Universidad Autónoma De Santo Domingo

Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela de Medicina
Neurología
MED-6130

Esclerosis Lateral Amiotrófica

• José Escaño 100264535

• Luis Velazquez 100255480
• Gerson Núñez 100262586

Docente: Dra. Deyanira Ramírez

 ESCLEROSIS
LATERAL
AMIOTRÓFICA
José Escaño 100264535
 Definición

■ Es una enfermedad degenerativa, la

más frecuente de las neuronas
motoras, que se caracteriza por ser
un trastorno progresivo que resulta
de la pérdida de las neuronas
motoras del cerebro, tronco del
encéfalo y médula espinal.
Anatomía Patológica
Clínica

■ Atrofia Muscular Progresiva (10%)

■ Parálisis Bulbar Progresiva (20%)
■ Forma Combinada de Lesión de Motoneurona Superior e
Inferior de inicio (70%)
■ Paraparesia Espática
EPIDEMIOLOGIA

■ La enfermedad es inexorablemente progresiva y lleva a la muerte por parálisis

respiratoria, la sobrevida media es de tres a cinco años. Se han publicado de
estabilización o incluso de regresión de una ALS.
■ En la mayor parte de las sociedades hay una incidencia de uno a tres casos nuevos por
100,000 habitantes y una prevalencia de tres a cinco por 100,000 habitantes.
■ Resulta impresionante que casi una de 1,000 muertes de adultos en Norteamérica y
Europa Occidental ( y quizás en otras regiones) se deban a ALS. Este dato pronostica
cerca de 300,000 personas vivas ahora en Estados Unidos morirán por ALS.
■ Se han descritos focos endémicos de mayor prevalencia en el Pacifico Occidental,
Estados Unidos y Europa los hombres se afectan con una frecuencia al mayor que las
mujeres.
■ Los estudios epidemiológicos han señalado algunos factores de riesgos para esta
enfermedad que incluyen la exposición a plaguicidas e insecticidas, tabaquismo.
■ La ALS es un trastornos casi siempre esporádico, entre 5 y 10% de los casos se
heredan como rango autosómico dominante.
ALS FAMILIAR

Existen varias formas hereditarias de enfermedad selectiva de la neurona motora.

La esclerosis lateral amiotrofica familiar afecta tanto a la neuronas motoras
corticoespinales, como a las neuronas motoras inferiores. Aparte de su herencia como rasgo
autosómicos dominante, es indistinguible de la ALS es poradica con base en el cuadro
clínico.
■ Los estudios genéticos identificaron mutaciones en múltiple genes, incluidos los que
codifican la proteína C9orf72 (marco de lectura 72 en el cromosoma 9), la enzima
citosolida SODI (superoxido disminuta), las proteínas de unión TDP43 (codificada por
el gen de la proteína de unión con TAR DNA) y FUS/TLS (funcionada en el
sarcoma/traslacada en el liposarcoma), como las causas más frecuentes de FALS.
■ Las mutaciones en C9orf72 representan cerca de 45 a 50% de la FALS y quizás 4 a 5%
de los casos de ALS esporádicos. Las mutaciones en SODI explican otro 20% de los
casos de FALS, mientras que RDP43 y FUS/TLS representan alrededor de 5% cada uno
de los casos familiares. En fecha reciente se informó que alrededor de 1 a 2% de los
casos se deben también a mutaciones en los genes que codifican las proteínas
optineurona y profilina.
■ Se ha dicho que en trastornos similares a ALS intervienen mutaciones raras en otros
genes. Por tanto, un trastornos motor familiar que se hereda en forma dominante y que
algunos individuo se parecen mucho al fenotipo de ALS, se produce por mutaciones en
un gen que codifica una proteína de unión a vesículas.
■ Hay una enfermedad predominante en la neuronas motora inferior , con ronquera
precoz secundaria a la disfunción laríngea que se contribuye a la mutaciones en el gen
que codifica la proteína motora celular dinactina. Las mutaciones en senataxina, una
helicasa, causan una variantes de ALS de inicio en el adulto y evolución lenta.
■ El síndrome de Kennedy es un trastorno ligado a x, de inicio en el adulto que puede
similar ALS.
■ Los análisis genéticos comienzan a esclarecer la patología de algunas enfermedades de
neuronas motoras predominantes superior, degenerativa y lentamente incapacitante, que
comienza en el primer decenio de la vida, es causada por mutaciones en un gen que
expresa una nueva molécula de señales con propiedades de factor de intercambio de
guanine, llamada alsina.
Diagnostico Diferencial de la Esclerosis
Lateral Amiotrofica.
■ Puesto que en la actualidad la ALS carece de tratamiento, es
imprescindible descartar todos los casos de disfunción de la neurona
motora potencialmente tratables.
■ A favor del diagnóstico de ALS se encuentran la ausencia de dolor y de
alteraciones sensitivas, la función normal de los esfínteres anal y vesical.
■ Otra entidad importante por incluir en el diagnóstico diferencial de ALS es
la neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción.

Gerson Núñez: 100262586.

■ Otros trastornos tratables que en ocasiones pueden parecerse a una ALS
son la intoxicación crónica por plomo y la tirotoxicosis.

■ La enfermedad de Lyme también puede causar neuropatía axónica de la

neurona motora inferior.
■ Los pacientes que se han recuperado de una poliomielitis.
Tratamiento.
■ Ningún tratamiento detiene la evolución del cuadro
patológico primario en la ALS.

■ En Estados Unidos, se ha aprobado el uso de riluzol (100

mg/día) contra dicha forma de esclerosis, porque prolonga de
forma moderada la calidad de vida.
Tratamiento.
■ Dispositivos de rehabilitación.
■ Las ortesis que se usan en el pie caído facilitan la ambulación al disminuir la
flexión excesiva de la cadera del enfermo.
■ Las férulas para extensión digital pueden potenciar el acto de la prensión.
■ Las medidas de apoyo respiratorio pueden conservar la vida.
■ El respirador artificial .
■ Si el daño del bulbo raquídeo impide la masticación y la deglución normal,
siempre será útil la gastrostomía para restaurar la nutrición y la
hidratación.