MARIO PERAL RIOS RESIDENTE 1ER AO NEUROLOGIA HOSPITAL INFANTIL DE MEXICO FEDERICO GOMEZ

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
Desorden cerebral severo en el cual la descarga elctrica epilptica contribuye a una disfuncin psicomotora progresiva. Suele producirse en edades tempranas, condiciona dficits neurolgicos, alteraciones severas del comportamiento. El EEG muestra una actividad paroxstica agresiva y generalmente las convulsiones son en distintos patrones intratables.

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
Se asume que la agresin convulsiva y la actividad epileptognica que se da durante el periodo de maduracin cerebral es el factor responsable del deterioro progresivo neuro psicolgico y cognitivo as como de la regresin del desarrollo. Es una patologa edad dependientereaccin epileptognica. Es peculiar en el cerebro inmaduro y depende del grado de inmadurez del cerebro al instaurarse la epilepsia.

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
Neonatal: Brote supresin. Lactancia: Hypsarritmia Infancia temprana: POL generalizada Suele cambiar de un patrn a otro conforme avanza la edad. Suelen disminuir/descontinuarse durante la adolescencia (SUELEN DEJAR SECUELAS IMPORTANTES)

EPILEPSIA MIOCLONICA GRAVE DE LA INFANCIA (SINDROME DE DRAVET)

Generalidades
Charlotte Dravet en 1978 Sinnimos Sndrome de polimrficas.

Dravet,

epilepsia

de

crisis

SINDROME DE DRAVET

Corresponde a un sndrome no determinado ya que presenta crisis focales y generalizadas. Imagen datos sutiles atrofia cerebral o cerebelosa (no especfico)
1. 2. 3. 4.

Crisis febriles Mioclonas Ausencias atpicas Crisis parciales complejas

SINDROME DE DRAVET

Prevalencia: 6% < 3 aos Incidencia: 1/30,000 RN Edad de aparicin: Durante el primer ao de edad (pico a los 5 meses) Varones 66% Estado neurolgico previamente normal

SINDROME DE DRAVET

ETIOLOGA:
FAMILIAR (CRISIS FEBRILES) 50% SCN1A (35-100%) CF+
Receptor GABAA (muy raro) <2%

SINDROME DE DRAVET

Presentes en vigilia y agitacin

Crisis febriles Mioclonas Ausencias atpicas Crisis parciales complejas

Fiebre, bao caliente, estmulo ftico y cierre de ojos. Poco frecuentes durante sueo < 3%

No responden a tratamiento. RDPM a partir del segundo ao.

SINDROME DE DRAVET
PRESISMICO: 2sem-6m crisis febriles clnicas intermitentes unilaterales o generalizadas episodios cada 6-8 sem Fx se
IVAS Vacunacin Bao caliente.

SISMICO: >6m todos las convulsiones deterioro neurolgico. Crisis Diario fx se

Ataxia y sndrome piramidal (86%).

POSTSISMICO: mejora de patrn de crisis.

SINDROME DE DRAVET

IRM inespecifica Metablico, biopsia de piel normal En ocasiones mitocondropatas.

SCN1A

SINDROME DE DRAVET

EEG
Interictal Suelen ser normal al inicio Progresivamente se lentifica, frecuentemente PPOL y POL 2Hz Ictal Depende de tipo de crisis presentada. Fotosensibilidad 40% casos.

SINDROME DE DRAVET

Crisis febriles:
>15 30 min
Focalizadas Persistentemente clonicas

Frecuentes
Fiebre <38 Inicio antes del ao de edad

Asociadas a crisis no febriles

EEG caracterstico

SINDROME DE DRAVET

Tratamiento
La respuesta es mala en general FNB, AVP,

BZD, VGT. Dieta cetognica. Se prueba Estiripentol.

CBM, PHT y LMT

SINDROME DE DRAVET

Evolucin y Pronstico
Evolucin no favorable, persisten las crisis y

alteraciones cognitivas.

EPILEPSIA MIOCLONOASTATICA (SINDROME DE DOOSE)

Descrita en 1970 por Herman Doose

Sinnimos: Sndrome de Doose, pequeo mal mioclonoasttico, pequeo mal centroenceflico mioclono-asttico.
Prevalencia: 1-2% epilepsias de la infancia Edad de inicio: 7m 6a (pico 2-4a) Sexo: Hombres 65% Estado neurolgico previamente normal

SINDROME DE DOOSE

Es una condicin genticamente determinada, asociada con mioclnicas masivas que provocan cadas, diversos tipos de crisis y deterioro variable. No etiologa clara.

SINDROME DE DOOSE

Idioptica: gentico probablemente asociada a CF+ Criptognicas y sintomticas no se consideran parte del sndrome de Doose.

Paciente previamente sano, crisis mioclnicas y asttico-mioclnicas 100% (-1 seg, salvas, trocal). Crisis TCG al inicio. CTCG y estados epilpticos de ausencia mal pronstico.

SINDROME DE DOOSE

EEG
Interictal: Normal en un

inicio, entremezclado con salvas de puntas/polipuntaonda lenta asimtricas.

Ictal:

paroxismos generalizados cortos de complejo punta-onda o polipunta-onda lenta. Las crisis atnicas se presentan con complejos punta-onda de 2 a 4 ciclos por segundo.

SINDROME DE DOOSE

Tratamiento
El de eleccin es AVP (dosis elevadas), asociado

con LMT o ESM con crisis de ausencia resistentes, PRM o LVT si persisten las crisis generalizadas convulsivas. En algunos casos ACTH.
Benzodiacepinas

IV para epileptico no convulsivo

manejo

de

estado

SINDROME DE DOOSE

Evolucin y Pronstico
Es impredecible, a pesar del mltiple tipo de

crisis suele auto limitarse los primeros 3 aos en un 50-89%. La cognicin esta respetada 58% con CI normal y un 20% con algn grado de RM. La evolucin grave debe considerarse como un tipo de encefalopata epilptica.

AFASIA EPILEPTICA ADQUIRIDA (SINDROME DE LANDAUKLEFFNER)

En 1957 Landau y Kleffner describieron 6 nios que desarrollaron afasia despus de una adecuada adquisicin del lenguaje asociado a alteraciones del EEG.
Prevalencia: Muy baja 1-2 casos Sinnimos
Sndrome de Landau-Kleffner (LKS)

Sexo: Hombres 2:1 Mujeres Edad de Inicio:

Entre los 18 meses y los 13 aos, con un pico entre los 3 y los 6

aos (el 75% aparecen antes de los 7 aos).

Estado mental normal al inicio de las crisis.

SINDROME DE LANDAUKLEFFNER

Definicin
Afasia adquirida en la infancia con alteraciones

electrogrfias paroxsticas, principalmente bitemporales, usualmente benigna y autolimitada, sin lesin cerebral demostrable.

Datos Clnicos
Inician entre los 2 y 8 aos con un pico entre los 4 y

7 aos, los primeros sntomas son epilepsia en 60% de los pacientes, el lenguaje espontneo se reduce hasta caer en el mutismo, un porcentaje presenta espectro autista.

SINDROME DE LANDAUKLEFFNER

Datos EEG Ictales e Interictales

EEG Interictal normal en vigilia, ocasionalmente

puntas o complejo punta-onda de alto voltaje. EEG Ictal al inicio del sueo se presentan puntas y complejos punta-onda lenta continua en ms del 85% del sueo lento a diferencia del REM se incrementan los paroxismos en algunos pacientes.

SINDROME DE LANDAUKLEFFNER

Tratamiento
Incluyen ACTH y esteroides, y el uso de AVP,

BZD, ESM solas o en combinacin. DFH, CBZ y FNB producen escasa mejora e incluso agravan los sntomas.

SINDROME DE LANDAUKLEFFNER

Evolucin y Pronstico
Presenta exacerbaciones y remisiones de la

afasia, sin embargo si persisten por ms de una ao puede no modificar su curso. No se observa afeccin cognitiva crnica.