“TRASTORNOS DEL GRUPO 2 ALD-X”

Adrenoleucodistrofia (ALD) ligada al X (ALD-X) ésta es la situación que se diagnostica con más
frecuencia, en España, representando el 76% de las enfermedades paroxismales afectando a todas
las razas. Se distingue este cuadro, por la herencia ligada a X, de la forma de ALD neonatal, que es
autosómica recesiva.

Este es un trastorno neurodegenerativo con expresión fenotípica variada que se asocia con VLCFA
en cerebro, plasma, suprarrenales y fibroblastos de la piel, junto con una disminución de la
capacidad para degradar los ácidos grasos por la β-oxidación peroxisomal, y esto se debe a una
disminución de la actividad de la acyl-CoA sintetasa peroxisomal de los VLCFA.

El acúmulo de VLCFA es considerado como el responsable del daño del sistema nervioso, de los
testículos y de la corteza suprarrenal, aunque no está bien aclarado el mecanismo exacto de
producción del daño neurológico.

El diagnóstico de la ALD-X debe de considerarse en pacientes con hiperactividad y déficit de

atención, sobre todo cuando asocia síntomas de demencia, incoordinación y afectación visual o
auditiva.

Adrenoleucodistrofia cerebral infantil: Esta forma se caracteriza por una desmielinización cerebral
rápidamente progresiva manifestándose en:

 Hiperpigmentación cutánea
 Avidez por la sal
 Trastornos del comportamiento
 Disminución del rendimiento escolar
 Pérdida de visión
 Afectación de la discrimación auditiva

Los primeros síntomas se atribuyen a un déficit de la atención, con o sin hiperactividad. En los
meses siguientes se añaden convulsiones, tetraplejía espástica y demencia. Por desgracia la
mayoría de los pacientes fallecen en los 2-3 años después de darles el cuadro clínico, ha habido
casos en los que se prolonga, pero ya se tomará como vida vegetativa.

 Adrenoleucodistrofia cerebral del adolescente

o Menos frecuente

 Adrenoleucodistrofia cerebral del adulto

o Se confunde a veces con psicosis

 Adrenomieloneuropatía (AMN)
o La más común con gente desde 25-30 años.
Formas atípicas

En muy raras ocasiones los pacientes con ALD-X muestran síntomas que recuerdan a la atrofia
olivo-ponto-cerebelosa o a una degeneración espinocerebelosa.

Diagnostico

En una enfermedad peroxisomal se debe tomar en cuenta un paciente con manifestaciones

clínicas…

› Edad de comienzo
› Electrorretinogramas
› Determinación en plasma
› Estudio de VLCFA en suero y fibroblastos

Ante estos estudios siempre es de vital importancia tener referencia de donde se producen las
enfermedades peroxisomales, es por eso que ponemos esta tabla 1.

Y en aspectos terapéuticos se puede recomendar ante convulsiones el epamin, de menos a más y

para trastornos hemorrágicos vitamina K.

Tabla 1. Lugares de enfermedades peroxisomales.