PRUEBAS INVASIVAS DE DIAGNSTICO PRANATAL Los principales procedimientos invasivos de diagnstico realizados durante el embarazo son la amniocentesis, la biopsia

de la vellosidad corinica (BVC) y la cordocentesis. La indicacin ms comn de realizacin de estas pruebas invasivas es el diagnstico prenatal de anomalas

cromosmicas. Actualmente, ya no se recomienda ms la ejecucin de un procedimiento invasivo solamente por la edad materna superior a 35 aos. La decisin de la gestante acerca de la realizacin del diagnstico prenatal est basada en diversos factores, entre los cuales sealamos, el riesgo de anomala cromosmica del feto, el riesgo de prdida del embarazo como resultado del procedimiento invasivo y las consecuencias del nacimiento del infante afectado. Amniocentesis: es la obtencin de lquido amnitico a travs de una puncin transabdominal. Se recomienda que la amniocentesis sea practicada con visualizacin sonogrfica continua de la aguja, lo que le confiere una elevada tasa de suceso y una menor ocurrencia de muestras mezcladas a una cantidad variable de sangre. Esta prctica permite la visualizacin concomitante de las partes fetales, disminuyendo el riesgo de traumatismo del feto. Indicaciones:

La principal indicacin de la amniocentesis es el diagnstico prenatal del cariotipo fetal. La amniocentesis debe ser realizada tras 15 semanas de gestacin. Para el anlisis gentico, se prefiere el perodo entre la 16a y la 18a semana.

Complicaciones

La amniocentesis precoz (entre 11 y 14 semanas) est asociada a una mayor tasa de prdida del embarazo y complicaciones derivadas del procedimiento, por lo que no debe ser practicada. Las complicaciones de la amniocentesis son poco frecuentes e incluyen: vaciado de lquido amnitico (leakage) y spotting (sangrado pequeo) vaginal en 1%-2% de los casos; corioamnionitis en menos de 1:1.000 procedimientos; e irritabilidad uterina. La lesin del feto por la aguja es sumamente rara.

El riesgo de prdida gestacional debido a la amniocentesis es de 0,5%-1%.

Cordocentesis: es la obtencin de una muestra de sangre fetal por la puncin del cordn umbilical. Realizada inicialmente por fetoscopia es, hoy, un procedimiento guiado por la ultrasonografa, a travs de la cual se identifica el cordn y su insercin placentaria y guiar la aguja hasta la vena umbilical. La cordocentesis debe ser practicada despus de las 18 semanas, aunque haya relatos de punciones del cordn con 12 semanas.

Indicaciones: Son numerosas las utilidades de la cordocentesis en la propedutica fetal: estudio de los cromosomas, diagnstico de enfermedades genticas, fallas del metabolismo, anemia, plaquetopenia, infecciones y la evaluacin del bienestar del feto. Adems de estas indicaciones, la cordocentesis tambin se presta para la administracin de drogas, tanto para la teraputica fetal como para la interrupcin del embarazo (feticidio). Radica, sin embargo, como principal indicacin de la cordocentesis el diagnstico de la anemia fetal y la realizacin de transfusin intravascular (TIV) en la DHPN. El avance de las tcnicas de citogentica restringi las razones de ejecucin de la cordocentesis para la deteccin de las anomalas cromosmicas y de enfermedades genticas. Aun as, frente a una malformacin mayor o dos alteraciones estructurales menores en la ultrasonografa morfolgica, se puede optar por la puncin del cordn umbilical, buscndose un resultado ms.

Complicaciones: La cordocentesis no est libre de complicaciones. Bradicardia fetal durante o despus del procedimiento ocurre en 5%-10% de los casos. Es comn un sangrado en el sitio de la puncin del cordn umbilical (10%-40%), sin embargo ste cesa normalmente en menos de 90 segundos. La tasa de muerte fetal est estimada en 2%.

Biopsia de Vellosidad Corinica: La BVC es la obtencin de muestras de las vellosidades corinicas en el corion frondoso.

Indicaciones: El rastreo biofsico y bioqumico del 1er trimestre alterado constituye la indicacin principal de BVC. Existen otras indicaciones, que tambin buscan la deteccin precoz de anomalas cromosmicas, sobre las cuales la BVC tiene primaca: infante anterior con trisoma o anomala del cromosoma sexual; padres con inversin o translocacin cromosmica; padres con aneuploida o mosaicismo de aneuploida. De la misma forma, la BVC es el mtodo de eleccin para el diagnstico de enfermedades genticas y de fallas innatas del metabolismo.

La BVC puede ser realizada por va transcervical o por va transabdominal . Es consenso que, independientemente de la va adoptada, la BVC debe ser efectuada con un control sonogrfico continuo. Las evidencias de que la tasa de prdida del embarazo sea diferente entre estas vas son escasas. Sin embargo, la BVC transabdominal ha sido la preferida de los especialistas por la mayor simplicidad de su tcnica y el mayor suceso en la obtencin de material placentario. Entre las contraindicaciones de la BVC transcervical se enumeran: infeccin vaginal activa, patologas del cuello uterino, herpes genital, entre otras. La BVC debe ser practicada solamente despus de 10 semanas de gestacin, ya que estudios demostraron que hay una mayor incidencia de anomalas faciales y de miembros cuando es realizada antes de 9 semanas. La BVC transcervical est limitada a la 12a semana de gestacin, mientras que no hay impedimento para el procedimiento por la va transabdominal en el resto de la preez. Sin embargo, tras 14 semanas, la BVC no ofrece ventaja con relacin a los dems procedimientos invasivos. Complicaciones: La tasa de prdida del embarazo resultante de la BVC transabdominal es de 1%-2%. A pesar de no haber evidencias slidas, algunos estudios demuestran una mayor incidencia de aborto tras una BVC transcervical (2% a 6%). Adems de esto, un sangrado vaginal puede ocurrir en hasta un 32% de las pacientes sometidas a un procedimiento transcervical. La incidencia de falla de cultivo, vaciado de lquido amnitico (leakage) e infeccin despus de BVC es inferior a 0,5%