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reducida.
enfermedad, el daño cerebral ocasiona retardo mental severo hacia el final del
primer año de vida. La FCU es una enfermedad que se puede tratar y detectar
Forma parte del grupo de aminoácidos con grupos no polares (hidrófobos). Este
aminoácido participa como promedio en un 3,5% (en relación con todos los
Antecedentes
Fue en 1934 cuando Fölling realiza la descripción de una enfermedad que cursaba
con un grave daño cerebral en la que estaba implicada una sustancia originaria de
Tres años más tarde (en 1937) Penrose y Quastel sugieren que se denomine esta
elevación.
cuando Bickel publica sus primeros trabajos en los que demuestra la efectividad
fenilcetonuria.
En 1983, Woo aísla e identifica por primera vez el gen donde se dan las
enfermedad.
Fenilcetonuria:
otro átomo de oxígeno se reduce a agua por el NADH que también se requiere en
utiliza muy poco. En esta ruta minoritaria la fenilalanina usa transaminasa con el
comunica un olor característico a la orina que ha sido utilizado por los médicos
enfermedad.
Es crucial que los niños a los que se les ha diagnosticado fenilcetonuria inicien
una dieta baja en fenilalanina en las primeras semanas de vida. Los alimentos
ricos en proteínas contienen también este aminoácido; por esa razón, las
personas que padecen esta enfermedad hereditaria deben evitar todas las fuentes
huevos, los productos lácteos, las nueces y las legumbres. Como los niños
dietas con una variedad de alimentos bajos en proteínas, como frutas, verduras,
abandonar sin riesgo esa dieta especial en los primeros estadios de la edad
cuando siguen una dieta baja en fenilalanina. Los adultos pueden mostrar mejoras
concepción.
Síntomas
responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta
afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos
• Hiperactividad
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y
en el cuerpo.
Signos y exámenes
La mayoría de los estados de los Estados Unidos exige una prueba de detección
de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a
Tratamiento
el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual
requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y
la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la
dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para
Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que
se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido
ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina
el hierro o la carnitina.
Expectativas (pronóstico)
Complicaciones
trastorno.
una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través
bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.
Tamizaje Neonatal.
Hospital Roosevelt y el Hospital San Juan de Dios. Sumando los datos de ambos
falsos”, es decir, que el resultado fue positivo, pero al verificar, fue negativo.
Según indica la Licda. Gabriela Raxcacó, encargada del Laboratorio Clínico del
cobertura del programa de tamizaje, la falta de recursos del mismo y otros factores
más, impiden poder realizar este examen a toda la población. Así mismo, indica la
Licda. Que si hubiera existido algún caso, sería poco probable que hubiera
1. http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol7_2_03/san12203.pdf
2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm
4. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDis
capacitantes/F/Fenilcetonuria/Paginas/Fenilcetonuria.aspx
5. http://www.scielo.edu.uy/pdf/adp/v72n4/benitez-fenilcetonuria.pdf