura, orejas grandes, extremidades
largas, pies y manos grandes.

3.2.

PRONOSTICO
La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 aos,

con rangos entre 7 y 27 aos, aunque ha sido descrito un paciente que falleci
a los 45 aos por un infarto del miocardio (6).
Dentro de las causas de morbilidad en este cuadro se encuentran
dificultades en el desarrollo, eventos cerebrovasculares, vrtigo, cefaleas,
necrosis avascular de la cabeza femoral y luxacin de cadera.
Pese a los adelantos mdicos y tecnolgicos en ciruga cardiovascular
(cateterismos, bypass), no se ha logrado mejorar la sobrevida de estos
pacientes, dada su alta tendencia a reformar las placas ateromatosas.
La principal causa de muerte (75%) son los trastornos cardiovasculares
dentro de los cuales se encuentran: el infarto de miocardio y la falla cardiaca
congestiva. Otras causas de muerte son: desnutricin, inanicin, convulsiones
y trauma craneoenceflico.
23

Es importante en estos pacientes, dado que no existe compromiso

mental y adems porque presentan cambios corporales y fisiopatolgicos
dramticos, el apoyo psicolgico as como de una adecuada red sociofamiliar.
3.3.

TRATAMIENTO
No hay cura para la progeria. Un control regular de las enfermedades

cardiovasculares puede ayudar a lidiar con la enfermedad del nio. Algunos

nios se someten a ciruga de revascularizacin coronaria o dilatacin de las
arterias cardiacas (angioplastia) para retardar la progresin de la enfermedad
cardiovascular.
Ciertas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y
sntomas. Estas incluyen:

Dosis bajas de aspirina: Una dosis diaria puede ayudar a prevenir

ataques cardacos y accidentes cerebrovasculares.

Otros medicamentos: Dependiendo de la condicin del nio, el mdico

puede prescribir otros medicamentos, como las estatinas para reducir el
colesterol o los anticoagulantes para ayudar a prevenir los cogulos de
sangre. El uso de la hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar
la estatura y el peso.

Terapia fsica y ocupacional: Estas terapias pueden ayudar con la

rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera y pueden permitir
que el nio permanezca activo.

Extraccin de los dientes de leche: Los dientes definitivos del nio

pueden comenzarn a crecer antes de que los dientes de leche se
caigan. La extraccin puede ayudar a prevenir los problemas asociados
con la prdida tarda de los dientes de leche, o el desarrollo de una
segunda fila de dientes cuando salen los dientes permanentes.

3.3.1. Tratamiento en investigacin

Los frmacos conocidos como inhibidores de la farnesil (FTI), que se
han desarrollado para tratar el cncer, han demostrado ser prometedores en la
correccin de los defectos celulares que causan la progeria. Los inhibidores de
la farnesil se estn estudiando actualmente en ensayos clnicos con humanos
para el tratamiento de la progeria.
24

3.3.2. Remedios caseros

Hay algunas medidas que se pueden tomar en casa que pueden ayudar
al nio conprogeria, como:

Asegurarse de que el nio se mantenga bien hidratado: La

deshidratacin puede ser ms grave en los nios con progeria.
Asegrese de que el nio recibe suficiente lquidos para beber,
especialmente si sufre otra enfermedad o cuando hace calor.

Proporcionar comidas frecuentes y pequeas: Dado que la nutricin

y el crecimiento pueden ser un problema para los nios con progeria, dar
al nio comidas ms pequeas ms a menudo puede ayudar a aumentar
la ingesta calrica.

Proporcionar

oportunidades

para

la

actividad

fsica

regular: Consulte con el mdico para saber qu actividades son mejores

para el nio.

Consiguir zapatos o plantillas acolchonadas para el nio: La prdida

de grasa corporal en los pies puede causar incomodidad.

Asegurarse de que el nio est al da con las vacunas infantiles: Un

nio con progeria no est en mayor riesgo de sufrir infecciones, pero
como todos los nios est en riesgo si se expone a las enfermedades
infecciosas.

Proporcionar oportunidades de aprendizaje: La progeria no afecta a

la inteligencia del nio, as que puede asistir a la escuela en un nivel
apropiado segn la edad.

25

26

CAPITULO IV
ANTECEDENTES DE LA INVESTIGACIN
4.1.

FUNDAMENTACIONES

4.1.1. HUTCHINSON-GILFORD
El sndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno
extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio
postnatal. Las caractersticas clnicas y radiolgicas principales incluyen
alopecia, piel fina, hipoplasia ungueal, ausencia de grasa subcutnea, rigidez
articular y osteolisis. La inteligencia no est afectada. La muerte prematura se
produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.
La mayora de los casos son espordicos, causados por mutaciones
dominantes recurrentes de novo que truncan en gen de la lmina A. Existen
numerosos sndromes progeroides que plantean un diagnstico diferencial con
esta enfermedad (7).
El sndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por el envejecimiento
acelerado de los nios. El proceso de crecimiento normal comienza en el
nacimiento y el nio crece hasta unas 20 pulgadas de altura. Este rpido
crecimiento continuar durante aproximadamente 12 meses con un crecimiento
promedio de 10 pulgadas. En el segundo ao de vida el crecimiento se reduce
a la mitad pasando a ser de unas 5 pulgadas. De los 2 a los 12 aos crecen
incluso ms despacio, muchos nios crecen un promedio de 2 a 2.5 pulgadas
por ao hasta el comienzo de la pubertad. La pubertad (de 16 a 18 aos)
empieza

con

otra

aceleracin

27

en

el

crecimiento.

El crecimiento total es determinado por la gentica, la edad del nio al

final de la pubertad y la duracin del tiempo y velocidad del crecimiento durante
la pubertad.

Los nios afectados con el sndrome de Hutchinson-Gilford

experimentarn los mismos cambios durante el proceso de envejecimiento a

razn de siete veces por encima de lo normal.
Sndrome de progeria es una enfermedad rara, de herencia autos mica
dominante, con una incidencia estimada de 1:4 millones de nacidos vivos y
descrita por Jonathan Hutchinson en 1886. En 1904, Hastings

Gilford

el

termino progeria, derivado del griego progeria temprano y jeras viejo. En la

mayor a de los casos, las manifestaciones cl nicas son evidentes despu s s del
primer ao, con una edad promedio al momento del diagnstico de 2,9 .La
apariencia al nacer es normal; la disminucin importante del crecimiento ocurre
durante el primer ao. Presentan dimorfismo craniofacial con ojos prominentes,
nariz ganchuda, la ios delgados, denticin n anormal, micrograf a, orejas
prominentes con ausencia de lo ulos auriculares, alopecia, venas cranianas
prominentes, perdida de grasa su cut nea, rigidez articular, cam ios o seos y
cambios cutneos, que son aparentes durante el segundo al tercer ao de vida.
La muerte suele ocurrir en la adolescencia, secundaria a complicaciones
cardiovasculares.

4.1.2. Otto Werner en 1904-Sndrome de Werner

El sndrome de Werner es una rara patologa hereditaria, autosmica
recesiva, caracterizada por un envejecimiento precoz del paciente, que afecta a
mltiples rganos y sistemas, y le confiere un aspecto caracterstico. Hasta
ahora estn documentados unos 1.300 casos, la mayora en Japn.
Presentamos con este trabajo el seguimiento durante 10 aos desde Atencin
Primaria, as como las sucesivas interconsultas a Atencin Especializada, de 2
hermanos afectados por este raro sndrome, descrito por vez primera en 1904
por el oftalmlogo alemn Carl Wilhem Otto Werner, as como las teoras ms
recientes que tratan de explicar su etiologa.

28

Su incidencia es muy variable y oscila segn los diferentes pases y el

grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por milln de recin nacidos
vivos.
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir
un cierto predominio en algunos grupos tnicos con alto grado de
consanguinidad del norte de Japn, dnde se calcula que pueden existir 3
millones de personas con esta enfermedad, y de la Sardea italiana, donde la
incidencia alcanza un 1/150000 - 500000.
Se desconoce la causa de esta enfermedad hereditaria, aunque los
factores genticos estn claramente involucrados.
El gen asociado a este envejecimiento prematuro es una ADN-helicasa.
Las ADN-helicasas estn involucradas en los procesos de reparacin,
replicacin y expresin del material gentico. En los enfermos se ha
demostrado inestabilidad cromosmica y metabolismo defectuoso del ADN con
tasa elevada de mutaciones para algunos genes especficos, pero, sin
embargo, no se han encontrado defectos en los mecanismos de reparacin.

4.2.

INVESTIGACIONES
Acevedo Gragera, J Fernndez Rojas, E Salas Campo, y Equipo
de Atencin Primaria. Centro de Salud Apolinar Moreno, Miajadas.
Badajoz. Espaa.
El sndrome de Werner (SW) o progeria del adulto fue descrito en 1904

por el oftalmlogo alemn Carl Wilhelm Otto Werner en su tesis doctoral "sobre
cataratas en conexin con esclerodermia", en 4 hermanos con signos de
senilidad prematura, lesiones esclerodrmicas y catarata juvenil bilateral1.
Existe una progeria infantil, sndrome de Hutchinson-Gilford, con retraso del
crecimiento y alopecia ya desde los 2 aos. En el SW, el gen responsable es el
WRN/SGS1, localizado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p12), y la teora
ms aceptada es una alteracin de la protena de Werner, ADN helicasaexonucleasa, familia RecQhelicasa.
Se hereda de forma autosmica recesiva, y es una rara enfermedad con
mayor

incidencia

en

grupos

con
29

alto

ndice

de

consanguinidad,

fundamentalmente Japn (1.000 de los 1.300 casos descritos)4 y la Cerdea

italiana. En la clnica predominan la talla baja y el envejecimiento precoz, la piel
est atrfica, aparece hiperqueratosis de capa crnea, y frecuentes lceras en
zonas de apoyo, calcificaciones subcutneas en tendones, atrofia muscular,
facies "de pjaro", nariz afilada, pequea, y poca grasa orbitaria. As mismo
aparecen marcadas arrugas peribucales e hipoplasia mandibular5, voz ronca,
por afectacin de cuerdas vocales y epiglotis; encanecimiento precoz y
alopecia progresiva desde los 20 aos6. Por otra parte se producen cataratas
bilaterales precoces, posteriores y subcapsulares; desarrollo psicomotor e
intelectual normal, aunque en fases avanzadas se describen atrofia cerebral y
demencia senil7; baja fertilidad o atrofia gonadal. Se asocia una diabetes tipo 2
en un 50%, con insulinorresistencia y mala respuesta al tratamiento 8. Las
alteraciones cardiovasculares, por arteriosclerosis avanzada, calcificacin de
aorta y vlvulas cardacas y arterias de la pierna, con claudicacin gangrena
del calcneo, incluso amputaciones por insuficiencia vascular, enfermedad
oclusiva femoropopltea, que precisa by-pass9. Tambin son frecuentes la
hipertensin, estenosis valvulares, insuficiencia cardaca e infartos. Se produce
una incidencia de tumores 10 veces mayor que en la poblacin general. Entre
los benignos, meningiomas; de los malignos epiteliales, el carcinoma de
tiroides. De los no epiteliales, sarcoma de clulas sinoviales. Los hallazgos
radiolgicos ms significativos son osteoporosis, calcificacin de tejidos
blandos, y vasculares en extremidades, y alteraciones neurotrficas en los pies.

La esperanza media de vida no sobrepasa los 46-50 aos, por

arterioesclerosis avanzada y tumores. El diagnstico diferencial debe incluir,
adems del sndrome de Hutchinson-Gilford, el sndrome de Rothmand, el de
Steinner, y fundamentalmente con la esclerodermia.

No existe tratamiento actualmente, por lo que es esencial el diagnstico

precoz para identificar los tumores en los primeros estadios. La ciruga de
cataratas, de hallux valgus, injerto de piel para las lceras, by-pass y el control
exhaustivo de los factores de riesgo cardiovascular, diabetes, hipertensin,
dislipidemia y tabaquismo, con medidas dietticas y frmacos ayudan a

30

prevenir o retrasar la arteriosclerosis, mejorando la duracin y calidad de vida

de estos pacientes.

La progeria adulta es una muy rara patologa hereditaria, de la que

existen escasas referencias bibliogrficas en nuestro pas. Por ello sorprende el
hallazgo de 2 casos en una poblacin de apenas 400 habitantes.

La Atencin Primaria brinda, desde el seguimiento longitudinal del

paciente, un enfoque integrador de los diversos sntomas que van apareciendo.
Con la presentacin del caso tratamos de hacer pensar en esas enfermedades
raras, algunas de sospecha fundamentalmente clnica, y cuyo seguimiento y
control de los factores de riesgo slo puede realizarse satisfactoriamente desde
la Atencin Primaria (8). Adems, consideramos interesante para que nuestro
trabajo sea ms estimulante, tener en cuenta la existencia de estas
enfermedades raras en nuestra actividad diaria.
DR. MIGUEL ANGEL VELAZQUEZ BLANCO, LA PROGERIA O
CUANDO EL EXTRAO CASO DE BENJAMIN BUTTON SE HACE
REAL
El caso de Mariella es tpico. Naci en perfecto estado, pes 3,8 kilos y
sus primeras semanas fueron totalmente normales. Pero al tercer mes de
nacer, vomitaba la leche materna y no ganaba peso. Entonces sus padres
comenzaron a recorrer mdicos y hospitales del Per para saber que suceda
con la nia que no ganaba peso ni creca. Fue diagnosticada por el doctor Luis
Rubio, director del Hospital de la Solidaridad. El dio el diagnostico de
PROGERIA.

La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los sntomas

se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en nios
pequeos. Aparece en uno de cada 8 millones de nios y el noventa por ciento
de los nios con progeria tienen una mutacin en el gen que codifica la
protena lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y slo se
observa muy raras veces en ms de un nio en una familia.

31

Estas criaturas nacen con las clulas malogradas, y ya son incapaces de

reproducir nuevas c lulas de calidad, como hace cualquier cuerpo joven, por
lo que comienzan a sufrir deterioro en aquellas partes del cuerpo con ms
esfuerzo fsico, como msculos, huesos y articulaciones y hasta vasos
sanguneos, tal cual fueran envejeciendo.
Aunque hay excepciones, lo ha itual es que estos nios viejos,
aquejados de mltiples achaques, no superen los 14 aos, algo que Mariella
an no sabe o no comprende, pese a que psicolgicamente es muy fuerte, y
habla y se comunica de forma muy coherente.

Y es que el cerebro, por estar protegido en una caja sea muy fuerte y
por no realizar esfuerzo fsico sino principalmente qumico, no envejece como
el resto de tejidos, y por ello Mariella ha crecido mentalmente incluso ms
deprisa que otros nios de su edad y ha respondido de forma ptima a todos
los test psicolgicos.
La nia ya ha perdido el cabello y el vello en general, as como la
elasticidad en la piel. Al pasar del jardn de infancia a una escuela normal relata su madre-, sus compaeros se burlaban de su aspecto, y a los dos
meses ella misma pidi regresar a la guardera La Alegra del Seor, donde se
siente ms protegida.
El doctor Rubio ha ordenado que un equipo de nutricionistas reoriente la
alimentacin de Mariella, elimine en lo posible las grasas (especialmente la
carne roja) y aumente el aporte de protenas con cereales y plantas andinas
como la quinua, la kiwicha o la maca. Pero Kathy de la Cruz se queja de que,
con tres hijos ms a su cargo y con el nico sueldo de su marido, taxista, no
puede hacer frente a los gastos que genera la atencin de su hija Mariella, por
lo que hizo un llamamiento a travs de un diario local para recibir ayuda desde
la humilde vivienda que ocupa en Villa El Salvador, en la periferia sur de Lima.
La progeria est asociada con un perodo de vida corta. El paciente
promedio sobrevive hasta los primeros aos de la adolescencia, sin embargo,
algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 aos. La causa de muerte
generalmente

est

relacionada

con

el

corazn

un

cerebrovascular) como resultado de la ateroesclerosis progresiva.

32

ACV (accidente

33

CONCLUSIN

Despus de realizar el trabajo se concluye que es un cuadro caracterizado

por una aceleracin en el proceso natural de envejecimiento, que se
produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso
de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces ms rpido de lo habitual,
por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son nios
sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos
pacientes es corta, nunca supera los 30 aos, con un promedio entre los 14
a 15 aos. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayora
de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el

proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que
esta enfermedad podra ser causada por un gen mutante autosmico
dominante que hara inestable al ncleo de las clulas del organismo
acelerando el proceso de muerte celular.

Asimismo

podemos

mencionar

que

sus

sntomas,

que

incluyen

adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorcin de la masa sea,

prdida

de

cabello

envejecimiento

humano

arteriosclerosis,
normal.

La

se

asemejan

progeria

produce

bastante
un

al

rpido

envejecimiento de los nios, comenzando con una deficiencia en el

crecimiento durante el primer ao de vida que tiene como resultado
34

cuerpos desproporcionadamente pequeos en relacin con el tamao de

sus cabezas.

Los nios son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y

piel de apariencia envejecida. Los nios con progeria desarrollan
aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos nios, si bien es
muy variable, nunca supera los 30 aos. La piel es delgada y con escaso
tejido celular subcutneo, las uas son quebradizas, curvadas, amarillentas
e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce
por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Tambin

podemos

decir

que

el

diagnstico

de

la

progeria

es

fundamentalmente clnico y se plantea en nios que presentan los signos

iniciales de enfermedad entre el primer y segundo ao de vida y que
manifiestan las caractersticas fundamentales de la enfermedad. No existe
ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnstico definitivo
de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioqumicas,
histolgicas y radiolgicas.

Finalmente diremos que se desconocen con exactitud las causas que

desencadenan la aceleracin de la velocidad de envejecimiento y muerte
celular, no existe en la actualidad un tratamiento especfico capaz de
revertir dicha aceleracin. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con
tratar individualmente cada sntoma o complicacin que vaya surgiendo con
el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al mximo posible
su influencia en la vida de los pacientes.

35

BIBLIOGRAFA
1.

Badame A: Progeria. Arch Dermatol; 125: 540-4 (1989)

2.

Viegas J, Souza P, Salzamno F: Progeria in twins. J Med Genet; 11: 384

(1974).

3.

OBrien M, Jesen S, Weiss A: Hutchinson-Gilford progeria: faithful DNA

maintenance,

inheritance

and

allelic

transcription

of

beta

(1-4)

galactosyltransferase. Mech Ageing Dev; 101: 43-56 (1998).

PAGINA WEB
4.

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5.

alud.discapnet.es ... Enfermedades Enfermedades Discapacitantes

6.

suite101.net/.../sindrome-de-progeria-causas-diagnostico-sintomas-ytrat...

7.

sindrome-progeria.blogspot.com/p/causas.html

8.

http://scientiablog.com/2013/01/21/el-resveratrol-y-el-sindrome-dehutchinson-gilford-una-puerta-abierta-a-la-esperanza/

36