GALACTOSEMIA

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar

(metabolizar) el azúcar simple galactosa.
 INTRODUCCIÓN

 La enfermedad se transmite de forma

autosómica recesiva.
 Existen 3 formas de la enfermedad:
 Deficiencia de galactosa-1-fosfato
uridil transferasa (galactosemia
clásica, la forma más común y la más
grave)
 Deficiencia de galactosa cinasa
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato
epimerasa
INTRODUCCIÓN

 La galactosa-1-fosfato transferasa es una

enzima polimórfica, codificada por el gen
GALT situado en el locus 9p13, por lo que la
enfermedad muestra una gran
heterogeneidad alélica.
MUTACIONES

 . Las mutaciones más frecuentes son las

Q188R (sustitución de un residuo de arginina
por glutamina en 188) .

 Y la K285N (sustitución de lisina por glicina en

285) . Se estima suponen el 60-70% de todas
las mutaciones
 INCIDENCIA

 La incidencia global de galactosemia es de 1

de cada 40.000 nacidos vivos de raza blanca,
pero varía considerablemente en función de
las poblaciones.
 Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa
GALACTOSEMIA CLASICA

Manifestaciones clínicas vómito

•Trastornos gastrointestinales distensión abdominal
diarrea
•Manifestaciones hepatomegalia
De daño hepático ictericia
cirrosis - en algunos casos fatal
•Retardo mental

•Cataratas La sintomatologia se puede confundir con

alergia a la leche.
•Daño renal Lo que atrasa el reconocimiento de la
Patologia real

La enfermedad es mortal si no se diagnostica a tiempo y se aplica una

dieta libre de lactosa.
 •Principal disacárido de la leche

Lactosa •Se hidroliza en GLUCOSA Y GALACTOSA por la lactasa que

esta en las microvellosidades del intestino

GLUCOSA Despues de absorberse en el intestino son

transportadas al hígado por la vena porta.
GALACTOSA

La via metabólica principal de la galactosa implica que se

convierta a glucosa por medio de 4 enzimas principales.

•Galactoquinasa Vias metabolicas alternas :

•UDP glucasa: galactosa • galactosa reducida a galactitol
1-p uridiltransferasa •Galactosa oxidada a galactonato

•UDP-glucosa 4-epimerasa

•UDP- glucosa pirofosforilasa

 ALDOSA REDUCTASA
GALACTITOL

INGESTA DE
LECHE Galactosa

galactoquinasa

lactosa LACTASA
Galactosa-1-P UDP-glucosa

Glucosa

UDP-glucosa
4-epimerasa
Glucólisis
UDP-glucosa:galactosa
1-P-uridilitransferasa

Glucosa 1-P UDP- galactosa

DX

 Demostración de ausencia o déficit de GALT

 Hemocultivo para infección bacteriana
 Actividad enzimática en eritrocitos
 Dx prenatal
TX

 Las personas que padezcan esta afección

deben evitar de por vida todos los productos
que contengan leche (incluyendo la leche en
polvo) y otros alimentos que contengan
galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los
alimentos y ser un consumidor informado.
 Los bebés pueden ser alimentados con:
 Leches maternizadas (fórmulas) a base de
soya.
TX

 Fórmula a base de carne o Nutramigen (una

fórmula a base de hidrolizado de proteína)
 Otras leches maternizadas libres de lactosa.
 Suplementos de calcio.
BIBLIOGRAFÍA

 http://www.iqb.es/monografia/diseases/e014
_01.htm#descripcion

 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish
/ency/article/000366.htm

 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemi
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